Wolframi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Wolframi sündroomi (DIDMOAD sündroom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optical Atrophy, Deafness, OMIM 598500) kirjeldasid esmakordselt DJ Wolfram ja HP WagenerB 1938. aastal kui juveniilse suhkurtõve ja optilise atroofia kombinatsiooni, millele hiljem lisandusid suhkurtõbi ja kuulmislangus. Praeguseks on kirjeldatud umbes 200 selle haiguse juhtu.

Sündroomile on iseloomulik geneetiline heterogeensus. See pärandub autosomaalselt retsessiivselt. Geen lokaliseerub 4p kromosoomis. Patoloogia on seotud tuuma- ja mitokondriaalse genoomi vahelise kommunikatsiooni rikkumisega. Lihastes ja lümfotsüütides esineb 60%-l patsientidest mtDNA punktmutatsioone, mis esinevad Leberi neurooptilise atroofia korral. Mõnikord on sündroom seotud suure mitokondriaalse deletsiooni esinemisega.

Wolframi sündroomi sümptomid. Haigus areneb varases lapsepõlves (1-8 aastat). See algab diabeedi sümptomite ilmnemisega. Sellisel juhul tekib juveniilne (mitteautoimmuunne) suhkurtõbi koos nägemisnärvide atroofiaga. Seejärel tekib tsentraalse tekkega suhkurtõbi (vasopressiini puudulikkus, mida täheldati 70% patsientidest) ja kuulmislangus (60%), mis liitub pärast 10. eluaastat. Alguses tekib kuulmislangus kõrgetel sagedustel. Haigus on progresseeruv.

Pooltel patsientidest tekivad neuroloogilised sümptomid: müokloonus, krambid, ataksia, düsartria, nüstagm. Mõnikord tekivad anosmia, insuldid, pigmentne retiniit, aneemia, neutropeenia, trombotsütopeenia.

Neeru ultraheli abil ilmnevad kuseteede kõrvalekalded (hüdronefroos, kusejuhade laienemine) 50% juhtudel. MRI andmed näitavad ajutüve ja väikeaju atroofiat. Sageli märgitakse EEG ja elektroretinogrammi muutusi. Lihasbiopsiate morfoloogilisel uuringul RRF-fenomeni sageli ei avastata. Iseloomulik on glutamaatdehüdrogenaasi taseme langus. Hingamisahela ensüümi aktiivsuse tase on normi piires.