Wolframi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Volframi sündroomi (DIDMOAD'i sündroom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, optiline atroofia, kurtus, OMIM 598500) on esmakordselt kirjeldatud DJ Wolframi ja N.R. WagenerB 1938 kui alaealiste suhkurtõve ja optilise atroofia kombinatsioon, millele hiljem lisati diabeedi sümptomid ja kurtus. Praeguseks on kirjeldatud umbes 200 selle haiguse juhtumit.

Seda sündroomi iseloomustab geneetiline heterogeensus. See on päritud autosoomiliselt-recessively. Geen lokaliseeritakse kromosoomile 4p. Patoloogia seostatakse tuumarakkude ja mitokondriaalsete genoomide vahelise kommunikatsiooni rikkumisega. Lihastes ja lümfotsüütides on 60% -l patsientidest müTNA-ga seotud punktmutatsioonid, mis tekivad Leberi neuro-optilise atroofiaga. Mõnikord on sündroom seotud suurte mitokondrite kustutamisega.

Wolframi sündroomi sümptomid. Haigus areneb varases lapsepõlves (1-8 aastat). See algab suhkurtõve sümptomite tekkimisega. Sellisel juhul moodustub noorte (mitte-autoimmuunne) suhkurtõbi koos optiliste närvide atroofiaga. Seejärel tekkis tsentraalse geneetika diabeet (vasopressiini defitsiit, mida täheldati 70% patsientidest) ja kuulmislangus (60%), mis ühendub pärast 10-aastast. Esiteks on kõrged sagedused kuuldes vähenenud. Haigusel on progresseeruv iseloom.

Pooltel patsientidest kaasneb neuroloogiline sümptomaatika: müokloonus, krambid, ataksia, düsartria, nüstagm. Mõnikord tekib anosmia, insult, pigmentoosne retiniit, aneemia, neutropeenia, trombotsütopeenia.

Neerude ultraheli puhul esineb 50% kuseteede kõrvalekaldeid (hüdroonefroos, kuseteede laienemine). MRI andmete kohaselt avastatakse ajutüve ja väikeaju atroofia. Sageli esinevad EEG muutused ja elektroretinogrammid. Lihaste biopsia morfoloogilises uuringus ei ole RRF-i nähtus sageli kindlaks määratud. Glutamaadi dehüdrogenaasi taseme langus on iseloomulik. Hingamisteede ensüümide aktiivsuse tase on normaalsetes piirides.