Chorea

Korea - ebaregulaarne, kipitav, häiriv, kaootiline, mõnikord pühkimine, sihikindlad liigutused, mis esinevad peamiselt jäsemetes. Nõrgalt väljendatakse koreaatne hüperkineesia võivad esineda vähesel rahutus liiaga valiv liikumised motor düsinhibeerimine, liialdatud ekspressiooni, Irvistys ja sobimatu liigutusi. Tõenäoline koreetilist hüperkineesiat sarnaneb niitide kuradite (või kaasaegse noorte tantsuga "razboltannoy" liikuvuse ja "vägivaldsete" liikumistega) liikumine. Rikutud hüperkinees moonutab jäljendavaid liikumisi, kõnesid, seisakuid ja kõndimist, mille tagajärjeks on kummaline, pretensiivne, kummaline kõnnak, mida on raske adekvaatselt kirjeldada. Äärmiselt rasketel juhtudel ei võimalda korea vabatahtlikke liikumisi. Sellised patsiendid ei saa kukkumiste tõttu liikuda, nad ei suuda ise teenida ja olla sõltuvad teistest. Näo kroonilised liikumised, mis hõlmavad jäljendavaid ja suulisi lihaseid (kaasa arvatud keele ja kõri), samuti hingamislihased takistavad mitte ainult toitumise vastuvõtmist, vaid ka verbaalset suhtlemist.

Chorea on termin, mida kasutatakse lühiajaliste tahtmatute kaootiliste elementaarjäsemete liikumiste kirjeldamiseks. Choreat iseloomustavad lihtsad ja kiire liikumised, mis võivad sarnaneda raskustes oleva inimese tavaliste liikumistega, kuid ei kuulu kavandatud tegevuste hulka. Liikumised võivad olla kahesuunalised või ühepoolsed, kuid isegi mõlema keha poolel ei ole nende liikumisi sünkroniseeritud. Lühem koreoatetoidide liikumine tuleneb düstoonia elemendi rakendamisest kiire troheetilisele liikumisele koos agonistide ja antagonistide pikaajalise kokkutõmbumisega. Selle tulemusena muutub liikumine keerdumiseks. Sõltuvalt etioloogiast võib korea tekkida järk-järgult või äkki. Äkiline või alaähkne puhkemine viitab tavaliselt vaskulaarsele, autoimmuunsele või metaboolsele haigusele. Kuigi järk-järgult algus ja progresseeruv kursus viitavad tavaliselt neurodegeneratiivsele haigusele.

Jõustatud koreaatne liigutused võivad olla nii fookuskauguse nagu näiteks suukaudse hüperkinees neuroleptikumi päritoluga ning generaliseerunud (mida sageli täheldatud), ning mõnedel juhtudel ilmuvad gemisindroma (nt insult hemichorea).

[1], [2], [3], [4], [5]

Korea klassifikatsioon ja põhjused

• Põhivormid
  • Horea Huntington.
  • Neurokantsütoos (koreaakantotsütoos).
  • Healoomuline (mitteprogressiivne) pärilik korea.
  • Lesha-Naikhani tõbi.
• Sekundaarne vorm.
  • Nakkushaigused (viiruslik entsefaliit, neurosisfiil, köha, tuberkuloosne meningiit, HIV-infektsioon, borrelioos).
  • Autoimmuunhaigused (süsteemne erütematoosne luupus, fosfolipiidide sündroom, rasedate korea, immuniseerimine, Sydenham'i korea, hulgiskleroos).
  • Ainevahetushäirete (kilpnäärme ületalitlust, Leigh tõbi, hüpokaltseemia, Fabry tõbi, hüpo-, hüperglükeemia, Wilsoni tõbi, Niemann-Picki tõbi, Gallervordena-Spatzi tõbi, Homotsüstinuuria fenüülketonuuria, Hartnapa haiguse glutaar- atsiduuria, gangliosidoos, metohromaticheskaya leukodüstroofia Merzbacher haiguse -Pelitseusa, mukopolüsahharidoosi, Sturge-Weber haigusele jne).
  • Aju struktuurikahjustus (TBI, kasvajad, hüpoksiline entsefalopaatia, insult).
  • Toksikatsioon (neuroleptikumid, elavhõbe, liitium, levodopa, digoksiin, suukaudsed kontratseptiivid).
• Psühhogeenne korea.

[6], [7]

Korea peamised vormid

Huntingtoni Huntingtoni kõige sagedamini algab 35-42 aastat (kuid see võib ilmneda igas vanuses - lapsepõlvest eakatele) ja seda iseloomustab väga tüüpiline koreaapia hüperkinees, isiksusehäired ja dementsus. Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. Haigus algab järk-järgult, on mõnikord raske mõista esimest vägivaldset liikumist. Sageli ilmuvad nad näopiirkonda, mis sarnanevad meelevaldse mootorite automatiseerimisega (nurjumine, suu avamine, keele väljaulatumine, huulte lakkumine jne). Nagu haigus areneb, liigub hüperkinees käes ("mängib sõrmi klaveril"), millele järgneb selle üldistamine, staatiline ja kõnnaku rikkumine. Keeleuu ühitamine (hüperkineetiline düsartria) ja neelamine muudavad sobiva toitumise ja suhtlemise võimatuks. Lühiajaline ja pikaajaline mälu süveneb, seisund kriitika väheneb, elementaarne leibkonna enesetäiendamine on keeruline, dementsus areneb ja edasi areneb. Deere refleksid on tavaliselt jalgadel animeeritud, kolmandikul juhtudest tuvastatakse kloonid, tüüpiline on lihase hüpotensioon.

Aknineetiliselt jäik vorm (ilma korea) on kõige tüüpilisem variant varajase algusega (Westphal versioon), kuid mõnikord on seda täheldatud ka hilisemal debüüdil (20 aastat ja rohkem).

Mõnikord hakkab haigus algama psüühikahäiretega (enamasti depressiooni kujul), hallutsinatoorselt paranoidsete ja käitumishäiretena ning pärast 1,5-2 aastat või hiljem liitub hüperkineetiline sündroom. Terminaalses faasis surevad patsiendid sageli aspiratsioonipineemiat.

Diferentsiaaldiagnoosimine Huntingtoni korea tähendab kaotamist haigusi nagu Alzheimeri tõbi, Creutzfeldt-Jakobi tõbi, healoomuline pärilik korea, Wilsoni tõbi, pärilik tserebellaarataksia, horeoakantotsitoz, infarkte basaalganglionite, tardiivdüskineesia ja mõningatel juhtudel näiteks skisofreenia ja Parkinsoni tõbi.

Neuroakanthotsiitoos avaldub korea ja akantotsütoos (muutused punaste vereliblede kuju kujul). Kirjeldatakse autosoomsete retsessiivsete ja juhuslike haigusseisunditena. Haigus algab tavaliselt 3. Või 4. Eluperioodil (mõnikord 1. Eluaastal). Esialgseteks manifestatsioonideks on suulised hüperkineetilised rakud, millel on keele väljaulatuvus, huulte liikumine, närimine ja muud jäsemed, mis väga sarnanevad tardiivse düskineesiaga. Sageli täheldatud liigendamata vokalisatsioon, kirjeldatud ehhalaalia juhud (kuid mitte koprivoolud). Eriomaduseks on enesevigastamine, mis on keele, huulte ja põskede sisepindade tahtmatu hammustamine. Sageli märgitakse jäsemete ja pagasiruumi koreetilist hüperkineesiat; võib esineda ka düstoonilist posturaalset nähtust ja ticsit.

Haigust iseloomustab juuresolekul Huntingtoni korea nõrkus ja atroofia Jäsemete põhjustatud kahjustused eesväädi rakkudes ja perifeersete närvide (aksonite neuropaatia koos vähenenud sügavad refleksid). Tulevikus jälgivad sageli (kuid mitte alati) dementsuse ja epilepsiahoogude lisandumist. Lipoproteiinide tase veres on normaalne. Diagnoosimiseks on tähtis tuvastada acanthotsiitoos, millega kaasneb progresseeruv neuroloogiline defitsiit normaalse lipoproteiinide tasemega.

Healoomuline (mitteprogressiivne) pärilik kõhunägelik vaevus ilma dementsuseta algab rindkere või varases lapsepõlves üldise korea väljanägemisega, mis peatub ainult une ajal. Haigus on pärilik autosomaalne domineeriv tüüp. Tavalise intellektuaalse arengu tunnusjooned. Teine erinevus Huntingtoni alaealiste koorei kohta on mitteprogressiivne (vastupidi, isegi täiskasvanueas on võimalik vähendada koreetilise hüperkineesia ekspressiooni).

Lesch-Nayhani haigus on seotud päriliku hüpoksantiini-guaniini fosforibosüültransferaasiga, mis suurendab kusihappe moodustumist ja tõsist närvisüsteemi kahjustust. Pärand on X-seotud retsessiivne (seega on meespatsiendid haige). Lapsed on normaalsed, välja arvatud kerge hüpotensioon, kuid esimese kolme elukuu jooksul areneb motoorika arengu aeglustumine. Lisaks esineb jäsemete ja tortilise (või retrokollise) progresseeruv jäikus. Teisel eluaastal ilmnevad nägmaarmakesed ja üldine koreaanne hüperkinees, samuti püramiidrakkude lüüa sümptomid.

Hiljem märgitakse lapsi nende soovist tekitada enesevigastust (nad hakkavad sõrmede, huulte ja põskede hammustamist). Need kompulsiivsed enesevigastused (mis põhjustavad moonutamist) on Lesha-Naikhani tõve jaoks väga tüüpilised (kuid mitte pathognomoonilised). Jälgige ühel või teisel tasemel vaimse arengu hilinemist.

Kusihappe sisaldus veres ja uriinis suureneb. Diagnoosi kinnitab hüpoksantiini-guaniini-fosforibosüültransferaasi aktiivsuse vähenemine erütrotsüütides või fibroblastide kultuuris.

Koraati sekundaarvormid

Korea sekundaarne vorm võib areneda väga paljude haigustega: nakkushaigus, tuumor, vaskulaarne, autoimmuunne, metaboolne, toksiline, traumaatiline. Sekundaarse korea sündroomi diagnoosimine nendes haigustes ei tekita tavaliselt probleeme. Tunnustatakse milline on primaarne kahjustus on ehitatud, reeglina kompleksse kliinilise ja paraclinical meetoditega, sealhulgas biokeemiliste molekulaargeneetilised, neuroimaging ja paljud teised uuringud.

Kõige sagedasemad sekundaarsed vormid on Sydenhami korea (täheldatud peaaegu eranditult lapseeas ja noorukieas) ja rasedate korea.

• Korea (Sydenhami korea) esineb tavaliselt mitu kuud pärast nakatumist steptokokkovoy või süvenemisega reuma, kui ei ole sümptomite ägeda perioodi ning ei seostata vaskuliit, nagu varem arvati, ja autoimmuunsete protsesside ja moodustumise antineyronalnyh antikehi. Tüdrukud haigeid 2 korda sagedamini kui poisid. Esimestel etappidel või kergetel juhtudel täheldatakse motoorikat hävingust grimatsiga ja liialdatud žestega. Rasketel juhtudel üldistatud trohheilist hüperkineesia võtab patsiendi võimet elementaarsed ise eirates kõne (düsartria), ja isegi hingamine, mis muudab võimatuks reisida ja side. Enamikul juhtudel läbib hüpikinesia üldist hemikhoria staadiumi. Iseloomustab hüpotoonia, mõnikord jääb mulje, lihasnõrkus, "toonik" või "Kuorrutus" põlve jerk (Gordon nähtus), emotsionaalne-afektiivne ja mööduv kognitiivne häire. Enamikul juhtudel hüpikinees spontaanselt regresseerub 3-6 kuu jooksul.
• Tavaliselt areneb rasedate korea primaaralistel, kes lapsepõlves kannatasid vähese koreaga. Prenatoloogiline rasedus on seotud fosfolipiidide sündroomiga (primaarne või süsteemne erütematoosne luupus). Korea algab tavaliselt raseduse 2.-5. Kuul, harva - pärast sünnitust, mõnikord kordub see järgmistel rasedatel. Tavaliselt sümptomid taanduvad spontaanselt mõne kuu jooksul või varsti pärast sünnitust või abordi. Enamiku autorite nn seniilne korea on tänapäeval seotud küsitavate diagnoosidega ja reeglina puudub liigitusskeem.

Psühhogeense korea ("suur korea" - vanade autorite terminoloogias) ei kehti ekstrapüramidaalsete sündroomide kohta ja on psüühoogiliste motoorsete häirete üks variant.

Korea diferentsiaaldiagnostika

[8], [9], [10], [11], [12]

Uimastite korea

Dopamiini D1 retseptorite antagonistide pikaajalise kasutamise tõttu tekib kõige sagedamini ravimi korea. Korea ilmneb tavaliselt mitu kuud või aastaid pärast ravimi alustamist ja seda võib kombineerida muu düskineesia või düstooniaga. Kuna hüperkineesiat tekib pärast ravimi pikaajalist kasutamist, nimetatakse seda tardiivseks düskineesiaks (hiline korea) või hiline düstoonia. Kui preparaadi saamine lõpetab esimese düskineesia nähtude ilmnemise, siis tavaliselt, kuid mitte alati, toimub selle vastupidine areng. Kui ravimit jätkatakse, muutub düskineesia pärast resuspendeerunud ravimi ärajätmist resistentseks, pöördumatuks ja ei vähene. Ehkki vanemad inimesed on eelsoodumusega tardava düskineesia tekkeks, võib see esineda igas vanuses. Düskineesianähtude on kõige sagedamini täheldatud ravi neuroleptikumi psühhiaatrilisi haigusi, kuid võib esineda ka ravitud patsientidel antipsühhootikumide või teiste dopamiini retseptorite antagonistid üle iivelduse või vähendada mao motoorika.

Lisaks võib levodopat kasutanud parkinsonismiga patsientidel esineda korea. Antagonistid muskariini kolinergilised retseptorid (kolinolüütikumid) võivad samuti põhjustada korea, eriti üksikisikute puhul, kellel on põhilised ganglionid. Levodopa või antikoliinergiliste ravimite põhjustatud korea on pöörduv kui annus on langetatud või ravimi võtmine lõpetatud.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20]

Ainevahetushaigused

Suur hulk omandatud või pärilikke ainevahetushäireid võib põhjustada korea. Sageli on see tingitud metaboolsetest häiretest raseduse ajal (või östrogeenide ravimisel) või türotoksikoos. Pärast raseduse lubamist, östrogeeni tarbimise peatamist või türotoksikoosi adekvaatset ravi sümptomid langevad tavaliselt täielikult tagasi.

Autoimmuunhaigused

Autoimmuunhäirete korea on tõenäoliselt tingitud antikehade tekitamisest huulte tuumale. Chorea Sydengam algab tavaliselt mitu nädalat või kuud pärast A rühma streptokoki nakatumist ja kasvab mitu päeva. Hüperkinees võib olla ebaviisakas ja sellega kaasneb tics ja isiksuse muutused. Vastupidine areng toimub tavaliselt järk-järgult, mitme nädala jooksul ja mõnikord on puudulik. Mõnedel isikutel, kes on lapsepõlves või noorukieas läbinud Sydenhami korea, jätkub korea vananemisest. Sarnaselt põhjustab östrogeeni või türotoksikoosi manustamine mõnikord ka koreaa patsientidel, kes on eelnevalt Sydenhami korea läbinud.

Süsteemse erütematoosluupusega või teiste kollageenidega võib korea olla esialgne manifestatsioon või ilmneda haiguse üksikasjaliku kliinilise pildi taustal. Korea on ka pahaloomuliste kasvajate kaugemalenägemine, mis tuleneb anti-bullet-antikehade tekkimisest, mis on võimelised ristuva reageerimisega striatum-antigeenidega.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Vaskulaarsed haigused ja muud strukturaalsed kahjustused

Hemiballism või hemikhoria tekivad tavaliselt isheemia, kasvaja või infektsiooni põhjustatud subtaalamuse tuumakahjustuse tagajärjel. Haigus ilmneb kere- või ballistiliste liikumistega ühest keha küljest. Sageli kaasneb düskineesia nägu. Liikumised on nii suure amplituudiga, et nad võivad põhjustada patsiendi füüsilist ammendumist. Õnneks, kui patsient elab ägeda perioodi jooksul, siis aja jooksul muutub nende intensiivsus nõrgemaks ja hüperkinees järk-järgult muutub ühepoolseks koreaaks.

Kuigi subtalaamiline tuum ei ole otseselt seotud dopamiinergilise süsteemiga, võivad dopamiini retseptori antagonistid olla ballistiliste hüperkineesiate ravil väga tõhusad. Mõnikord kasutatakse vägivaldsete liikumiste vähendamiseks bensodiasepiine, valproehappe preparaate, barbituraate. Selle haiguse spetsiifiline ravi pole välja töötatud.

Geneetilised haigused

Recessiivne , lapseeas algusega. Seal on palju pärilikke haigusi, mis on seotud aminohapete, lipiidide, samuti mitokondrite haiguste, mis põhjustavad korea ja düstoonia, metabolismi. Need on suhteliselt haruldased, kuid laboratoorsete testidega on neid üsna lihtsalt diagnoositud. Sellistel juhtudel areneb reeglina korea muude neuroloogiliste või süsteemsete ilmingute taustal.

Domineeriv täiskasvanueas: Huntingtoni tõbi.