Aju väärarengud

Septoopiline düsplaasia (de Morsieri sündroom)

Septoopticheskaya düsplaasia (de Morse sündroom) - väärareng eesmise ajuosas, mis arendab lõpupoole esimesel kuul tiinus ning kaasab hüpoplaasia nägemisnärvi puudumine seinte vahel anterior osades kahte külgvatsakesed, ebaõnnestumise hüpofüüsihormoonidele. Kuigi põhjused võivad olla mitu, mõnel patsientidel septoopticheskoy düsplaasia leiti anomaaliaid ühe konkreetse geeni (HESX1).

Sümptomid võivad olla nägemisteravuse vähenemine ühe või mõlema silma, silmade, strabism ja endokriinsed häired (kaasa arvatud kasvuhormooni defitsiidiga, hüpotüreoidismi, neerupealiste puudulikkus, suhkruta diabeet ja hüpogonadismist). Krambid võivad tekkida. Vaatamata sellele, et mõned lapsed on normaalne luure, samas kui teised on märgitud häired õppimise, vaimne alaareng, ajuhalvatus või muu arengulisi hilinemisi. Diagnoos põhineb MRI-l. Kõiki lapsi selle haiguse avastamisel tuleks uurida endokriinse düsfunktsiooni ja arenguhäireid. Ravi on toetav.

Anentsfaalia

Anentsfaalia on peaaju poolkera puudumine. Kadunud aju on mõnikord asendatud valesti moodustunud tsüstilise närvi kudedega, mis võib olla alasti või kaetud nahaga. Ajutüve või seljaaju osad võivad puududa või moodustuda valesti. Laps sünnib surnult või sureb mõne päeva või nädala jooksul. Ravi on toetav.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Entsefaloskeel

Entsefalootsel on närvisüsteemi kudede väljaulatuvus ja koljuosa defekt. Defekti moodustumine on seotud kubemekriibi (cranium bifidum) mittetäieliku sulgemisega. Entsefalootsett tekib tavaliselt keskjoone suunas ja väljaulatuvus toimub kuklast alates ninaaugudeni, kuid see võib asümmeetriliselt esiosa ja parietaalsetes piirkondades olla. Kerge väljaulatuv osa võib sarnaneda pealfalogrammiga, kuid röntgenogrammil on selle aluse koljuosa defekt. Encefalotseetil on sageli tegemist hüdrotsefaaliga. Ligikaudu 50% lastest on teisi kaasasündinud väärarenguid.

Prognoos, mis sõltub väljaulatuse asukohast ja suurusest, on tavaliselt hea. Enamikul juhtudel võib encefalotseeli edukalt kasutada. Isegi suurte mõõtmete korral sisaldab eend tavaliselt reeglina ektoopilist närvi kude, mida saab eemaldada funktsionaalsust kahjustamata. Kui entsefalomeeter on kombineeritud teiste raskete arenguhäiretega, võib operatsiooni teostamise otsus olla raskem.

[8], [9], [10], [11], [12],

Ebaõigesti moodustatud aju poolkerad

Aju poolkerad võivad olla suured, väikesed või asümmeetrilised; Cortis võib puududa, ebatavaliselt laienenud või arvukad ja väikesed; normaalse aju otsa mikroskoopiline uurimine võib näidata neuronite normaalse paigutuse disorganiseerimist. Nende defektidega on tihti märgatud motoorse ja vaimse arengu ning epilepsiaga seotud mikrokefaalseid, mõõdukaid või raskeid pidurdusi. Ravi on toetav, sisaldab konvulsioonse sündroomi vältimiseks antikonvulsantavaid ravimeid.

Goloproencefaliit

Goloprosensfaalia areneb siis, kui embrüonaalse protentsifaani (eesnäärme) segmendi ja divergentsi ei esine. Eesmise keskmise aju, kolju ja nägu on ebaregulaarselt moodustatud. See arenguhäire võib olla põhjustatud geeni heliheigi ("heli siil") defektidest. Tõsiste kahjustuste korral võib lootel sureb enne sünnitust. Ravi on toetav.

Lüsentefalüüs

Lüsentefalüüs koosneb ebanormaalselt paksendatud ajukoorest, vähendatud või puuduvast diferentseerumisest kihtidesse ja neuronite difuusne heterotoopia. Põhjuseks on neuronite rände rikkumine, protsess, mille käigus valutute neuronid ühendavad radiaalsed gliaadid ja liikuvad vatsakeste lähedal aju pinnale täitmise kohast. Selle arengumandaalse väärarengu (nt LIS1) põhjuseks võib olla mitu üksikute geenide defekti. Selle arenguhäirega lastel on täheldatud vaimset alaarengut, lihasspasme ja krampe. Ravi on toetav, aga paljud lapsed surevad enne kaheaastast saamist.

Polümikropaatia

Polümikropaatiat, milles konvolutsioonid on väikesed ja neid on palju, peetakse ajukahjustuse tagajärgiks raseduse 17. Ja 26. Nädalal. Sellisel juhul võib esineda vaimse arengu ja krampide viivitus. Ravi on toetav.

Porencephaly

Porniekfaal on tsüst või õõnes ajuosa poolkera, mis suhtleb vatsakesega. Kasutada võib enne ja pärast sündimist. See defekt võib olla põhjustatud arenguefektist, põletikulistest protsessidest või vaskulaarest tüsistustest, näiteks intraventrikulaarsest hemorraagist, mis levib parenhüümi. Neuroloogilise uuringu tulemused erinevad tavapärasest reeglist. Diagnoosi kinnitab aju CT, MRI või ultraheliuuring. Harva koos porentsfaaliaga on progresseeruv hüdrotsefaal. Prognoos on erinev; vähesel arvul patsientidel tekivad ainult minimaalsed närvisüsteemi nähud, neil on normaalne luure. Ravi on toetav.

Hüdranentsfaalia

Hydraencephaly on paantsefaalia äärmuslik vorm, milles peaaegu täielikult puudub aju poolkeras. Tavaliselt moodustatakse väikeaju ja aju varred, basaalganglionid on terved. Kõhuõõnes, luud ja nahk kraniaalse võlli kohal on normaalsed. Sageli diagnoositakse hüranentsfaalia ultraheli prenataalselt. Neuroloogilise uuringu tulemused reeglina erinevad normaalsest, laps areneb koos kahjustustega. Väljas võib pea olla normaalne, kuid diaphanoskoopiaga valgus sära täielikult. CT või ultraheli kinnitavad diagnoosi. Ravi on toetav, manöövritega, mille peasuurus on liiga suur.

Shizencephalia

Shizentsefaliya, mida võib liigitada üheks porentsfaalia vormiks, on ebanormaalsete pöördete või lõikude tekitamine aju poolkeras. Erinevalt porentsfaliiast, mis arvatakse olevat ajukahjustuse tagajärjel, arvatakse, et skisentsefalüüs on neuronite migratsiooni defekt ja seega aju tegelik väärareng. Ravi on toetav.