Kromosoomide struktuursete kõrvalekallete põhjustatud sündroomide diagnoos (välja jäetud sündroomid)
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kustutussündroomid esinevad kõige sagedamini kromosoomide lühikeste käte kaotamise tagajärjel.
Sündroom "kassi karjumine" on seotud kromosoomi 5 lühikese käe kustutamisega (sündroom 5p-). Haiguse tüüpiline sümptom on vastsündinute iseloomulik nutmine, mis sarnaneb kassi niitmisega (tänu anomaaliale kõri ja kõlajuhtmete kujunemisel). See sümptom ilmneb kohe pärast sündi, kestab mitu nädalat ja seejärel kaob. Enamikul juhtudel ilmneb ka sündroom mitmesse väärarengusse ja vaimsele aeglustumisele.
4p-deletsioonide sündroom on väga haruldane. Kliiniliselt sarnaneb see "kassi karjuse" sündroomiga, kuid iseloomulikku nutmist pole. Iseloomulik mikrotsefiaal, kõhuõõne, sügav vaimne alaareng.
Naabergeenide mikrodeletsioonide sündroomid. Kromosoomiga seotud geenide mikrodeletsioonid põhjustavad mitmeid väga haruldasi sündroome (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie jne). Nende sündroomide diagnoosimine sai võimalikuks tänu kromosoomipreparaatide valmistamise meetodi paranemisele. Juhul, kui mikoodeeleerimist ei saa kariotüpiseerimisega tuvastada, kasutatakse DNA-sondid, mis on spetsiifilised kustutamiseks kasutatud piirkonnale.
[