Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Mitokondrite haiguste sümptomid
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Mitokondriaalseid haigusi iseloomustab sümptomite väljendus. Kuna kõige ebastabiilsemad süsteemid - lihas- ja närvisüsteemid - mõjutavad neid kõigepealt, seega ilmnevad kõige iseloomulikumad sümptomid.
- Sümptomid lihasluukonna: Müopaatilised sündroom ja lihashüpotoonia - nõrkus ja lihaste atroofia, lihastoonuse vähenemine, lihaste valu ja krambid (krambid), lapsed arendada häired lihaste aktiivsust (pärast treeningut võib tunduda valu ja lihaste nõrkus, peavalu ja oksendamine )
- Kahjustuse sümptomid närvisüsteemi: viivitatud psühhomotoorne areng, regressiooni omandatud oskusi, erinevat tüüpi krambid (toonilis-kloonilised hood, müoklonaalne), hingamisteede või neyrodistress-sündroomid (korduvad uneapnoe ja tahhüpnea), korduv kooma kaasas atsidoosi veres ja suurenevate kontsentratsioonide ketoonkehade, rikkudes kõnnak (väikeaju ataksia), vanematel lastel insult-episoodid, peavalu, pearinglus, perifeerne neuropaatia, atetoos.
- Sümptomid Meeleelundite: orel visioon (oculomotor häired (allavaje, välised oftalmopleegia), nägemisnärvi atroofia, pigmentaarse võrkkesta degeneratsioon, katarakt, sarvkesta läbipaistmatus, vanematel lastel - hemianopsia (vaatevälja defektid), orel kuulmine (kurtus või kuulmislangus )
- Siseorganite ja -süsteemide kahjustuste sümptomid.
- Südamed: kardiomüopaatia (dilatatsioon või hüpotrofiline kardiomüopaatia), erinevad südame löögid (südame juhtivuse kahjustused).
- Maks: hepatomegaalia või maksa suurenemine koos funktsiooni rikkumisega kuni maksapuudulikkuse tekkeni.
- Neerud: tubulaarsed häired vastavalt De-Tony-Debreu-Fanconi sündroomi tüübile (glükoosi, aminohapete ja fosfaatide suurem ekskretsioon).
- Seedetrakt: korduvad oksendamise, pankrease düsfunktsiooni kõhulahtisused; tsöliaakia sarnane sündroom.
- Vere süsteemid: pantsütopeenia, makrotsütiline aneemia.
- Endokriinsüsteemi: kasvupeetus, halvenenud seksuaalse arengu, hüpoglükeemia, diabeet ja suhkruta diabeet, hüpotaalamuse-hüpofüüsi kasvuhormooni sündroomi, kilpnäärme talitlushäire, hüpotüreoidismi, hüperparatüroidi hüperaldosteronismiks.
Seega, mitokondrite patoloogiaga kaasneb patoloogilises protsessis suur hulk elundeid ja süsteeme. Kogemused on näidanud, et kliiniliste sümptomite seas kõige olulisem on Nõrga lihaste koormus, halvenenud silmaliigutuste (allavaje, oftalmopleegia), kardiomüopaatia, insult-rünnakud, retinitis pigmentosa. Nende märkide väljanägemine eeldab mitokondrite patoloogia välistamiseks laboratoorseid meetodeid põhjalikult.
[