Foolhappe puuduse sümptomid

Kliiniliselt on foolhappe defitsiit (puudus) lastel väljendunud letargia, anoreksia, kehakaalu vähese suurenemise, seedetrakti häirete kalduvuse (krooniline kõhulahtisus) suurenemisega. Võib olla glossiit, nakkushaiguste suurenemine kaugeleulatuvatel juhtudel - trombotsütopeeniline verejooks. Erinevalt B-vitamiini vaegusest on neuroloogilised häired _, nr. Siiski märgitakse, et psühhoneuroloogiliste häirete (epilepsia, skisofreenia) esinemisel süvendab folaatide puudulikkus oma käitumist.

Folaadi kaasasündinud väärarenne

See on haruldane (on kirjeldatud 13 juhtumit); on pärilik autosoomiliselt-recessively; mida iseloomustab fataatide selektiivne malabsorptsioon. Eluea esimestel kuudel areneb megaloblastiline aneemia, kõhulahtisus, stomatiit, glossiit, arengu lag, progresseeruvad neuroloogilised häired. Laboratoorselt määratakse vere seerumit, erütrotsüüte ja tserebrospinaalset vedelikku väga madal foolhappe sisaldus; forminoglutamaadi ja orto-happe eritumist uriiniga võib suurendada. Ravi: vajadusel võib foolhapet sisestada annuses 5-40 mg päevas, võib annust suurendada kuni 100 mg päevas või rohkem; foolhapet on võimalik manustada ka intramuskulaarselt, kordusreaktsiooni vältimiseks manustatakse foolhapet intramuskulaarselt 15 mg-ga iga 3 kuni 4 nädala järel.

Metüültetrahüdrofolaadi reduktaasi aktiivsuse defitsiit

Pärilik autosomaalne; Kirjanduses on kirjelduse üle 30 juhul. Esimeste kliiniliste märkide haiguse märgitakse kas esimestel elukuudel või palju hiljem - aastal 16-aastased ja vanemad. Iseloomulik märke: psühhomotoorne pidurdus, mikrotsefaalia hilisemas elus - rikkumine kõnnak ja motoorseid oskusi, insultide ja psühhiaatrilisi nähte. Megaloblastaneemia puudub. Ensüümi puudulikkus viib kasvu plasmas homotsüsteiini ja gomotsisteinurii ning vähendada metioniini sisaldust plasmas. Tulemuste kohaselt patoloogiliste uuringute raskekujulise puudust aktiivsuse metiltetragidrofolatreduktazy näitas veresoonte muutuste tromboos peaaju arterites ja veenides laienemine ajuvatsakeste, vesipea, mikrogiriya, perivaskulaarsetele muutusi, demüelisatsiooni, makrofaagide infiltratsioon, glioosina astrotsütoosist, degeneratiivsed muutused seljaajus. Demüelisatsiooni Põhjuseks võib olla puudulikud ka metioniini. Diagnostika määrata ensüümi aktiivsuse maksarakud, leukotsüüdid ja fibroblastide kultuurist.

Prognoos: haiguse varajaseks alustamiseks ebasoodne. Ravi: haigus on ravile vastupidav; näidake foolhapet, metüültetrahüdrofolaati, metioniini, püridoksiini, koobalamiini, betaiini. Võimalik on ensümaatilise defitsiidi sünnieelne diagnoos (amniokenteensus, koorionibiopsia). Pärast diagnoosi avastamist on betaiin, mis aitab homotsüsteiini taset alandada ja metioniini taset suurendada.

Tiamiinist sõltuv megaloblastiline aneemia

See toimub väga harva; on päritud autosoomiliselt-recessively. Megaloblastilise aneemiaga patsientidel võib olla rõngakujuliste sideroblastidega sederoblastiline aneemia. On leukopeenia, trombotsütopeenia. Lisaks megaloblastilisele aneemiale põevad patsiendid diabeet, optiliste närvide atroofia, kurtus. Kobalamiini ja foolhappe sisaldus vereseerumis on normaalne, tiamiini puudulikkus ei ole täheldatav.

Haiguse patogenees ei ole selge. Arvatakse, et haigus võib olla tingitud kas tiamiini transpordi rikkumisest või puudulikust tiamiinist sõltuvast pürofosfokinaasi ensüümi aktiivsusest.

Ravi: kasutamist vitamiin B ₁₂, foolhape ebaefektiivselt. Tiamiini manustamine annuses 100 mg päevas suu kaudu päevas, kuni hematoloogiliste parameetrite normaliseerumine on lõpule jõudnud, seejärel manustatakse tiamiini hooldusravi annusega 25 mg päevas. Ravimi võtmisega pärast mõne kuu möödumist esineb haiguse taandareng.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]