Diencefaalse sündroomi diagnoosimine

On vaja pöörata tähelepanu ema raseduse ja sünnituse kulgu iseloomustavatele iseärasustele: hüpoksia, alatoitumus, sünnitusjärgne vanus ja muud tegurid, mis aitavad kaasa lapse aju hüpotaalamuse struktuuride funktsiooni häirele. Samuti on vaja välja selgitada rasvumise, diabeedi, kilpnäärmehaiguste ja vegetatiivse vaskulaarse düstoonia kalduvuse esinemine lähisugulastel.

Füüsiline läbivaatus

Laste füüsilist arengut iseloomustab kiire kasv ja KMI suurenemine puberteedi algusest peale. Ligi kolmandikul patsientidest on lapsepõlvest saati kalduvus rasvumisele. Hüpotalamuse düsfunktsiooni tavaliseks tunnuseks on erineva raskusastmega valged ja roosad striiad nahal; hirsutismi täheldatakse 21%-l tüdrukutest. Naha hüperpigmentatsiooni kaenlaalustes, kaelal ja küünarnukkidel esineb 19%-l patsientidest; kilpnäärme suurenemist I-II astmeni on täheldatud 34%-l.

Tüdrukute puberteedi kulgu iseloomustab varajane algus (9–10 aastat) ja kiire kaalutõus 2–4 aasta jooksul keha kiire pikkuse kasvu taustal. Menarhe vanus on 9–12 aastat. Valdaval enamusel patsientidest registreeritakse menstruaaltsükli häired 0,5–2,5 aastat pärast menstruatsiooni algust, peamiselt 14–16 aasta vanusega.

Puberteedi kiiruse hindamisel leiti, et hüpotaalamuse düsfunktsiooniga tüdrukutel oli varasem ja kiirem seksuaalne areng võrreldes eakaaslastega.

Günekoloogilisel läbivaatusel selgub suguelundite korrektne areng, samas kui peaaegu pooltel noorukitel esineb perineumi ja reite sisemiste naha hüperpigmentatsioon. Sisemiste suguelundite seisund, suurus ja asukoht reeglina ei erine vanuse normist.

Laboratoorne diagnostika

Laboratoorsed diagnostikameetodid hõlmavad järgmist:

• LH, PRL, FSH, testosterooni, östradiooli, DHEA-S, kortisooli, TSH, trijodotüroniini, vaba türoksiini ja vajadusel AKTH, samuti STH, TPO ja TG antikehade seerumitaseme määramine. Vastavalt näidustustele uuritakse LH, prolaktiini ja kortisooli sekretsiooni päevarütmi;
• lipiidide, süsivesikute ja valkude metabolismi seisundit iseloomustavate biokeemiliste vereparameetrite määramine;
• glükoositaseme määramine tühja kõhu vereseerumis. Kui glükoositase on normaalne, tehakse glükoositaluvuse test glükeemilise koormusega ja kui tase on kõrgenenud, tehakse toidukoormus;
• Suguhormoonide metaboliitide sisalduse määramine igapäevases uriinis.

Instrumentaalsed meetodid

• Kolju röntgenpilt projektsiooniga turjalihasele, kätele ja randmeliigestele koos luu vanuse määramisega.
• Aju veresoonte EEG, EchoEG, reoentsefalograafia või Doppleri ultraheli.
• Vaagnaelundite, kilpnäärme ja neerupealiste ultraheli.
• Aju MRI (näiteks hüpofüüsi-hüpotalamuse piirkond) kontrastainega.

Diferentsiaaldiagnostika

Itsenko-Cushingi tõve ja sündroomi, ajukasvajaga on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnostika. Lisaks tuleks insuliiniresistentsuse taustal eristada hüpotalamuse düsfunktsiooni metaboolsetest-endokriinsetest häiretest.

Diferentsiaaldiagnostika põhineb täiendavatel uurimismeetoditel: aju ja neerupealiste MRI, hormoonide päevase rütmi ja hormonaalse seisundi uurimise tulemused hormonaalsete testide tingimustes ning biokeemilised vereparameetrid.

Näidustused teiste spetsialistidega konsulteerimiseks

Kilpnäärme, neerupealiste talitlushäirete või hüperinsulineemia tunnuste (või nende kahtluse) korral on vajalik endokrinoloogi konsultatsioon ja vegetatiivse düsfunktsiooni, termoneuroosi ilmingute korral neuroloogi konsultatsioon. Hüpofüüsi adenoomi avastamisel on vajalik neurokirurgi konsultatsioon.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]