Aju düsgenees

Lapsepõlves on levinud neuroloogilised probleemid patoloogiad, mille ilmnemine põhineb aju ebanormaalsel emakasisesel arengul. Selliseid häireid nimetatakse "aju düsgeneesiks", see on multifaktoriline seisund, millel puudub sageli väljendunud kliiniline pilt. Enamikul juhtudel pöörduvad vanemad arsti poole, kui on kaebusi lapse õpiraskuste, krampide, motoorse tähelepanu hajumise ja käitumishäirete kohta. Aju düsgeneesi tuvastatakse ainult CT või tuuma magnetresonantstomograafia ajal. Üldiselt ei ole häire tekkimise mehhanismid hästi mõistetavad.

Epidemioloogia

Aju arengu defektid moodustavad umbes 20% kõigist väärarengutest. Spetsialistide tähelepanekute kohaselt on kesknärvisüsteemi kaasasündinud häirete esinemissagedus vahemikus 1 kuni 2 juhtu 1000 sündinud lapse kohta. [1], [2]

Aju arengu kaasasündinud anomaaliate hulgas on üks esimesi kohti kortikaalne düsgenees, mis muutub lapseea epilepsia sündroomi ilmnemise peamisteks põhjusteks. Üldiselt leitakse kaasasündinud aju kõrvalekaldeid umbes 30% -l kõigist lapsepõlves diagnoositud düsgeneesidest.

Kortikaalne düsgenees esineb 25-40% -l aju arenguhäiretega patsientidest ja sellega kaasneb sageli epilepsia sündroom või muud tüüpi sümptomaatiline epilepsia.

Aju kaasasündinud anomaaliate hulgas täheldatakse kortikaalset düsgeneesi üsna sageli, mis on tingitud neuroimaging diagnostika - eriti neurosonograafia, magnetresonantstomograafia, kompuutertomograafia - praktilisest rakendamisest.

Põhjused aju düsgenees

Aju düsgeneesi ilmnemise kõige ilmsemad põhjused on:

• häiritud närvisüsteemi emakasisene areng (munemisjärgus);
• närvisüsteemi kahjustus varase embrüogeneesi staadiumis geenimutatsioonide, ema nakkushaiguste tagajärjel raseduse ajal, kokkupuude kiiritusega, traumaatilised vigastused, loote kokkupuude keemiliste mõjurite ja toksiinidega.

Infektsioonide hulgast, millel on loote närvisüsteemile kahjulik mõju, tuleb eristada punetisi, toksoplasmoosi, viirushepatiiti ja tsütomegaloviiruse infektsiooni.

Kõige sagedamini on vale emakasisene areng tingitud teratogeenset toimet avaldavate kahjulike tegurite negatiivsest mõjust ema ja lapse kehale. Düsgeneesi tekke eksogeensed põhjused võivad olla:

• radioaktiivne kiirgus;
• keemiliste mõjurite mõju;
• kõrge temperatuur;
• kokkupuude kõrgsagedusvooludega;
• mitterahuldav keskkonnaolukord, mis tähendab mürgiste toodete neelamist naise kehasse.

Lisaks võivad mõned ravimid ja ka hormonaalsed ravimid, mida tulevane ema võib rasedusest teadmata võtta, teratogeenset toimet. On tõendeid selle kohta, et paljud ravimid läbivad platsenta probleemideta ja satuvad beebi vereringesüsteemi. Oht võivad olla mitte ainult tugevad ained, vaid ka tavalised ravimid suurtes annustes ja isegi multivitamiinide kompleksid. [3]

Ainevahetusprotsesside ebaõnnestumised, viiruslikud ja muud infektsioonid, sealhulgas varjatud asümptomaatilise kulgemisega, võivad samuti põhjustada emakasisese arengu rikkumisi düsgeneesi tüübi järgi. Eriti ohtlikud on:

• hüpertüreoidism;
• ainevahetushäired;
• diabeet;
• süüfilis;
• tsütomegaloviiruse infektsioon;
• punetised;
• listerioos;
• toksoplasmoos.

Rase naise elu omadused mõjutavad raseduse kulgu ja sündimata lapse tervist äärmiselt negatiivselt. Teratogeenset toimet avaldavad:

• alkoholi tarbimine;
• suitsetamine;
• sõltuvus.

Riskitegurid

Aju düsgeneesi ilmnemise soodustavateks teguriteks peetakse järgmisi:

• pärilik eelsoodumus (seotud patoloogia ilmnemise juhtumid autosomaalse pärilikkuse viisi või seotud X-kromosoomiga);
• spontaanne mutatsioon;
• kromosoomide ümberkorraldamine;
• emakasisene infektsioon (peamiselt viirusliku päritoluga) või traumaatiline vigastus;
• mürgistuse, ravimite, kemikaalide mõju emakasisene arengu staadiumis;
• raseduse ajal ema alkoholismist tingitud surmaga lõppenud alkoholi sündroom;
• toitainekomponentide äge puudumine lootel;
• väljendunud ainevahetushäired tulevases emas.

Praegu ei suuda teadlased tuvastada üht peaaju düsgeneesi põhjust, mistõttu on vaja kaaluda olemasolevaid riskitegureid. [4]

Pathogenesis

Inimese aju areng algab sünnituseelsest staadiumist, jätkates aktiivselt pärast selle sündi. Ekspertide sõnul vastutab parem ajupoolkera fantaasiarikka ja loova mõtlemise, motoorse koordinatsiooni, tasakaalu, ruumilise visuaalse ja kinesteetilise tundlikkuse eest. Vasak ajupoolkera määrab matemaatilised, märgilised, loogilised, kõne-, analüütilised võimed, annab teabe tajumise kõrva, sihtmärkide ja skemaatiliste avalduste abil. Ühtne aju on kahe ajupoolkera töö, mis on närvikiulise süsteemi (corpus callosum) abil üksteisega tihedalt seotud.

Korpuse kallos paikneb kuklaluus-parietaalses piirkonnas ajupoolkerade vahel. See sisaldab 200 miljonit närvikiudu ja tagab aju kooskõlastatud töö ja teabe edastamise poolkerade vahel. Sellise rikkumise korral nagu aju düsgenees kannatab inimese kognitiivne funktsioon. Kui vale juhtimine läbi kollakeha, võtab domineeriv poolkera suurema koormuse, teise praktilise tegevusetusega. Kahe ajupoole vaheline side on kadunud. Selle tagajärjel kannatab ruumiline orientatsioon, tekib tasakaalustamatus, patsient ei suuda oma keha õigesti ära tunda, emotsionaalselt adekvaatselt reageerida. Juhtivate jäsemete tajumise funktsioon on häiritud. [5]

Aju düsgeneesiga lapsed ei indekseeri sageli, neil on raske kõndida, lugeda, kirjutada. Informatsiooni tajutakse peamiselt kuulmise ja nägemise kaudu. Ravi ja meditsiinilise rehabilitatsiooni puudumisel on sellistel patsientidel tulevikus palju probleeme, mis on seotud üldise arengu ja õppimisega. [6]

Sümptomid aju düsgenees

Kõigi patsientide kliinilised sümptomid avalduvad erineval viisil, seetõttu viiakse diagnoos läbi erinevatel aegadel. Näiteks avastatakse aju düsgeneesi rasked vormid juba varases lapsepõlves ja täiskasvanutel saab häire varjata ja juhuslikult diagnoosida.

Vastsündinute perioodil aju düsgeneesiga lapsed võivad välja näha normaalsed ja üsna terved ning arengunäitajad langevad kokku kuni kolme kuu vanustega. Alates 3 kuust võivad esimesed patoloogilised nähud ilmneda epilepsiahoogude, infantiilsete spasmide jne kujul.

Kliinilist pilti võivad kujutada sellised tunnused:

• kollakeha moodustumise ja järgneva arengu rikkumine;
• aju vatsakese õõnsuse tsüstiline laienemine, aju mantli anomaalia;
• vesipea;
• nägemis- ja kuulmisnärvide atroofia;
• mikroentsefaalia;
• kasvajaprotsessid (sealhulgas tsüstid) ajupoolkeradel;
• keerdude mittetäielik moodustumine;
• varajane seksuaalne areng;
• selgroo väärareng (spina bifida, selgroolüli kaare sulgemata jätmine);
• Aicardi sündroom (varajane müoklooniline entsefalopaatia);
• lipoomid;
• igasugused seedesüsteemi patoloogiad;
• pärssinud psühhomotoorse arengu;
• intellektuaalne ja füüsiline alaareng;
• koordinatsioonihäired;
• teiste organite, sealhulgas lihasluukonna defektid;
• vähenenud lihastoonus.

Suhteliselt kergetel düsgeneesi juhtudel, normaalse vaimse ja motoorse arenguga, võivad olla ajupoolkerade vahelise infovahetuse halvenemise tunnused. [7]

Esimesed märgid

Imikute aju düsgenees leitakse kõige sagedamini pärast kolme elukuud, kuigi patoloogiat on võimalik diagnoosida isegi emakasisene arengu staadiumis. Esimesed märgid imikute probleemidest on tavaliselt:

• krampide, infantiilsete spasmide ilmnemine;
• krambid;
• hüüa nõrgenemine;
• nägemise, lõhna ja / või puudutusega seotud probleemid;
• suhtlemishäired; [8]
• lihase hüpotensiooni tunnused (refleksi aktiivsuse vähenemine, rohke süljeeritus, füüsilise arengu pärssimine, nõrk motoorne aktiivsus, halvenenud haardefunktsioon).

Vanemas eas, düsgeneesiga, pööratakse tähelepanu kuulmis- ja nägemismälu halvenemisele, motoorse koordinatsiooni ja termoregulatsiooni halvenemisele (hüpotermia).

Infantiilsed spasmid on jäsemete krampide äkiline paindumine-pikendamine. Lihashüpotensiooni iseloomustab lihastoonuse langus (võib kombineerida lihasjõu kadumisega).

Düsgeneesi mittesündroomseid tüüpe peetakse sagedamini, mis jäävad pikka aega asümptomaatiliseks ja tuvastatakse peaaegu juhuslikult - näiteks vaimse alaarengu, krampide või suure pea suuruse diagnoosimisel. Makrotsefaalia on osaliselt tingitud hiiglaslike tsüstiliste masside olemasolust kolmanda vatsakese taga. Harvem võib esineda endokrinoloogilisi häireid.

Aju düsgeneesi sündroomsed vormid on järgmised:

• Aicardi sündroom - esineb peamiselt tüdrukutel ja seda iseloomustavad infantiilsed spasmid, spetsiifilised koroidaalsed lacunae, selgroolüli-randade defektid. Patoloogia tulemus on sageli ebasoodne: patsiendid püsivad krampides ja täheldatakse sügavat vaimset alaarengut.
• Suguelundite patoloogiaga perekonna sündroom, mis võib avalduda mikrotsefaalia ja muude kesknärvisüsteemi defektidena.
• Andermanni sündroomi iseloomustab perifeerse närvisüsteemi kahjustus koos aju düsgeneesiga (või hüpotroofiaga).
• Perioodilise hüperhidroosi ja hüpotermia sündroom (vastupidine Shapiro sündroom).

Kollaskeha düsgenees

Düsgenees on aju kaasasündinud patoloogia, kuna see hakkab arenema sünnieelse staadiumi ajal erinevate tegurite mõjul. Kollaskeha sekundaarset düsgeneesi peetakse läbipaistva vaheseina sekundaarse hävitamise vormis: sellist defekti saab neurosonograafia ajal visualiseerida pärgarteri projektsiooniga. Läbipaistva vaheseina düsgeneesiga on seotud paljud patoloogiad, sealhulgas akvedukti stenoos sekundaarse hüdrotsefaalia taustal, kollaskeha agenees, Chiari II anomaalia, rändefekt ja septooptiline düsplaasia. Septoptilise düsplaasia korral täheldatakse läbipaistva vaheseina düsgeneesi ja nägemiskanalite, närvikiudude ja chiasmi hüpoplaasiat. Enamik selle patoloogiaga patsiente kannatavad lisaks hüpofüüsi-hüpotalamuse süsteemi häirete käes. [9]

Lapse kollakeha düsgenees mõjutab närvipõimikuid, mis ühendavad kahte ajupoolkera, nimelt kollakeha, millel on lamestatud kuju ja mis paikneb ajukoores. Haigus võib olla erineva raskusastmega:

1. Märgatakse kerget düsgeneesi, säilitades intellektuaalsed võimed ja motoorse aktiivsuse. Poolkera vahel on impulssignaalide edastamisel ainult häireid.
2. Kompleksse astmega kaasnevad mitte ainult üldised düsgeneesi tunnused, vaid ka muud aju arengu kõrvalekalded. Neuraalsetes ühendustes on märkimisväärseid häireid, krampe ja vaimse arengu selget pärssimist.

Tüsistused ja tagajärjed

Kaasasündinud aju kõrvalekallete tulemused võib jagada kolmeks võimaluseks:

1. Peaaegu täielik taastumine, ilma nähtavate häireteta ja patsiendi normaalse elutegevuse taastumiseni.
2. Jääknähtused, mis ei ohusta patsiendi elu, kuid piiravad teatud määral tema igapäevaseid ja sotsiaalseid tegevusi.
3. Rasked häired, märkimisväärsed vaimupuuded.

Düsgeneesi tagajärgede raskusaste sõltub aju patoloogiliste muutuste mahust, samuti selle patoloogia provotseerinud põhjusest. Suurt tähtsust omavad diagnoosi õigeaegsus ja meditsiiniliste protseduuride piisavus. [10]

Üldiselt on paljudel aju düsgeneesiga patsientidel intellektuaalse arengu mõõdukas või tõsine kahjustus ning füüsilises mõttes on see mahajäämus.

Diagnostika aju düsgenees

Aju düsgeneesi rasketel juhtudel on diagnostikat võimalik läbi viia juba vastsündinud lapse visuaalse uurimisega. Vastsündinute perioodil võib lihaste hüpotensiooni korral välja kirjutada täiendavaid uuringuid, ilmnevad krambid, vaimne alaareng.

Järgmisi peetakse tavalisteks diagnostikameetoditeks:

• skriining ja sünnitusabi ultraheliuuring raseduse ajal;
• neurosonograafia fontaneli piirkonna kaudu beebi esimese 12-18 kuu jooksul;
• elektroentsefalograafia koos võimaliku videojälgimisega;
• Magnetresonantstomograafia. [11]

Düsgeneesiga, somaatiliste patoloogiatega seotud häirete tuvastamiseks viiakse läbi neerude, südame ja kõhuõõne organite ultraheliuuring. Lisaks võib vaja minna geneetilist nõustamist. Laboratoorsed uuringud viiakse läbi keha seisundi üldise hindamise osana: nad teevad üldisi vere- ja uriinianalüüse, harvemini - tserebrospinaalvedeliku uuringut.

Instrumentaalset diagnostikat lapsepõlves, avatud fontanellide perioodil esindab kõige sagedamini neurosonograafia - taskukohane, mobiilne, ohutu ja informatiivne protseduur. Neurosonograafiat saab kasutada nii kaasasündinud kui ka nakkuslike, neuroplastiliste või traumaatiliste ajukahjustuste korral. [12]

Diferentseeritud diagnoos

Aju düsgeneesi diagnoosimisel vastsündinute perioodil tuleb eristada järgmisi patoloogilisi seisundeid:

• lõpp defekte, cephalocele , meningotseele , müelomeningotseele;
• Chiari väärareng;
• väikeaju anomaaliad, häiritud ventraalne induktsioon;
• Dandy-Walkeri anomaalia ;
• väikeaju düsplaasia ja hüpoplaasia; [13]
• kollakeha hüpoplaasia ja aplaasia; [14]
• holoprosentsefaalia;
• migratsiooni, heterotoopia, lissentsefaalia, polümikrogyria, skisentsefaalia defektid;
• proliferatsioon ja neuronite diferentseerumine;
• akvedukti stenoos;
• phakomatoosid (Sturge-Weberi sündroom);
• vaskulaarsed väärarendid.

Ravi aju düsgenees

Meditsiin ei suuda aju düsgeneesi täielikult ravida. Arstid määravad ravi kesknärvisüsteemi töö parandamiseks, patoloogiliste sümptomite kõrvaldamiseks, patsientide intellektuaalse aktiivsuse normaliseerimiseks. Terapeutiline skeem valitakse iga patsiendi jaoks individuaalselt, võttes arvesse patoloogia raskusastet.

Seisundi leevendamiseks on ette nähtud järgmised ravimid:

• Fenobarbitaal aitab vähendada infantiilsete spasmide esinemissagedust. Kõige sagedamini määratakse lastele annus 50 mg päevas, täiskasvanutele - 200 mg päevas.
• Bensodiasepiinid aeglustavad psühhomotoorseid reaktsioone ja vähendavad krampide sagedust. Diasepaam algannuses 5-10 mg korrigeerib käitumishäireid, mõjub lihaseid lõdvestavalt.
• Kortikosteroidravimid kõrvaldavad isegi keerulised epilepsiahoogud, kuid nõuavad hoolikat annuse valimist ja ravimi järkjärgulist tühistamist. Kõrvaltoimed ilmnevad peamiselt selliste ravimite pikaajalise kasutamise taustal ja neid võib väljendada elektrolüütide häirete, hüperglükeemia, glükoositaluvuse halvenemise, osteoporoosi, hüpertensiooni jne ilmnemisel.
• Psüühikahäirete ennetamiseks kasutatakse antipsühhootikume, kuid ravi selliste ravimitega peaks olema ettevaatlik, kuna mõnel juhul võivad antipsühhootikumid suurendada krampide sagedust.
• Nootropics normaliseerivad aju tööd. Nootroopne ravim hopanteenhape Pantogam on eriti laialt levinud: selle kasutamine neurometaboolse korrigeeriva raviskeemi osana aitab parandada psühho-somaatilist tervist ja optimeerida aju düsgeneesiga laste elukvaliteeti. Neuropeptiidid optimeerivad närviühendusi ja neid kasutatakse neuropediaatrias laialdaselt tõhusate ja ohutute ainetena patsientide vaimsete ja motoorsete funktsioonide parandamiseks.

Lisaks uimastiravile võib välja kirjutada kirurgia.

Kirurgia

Aju düsgeneesiks vajaliku vaguse närvi stimuleerimiseks on vaja kirurgi abi. Selleks kasutatakse spetsiaalset vaguse stimulaatorit, mis koosneb impulssgeneraatorist ja akust ning plaatinaelektroodidega ühenduskaablist. Generaator implanteeritakse vasakusse alamklaviaalsesse tsooni, elektroodid on fikseeritud kaela piirkonnas vasaku vaguse lähedal (X kraniaalnärv).

Implantatsioon viiakse läbi üldanesteesia all ja sekkumine ise kestab umbes 60-90 minutit. Operatsiooni käigus tehakse vasaku kaenla ja kaela piirkonda kaks sisselõiget impulssgeneraatori ja elektroodide õigeks paigutamiseks. Implantaadi funktsionaalsust kontrollitakse vahetult sekkumise ajal. Pärast operatsiooni jääb patsient veel mitu päeva haiglasse.

Mida selline ravi düsgeneesi korral annab? Krampide ilmnemine on blokeeritud, tähelepanu ja meeleolu kontsentratsioon paraneb ning elukvaliteet paraneb. Need mõjud ilmnevad eriti patsientidel, kes on juba võtnud ravimeid ja eriti epilepsiavastaseid ravimeid.

Kirurgilist sekkumist kasutatakse juhtudel, kui muud ravimeetodid ei too soovitud tulemust ja aju düsgeneesi patoloogia ähvardab iseenesest elutähtsate organite tüsistusi. [15]

Ärahoidmine

Raseduse ettevalmistamisel ja kavandatud rasestumisel tuleks kaasata ennetusmeetmeid. Düsgeneesi ennetamise peamine tüüp hõlmab järgmisi punkte:

• Naise toitumise optimeerimine kogu sünnitusperioodi vältel, vitamiinide ja mineraalide komponentide regulaarne kasutamine spetsiaalsete farmatseutiliste toidulisandite kujul või dieedi laiendamise ja rikastamise kaudu.
• Ebatervislike toodete, alkoholi kasutamise kaotamine.
• Diabeedi ennetamine raseduse ettevalmistamise etapis ja raseduse ajal, ennetades rasvumise arengut.
• Mürgistuse ja kahjulike mõjude ennetamine (raskmetallid, pestitsiidid, teatud ravimid, röntgenikiired). Naiste ravimite võtmine peaks olema võimalikult õigustatud.
• Infektsioonide tekke ennetamine, varajane vaktsineerimine punetiste vastu (kui naist pole lapsepõlves vaktsineeritud või punetisi pole olnud).

Prognoos

Kui aju düsgeneesi ei kombineerita teiste arenguhäiretega, võib prognoosi iseloomustada soodsana. Rohkem kui 80% -l lastest ei ole haiguse tõsiseid tagajärgi või nad omandavad piiripealseid neuroloogilisi häireid.

On vaja mõista, et düsgeneesi peamine oht on see, et laps võtab ilma võimaluse omandatud oskusi ja võimeid kinnistada, sageli tuleb palju õppida uuesti. Patsient peab pidevalt naasma toetavate ravimeetodite juurde, mis on eriti oluline vanusega suureneva ajukoormuse taustal. Regulaarse ravi vajadus püsib vähemalt kuni 14. Eluaastani, kuni poolkeraühenduste lõpliku moodustumiseni. Pealegi pole seda protsessi võimalik kiirendada, kuna sellise „kiirenduse” tagajärjed võivad olla ettearvamatud.

Haiguse täpsemat prognoosi pole võimalik pakkuda: aju düsgeneesi esineb suhteliselt harva ja neid pole veel täielikult uuritud.