Dandy Walkeri sündroom

Dandy-Walkeri sündroom on väike vähk ja neljas vatsakese haruldane ja üsna tõsine väärareng. Seda peetakse kaasasündinud anomaaliaks lastel ja see on tavaline sagedusega 1: 25 000. Seda defekti iseloomustab väike ajukoorus, hüperplaasia või tsüklopõletiku hüpoplaasia, neljanda vatsakese tsüstiline laienemine ja kaela kolju paistetus. Selle sündroomiga võivad kaasneda mitmed teised elundite anomaaliumid, kuid peamised kolm on ülalkirjeldatud. Umbes 70-90% patsientidest on hüdrotsefaalia, mis tekib sageli kohe pärast sündi. Õnneks võib patoloogiat näha isegi raseduse faasis.

[1], [2], [3], [4]

Põhjused dandy Walkeri sündroom

Kahjuks ei saa isegi kaasaegne meditsiin veel kindlalt vastata küsimusele, millised põhjused põhjustavad Dandy-Walkeri sündroomi arengut. Loomulikult on mõned riskifaktorid, mis ühel või teisel moel võivad põhjustada emakasisest väärarengut. Selle anomaalia moodustamiseks mängib olulist rolli:

1. Viiruslikud haigused, mida ema talub raseduse ajal (eriti peaks esma kolme kuu jooksul hoiduma infektsioonidest).
2. Tsütomegaloviiruse infektsioon.
3. Rubella.
4. Suhkurtõbi või muud haigused, mis on seotud tulevase ema metaboolse häirega.

Väga sageli esinevad loote emakasisese arengu ajal mitmesugused patoloogiad naistel, kes kannatavad alkoholismi või narkomaania all. Enamikul juhtudel on need emad, kes on sündinud koos Dandy-Walkeri sündroomiga lastega. Kui ultraheli ajal leiab arst, et lootel on ebanormaalselt arenenud, soovitab ta rasedust katkestada. Väga harvadel juhtudel areneb Dandy-Walkeri sündroom üle pärilikeks põhjusteks.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Dandy Walkeri sündroomi kirjeldasid Dandy ja Blackfen 1914. Aastal. Pärast esialgset kirjeldust viidi läbi täiendavad uuringud, mis kirjeldasid selle defekti erinevaid morfoloogilisi tunnuseid.

D'Agostino 1963. Aastal ja Hart 1972. Aastal tehtud uuringud määratlesid Dandy Walkeri sündroomi iseloomuliku triaadi, nimelt:

1. Täielik või osaline ussiagnoos
2. Neljas vatsakese tsüstiline dilatatsioon
3. Järk-järgulise kolju lülisamba suurenemine külgte paranoolsete siinuste ja väikeaju ülespoole liikumiseks.

See triada on reeglina kombineeritud supratentoriaalse hüdrotsefaaliga, mis on tüsistused ja mis ei kuulu väärarengu kompleksi.

Klassikaliselt, tsüstiline tagumise lohk väärarenguid jagatud Dandy-Walker sündroomi, Dandy-Walker teostuses mega loputuskasti magna, ämblikuvõrkkelme tsüst tagumise lohk, - need moodustavad plekk keeruline Dandy-Walker.

Dandy-Walkeri variant ühendab ussliku hüpoplaasia ja tsüstilise neljanda ventrikli laienemise, ilma kaela selgroo tagaosa suurenemiseta.

See sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub asjaolus, et tserebrospinaalsed rajad ja väikepea ei arene täielikult. Enamik anomaalia arvesse augud, mis ühendavad kahte vatsakesed (kolmas ja neljas) koos suure aju loputuskast ja need, mis ühendavad neid koos vatsakesed subarahoidaalruumi aju membraane. Moodustumise tõttu häired likvoroottoka likööri tsüstiline moodustumise tagumisse lohk ja obstruktiivse vesipea Saadud sekundaarse tsüstiline avanenud neljanda vatsakese (70-90% juhtudest).

Seotud Dandy Walkeri anomaaliaga kesknärvisüsteemi arenguhäireid (70% juhtumitest):

• Kollakujulise korsooni düsgenees (20-25%).
• Kollakujulise kõhunäärme liposoom.
• Goloproencefaliit (25%).
• Porencephaly.
• Düsplaasia selgitab õlivõime (25%).
• Şizentsefaliya.
• Hallimeesi polümikropaatia / heterotopia (5-10%).
• Cerebellar heterotoopia.
• Kõhutükk encefalootsel (7%).
• Microcephaly.
• Dermoidne tsüst.
• Väga väikeste koorikute väärareng (25%).
• Madala olivari tuumade väärareng.
• Hamartoom hallil mäenõlval.
• Syringomyelia.
• Klippel-Feili deformatsioon.
• Spina bifida.

Teised harva esinevad kesknärvisüsteemi väärarendid (20-33% juhtudest):

• Rögahäired ja suulae (6%).
• Polydaktiilne ja syndaktyly.
• Südametegevuse anomaaliad.
• Kuseteede kõrvalekalded (polütsüstiline neer).
• Võrkkesta katarakt, kooroid düsgenees, koloboom.
• Hemangioom näol.
• Hüpertelorism.
• Meckel-Gruberi sündroom.
• Neurokosmiline melanoos.

[9], [10]

Sümptomid dandy Walkeri sündroom

Seda kõrvalekallet lapse arengus võib näha ultraheli abil raseduse esimestel kuudel. Eelkõige on kõik selle haiguse sümptomid nähtavad 20 nädala jooksul. Patoloogia arengu peamine tõendusmaterjal on mitmesugused ajukahjustuse tunnused: selgelt nähtavad tsirkud koljuotsakuses, halvasti arenenud väikeaju, neljas vatsakese on liiga palju laienenud. Sellisel juhul muutuvad loote arengud selgemaks.

Aja jooksul ilmuvad kõõlusel ja huultel lõtvused, ebanormaalne neerude areng, samuti syndaktiilne. Kui raseduse ajal ultraheli ei leitud mingil põhjusel, ilmnevad haiguse sümptomid kohe pärast lapse sündi. Kolju sees oleva kõrge surve tõttu on need lapsed väga rahutu. Nad arendavad hüdrotsefaalide koos lihasspasmidega, nüstagmiga. Mõnel juhul ei pruugi hüdrotsefaalmärgid olla.

[11], [12]

Esimesed märgid

1. Magendi ja Lushka augud (infektsioon või kaasasündinud puudumine).
2. Kraniaalse lagedi tagumine osa suureneb.
3. Tõmbeseadise poolkerade atroofia.
4. On tsüstilised koosseisud, sealhulgas fistulid.
5. Erineva astme hüdrosefalos.

Kõik need varajased märgid on loote ultraheli ajal selgelt nähtavad. Seetõttu on nii tähtis, et kõik testid ja uuringud õigeaegselt rasedatele naistele antakse õigeaegselt.

[13], [14], [15]

Dandy-Walkeri sündroom lastel

A priori Dandy-Walkeri sündroomi peetakse lihtsalt lapse haiguseks. Õnneks on see üsna haruldane (ainult üks juhtum 25 000 vastsündinud lapsele). Tema sümptomeid võib näha ka emakas, kuid kui seda mingil põhjusel seda ei tehtud, siis saavad selle haigusega lapsed vanuses tõsiseid ja tõsiseid tüsistusi.

Aja jooksul esineb märkimisväärseid väikeaju sümptomeid. Vanematel lastel muutub liikumise koordineerimine häirituks, mistõttu neil on raske kõndida ja kõndida (mõnikord isegi võimatu). Peamine sümptom on tugev vaimne alaareng, mida ei saa ravida. Seal on ka kaasnevaid probleeme: neeruhaigused, süda, sõrmede ebanormaalne areng, nägu, käed, vaegne nägemine.

[16]

Dandy Walkeri sündroom täiskasvanutel

Dandy Walkeri sündroom on halb hüdrotsefaalide anatoomiline kliiniline variant. Seda haigust iseloomustab aju aukude aatteria, samuti ventrikulaaride laienemine (kolmas ja neljas).

Vaatamata asjaolule, et seda patoloogiat peetakse kaasasündinudks, esinevad väga harvadel juhtudel esimesed märgid varases lapsepõlves (neli aastat) või isegi hiljem. Pika aja jooksul ei ole selle kaasasündinud väärarengute sümptomeid. Dekompensatsioon toimub mõnikord ainult kooliealistel lastel või noorukitel. Juhud, mil Dandy-Walkeri sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad täiskasvanutel, on erakordsed.

Täiskasvanute haiguse peamistest sümptomitest võib tuvastada:

1. Pea suurus suureneb järk-järgult.
2. Naha luud hakkavad välja tõmbuma: need tunduvad väljapoole.
3. Liikumiste koordineerimine on tugevalt rikutud, on ebamäärane ja pühkiv liikumine.
4. Arendub nistagmus, mis väljendub silmade vibreerivas liikumises küljelt küljele.
5. Sage krambid krambid.
6. Lihaste toon suureneb oluliselt (mõnikord spastilisemaks). Lihased on pidevas pinges.
7. Vaimse alaväärtuse areng, mis väljendub asjaolus, et inimene ei tunne sugulasi, vaevalt loeb ja eristab kirju, ei saa kirjutada.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walkeri sündroom raseduse ajal

Reeglina ultraheliuuringute abil saab Dandy-Walkeri sündroomi näha juba raseduse 18.-20. Nädala jooksul. Selle aja jooksul võib täheldada tervete usside täielikku või osalist ageneesi. Väga harvadel juhtudel on selle haiguse sünnieelne diagnoosimine võimalik varem.

[21], [22]

Vormid

On Dandy-Walkeri sündroomi kaks vormi, mis erinevad anatoomilise häire ulatuse poolest:

1. Täielikku vormi - väikseim areng väikeuurmas on täielik.
2. Mittetäielik vorm - ainult väikeaju osa moodustab valesti.

[23], [24], [25], [26], [27]

Tüsistused ja tagajärjed

Kindlasti on paljud kaasasündinud patoloogiad väga tõsised, kuid Dandy-Walkeri sündroomi peetakse üheks kõige tõsisemaks kõrvalekaldeks lastel. See haigus põhjustab suhteliselt keerukaid tagajärgi:

1. Vaimne defekt jääb ellu.
2. Sageli on säilinud säilinud ja neuroloogiline defekt - lihaste toon on suurenenud, liigutuste koordineerimine on vale.
3. Enamikel juhtudel võib oodata letaalset tulemust.

[28], [29], [30]

Diagnostika dandy Walkeri sündroom

Kõigepealt arst diagnoosib kaebusi ja haiguse anamneesi (kui Dandy-Walkeri sündroom avaldub pärast sündi). See etapp hõlmab vastuseid mõnele küsimusele:

1. Kas see juhtus perekonnas enne?
2. Millises vanuses hakkasid esimesed haigusnähud ilmnema?
3. Millal liikumise koordineerimine hakkab purunema, pea suurenema, lihaste toon muutub?

Lisaks peaks ekspert neuroloogilist uuringut kasutama. Selles staadiumis näevad nistageemi arengut (silmade tahtmatud vibratsioonilised liikumised eri suundades), fontanelle tungimine, lihaste toonuse vähenemine, pea suuruse suurenemine.

Ultraheliuuringu läbiviimine raseduse ajal aitab esile loote sündroomi esimesi tunnuseid. Lisaks saab sama meetodit kasutada haiguse hilises staadiumis, et kontrollida südameid hüübide olemasolul.

Tänu MRI (magnetresonantstomograafia) aju võib näha aste kasvu pea suurust, välimus tsüst tagumises lohus, vatsakeste laienemine, ebanormaalse arengu väikeaju vesipea.

Mõnel juhul peate konsulteerima neurokirurgiarsti või meditsiinigeneraatoriga.

Instrumentaalne diagnostika

Dandy-Walkeri sündroomi esmaste sümptomite tuvastamiseks on instrumendi diagnoosimise kõige levinumad meetodid ultraheliuuringud (loote ultraheliuuringud) ja MRI (magnetresonantsuuringud). Reeglina on lapse ebanormaalne areng märgatav esimesel ultrahelil, mis toimub raseduse 18.-20. Nädala jooksul. Kui spetsialist ei suuda täpse diagnoosi või vajaduste kinnitamist teha, võib ta määrata MRI. MRI-ga manustatud diagnoos on täpne 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnoosimine Dandy-Walker sündroomi viiakse tavaliselt läbi suure pikendusjuhe mahutist, mis areneb põletikuline või toksilise väikeaju hüpoplaasia, samuti retrotserebralnoy tsüst. Kuid siin tuleb meeles pidada, et Dandy-Walkeri sündroomi korral on väikeaju uss patognomooniline defekt, mida teises hüpoplaasias ei täheldata. Selle patoloogia diferentsiaaldiagnostikaks arahnoidsete tsüstidega on vaja teha MRI.

Ravi dandy Walkeri sündroom

Dandy-Walkeri sündroom on erineva raskusastmega. Reeglina surevad esimesel elukuul lapsed, kes on selle anomaaliumi raske vormis sündinud. Kui vaim sobib eluga, peetakse lapse arengut psüühika plaanis väga problemaatiliseks. Vanemad peaksid olema valmis selleks, et lapsel oleks väga madal intellekt, mida paranduskoosoleku abil ei saa muuta. Dandy-Walkeri sündroomi lapse arengu prognoos on väga ebasoodne.

Sellise anomaaliumi raviks praktiliselt ei ole mõtet. Ent kui hüdrotsefaal hakkab kogunema, on vaja kirurgilist sekkumist. Intrakraniaalset rõhku saab vähendada aju vatsakese IV manööverdamise teel.

Dandy-Walkeri sündroomi ravi võib olla sümptomaatiline. Lapse vaimset pidurdamist ei korrigeerita, keha motoorseid funktsioone tõsiselt häiritakse, mistõttu tavaliselt ei saa lapsed istuda või iseseisvad.

Ravi ajal on väga oluline meeles pidada südame-, neeru-, jämesoolepõletiku patoloogiate samaaegsetest haigustest. Sageli vajavad nad kvalifitseeritud meditsiinilist sekkumist.

Kui arst tuvastab lootele et anomaalia, vanemad peavad tegema üsna raske valik: lõpetada raseduse või lapse sündi, kes kogu oma elu kannatab ravimatu haigus.

Operatiivne ravi

Ainus võimalus Dandy-Walkeri sündroomi viivitamatuks raviks on ümbersõit, mis aitab vähendada hüdrotsefaalide sümptomite raskust ja parandada vedeliku väljavoolu.

Ärahoidmine

Tulenevalt asjaolust, et Dandy-Walkeri sündroom on päriliku haigusega haigus, peetakse seda vältimiseks mõttetuks. See soovitata raseduse ajal regulaarselt käivad günekoloog (kord kuus esimese trimestri ajal, aeg kaks kuni kolm nädalat teisel trimestril ja kord seitse kuni kümme päeva kolmandal trimestril). Proovige õigeaegselt kontole saama naissoost konsultatsioonil (enne 12 rasedusnädalat).

[36], [37], [38]

Prognoos

Dandy-Walkeri sündroomi prognoos on katastroofiliselt ebasoodne. 50% juhtudest sureb laps esimesel eluaastal. Need ellujäänud lapsed peavad olema pidevalt arsti järelevalve all. Neil on väga madal intelligentsus, mida ei korrigeerita. See sündmus esineb väljendunud funktsionaalse neuroloogilise seisundiga.

[39]

Puuetega inimesed

Kesknärvisüsteemi kaasasündinud väärarendid, eriti Dandy Walkeri sündroom, põhjustavad esimestel eluajal raskeid puudeid.

[40], [41], [42], [43], [44]