Aju rünnak

Väikeaju ataksia - üldmõiste, mis viitab liigutuste koordinatsiooni tõttu haiguste ja vigastuste väikeaju ja selle ühendusi. Väikeaju ataksia avaldub konkreetsete kõnnak häired (väikeaju disbaziya) tasakaalu discoordination liikumise jäsemete (tegelikult ataksia), rikkudes sõnaosavuse (väikeaju düsartria), erinevat tüüpi väikeaju treemor, lihaste hüpotoonia ja oculomotor düsfunktsiooni, pearinglus. Suur hulk spetsiifilisi teste avastamiseks väikeaju häiretest ja mitme üksiku sümptomid, mille puhul on võimalik väljuda.

Suur arv haigusi, mis võivad mõjutada väikeaju ja selle ulatuslikke seoseid, raskendab vähese väsimuse ataksia sobivat klassifitseerimist. Ühtset klassifikatsiooni ei ole veel loodud, kuigi kirjanduses on palju selliseid katseid ja need kõik põhinevad erinevatel põhimõtetel.

Praktikumi arsti seisukohast on mugavam tugineda sellisele klassifikatsioonile, mis põhineb sellel või sellel olulisel kliinilisel tunnustusel. Me oleme peatanud meie tähelepanu klassifitseerimisele, mis põhineb väikeaju ataksia (akuutne ataksia, alaägeline, krooniline ja paroksüsmaalne) funktsioone. Seda klassifikatsiooni täiendavalt täiendab tserebellaarse ataksia etioloogiline klassifikatsioon.

[1], [2]

Tõmbeseanste ataksia klassifikatsioon

Ataksia ägeda ägenemisega

1. Stroke ja mahtuursed protsessid psedoinsultnym voolu.
2. Hulgiskleroos
3. Guillain-Barre sündroom
4. Entsefaliit ja postinfektsioosne cerebelliit
5. Toksilisus (sh ravim: liitium, barbituraadid, difeniin)
6. Ainevahetushäired
7. Hüpertermia
8. Obstruktiivne hüdrotsefaal

Alatoonuse tekkega ataksia (nädala või mitme nädala jooksul)

1. Tuumorid, abstsessid ja muud mahukad protsessid vähkkasvajas
2. Normotensiivne hüdrotsefaal
3. Toksilised ja ainevahetushäired (sealhulgas need, mis on seotud imendumise ja toitumisega).
4. Paraneoplastiline väikeaju degeneratsioon
5. Hulgiskleroos

Ataksia krooniline areng (mitu kuud või aastaid)

1. Spinotserebellarne ataksia (tavaliselt varase algusega)

• Friedreya ataksia
• Nefridreihovskaya ataksia koos varajase tekkega koos säilinud reflekside, hüpogonadismi, müokloonuse ja teiste häiretega

2. koore väikeaju ataksia

• Holmesi väikepea kortiline atroofia
• Marie-Foix-Alajuanini hiline väike tserebellarne atroofia

3. Cerebellarne ataksia koos hilise algusega, ajutüve struktuuride ja teiste närvisüsteemi struktuuride kaasamine

• OPCA
• Dentato-rubro-pallid-Lewis atroofia
• Machado-Josephi haigus
• Muud vähkkasvajaga seotud degeneratsioonid
• Cerebellarne düsgenees

Paroksüsmaalne episoodiline ataksia

Lapsepõlves:

• Autosoomne domineeriv pärilik perioodiline ataksia (tüüp 1 ja tüüp 2, erinevad krampide kestusest).
• Muu ataksia (Hartnup'i haigus, püruvaatdehüdrogenaasi puudulikkus, vahtrasiirupi haigus)

Episoodiline ataksia täiskasvanutel

• Ravimid
• Hulgiskleroos
• Transiitsed isheemilised atakid
• Kompressiooniprotsessid suurel kuklakinnisuse avas
• Ventrikulaarsüsteemi vahelduv obstruktsioon

[3], [4], [5], [6], [7]

Äge algusega tserebellarne ataksia

Insult on ilmselt kõige levinum ägeda ataksia põhjus kliinilises praktikas. Lakunaarne infarkt varioolisuse silla piirkonnas ja supratentorikal võib põhjustada ataksiat, tavaliselt ataktilise hemipareesi kujul. Inhalatsiooni piirkonnas esinev isheemia, sisekapsli tagumine põlvitus ja koronaarraadium (verevarustuse tsoon tserebraalse ajukahjustusest) võivad avalduda kui väikeaju ataksia. Samal ajal on "väike" lacunar-infarkt sageli väike vähk. Cerebellar-infarkt võib ilmneda isoleeritud vertiigo. Südame emboolia ja aterosklerootiline oklusioon on kaks kõige sagedasemat tserebellarteri ajuhaiguse põhjust.

Gemiataksiya koos gemigipesteziey iseloomulik lööki talamuse piirkonna (posterior suurajuarter haru). Eraldatud ataksiline kõnnaku on leitud, et mõnikord kahjustuste sissetungiva haru basilaararteri. Gemiataksiya osalusel erinevate koljunärvide kahjustuse areneb ülemised osad sillas (ülemine väikeaju arteri) inferolateraalseina silla lõigud ning külgmiste medulla (esi madalam ja tagumine halvema väikeaju arteri), tavaliselt pilt varre vahelduvad hemipleegiat.

Ulatuslik väikeaju infarkt või hemorraagia kaasneb kiire areng üldistatud ataksia, pearinglus ja teisi sümptomeid ajutüve ja sageli seoses arengut obstruktiivne vesipea.

Vähkkasvajad, abstsessid, granulomatoossed ja muud mahukad protsessid ilmnevad mõnikord järsult ja ilma sümptomideta (peavalu, oksendamine, kerge ataksia kõndimisel).

Hulgikoldekõvastumus tekib mõnikord järsult ja harva esineb ilma tserebellarite sümptomideta. Tavaliselt on ajutüve ja teiste närvisüsteemi osade multifokaalse kahjustuse muud tunnused (kliiniline ja neuroimaging).

Guillain-Barre sündroom esineb harvaesineva kahjustuse kujul, mis hõlmab kraniaalseid närve ja ataksiat. Kuid siin avaldub ka isegi nõrga ekspresseeritud hüpolefleksia, valgu suurenemine tserebrospinaalvedelikus. Miller Fisheri sündroom toimub ataksia, oftalmopleegia ja isfleksia arenguga (teised sümptomid on vabatahtlikud), millele järgneb häirete taastumine. Need ilmingud on väga spetsiifilised ja piisavad kliinilisest diagnoosist.

Entsefaliit ja postinfektsioonivastane vähkkasvaja sageli voolavad väikeaju kaasamisega. Mumpsi tserebelliit on eriti levinud lastel, kellel on premorbidne tserebellaraalne kõrvalekalle. Tuulerõug võib põhjustada tserebeliidi. Epsteini-Bar-viirus põhjustab sekundaarse ägeda tserebellaraalse ataksiaga nakkust tekitava mononukleoosi. Ägeda postinfektsiooniga ataksia on lapseea infektsioonide tagajärgedest eriti levinud.

Intoksikatsioonid on teine ägeda ataksia tavaline põhjus. Reeglina on ataktiline kõnnak ja nüstagm. Kui jäsemetel on tuvastatud ataksia, on see tavaliselt sümmeetriline. Kõige sagedasemad põhjused: alkohol (sealhulgas Wernicke entsefalopaatia), krambivastased ained, psühhotroopsed ravimid.

Ainevahetushäired, nagu insuliinoom (hüpoglükeemia põhjustab ägedat ataksiat ja segasust), on üsna tavalised ägeda ataksia põhjused.

Hüpertermia vormis pikk ja intensiivne kuumus (kõrge palavik, kuumarabandus, neuroleptosündroom, pahaloomuline hüpertermia, hüpertermia liitiumimürgistuseni) võivad mõjutada väikeaju, eriti ümbruse rostral osades ussi.

Obstruktiivne vesipea tekkinud äge, mis avaldub kompleks koljusisese rõhu sümptomite (peavalu, uimasus, tardumus, oksendamine), mille hulgas on sageli nii ägeda tserebellaarataksia. Hüdrosefaalia aeglase arengu korral võib ataksia esineda minimaalsete aju häiretega.

[8], [9], [10]

Alatoonuse tekkega ataksia

Kasvajad (eriti medulloblastoom, astrotsütoom, ependümoom, hemangioblastoomi, meningioome ja schwannoomid (silla-väikeaju nurga) ja abstsessid ja muud mahukad moodustumise väikeaju piirkondades võib kliiniliselt avalduda alaägeda praeguse või krooniliselt progresseeruva ataksia. Pealegi suurendades tserebellaarataksia sagedased naaber engagement sümptomid koosseise, ilmub suhteliselt varakult märke suurenenud koljusisene rõhk. Diag nosis abi neuroimaging.

Normaalrõhul vesipea (Hakim-Adams sündroom: progresseeruva vatsakese laienemine normaalrõhul CSF) kliiniliselt iseloomuliku triaad sümptomite kujul disbazii (apraksia jalutama), kusepidamatus ja Subkortikaalsetes dementsuse tüüp, mis arenevad mõne nädala või kuu.

Peamised põhjused: subaraknoidse hemorraagia tagajärjed, kannatatud meningiit, kõhuõõnde trauma koos subaraknoidse hemorraagiaga, verejooksu ajukirurgia. Tuntud on ka idiopaatiline normotensiivne hüdrotsefaal.

Diferentseeritud diagnoos viiakse läbi Alzheimeri tõve, Parkinsoni tõve, Huntingtoni korea, multiinfarktliku dementsusega.

Toksilise või ainevahetushäirete (puudumine vitamiin B12, vitamiin B1, vitamiin E, hüpotüreoidismi, hüperparatüroidi alkoholimürgistuse, taliem, elavhõbe, vismuti, üledoos difenüülhüdantoiin vm krambivastaste, samuti liitium, tsüklosporiin ja muid aineid) võib viia peaaju progresseeruv ataksia.

Paraneoplastiline väikeaju degeneratsioon. Põletikulise kasvajaga võib kaasneda subakuutne (mõnikord äge) tserebellarne sündroom, sageli treemor või müokloonus (samuti opsonoon). Sageli on see kopsude, lümfoidkoe või naiste suguelundite kasvaja. Paraneoplastiline väikeaju degeneratsioon on kliiniliselt mõnikord ees kasvaja enda vahetuteks manifestatsioonideks. Ebapiisavalt subakuutne (või krooniline) tserebellarne ataksia nõuab mõnikord suunatud onkoloogilist otsingut.

Subakuutse tserebellar ataksia puhul tuleb kinnitada või elimineerida hulgiskleroos, eriti noorematel kui 40-aastastel isikutel. Kui kliiniline pilt ei ole tüüpiline või küsitav, siis lahendab probleemi tavaliselt MRI ja erinevate meetodite tekitatud potentsiaal.

[11], [12], [13], [14], [15]

Tserebellarite ataksia krooniline areng (mitu kuud või aastaid)

Lisaks aeglase kasvuga kasvajatele ja muudele mahukatele protsessidele on seda rühma iseloomustanud:

Spinotserebellarne ataksia (varase algusega)

Spinocerebellar ataksia on haiguste rühma, mille loetelu ei ole jäigalt fikseeritud ja hõlmab erinevate autorite järgi erinevaid pärilikke haigusi (eriti lapsepõlves).

Friedreichi ataksia ataksia (tüüpilised sümptomid: väikeaju ataksia, tunnetus- ataksia, hüporefleksia, Babiński, skolioos, "stop Friedreichi ataksia» (PES Cavus), kardiomüopaatia, diabeet, aksonite polüneuropaatia).

"Nefridreyichi tüüpi" spinotserebellarite degeneratsioonid. Vastupidiselt Friedreichi ataksiale on haiguse varasem sündmus, säilinud kõõluste refleksid, siin on iseloomulik hüpogonadism. Mõnes perekonnas - madalam spastiline parapääris või muud seljaaju primaarse kahjustuse tunnused.

koore väikeaju ataksia

Kortikaalsed atroofia väikeaju Holmes - pärilik haigus, täiskasvanute, ilmutamata aeglaselt progresseeruv tserebellaarataksia, düsartria, värin, nüstagm, ja harva teisi neuroloogilisi tunnuseid (isoleeritud tserebellofugalnaya perekonna atroofia geredoataksiya tüüp B). MRI puhul - väikeuuruse atroofia.

Hiline atroofia Marie Foy Alajouanine hakkab hilja (keskmine vanus 57 aastat) ja väga aeglaselt edenedes (15-20 aastat), suures osas sarnaneb eelmise vormi (kliiniliselt ja morfoloogiliselt), kuid ilma perekonna ajalugu (tserebellofugalnaya isoleeritud atroofia juhuslik tüüp ) Sarnased patoloogilisi ja kliinilisi ilminguid avaldatud alkohoolse väikeaju degeneratsioon.

Verevalumite ataksia hilise algusega, ajutüve struktuuride ja teiste närvisüsteemi struktuuride kaasamine

Olivopontocerebellar atroofia (OPCA)

On mitmeid OCAA klassifikatsioone. Haigusjuhu vorm (Dejerine-Toma) näib olevat kliiniliselt "puhas" või tüüp ekstrapüramidaalse ja vegetatiivse (progresseeruva vegetatiivse puudulikkuse) manifestatsiooniga. Viimane võimalus viitab mitmele süsteemsele atroofiale. Pärilike vormide (ligikaudu 51%) OPTSA (geredoataksii tüüp A) mõnikord kliiniliselt ja patoloogiliselt (erinevalt juhuslik vormid ei ole tüüpiline MRP) erinevad veidi sporaadilist vormid OPTSA hõlmab praegu seitsme geenivariantide.

Mis tahes OPCA vormi juhtiv ilming on tserebellaarne ataksia (keskmiselt üle 90% patsientidest), eriti märgatav kõndimisel (üle 70%); düsartria (lõuend, düsfaagia, bulbar ja pseudobulbar häired); Parkinsonismi sündroom esineb umbes 40-60% juhtudest; mitte vähem iseloomulikud on püramiidi märgid. Mõned kliinilised variandid hõlmavad müokloonust, düstooniat, koreetilist hüperkineesiat, dementsust, silmahaigust ja nägemishäireid; harva - amüotroofia, põnevus ja teised (epilepsiahoog, Apraxia sajandi) sümptomid. Viimastel aastatel on OPCA-s üha rohkem kirjeldatud uneapnoe.

CT või MRI näitab väikeaju ja aju trunki atroofiat, neljanda vatsakese ja tserebellääni nurga mahuti laienemist. Tihti on audiitori tekitatud potentsiaali parameetrid häiritud.

Eristusdiagnoos viiakse läbi piires erinevaid vorme multisüsteemne atroofia (juhuslik OPTSA teostuses, Shy-Drageri sündroom, striatonigraalset degeneratsioon). Vahemikus haigused, mis on diferentseeritud OPTSA hulka haigusi nagu Parkinsoni tõbi, progresseeruv supranukleaarne halvatus, Huntingtoni tõbi, Machado-Josephi tõbi, Friedreichi ataksia, telangiektaasataksia, Marinesco-Sjögreni sündroom, abetalipoproteineamia, CM2-gangliosidoos, Refsumi tõbi , metakromaatiline, adrenoleukodüstroofia, Creutzfeldt-Jakobi tõbi, väikeaju degeneratsioon paraneplasticheskaya ja mõnikord Alzheimeri tõbi, difuusne Lewy vereliblede haigust ja teised.

-Dentate rubrene-pallido-Lewis atroofia - haruldane haigus perekonna kirjeldatud peamiselt Jaapanis, kus tserebellaarataksia kombineerida düstoonia ja koreoatetoosi ja mõningatel juhtudel hõlmavad müokloonusemudelis Parkinsoni tõve, epilepsia või dementsus. Täpsed diagnoosid viiakse läbi DNA molekulaar-geneetilise analüüsi abil.

Machado-Josephi haigus (Assoorid haigus) - haigus, mille autosoomne dominantne pärandist, mis väljendub aeglaselt progresseeruv väikeaju ataksia noorukieas või varases täiskasvanueas, koos hüperrefleksiaks ekstrapüramidaalsümptomid jäikus, düstoonia, bulbar märke kaugema motoorne nõrkus ja oftalmopleegia. Võimalik muu pere varieeruvus eraldi neuroloogiliste. Täpne diagnoos saavutatakse DNA geneetilise analüüsi abil.

Muu pärilik ataksia koos väikeaju kaasamisega. On palju kirjeldusi pärilikud väikeaju ataksia ebatavaline kliinilised tunnused (tserebellaarataksia koos nägemisnärvi atroofia, võrkkesta pigmendi degeneratsiooni ja kaasasündinud kurtus, võrkkesta degeneratsioon ja diabeetiline, Friedreichi ataksia juveniilse parkinsonismi; jt.).

See rühm võib sisaldada ka niinimetatud "ataksia pluss" sündroomid (haiguse HippelLindau; telangiektaasataksia, "tserebellaarataksia pluss hüpogonadismist"; Marinescu-Sjögreni sündroom, "tserebellaarataksia pluss kuulmislangus") ja haiguste tuntud biokeemiliste defekti (haiguse Refsumi, Bass Korntsveyga haigus), samuti mõned muud haruldaste haiguste (Leigh tõbi, haigusseisundi Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussler); Creutzfeldt-Jakobi tõbi; X-seotud adrenoleokodüstroofia; MERRFi sündroom; Thea-Sachsi tõbi; Gaucheri tõbi; Nyman-Pick'i haigus; Sandhoffi tõbi).

Cerebellar düskineesia

Arnold-Chiari väärareng avaldub peaaju vähkide mandlite väljaulatuvast suurest kinnihüljast. Tüüp I väärareng see peegeldab nõrgim eend ja avaldub peavalu, kaelavalu, nüstagm (eriti kõrvetab), ataktilisi disbaziey ja kaasamine madalam kraniaalnärvide, samuti dirigent barrel süsteemid. IV tüüp on kõige raskem ja seda väljendab tserebelliaalne hüpoplaasia koos tsüstilise neljanda ventrikli laiendusega. See tüüp kattub Dandy-Walkeri sündroomiga, mis võib hõlmata paljusid muid ajukahjustusi.

Samuti on kirjeldatud selliseid tserebeladiaalse düskineesia variante nagu granulaarsete rakkude kaasasündinud hüpoplaasia; vähkkasvaja agenesis.

[16], [17], [18], [19], [20]

Paroksüsmaalne (episoodiline) ataksia

Lapsepõlves

Perekonna episoodiline (paroksüsmaalne) ataksia eksisteerib kahes vormis.

I tüüp algab 5-7 aasta vanuselt ja seda iseloomustavad ataksia või düsartria lühikesed atakid, mis kestavad mõnest sekundist kuni mitu minutit. Interikatsiooniperioodil tuvastatakse müokard, mida tavaliselt täheldatakse silmade ja käte ümmargustel lihastel. Rünnakuid põhjustavad tavaliselt rünnak või füüsiline koormus. Mõnes peres on krambid reageerinud antikonvulsantidele. Muude avastuste hulgas on kirjeldatud liigesehäireid ja paroksüsmaalseid düskineesi. EMG - mootorüksuste pidev aktiivsus.

II tüübi episoodiline ataksia, mida iseloomustavad mitut päeva kestavad rünnakud. Rünnakuid põhjustavad emotsionaalne stress ja füüsiline stress. Haigus algab sageli koolieas. Mõnedel patsientidel kaasneb krampidega migreeni-tüüpi peavalu, pearinglus ja iiveldus, st pilt, mis välistab põhiliseks migreeni. Interikatsiooniperioodil on iseloomulik nüstagm, mis lööb alla. Mõnel juhul võib esineda progresseeruvat tserebellar ataksiat. MRI näitab mõnikord väikeuurse selektiivset atroofiat.

Hartnup'i haigus on autosoomsete retsessiivsete pärilike haigustega haruldane haigus, mis seisneb trüptofaani metabolismi rikkumises. Seda iseloomustab vahelduv tserebellarne ataksia. Sümptomid kasvavad mitu päeva ja kestavad nädalast kuuni. Selle haigusega lapsi iseloomustab naha suurenenud valgustundlikkus (fotodermatoos). Paljudel patsientidel on tserebellar ataksia episoodid, mõnikord koos nüstagmiga. Neuroloogilised ilmingud on põhjustatud stressist või vahelduvatest infektsioonidest, samuti trüptofaani sisaldavad dieedid. Voog on soodne. Aminohappejääkide iseloomustus. Nikonitamiidi (25 kuni 300 mg päevas) suukaudse manustamise ajal välditakse atakke.

Püruvaatdehüdrogenaasi puudulikkus. Enamikel patsientidel esineb varajases lapseeas väikest varieeruvust. Ataksia, düsartria ja mõnikord hüpersomnia tagajärjed tekivad tavaliselt pärast 3-aastast. Tõsisemates vormides algavad ataksia episoodid juba lapsepõlves ja sellega kaasneb üldine nõrkus ja teadvuse häired. Mõned krambid arenevad spontaanselt; teised on põhjustatud stressist, nakkustest. Tserebellaarse diskokontrolli reaktsioone korratakse ebaregulaarselt ja võib kesta 1 päev kuni mitu nädalat. Laktatsidoos ja korduv polüneuropaatia on iseloomulikud. Laktaadi ja püruvaadi kontsentratsioon tõuseb alati krampide ajal. Kui glükoosikogus per os, hüperglükeemia pikeneb ja laktaadi kontsentratsioon veres tõuseb. See test võib põhjustada kliiniliste sümptomite ilmnemist.

"Maple siirupi" haigus on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp ja see seisneb aminohapete metabolismi rikkumises. Kliinilised ilmingud muutuvad märkimisväärseks 5-kuulise kuni 2-aastasel ajal: esinevad ataksia, ärritatavuse ja hüpersomnia suurenemise episoodid. Provinkatsioonifaktorid: infektsioonid, kirurgilised sekkumised ja proteiini rikkalik toit. Krambihood on varieeruv; Enamik lapsi kogeb spontaanset taastumist, kuid mõned surevad koos raskekujulise metaboolse atsidoosiga. Jätkuv psühhomotoorne areng jääb normaalseks. Diagnoos põhineb üldistes kliinilistes andmetes ja spetsiifilises uriini magusas lõhnas. Vere seerumis ja uriinis leiduvad aminohapped leutsiini, isoleutsiini ja valiini suures koguses (nad annavad selle lõhna uriinile). Erinev diagnoos viiakse läbi fenüülketonuuria ja teiste aminohapete ainevahetuse pärilike anomaaliatega.

Episoodiline ataksia täiskasvanutel

Ravimit (toksiline) ataksia on juba eespool mainitud. Tema esinemine on tihti tingitud selliste ravimite kumulatsioonist või üleannustamisest nagu dififeen ja muud antikonvulsandid, teatud psühhotroopsed ravimid (liitium) ja muud ravimid. Haigusraskuste ajal (ja pseudoretsidivi) korduv skleroos võib esineda korduva ataksiaga. Transientsed isheemilised atakid, mis väljenduvad tserebellaarse ataksia korral, on iseloomulikud selgroolülide ja peaararterite hävitamisele (sh basilar-migreeni pildil).

Suure kuklakujulise sarvkesta piirkonna kompressiooniprotsessid võivad avalduda ka tserebellaarse ataksia episoodidena.

Ventrikulaarsüsteemi vahelduv obstruktsioon mõnes neurokirurgias, muu hulgas neuroloogiliste ilmingute korral, sisaldab tserebellaarse ataksia episoode.

Esinenud ajukahjustuse ataksia sündroom-nosoloogiline analüüs puudutab ataksiaga esinevaid neuroloogilisi haigusi, kuid see ei ole ja võib vaevalt olla täiesti täielik. Seetõttu esitame lisaks veel ühe väikeaju ataksia klassifikatsiooni, mille klassifitseerimise aluseks on etioloogia (mitte kliinilised nähud). See sisaldab ennekõike üksikasjalikku haiguste loetelu ja võib olla abiks eelmisele kliinilisele klassifikatsioonile, kui teostatakse väikeaju ataksia diferentsiaaldiagnostika.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]