Alfa-talassemia
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Alfa-talassemia on rühm haigusi, mis on levinud Kagu-Aasias, Hiinas, Aafrikas ja Vahemeres. Alfa-globiini geeni kaks peaaegu identset koopiat paiknevad 16. Kromosoomil. 80–85% alfa-talassemia juhtudest on üks või mitu neist neljast geenist kadunud. Ülejäänud patsiendid, need geenid säilivad, kuid ei toimi.
Alfa-talassemia kliinilised ilmingud korreleeruvad alfa-globiini ahela kahjustatud sünteesi astmega, kuid nad on tavaliselt vähem väljendunud kui β-talassemiaga. See tuleneb esiteks asjaolust, et nelja alfa-globiini geeni olemasolu aitab kaasa piisava arvu alfa-ahelate moodustumisele kuni kolme või nelja geeni kadumiseni. Hemoglobiini ahelate oluline tasakaalustamatus esineb ainult siis, kui see mõjutab kolme neljast geenist. Teiseks, β-ahela agregaadid (β1 tetrameerid moodustuvad alfa-ahelate puudulikkuse korral) on rohkem lahustuvad kui alfa- 4 tetrameerid ja seetõttu isegi patsientidel, kellel on oluliselt vähenenud alfa-globiini süntees alfa-talassemiaga, on hemolüüs palju nõrgem ja erütropoees efektiivsem kui β-talassemia.
Alfa-talassemia (alfa-tal) on hemolüütiline aneemia, mis on põhjustatud a-globiini sünteesi puudusest ühe või mitme alfa-globiini geeni kadumise või kahjustumise tagajärjel. Vähendamine sünteesi alfa-ahelate kogunemine vaba γ- ja β-ahelat ja moodustub neid tetrameere-γ 4 (Hb Bart s) ja ebastabiilse β 4 (Hb H), millele järgnes kiirenemisele erütrotsüütide hävimise. Kuna neil tetrameeridel on väga suur afiinsus hapniku suhtes, ei saa nad täita hapnikuülekande funktsiooni. Seega iseloomustab raske alfa-klooni kliinilist pilti hüpokroomse aneemia, hemolüüsi ja defektse hapnikutranspordi kombinatsioon, mis tuleneb füsioloogiliselt ebaefektiivse hemoglobiinisisalduse muutumisest erütrotsüütides. Selle tulemusena on kudede hüpoksia tase tunduvalt kõrgem, kui on oodata sobiva aneemia astmega.
Kliinilistel sündroomidel on neli rühma:
- vaikne vedu;
- alfa-talassemia minimaalsete muutustega;
- hemoglobinopaatia H;
- alfa-talassemiline loote dropsia.
Alfa-alfa fenotüüpse ilmingu raskusaste on otseselt proportsionaalne alfa-globiini sünteesi vähenemisega.
Vaikne kandjariik (alfa-tal-2 heterosügootid)
Fenotüüpiliselt tummad alfa-tal kandjad erinevad tervetest lastest vähe. MCV on tavaliselt vahemikus 78-80 fl, samas kui MCH võib vastata normaalsele alampiirile. Kõik teised hematoloogilised parameetrid on normaalsed. Mõnedel lollidel võib isegi olla normaalne MCV väärtus vahemikus 80-85 fl. Mõnede nende veres neonataalsel perioodil kaovad väikesed kogused Hb Bart'i (<2%) esimestel elukuudel.
Väike alfa-talassemia-2 (asümptomaatiline vedu) - kahe erineva kromosoomi alfa-globiini geeni kadumise tõttu (trans-vorm). Seda leitakse Aasia, Aafrika ja Vahemere elanikest. Hematoloogilised parameetrid ei erine normist; kliinilised ilmingud puuduvad. Vastsündinute perioodil määratakse suurenenud kogus Bart Hb - 0,8-5%. Täiskasvanutel, kellel on a-talassemia-2, ei tuvastata hemoglobiini H Bart patoloogilisi HbH fraktsioone, HbA 2 ja HbF tasemed on normaalsed.
[