Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Alfa-taalasseemia
Viimati vaadatud: 06.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Alfa-talasseemia on haiguste rühm, mis on levinud Kagu-Aasias, Hiinas, Aafrikas ja Vahemere piirkonnas. 16. kromosoomis leidub kaks peaaegu identset alfa-globiini geeni koopiat. 80–85 protsendil alfa-talasseemia juhtudest on üks või mitu neist neljast geenist kadunud. Ülejäänud patsientidel on need geenid säilinud, kuid ei toimi.
Alfa-talasseemia kliinilised ilmingud korreleeruvad alfa-globiini ahela sünteesi kahjustuse astmega, kuid on tavaliselt vähem väljendunud kui β-talasseemia korral. See on esiteks tingitud asjaolust, et nelja alfa-globiini geeni olemasolu soodustab piisava arvu alfa-ahelate moodustumist, kuni kolm või neli geeni on kadunud. Hemoglobiini ahelate oluline tasakaalustamatus tekib ainult siis, kui kolm neljast geenist on mõjutatud. Teiseks on β-ahela agregaadid (β1-tetrameerid moodustuvad alfa-ahela puudulikkusega) lahustuvamad kui alfa4 tetrameerid ja seetõttu on isegi patsientidel, kellel on alfa-globiini süntees oluliselt häiritud alfa-talasseemia korral, hemolüüs palju nõrgem ja erütropoees efektiivsem kui β-talasseemia korral.
Alfa-talasseemia (alfa-thal) on hemolüütiline aneemia, mis on põhjustatud alfa-globiini sünteesi puudulikkusest ühe või mitme alfa-globiini geeni kadumise või kahjustuse tagajärjel. Alfa-ahelate sünteesi vähenemine viib vabade γ- ja β-ahelate kogunemiseni ning tetrameeride γ4 (Hb Bart'i) ja ebastabiilse β4 (HbH) moodustumiseni neist, millele järgneb punaste vereliblede lagunemise kiirenemine. Kuna neil tetrameeridel on väga kõrge afiinsus hapniku suhtes, ei saa nad täita hapniku transpordi funktsiooni. Seega iseloomustab raske alfa-thali kliinilist pilti hüpokroomse aneemia, hemolüüsi ja defektiivse hapnikutranspordi kombinatsioon, mis on tingitud punaste vereliblede füsioloogiliselt ebaefektiivse hemoglobiini erinevast hulgast. Selle tulemusena ületab koehüpoksia aste oluliselt vastava aneemia astme puhul oodatavat.
Kliinilisi alfa-thal sündroomide rühmi on neli:
- vaikne vanker;
- minimaalsete muutustega alfa-talasseemia;
- hemoglobinopaatia H;
- alfa-talasseemiline loote hüdrops.
Alfa-thali fenotüübilise ilmingu raskusaste on otseselt proportsionaalne alfa-globiini sünteesi vähenemisega.
Vaikne kandmine (alfa-thal-2 heterosügootid)
Fenotüübiliselt erinevad alfa-thali vaiksed kandjad tervetest lastest vähe. MCV on tavaliselt vahemikus 78–80 fL, samas kui MCH võib vastata normi alumisele piirile. Kõik muud hematoloogilised parameetrid on normaalsed. Mõnedel vaiksetel kandjatel võivad olla isegi normaalsed MCV väärtused vahemikus 80–85 fL. Mõnede veres avastatakse vastsündinu perioodil väike kogus Hb Barti (<2%), mis kaob esimestel elukuudel.
Väike alfa-talasseemia-2 (asümptomaatiline kandja) - tekib kahe alfa-globiini geeni kadumisest erinevatel kromosoomidel (trans-vorm). Seda leidub Aasia, Aafrika ja Vahemere elanikel. Hematoloogilised parameetrid ei erine normist; kliinilisi ilminguid ei esine. Vastsündinuperioodil määratakse suurenenud HbBart kogus - 0,8-5%. Täiskasvanutel, kellel on a-talasseemia-2, ei tuvastata HbH hemoglobiini HBart patoloogilisi fraktsioone, HbA2 ja HbF sisaldus on normaalne.
[