Aniridia: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kaasasündinud aniridia puhul on tegemist iirise puudumisega. Põhjalikult uurides leiavad mõnikord mõni juurte väike killustik, iiris. Seda patoloogiat saab kombineerida teiste väärarengutega - mikroftalmia, läätsede subluksatsioon, nüstagm. Kaasasündinud aniridiaga kaasneb amblüoopia, hüpermetroopia ja mõnikord ka sekundaarne glaukoom. Samuti võidakse omandada aniridia: tugeva löögi tagajärjel võib iirise täielikult juurest eemalduda.

[1], [2], [3], [4]

Pärilikkus

1. Autosomaalne valitsev seisund. Kõige levinum pärimise vorm. Haigus on kahepoolne ja sellel on erinev väljendus.
2. Autosomaal retsessiivne. See esineb harvemini; siseneb Gillespie sündroomi (Gillespie) sümptomite kompleksi.
3. Sporadiaalne päritolu esineb ligikaudu kolmandikul aniridia juhtumitest. Mõnes olukorras on leitud 13p kustutamine. Aniridia võib kaasneda Wilmsi kasvajatega, kombineerida vaimse alaarenguga, genitoooni süsteemi patoloogia ja väärarengutega. Selle aniridia vormis asuvad patsiendid läbivad põhjalikult karüotüübi või fluorestseiini in situ hübridisatsiooni. On näidatud, et geneetilised uuringud molekulaarsel tasandil näitavad valguse kustutamise astmeid. Kõigil juhtudel juhuslik aniridia toimub iga kolme kuu järel esimese viie eluaasta veeta Kõhu palpatsioon ja ultraheliuuring välistada Wilms "kasvaja. Selle kasvaja perekonna arengust on isoleeritud raportid.

Kuidas aniridia manifestib?

Aniridiaga kaasneb alati nägemisteravuse langus. Patsiendid on sunnitud silma üle vaatama üle saja aasta jooksul valgusvoogu.

Täielik aniridia

• Määratakse iirise juure jääb.
• Samaaegne polaarne katarakt.
• Perifeerne vaskulariseeritud sarvkesta düstroofia.
• Läätse dislokatsioon.
• Glaukoom.
• Makulaarse piirkonna hüpoplaasia.
• Nistagm.
• Nägemisnärvi hüpoplaasia.
• Nägemisteravus kõikub vahemikus 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Osaline aniridia

Iirise osaline puudumine. Sümptomid on sarnased täieliku aniridiaga, kuid väljenduvad kergemas vormis. Manifestatsioonid on raskesti eristatavad, näiteks iirise stroomi kerge hüpoplaasia.

Aniríidia koos muu patoloogiaga

• Gillespie sündroom, aniridia koos tserebellulaarse ataksia ja vaimse alaarenguga.
• Aniridia peapööri puudumisel.
• Muud kombinatsioonid.

Aniridiumi ravi

Viimastel aastatel on seda defekti edukalt kõrvaldatud värvilise hüdrogeeliga tehisliku iirise abil, mille keskel on 3 mm läbimõõt, mis imiteerib õpilasi. Ühepoolse aniridia korral valitakse kunstliku iirise värvus vastavalt terve silma värvile.

Iirise proteesi sisseviimine on raske õõnsuse operatsioon. Proteesi löömiseks tuleb diametraalselt asetsevates jäsemete piirkondades kasutada transtskleraalset kirurgilist lähenemist. Kui aniridia on kombineeritud kataraktiga, siis see eemaldatakse ja protees on asendatud, mis samaaegselt asendab iirise ja läätse.

Viidetegevus

• Refraktsioon: sageli väljendatud ametropia.
• Prillide määramine ja mõnel juhul ka kontaktkorrektsioon.
• Nägemispuudega patsientide seadete kasutamine.
• Haridussüsteemi korraldus.
• Glaukoomi tuvastamine selle arengu varases staadiumis.
• Noored lapsed võivad vajada anesteesiat.
• Aniríidiaga seotud enamike katarakti vormide puhul ei ole palju funktsionaalset tähtsust, kuid aja jooksul
  võib nägemisteravus väheneda katarakti progresseerumise või amblüoopia arengu tõttu.