Aniridia: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Kaasasündinud aniridia on iirise puudumine. Hoolika uurimise käigus leitakse mõnikord juure ja iirise väikesed fragmendid. See patoloogia võib esineda koos teiste arenguhäiretega - mikroftalmoos, läätse subluksatsioon, nüstagm. Kaasasündinud aniridiaga kaasneb amblüoopia, kaugnägelikkus ja mõnikord sekundaarne glaukoom. Aniridia võib olla ka omandatud: tugeva löögi tagajärjel võib iiris juure juurest täielikult murduda.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pärilikkus

1. Autosomaalselt dominantne. Kõige levinum pärimisviis. Haigus on kahepoolne ja erineva raskusastmega.
2. Autosomaalselt retsessiivne. Esineb harvemini; on osa Gillespie sündroomi sümptomite kompleksist.
3. Sporaadiline päritolu esineb ligikaudu kolmandikul kõigist aniridia juhtudest. Mõnel juhul leitakse 13p deletsioon. Aniridia võib olla seotud Wilmsi kasvaja, vaimse alaarengu, urogenitaalpatoloogia ja väärarengutega. Selle aniridia vormiga patsientidel tehakse põhjalik karüotüübi uuring või fluorestseiini in situ hübridisatsioon. Kerge deletsiooniastme tuvastamiseks on näidustatud molekulaarne geneetiline testimine. Kõigil sporaadiliste aniridia juhtudel tehakse esimese viie eluaasta jooksul iga kolme kuu tagant kõhu palpatsioon ja ultraheliuuring, et välistada Wilmsi kasvaja. On üksikuid teateid selle kasvaja perekondlikust arengust.

Kuidas aniridia avaldub?

Aniridiat kaasneb alati nägemisteravuse langus. Patsiendid on sunnitud oma silmi liigse valguse eest silmalaugudega varjama.

Täielik aniridia

• Iirise juure jäänused on tuvastatud.
• Seotud eesmine polaarne katarakt.
• Perifeerne vaskulaarne sarvkesta düstroofia.
• Läätse nihestus.
• Glaukoom.
• Makula hüpoplaasia.
• Nüstagmus.
• Nägemisnärvi hüpoplaasia.
• Nägemisteravus jääb vahemikku 6/36 kuni 3/60 (0,05 kuni 0,16).

Osaline aniridia

Iirise osaline puudumine. Sümptomid on samad, mis täielikul aniridia puhul, kuid avalduvad leebemal kujul. Manifestatsioonid võivad olla peened, näiteks iirise strooma kerge hüpoplaasia.

Aniridia koos teiste patoloogiatega

• Gillespie sündroom, aniridia, mis on seotud väikeaju ataksia ja vaimse alaarenguga.
• Aniridia patella puudumisel.
• Muud kombinatsioonid.

Aniridia ravi

Viimastel aastatel on seda defekti edukalt kõrvaldatud värvilisest hüdrogeelist valmistatud tehisiirise abil, mille keskel on 3 mm läbimõõduga auk, mis imiteerib pupilli. Ühepoolse aniridia korral valitakse tehisiirise värvus vastavalt terve silma värvile.

Iiriseproteesi paigaldamine on keeruline kõhuoperatsioon. Proteesi õmblemiseks on vaja transskleraalset kirurgilist lähenemist limbuse diametraalselt paiknevates piirkondades. Kui aniridiaga kaasneb katarakt, eemaldatakse see ja paigaldatakse protees, mis asendab nii iirist kui ka läätse.

Juhtimise taktika

• Refraktsioon: sageli esineb märgatav ametroopia.
• Prillide ja mõnel juhul ka kontaktläätsede väljakirjutamine.
• Nägemispuudega patsientide abivahendite kasutamine.
• Haridussüsteemi korraldus.
• Glaukoomi avastamine selle arengu algstaadiumis.
• Väikesed lapsed võivad vajada üldnarkoosi all läbivaatust.
• Enamikul aniridiaga seotud katarakti vormidest on vähe funktsionaalset tähtsust, kuid aja jooksul
  võib nägemisteravus katarakti progresseerumise või amblüoopia tekke tõttu väheneda.