Apera sündroom

Apert sündroom (Apert) on geneetiline patoloogia, mis on tingitud mis on defekte kolju (shirokoposazhennye silmad, kolju liiga kõrge), ning lisaks sellele ülemiste ja alumiste jäsemete (sõrmed on täiesti kondenseerunud; täiendavaid võivad ilmuda).

[1], [2]

Epidemioloogia

Epidemioloogilised näitajad: sarnased juhtumid esinevad 1-l 160 000-st. Selle patoloogiaga patsiendid moodustavad ligikaudu 4,5% kõikidest kraniosinoossoost juhtumitest.

[3], [4],

Põhjused aperi sündroom

Selle sündroomi arengut põhjustab 10-nda kromosoomi geeni struktuuri rikkumine. See geen vastutab sõrmede eraldamise protsessi eest ja lisaks koljuõmbluste õigeaegse sulgemise eest.

Peale selle kutsub esile patoloogiat peetakse teisaldati gestatsiooniperioodil nakkushaiguste (nagu tuberkuloos või punetiste süüfilis või gripp ja meningiit), ema röntgenkiirte kiiritamist. Sageli esineb sarnast sündroomi eakate vanematega sündinud lastel.

[5], [6], [7]

Pathogenesis

Syndrome Apera edastab pärilik tee. Tüüp on autosoomne valitsev seisund (st perekonnas, kus üks vanematest on haige, on tõenäosus, et selle haigusega laps on 50-100%).

Mutatsioonide tõttu esinev fibroblasti retseptori 2 (FGFR2) ainulaadne kasvufaktor põhjustab osteogeense raja järel tekkivate eellasrakkude arvu suurenemist. Lõppkokkuvõttes toob see kaasa alamperiosteaalse luumaterjali suurenenud moodustumise ja koljuõmbluste enneaegse ossifikatsiooni loote arengu ajal. Seadme sulamise järjekord ja kiirus määravad deformatsiooni ja puude määra. Pärast õmblusmaterjali kasvatamist muutub teiste õmblustetaga risti olevate kudede kasvuks piiratuks ja ühitatud luud toimivad ühe luuskeelena.

Esimene geneetilise tõendeid selle sündaktüülia temperatuuril Apert sündroom on tingitud keratinotsüüdi kasvufaktori retseptor defekti (KGFR) oli tähelepanek korrelatsiooni ekspressiooni fibroblastide KGFR ja tõsidusest sündaktüülia.

Amblüoopiat ja STRABISM esineb sagedamini patsientidel mutant FGFR2 Ser252Trp ja atroofia nägemisnärvi esineb sagedamini patsientidel mutant FGFR2 Pro253Arg. FGR2 Ser252Trp-ga patsientidel on mutatsioonid oluliselt suurema nägemiskahjustuse esinemissagedusega võrreldes FGFR2 Pro253Arg mutatsiooniga patsientidega.

[8], [9], [10],

Sümptomid aperi sündroom

Haiguse individuaalsed ilmingud on selgelt nähtavad isegi lapse sündimisel, sest nad arenevad isegi ema emakasse. Selle sündroomi peamistest sümptomitest

• Kolju on deformeerunud - kõrgusele venitatud, muutudes mingiks "torni"; Lisaks sellele on silmad laialdaselt istutatud ja kergelt väljaulatuvad (kuna silma orbiidid vähenevad); nina laieneb ja moodustatakse vale hammustust (ülemised hambad ulatuvad liigselt);
• Jämetuste varbad on täielikult sulatatud (enamasti märgistamata, samuti indeksi keskel) ja näivad naha membraani või luude täielikku liitmist; Lisaks võivad ekstra sõrmed kasvada;
• Vaimse arengu hilinemine (mitte üldse);
• Optilised närvid on atroofeerunud, mille tagajärjeks on nägemisteravuse vähenemine (mõnel juhul ilmneb täielik nägemiskahjustus);
• Suurenenud intrakraniaalne rõhk, mis tuleneb kraniaalsete õmblusniitide liiga varast ülekasvust, väljendub peavalu ja iivelduse oksendamisel;
• Kuna ülemine lõualuu on jäänud vähearenenud, esineb hingamisraskusi;
• Uneapnoe sündroom on tavaline.
• Emotsionaalsed ilmingud - agressiivsus, piirangute puudumine, tugev tuju.

[11], [12], [13], [14]

Tüsistused ja tagajärjed

Enamikel patsientidel esineb üledermeetodi teatud määral obstruktsiooni. Ülemiste hingamisteede suuruse vähendamisel nina, kurgu ja tagumine ninasõõrmetesse on halb läbitavus, alumistes hingamisteedes tingitud ebanormaalse kõhre hingetoru võib põhjustada enneaegset surma.

[15], [16]

Diagnostika aperi sündroom

Diagnoosimiseks on vaja järgmisi meetmeid:

• Arst peaks analüüsima patsiendi kaebusi ja haiguslugu. On vaja välja selgitada, kas perekonnas on selliseid patoloogiaid esinenud juhtumeid;
• Neuroloogiline uuring koljuosa kuju ja patsiendi intellektuaalse arengu hindamiseks (spetsiaalsed küsimustikud, samuti vestlus);
• Põhjaosa uurimine suurema intrakraniaalse rõhu sümptomite esinemise kindlakstegemiseks (ödeem DZN, samuti selle servade hägustumine);
• Kolju seisundi hindamiseks viiakse läbi tema radiograafia;
• Arvuti, samuti magnetresonantstomograafia pea põhinevast kihiliselt uurida peaaju struktuuri kolju, et teha kindlaks, kui sümptomid ilmnevad enneaegse fusion kraniaalne õmblustega kuid lisaks vesipea (tänu suurenenud koljusisese rõhu akumuleerub ülejääk likööri (see tserebrospinaalvedelik mis edendab vahetada protsessi ained, samuti aju toitumine));
• Jalgade röntgenuus harjaga, et välja selgitada põhjus, mille tõttu esines sõrmede liitmine (see on oluline järgneva kirurgilise sekkumise planeerimiseks);
• Võimalik on konsulteerida arstide geneetikumi ja neurokirurgiga.

[17], [18]

Analüüsib

Tehakse sagedaste mutatsioonide geneetiline analüüs, mis esineb FGFR2 tüüpi geenides.

[19], [20], [21], [22]

Diferentseeritud diagnoos

Erineerige see sündroom teiste geneetiliste patoloogiatega, mille puhul täheldatakse kraniosinoostisi. Need on sellised haigused nagu Pfeiffer, Cruson ja Sethra-Chotzen ja Carpenter sündroomid. Nende kõrvalekallete välistamiseks kasutatakse molekulaar-geneetilisi katsemeetodeid.

Ravi aperi sündroom

Kirurgilise operatsiooni läbiviimist peetakse ainukaks efektiivseks meetodiks Apera sündroomi ravimisel - see aitab parandada füüsilisi defekte ja parandab ka vaimse arengu mahajäämust.

Selle protseduuri käigus viiakse koronaarpõmbluse sulgemine läbi, et vältida võimalikku traumat ajus. Kõige tavalisem meetod on kõhuõõnehäire, kus toimub koljuosa gradatsioon. Üksikute defektide eemaldamiseks näole tehakse ortodontiline ja / või ortognitaalne operatsioon.

Lisaks eemaldavad patsiendid kirurgiliselt sõrmede fusiooni.

Ärahoidmine

Kuna Apera sündroom on pärilik patoloogia, ei saa selle esinemist vältida.

[23], [24], [25], [26], [27],

Prognoos

Sündroom Aperal on ebasoodsad prognoosid lapse edasiseks arenguks ja eluks. Erandiks on ainult lapsed, kes jõudsid lõpuni ilma südame patoloogiast.

[28], [29], [30], [31], [32]