Aplastilise aneemia sümptomid

Retrospektiivsed uuringud on näidanud, et keskmine ajavahemik kokkupuutest etioloogilise agensiga kuni pantsütopeenia tekkeni on 6-8 nädalat.

Aplastilise aneemia sümptomid on otseselt seotud perifeerse vere kolme kõige olulisema näitaja - hemoglobiini, trombotsüütide ja neutrofiilide - vähenemise astmega. Valdav enamus aplastilise aneemiaga patsientidest pöördub verejooksu tõttu arsti poole ning eluohtlik verejooks haiguse esimese kliinilise ilminguna on väga haruldane. Tüüpiliste juhtumite puhul on tegemist petehiaalse lööbe, igemete veritsemise ja kergesti tekkivate ekhümoosidega. Tõsine vistseraalne verejooks - seedetrakti, neerude ja koljusisene - tekib hiljem. Aneemiline sündroom avaldub kerge väsimuse, tinnituse, peas pulseeriva tunde, väsimuse ja teiste aneemia klassikaliste sümptomitena. Reeglina taluvad lapsed isegi väga rasket aneemiat hästi. Kirjanduse andmetel on rasked infektsioonid harva haiguse esimesteks sümptomiteks, kuid meie andmetel see päris tõsi ei ole. Kaalulangus, splenomegaalia, lümfadenopaatia ja valu ei ole aplastilisele aneemiale tüüpilised. Nende sümptomite ilmnemine sunnib otsima pantsütopeeniale muud põhjust.

Lisaks hoolikale kliinilisele läbivaatusele hõlmab kahtlustatava aplastilise aneemia diagnostiliste testide minimaalne hulk järgmist:

• hemogramm retikulotsüütide määramisega ja leukotsüütide valemi käsitsi arvutamisega;
• müelogramm 2-3 anatoomiliselt erinevast punktist;
• luuüdi trefiini biopsia;
• kromosoomide hapruse test diepoksübutaani või mitomütsiiniga (mitomütsiin C);
• biokeemiline vereanalüüs.

Aplastilistele aneemiatele on tüüpiline kõigi kolme peamise luuüdi vereloomeliini (erütrotsüüdid, granulotsüüdid ja trombotsüüdid) derivaatide indeksite samaaegne vähenemine, hoolimata küpsete vereelementide erinevast kineetikast. Enamikul patsientidest on vähenenud ka lümfotsüütide ja monotsüütide arv. Retikulotsüütide absoluutarv ei ole aneemia raskusastmest piisav. Aplastilistele aneemiatele on tüüpiline loote hemoglobiini suurenemine koos makrotsütoosiga. Seerumi transaminaaside aktiivsuse suurenemine, välja arvatud hepatiidiga seotud aplastiliste aneemiate juhtumid, ei ole tüüpiline. Suhteliselt kõrge retikulotsütoos, bilirubiini ja laktaatdehüdrogenaasi suurenemine viitavad samaaegsele sündroomile - paroksüsmaalsele öisele hemoglobinuuriale.

Aplastiliste aneemiate korral tuleks luuüdi seisundit hinnata nii mitmest punktist võetud aspiraadiandmete kui ka trefiinibiopsia andmete põhjal. Erütro-, granulo- ja megakarüotsütopoeesi residentsete elementide morfoloogiat hinnatakse punktsiooniuuringu andmete põhjal. Düserütropoees on aplastiliste aneemiate väga levinud tunnus ning tüüpilised on ka "megaloblastoidsete" erütroidsete elementide tuvastamine, erütroblastide tuuma ja tsütoplasma küpsemise asünkroonia - neid tunnuseid on väga raske eristada müelodüsplastiliste sündroomide korral tuvastatud erütroidse düsplaasiast. Sageli ilmneb punktsioonil plasmarakkude ja makrofaagide arvu suurenemine koos erütrotsüütide fagotsütoosi tunnustega. Leukeemiliste blastide tuvastamine aspiraadis sunnib meid diagnoosi ümber hindama.

Aastatel 1976 ja 1979 tuvastasid Bruce Camitta jt rühma lihtsaid perifeerse vere ja luuüdi näitajaid, mis määravad haiguse raskusastme ja aplastilise aneemiaga patsientide prognoosi.

Raske aplastilise aneemia kriteeriumid

Trefiini biopsiaga määratud luuüdi rakkude osakaal on alla 25% (või <50%, kui mitte-lümfoidse luuüdi rakkude osakaal on <30%) ja esineb kaks või enam järgmistest kriteeriumidest:

• neutrofiile alla 500/µl;
• trombotsüüte alla 20 000/µl;
• korrigeeritud retikulotsütoos alla 40 000/μl (<1%).

Hiljem tuvastati üliraske aplastilise aneemia vorm, mida iseloomustavad samad näitajad mis raskel vormil, kuid neutrofiilide arv on alla 200/μl. Ülejäänud juhud liigitatakse mitteraskeks aplastilise aneemia vormiks (mõõdukas, mõõdukas).

Kaasasündinud aplastiline aneemia

Konstitutsiooniline aplastiline aneemia (Fanconi aneemia)

See esineb kõigi vereloome idude ja kaasasündinud arenguanomaaliate supressiooniga. Fanconi aneemiat on kirjeldatud vähemalt 900 juhtu. See pärandub autosomaalselt retsessiivselt ning haiguse perekondlikud vormid esinevad vendadel ja õdedel. On kindlaks tehtud, et Fanconi aneemiaga patsientide rühm on geneetiliselt heterogeenne - eristatakse vähemalt 5 erinevat rühma (nn komplementatsioonirühmi) - A, B, C, D, E, millest 3 puhul on kindlaks tehtud geenidefekti lokaliseerimine ja 2 puhul on tuvastatud spetsiifiline valk.

Haigus diagnoositakse kõige sagedamini 4-12-aastaselt, kui ilmnevad hematoloogilised sümptomid, kuid mõnedel patsientidel võib seda täheldada juba sündides.

Kliiniliselt iseloomulikud on emakasisene kasvupeetus, kehakaalu vähenemine (< 2500 g) ja 45–48 cm pikkus sünnil, millega kaasneb füüsilise arengu mahajäämus. Luu vanus on 2–5 aastat madalam passieast. Patsientide kõige tüüpilisemad kaasasündinud arenguhäired on: mikrotsefaalia, mikroftalmia, strabismus, epikantus, hüpertelorism, pöidla ja esimese kämblaluu aplaasia või hüpoplaasia, kodarluu puudumine, radioulnaarne sünostoos, nuiakäe, sündaktüülia, puusaliigeste hüpoplaasia, ribide arenguhäired, kaasasündinud südamerikked, kuseteede ja neerude kaasasündinud väärarengud, kuulmislangus. Umbes 10–33%-l patsientidest ei esine kaasasündinud arenguhäireid. Täheldatakse naha pronkspruuni pigmentatsiooni (melaniini ladestumise tõttu epidermise basaalkihi rakkudesse), mis on difuusne, suureneb loomulike voltide kohtades ja „piimaga kohvi“ laigud. Sageli täheldatakse naha, küünte ja hammaste troofilisi häireid. Sagedased on ka „külmetushaigused“. Mõnedel patsientidel esinevad kesknärvisüsteemi muutused isolatsiooni, "vaimse infantilismi" ja harvemini jõuetuse näol. Vanemad kurdavad lapse sünnist saati kahvatust, pidevalt vähenenud isu, hiljem märgivad lapsed peavalu, nõrkust, vähenenud taluvust füüsilisele aktiivsusele. Maks ja põrn ei ole suurenenud.

Hematoloogiliste muutuste ilmnemine registreeritakse kõige sagedamini 4–12-aastaselt; poistel registreeritakse hematoloogiliste muutuste ilmnemine tavaliselt varem kui tüdrukutel. Poistel on pantsütopeenia keskmine algusaeg 7,9 aastat (0–32 aastat), tüdrukutel 9 aastat (0–48 aastat). Sageli ilmneb esmalt trombotsütopeenia põhjustatud hemorraagiline sündroom spontaanse ekhümoosi ja petehiaalse lööbe, perioodiliste ninaverejooksude kujul, seejärel liituvad progresseeruv aneemia ja leukopeenia. Haigus võib alata isoleeritud leukopeenia või aneemiaga või samaaegse algusega aneemia ja trombotsütopeeniaga.

Perifeerses veres täheldatakse pantsütopeeniat. Aneemia on normokroomne, mida iseloomustab anisotsütoos kalduvusega makrotsütoosile, mõõdukas poikilotsütoos. Retikulotsüüte on esialgu 2-2,5%, haiguse progresseerumisel retikulotsütoos väheneb. Leukopeenia on püsiv ja saavutab suurima raskusastme terminaalperioodil (granulotsüüdid moodustavad kuni 0,1 x 109 ^/ l). Trombotsütopeenia saavutab haiguse progresseerumisel olulise ulatuse (kuni üksikute trombotsüütideni määrdproovis). ESR on tavaliselt suurenenud.

Fanconi aneemia korral esineb stress-erütropoeesi, mida iseloomustab makrotsütoos, kõrge HbF tase, kõrge seerumi erütropoetiini tase ja i-antigeeni olemasolu.

Haiguse algstaadiumis on rinnakuluu punktsioon normo- või hüpotsellulaarne. Blastide arv on normi piires. Erütroidse liini rakkude sisaldus on suurenenud koos nende küpsemise hilinemisega ja morfoloogiliste kõrvalekalletega anisotsütoosi, normoblastide basofiilse punktsiooni näol ning mõnikord täheldatakse megaloblastide ilmumist. Granulotsüütiline liin on "kitsenenud", neutrofiilsete müelotsüütide ja metamüelotsüütide staadiumis on võimalik küpsemise hilinemine. Megakarüotsüütiline liin on juba haiguse algstaadiumis oluliselt "kitsenenud". Haiguse progresseerumisel täheldatakse luuüdi väljendunud hüpotsellulaarsust koos kõigi liinide supressiooni ja rasvkoe proliferatsiooniga. Retikulaarsete, plasma- ja nuumrakkude arv luuüdis suureneb. Luuüdi hüpoplaasiat kinnitavad trefiini biopsia tulemused.

Aplastilise aneemia biokeemiliste näitajate hulgas on iseloomulik loote hemoglobiini taseme tõus 15% -ni (normiga 2%) juba enne tsütopeenia teket; aplaasia progresseerumisel ulatub loote hemoglobiin 45% -ni.

On kindlaks tehtud, et Fanconi aneemiaga patsientide rakud ei ole võimelised parandama nn klastogeenide - diepoksübutaan, mitomütsiin C jne - põhjustatud DNA ristsidemeid. See nähtus on Fanconi aneemia tänapäevase diagnostika aluseks ning kõik Fanconi aneemia kahtlusega patsiendid peaksid läbima diepoksübutaaniga testi.

Fanconi aneemia kulgu iseloomustavad ägenemise ja remissiooni perioodid. Ilma ravita sureb 80% patsientidest 2 aasta jooksul pärast pantsütopeenia diagnoosimist ja umbes 100% 4 aasta jooksul. Surma põhjuseks on koos raske aneemiaga hemorraagilise sündroomi kõige tõsisemad ilmingud - seedetrakti verejooks, koljusisene hemorraagia ja mitmesuguste infektsioonide lisandumine.

Fanconi aneemiaga patsientidel on suur risk müelodüsplastiliseks sündroomiks, ägedaks leukeemiaks (eriti müeloblastiliseks või monoblastiliseks) ja seedetrakti pahaloomulisteks kasvajateks transformeerumiseks.

Pärilik aplastiline aneemia koos üldise vereloomehäirega ilma kaasasündinud arenguanomaaliateta (Estren-Damesheki aneemia)

See on päriliku aplastilise aneemia täisvorm, mis pärandub autosomaalselt retsessiivselt, esineb koos pantsütopeeniaga ja sellega ei kaasne kaasasündinud väärarenguid. Haigus on äärmiselt haruldane, hematoloogilisi häireid täheldatakse varases lapsepõlves. Prognoos on ebasoodne.

Kaasasündinud düskeratoos (Zinsser-Cole-Engmanni sündroom)

Sündroomi iseloomustavad ektodermaalse düsplaasia tunnused (naha ja limaskestade epidermise ogakihi üksikute rakkude patoloogiline keratiniseerumine) koos hematoloogiliste muutustega (aplastiline aneemia tekib umbes 50% patsientidest). 75% juhtudest pärandub sündroom retsessiivselt X-kromosoomiga seotuna ja seetõttu esineb see poistel; 25% haigustega lastest pärandub see autosomaalselt dominantsel viisil (kirjeldatud on ligikaudu sama palju patsiente). Mõjutatud on nahk ja selle derivaadid, limaskestad. Esineb mitmekordne hajutatud hüperkeratoos, mille valdav lokaliseerumine on näol, kaelal, seljal, rinnal; peopesade ja jalgade naha atroofia, palmaar-plantaarne hüperhidroos; küünte kasvuhäire ja düstroofia; ripsmete hüpotrikoos; pisarakanalite ummistus ja pisaravool; suuõõne limaskestade, peamiselt keele ja igemete leukoplaakia; endokriinsete näärmete kahjustus (nanism, sekundaarsete sugutunnuste vähearenenud areng). Hematoloogilised muutused on mitmekesised: pantsütopeenia, isoleeritud aneemia, trombotsütopeenia, neutropeenia. Aplastilise aneemia alguse vanus selle sündroomi korral võib olla üsna varieeruv, AA alguse keskmine vanus on 15 aastat.

Erinevalt Fanconi aneemiaga patsientidest ei ole düskeratoosiga kaasasündinud patsientide rakkudel suurenenud tundlikkust ristsiduvate antigeenide suhtes, seega saab neid mõnikord fenotüübiliselt sarnaseid sündroome diepoksübutaani testi põhjal eristada.

Shwachman-Diamondi sündroom

Iseloomulikud on eksokriinne pankrease puudulikkus, kääbuskasvulisus, metafüüsi kondrodüsplaasia, neutropeenia, mõnikord aneemia, trombotsütopeenia. Päritakse autosomaalselt dominantsel viisil.

Haigus avaldub kliiniliselt varases eas ning seda iseloomustavad seedetrakti kahjustuse tunnused ja hematoloogilised muutused. Täheldatakse kõhulahtisust, steatorröad, aeglast kaalutõusu ja alatoitumust. Iseloomulikud on muutused skeletis metafüüsi kondrodnasplaasia ja ortopeedilise patoloogia tekke näol, kasvupeetus. Mõnedel patsientidel võib esineda galaktoseemiat, mis viib hepatosplenomegaalia ja psühhomotoorse arengu hilinemiseni. Iseloomulikud on korduvad hingamisteede haigused, keskkõrvapõletik, abstsessid ja osteomüeliit. Mõnedel lastel esineb puberteedi alguse hilinemine.

Varasest east alates tehtud vereanalüüsid näitavad absoluutset neutropeeniat, neutrofiilide arv on alla 1 x 109 ^/ l. Küpsetele neutrofiilidele on iseloomulik tuumade hüposegmentatsioon ja täheldatakse neutrofiilide kemotaksise vähenemist. Lisaks neutropeeniale on ligikaudu 50%-l patsientidest retikulotsütopeeniaga aneemia, 60–70%-l lastest trombotsütopeenia ja ligikaudu 25%-l patsientidest aplastiline aneemia. Rinnakulu punktsioonis võib müelokarüotsüütide arv olla normaalne, vähenenud või suurenenud; metamüelotsüütide staadiumis on täheldatud neutrofiilide küpsemise hilinemist. Prognoos on kõige ebasoodsam varases lapsepõlves, kui umbes 25% lastest sureb nakkuslike tüsistuste tõttu; surmav tulemus on võimalik ka elutähtsate organite hemorraagiate tõttu.

Pärilik aplastiline aneemia koos selektiivse erütropoeesi puudulikkusega (Blackfan-Diamondi aneemia)

Haiguse esinemissagedus on 1:1 000 000 elussünni kohta; Prantsusmaal 5–7:1 000 000, Skandinaavias 10:1 000 000, esineb kõigis etnilistes rühmades, nii poisid kui ka tüdrukud on võrdselt haiged. Valdav enamus (75%) on juhuslikud juhtumid; mõnel juhul on võimalik autosomaalne dominantne, autosomaalne retsessiivne või X-kromosoomiga seotud pärandumine.

Haiguse esimesed tunnused avastatakse esimestel kuudel või esimesel eluaastal - 35%-l patsientidest on aneemia sündides, 65%-l esimese 6 elukuu jooksul ja 90% juhtudest diagnoositakse haigus enne üheaastaseks saamist. Blackfan-Diamondi aneemia diagnoos üle 2-aastastel lastel on ebatõenäoline. Lapsed sünnivad tavaliselt täisajaliselt normaalse kehakaalu ja pikkusega, psühhomotoorne areng on normaalne. Naha ja limaskestade kahvatus on täheldatud esimestest elupäevadest alates, kuid hüpoksia ilmsed kliinilised tunnused: letargia või agitatsioon, ärevus, unisus, söömisest keeldumine, düspeptilised nähtused ilmnevad siis, kui hemoglobiinisisaldus langeb 60-30 g/l-ni. Kaasasündinud väärarengud on haruldasemad (25% juhtudest) kui Fanconi aneemia korral. Mõnedel patsientidel on iseloomulikud fenotüübilised tunnused: takuvärvi juuksed, töntsnina, suur ülahuul, hüpertelorism. Haiguse progresseerudes muutub nahk vahaseks ja 5-6-aastaseks saades hemosideroosi tekke tõttu hallikaks, eriti kaela, kaenlaaluste, kubemevoltide ja suguelundite piirkonnas. Hemorraagiline sündroom puudub. Täheldatakse hepatomegaaliat ja splenomegaaliat; haiguse käigus põrn tõmbub kokku ja maks suureneb järk-järgult. Luu vanus jääb passieast maha 4-5 aasta võrra, luustumise kiirus on muutunud. Piimahammaste vahetus hilineb, sageli avastatakse kaariese.

Perifeerses veres on normokroomne makrotsütaarne hüpo- või aregeneratiivne aneemia (retikulotsüüte 0–0,1%) tavaliselt raske. Leukotsüütide ja trombotsüütide arv püsib esimestel eluaastatel normaalsel tasemel; mõnikord on täheldatud kalduvust trombotsütoosile. Pika haiguse kulgemise korral võib tekkida mõõdukas trombotsütopeenia. Pärast esimest elukümnendit võib ilmneda ka mõõdukas neutropeenia, mis on tõenäoliselt tingitud granulotsüütide eellasrakkude klonaalse efektiivsuse vähenemisest.

Biokeemiliselt on täheldatud erütrotsüütide adenosiini deaminaasi kõrget aktiivsust; loote hemoglobiini tase on normaalne või mõõdukalt kõrgenenud; i-antigeeni sisaldus erütrotsüütides on suurenenud; erütropoetiini sisaldus seerumis on suurenenud.

Rinnakuluu punktsioonis on luuüdi normotsellulaarne, haiguse progresseerumisel täheldatakse hüpotsellulaarsust. Erütroidne liin on järsult ahenenud; diagnostiliseks kriteeriumiks on erütroblastide puudumine või väike arv (alla 5% tuumaga rakkudest) luuüdis. Müeloidsed ja megakarüotsüütilised liinid jäävad samaks. Retikulaarsete rakkude ja lümfotsüütide arv on suurenenud, plasmarakkude arv aga jääb samaks.

Blackfan-Diamondi aneemia on krooniline, 80% patsientidest saavutab remissiooni kortikosteroidide abil; spontaanset remissiooni on kirjeldatud 20%-l patsientidest. "Püsiv hüpoksia, raua omastamise häire, vajadus punaste vereliblede elutähtsate transfusioonide järele viivad järk-järgult hemosideroosini, mis hiljem saab haige lapse "tapjaks"." Võimalik on transformatsioon müelodüsplastiliseks sündroomiks, ägedaks leukeemiaks (lümfoblastiline, müeloblastiline, promüelotsüütiline, megakarüotsüütiline), tahketeks kasvajateks (hepatoblastoom, rsteosarkoom, pahaloomuline fibroosne histiotsütoom), lümfogranulomatoosiks.

Diferentsiaaldiagnoos

Blackfan-Diamondi aneemia diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teist tüüpi aneemiaga, mille puhul retikulotsüütide arv perifeerses veres väheneb.

Aneemia vastsündinu hemolüütilise haiguse järgsel taastumisperioodil.

Mõnikord võib see kaasneda erütropoeesi intensiivsuse vähenemisega. Aplastilised kriisid, mida iseloomustab retikulotsütopeenia ja erütrotsüütide eellasrakkude arvu vähenemine, võivad tüsistada erinevat tüüpi hemolüütilist haigust. Sellised episoodid on mööduvad, lisaks avastatakse tavaliselt varasema hemolüütilise haiguse tunnuseid. Aplastiliste kriiside teke on seotud B19-parvoviirusinfektsiooniga. Patsiendi ravi taktika on tavaliselt ootuspärane: hemoglobiinitaseme olulise languse korral tehakse vereülekandeid.

Lapsepõlves esinev mööduv erütroblastopeenia

Üks levinumaid erütroidse aplaasia vorme. Haiguse etioloogia on teadmata. Varem tervetel lastel vanuses 5 kuud kuni 6 aastat, kõige sagedamini 2-aastaselt, tekib aeglaselt raske aregeneratiivne aneemia, mille põhjuseks on punaste vereliblede järsk vähenemine luuüdis.

Aneemia tekkele võib eelneda 1–2 kuud varem esinenud viirusinfektsioon, kuigi haiguse seost konkreetse patogeeniga pole tõestatud; sageli kasutatakse parvoviirus B19. Anamnees ja füüsiline läbivaatus on väheinformatiivsed; märgatav on ainult naha ja limaskestade väljendunud kahvatus. Perifeerses veres on Hb tase langenud 30–80 g/l-ni, retikulotsüüdid puuduvad, leukotsüütide ja trombotsüütide arv on tavaliselt normaalne, kuid 10%-l patsientidest on neutropeenia (<1,0 x 109 ^/ l) ja 5%-l trombotsütopeenia (<100 x 109 ^/ l). Laboratoorsed testid näitavad erütrotsüütide adenosiindeaminaasi ja loote hemoglobiini aktiivsuse normaalset taset; ensümaatiliste omaduste järgi liigitatakse erütrotsüüdid vananevasse populatsiooni. Seerumi rauasisaldus on kõrgenenud. Mööduvat erütroblastopeeniat toetavad ka enne haigust normaalsed kliinilised vereanalüüsi tulemused. Rinnakuluku punkt näitab erütroidse liini järsku ahenemist, eellasrakke pole, välja arvatud normotsüüdid ja erütrotsüüdid. Luuüdi kultuuriuuringud on paljastanud mitmeid patogeneetilisi mehhanisme: tüvirakkude inhibiitorite olemasolu seerumis või viimaste kõrvalekalded, mis väljenduvad kas nende arvus või võimes reageerida erütropoetiinile. Haiguse autoimmuunne teke on võimalik primaarsete erütroidprekursorite, mitte küpsete erütrotsüütide kahjustusega. Spontaanne remissioon saabub mitu kuud pärast haiguse algust. Kuni paranemiseni võib olla vajalik vereülekanne, kortikosteroide ei kasutata.

Erütroidse liini sekundaarne (omandatud) aplaasia

Need avalduvad ka aneemiana, millega kaasneb retikulotsütopeenia ja erütrotsüütide eellasrakkude arvu vähenemine luuüdis. Erütroidse idu sekundaarset aplaasiat võivad põhjustada viirusinfektsioonid (mumps, Epsteini-Barri viirus, parvoviirus B19) ning tüüpiline kopsupõletik ja bakteriaalne sepsis; ravimid (kloramfenikool, penitsilliin, fenobarbitaal, difenüülhüdantoiin); erütrotsüütidevastased antikehad; immuunpuudulikkus; tümoom; pahaloomulised kasvajad.

Ägeda erütropoeesi puudulikkuse episoodid võivad kaasneda mitmete viirusinfektsioonidega. Sellisel juhul väheneb ringlevate retikulotsüütide arv oluliselt (alla 0,1%) ja seerumi rauasisaldus suureneb. Erütrotsüütide eellasrakkude arv luuüdis väheneb. Need episoodid tavaliselt peatuvad ega jäta mingeid tagajärgi. Enamasti põhjustab sekundaarset erütroidi aplaasiat parvoviirus B19.

Kõigil imikutel on erütroblastopeenia diagnoosimiseks vajalikud järgmised uuringud:

1. Seerumi antikehade sisaldus IgM ja IgG (ema ja laps).
2. Viiruse DNA vereseerumis.
3. Viiruse DNA luuüdis.

Need uuringud võivad aidata eristada parvoviirus B19 infektsioonist tingitud erütroblastopeeniat muu päritoluga erütroblastopeeniast.

Sekundaarse erütroblastopeenia ravis on oluline haiguse põhjuse kõrvaldamine - ravimi ärajätmine, põhihaiguse ravi või tümektoomia. Kui avastatakse antierütroidseid antikehi, on näidustatud kortikosteroidid, kui need on ebaefektiivsed - immunosupressandid (tsüklofosfamiid või asatiopriin). Immuunpuudulikkuse korral võib parvoviirusnakkus olla krooniline, siis kasutatakse immunoglobuliini intravenoosselt.

Omandatud aplastiline aneemia

Omandatud aplastiliste aneemiate kliiniline pilt varieerub sõltuvalt vereloome täielikust või selektiivsest kahjustusest. Omandatud aplastilise aneemiaga patsientidel, erinevalt pärilikest vormidest, ei esine kaasasündinud arenguhäireid, laste füüsiline ja vaimne areng ei ole muutunud, luu vanus vastab passieale.

Aplastilise aneemia täisvorme iseloomustab hemorraagiliste, aneemiliste ja nakkus-septiliste sündroomide kombinatsioon. Trombotsütopeenia põhjustatud hemorraagiline sündroom on järsult väljendunud: mitmed ekhümoosid ja petehhiad nahal ja limaskestadel, konjunktiivis, korduvad nina-, igeme-, emaka-, seedetrakti- ja neeruverejooksud, verejooksud süstekohtades. Selliste patsientide otsene surmapõhjus on kõige sagedamini verejooksud elutähtsates organites. Erütroidse idu kahjustus viib aneemilise sündroomi tekkeni, mille korral patsiendil esineb üldine nõrkus, isutus, pearinglus, suurenenud väsimus, kahvatu nahk ja limaskestad, küünte falangid, muutused kardiovaskulaarsüsteemis: südamepiiride laienemine, summutatud toonid, tahhükardia, erineva intensiivsusega süstoolne porisemine, võimalik ekstrasüstool, õhupuudus. Leukogranulotsütopeenia esinemine põhjustab nakkus-septilise sündroomi teket: kergesti lisanduvad mis tahes lokaliseerimisega infektsioonid, naha ja limaskestade haavandilis-nekrootilised kahjustused. Iseloomulik on raske infektsioonide kulg, mida põhjustavad mitte ainult patogeensed floora, vaid ka oportunistlikud ja seenpatogeenid. Lümfisõlmed, maks ja põrn ei ole suurenenud. Erütroidse idu selektiivse kahjustuse korral esinevad ainult aneemilise sündroomi ilmingud.

Kõik haiguse sümptomid võivad avalduda ja suureneda enam-vähem ägedalt.

Aplastilise aneemia hematoloogilised muutused koosnevad neutropeeniast (neutrofiilide absoluutarv alla 1,5 x 109 ^/ l), aneemiast (Hb < 110 g/l), trombotsütopeeniast (trombotsüütide arv < 100 x 109 ^/ l) ja retikulotsütopeeniast, mis ei vasta aneemia raskusastmele. Müelogramm näitab rakkude arvu järsku langust, müeloidsete ja erütroidsete liinide vähenemist, varieeruvat lümfotsütoosi ja megakarüotsüütide puudumist. Aeglaselt areneva aplaasiaga patsientidel võivad aktiivse vereloome piirkonnad – "kuumad taskud" – püsida pikka aega. Trefiini biopsia näitab vereloome platvormi järsku langust – domineerib rasvkoe luuüdi, vereloomeelemente esindavad erütro- ja müelopoeesi jääkkolded, megakarüotsüüte praktiliselt ei tuvastata.

Raskusastme järgi klassifitseeritakse omandatud aplastilised aneemiad tsütopeenia, retikulotsütoosi ja luuüdi jääkrakkude sügavuse põhjal vastavalt trefiini biopsia andmetele. Kasutatakse aplastilise aneemia uurimise rahvusvahelise grupi väljatöötatud aplastilise aneemia raskusastme kriteeriume - "Kamitta kriteeriume":

1. granulotsüütide arv alla 500 1 μl-s;
2. trombotsüütide arv alla 20 000 1 μl-s;
3. retikulotsüütide arv alla 40 000/µl (või alla 1% pärast normaalse hematokriti korrigeerimist).

Aplastilist aneemiat peetakse raskeks, kui kaks ülaltoodud vereparameetritest esinevad koos vähenenud rakkude arvuga. Kui hematoloogiline sündroom vastab raske aplastilise aneemia kriteeriumidele, kuid granulotsüütide arv on alla 200 1 μl-s - üliraske aplastiline aneemia. Kõiki teisi juhtumeid iseloomustatakse kui mitterasket aplastilist aneemiat.

Omandatud aplastilise aneemia diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi peamiselt ägeda leukeemia, megaloblastilise aneemia, hüpersplenismi sündroomi ja luuüdi kasvaja metastaaside korral.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]