Aplastiline aneemia

Aplastiline aneemia on haiguste rühm, mille peamiseks sümptomiks on luuüdi vereloome pärssimine vastavalt luuüdi aspiraadi ja biopsia andmetele ning perifeerne pantsütopeenia (erineva raskusastmega aneemia, trombotsütopeenia, leukogranulotsütopeenia ja retikulotsütopeenia) leukeemia, müelodüsplastilise sündroomi, müelofibroosi ja kasvaja metastaaside diagnostiliste tunnuste puudumisel. Aplastilise aneemia korral kaob kõik vereloome alged (erütroidsed, müeloidsed, megakarüotsütaarsed) ja vereloome luuüdi asendub rasvkoega.

Mõiste "aplastiline aneemia" tähendus on kombinatsioon hemoglobiini ja punaste vereliblede arvu vähenemisest perifeerses veres koos ammendunud, inaktiivse luuüdiga. On ilmne, et see 19. sajandi lõpus kasutusele võetud termin, mis peegeldab vaid üsna mitmekesiste haiguste rühma välist, kõige silmatorkavamat fenomenoloogiat, ei ole täpne. Tegelikult on omandatud aplastilise aneemia sama oluline tunnus granulotsüütide ja megakarüotsüütide kahjustus. Teisest küljest on sellised terminid nagu "vereloome depressioonid" või "luuüdi puudulikkuse sündroomid" kas olemuselt ebatäpsed või laiemad mõisted. Seega hõlmavad need rühmad sündroome, millel on aplastilisest aneemiast põhimõttelised etioloogilised ja/või patogeneetilised erinevused, näiteks müelodüsplastilised sündroomid või krooniline lümfotsütaarne leukeemia suurtest granuleeritud lümfotsüütidest.

Tuleb märkida, et hematoloogilises praktikas kasutatakse terminit "aplastiline aneemia" ainult omandatud trilineaarsete aplaasiate tähistamiseks. Monoleaarsete tsütopeeniate sündroomidel koos aplaasia või vastava idu vähenemisega luuüdis on ka teisi nimetusi.

Kolmerealist aplastilist aneemiat kirjeldas esmakordselt Paul Ehrlich 1888. aastal raseda naise puhul, kes suri äkilise haiguse tagajärjel, mis avaldusid raske aneemia, palaviku ja hemorraagiatena. Ehrlich rõhutas üllatavat lahknevust aneemia, leukopeenia ja erütroidsete ja müeloidsete eellasrakkudeta luuüdi ammendumise vahel. Tegelikult on need kaks tunnust - pantsütopeenia ja halb luuüdi - praegu aplastilise aneemia peamisteks diagnostilisteks kriteeriumideks. Haiguste uurimine, millega kaasneb samuti pantsütopeenia, kuid millel pole aplastilise aneemiaga midagi (või on vähe) ühist, viis aplastilise aneemia diagnoosimiseks vajalike kriteeriumide lisandumiseni veel mitmele tunnusele: maksa ja põrna suurenemise puudumine, müelofibroos, samuti müelodüsplastilise sündroomi või ägeda leukeemia kliinilised ja morfoloogilised tunnused.

Praegu on üldtunnustatud termin "aplastiline aneemia", mis hõlmab kõiki hüpo- ja aplastilise aneemia vorme või staadiume, mida on varem tuvastanud erinevad autorid. Laste esinemissagedus on 6-10 juhtu 1 000 000 lapse kohta aastas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Aplastilise aneemia põhjused

Aplastilise aneemia põhjus pole siiani täielikult teada. Eristatakse aplastilise aneemia arengu eksogeenseid ja endogeenseid etioloogilisi tegureid. Haiguse arengus mängivad prioriteetset rolli eksogeensed tegurid, sealhulgas füüsikalised mõjud, kemikaalid (peamiselt ravimid) ja nakkustekitajad (viirused, bakterid, seened).

Aplastilise aneemia põhjused

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Aplastilise aneemia patogenees

Arvukatel kultuurilistel, elektronmikroskoopilistel, histoloogilistel, biokeemilistel ja ensümaatilistel uurimismeetoditel põhinevate tänapäevaste kontseptsioonide kohaselt on aplastilise aneemia patogeneesis olulised kolm peamist mehhanismi: pluripotentsete tüvirakkude (PSC) otsene kahjustus, tüviraku mikrokeskkonna muutused ja sellest tulenev selle funktsiooni pärssimine või häirimine; ning immunopatoloogiline seisund.

Aplastilise aneemia patogenees

Sümptomid

Retrospektiivsed uuringud on näidanud, et keskmine ajavahemik kokkupuutest etioloogilise agensiga kuni pantsütopeenia tekkeni on 6-8 nädalat.

Aplastilise aneemia sümptomid on otseselt seotud perifeerse vere kolme kõige olulisema näitaja - hemoglobiini, trombotsüütide ja neutrofiilide - vähenemise astmega. Valdav enamus aplastilise aneemiaga patsientidest pöördub verejooksu osas arsti poole ning eluohtlik verejooks haiguse esimese kliinilise ilminguna on väga haruldane.

Aplastilise aneemia sümptomid

Aplastilise aneemia klassifikatsioon

Sõltuvalt sellest, kas esineb erütroidse liini või kõigi liinide isoleeritud supressioon, eristatakse aplastilise aneemia osalist ja täielikku vormi. Nendega kaasneb vastavalt isoleeritud aneemia või pantsütopeenia. Eristatakse järgmisi haiguse variante.

Aplastilise aneemia klassifikatsioon

[ 9 ], [ 10 ]

Aplastilise aneemiaga patsientide uuringuplaan

1. Kliiniline vereanalüüs retikulotsüütide ja DC arvu määramisega.
2. Hematokrit.
3. Veregrupp ja Rh-faktor.
4. Müelogrammid kolmest anatoomiliselt erinevast punktist ja trefiinibiopsia, kolooniat moodustavate omaduste määramine ja tsütogeneetiline analüüs haiguse pärilike variantide korral.
5. Immunoloogiline uuring: erütrotsüütide, trombotsüütide, leukotsüütide antikehade määramine, immunoglobuliinide määramine, HLA-süsteemi järgi tüpiseerimine, RBTL.

Aplastilise aneemia diagnoosimine

Aplastilise aneemia ravi

Täielikult histoloogiliselt ühilduvalt doonorilt luuüdi siirdamist peetakse äsja diagnoositud raske aplastilise aneemia korral eelistatud raviks ja see tuleks läbi viia kohe, kuna seda tüüpi ravi on lastel kõige tõhusam.

Kirjanduse andmetel on laste pikaajaline elulemus, kellele on haiguse algstaadiumis täielikult HLA-ühilduvalt doonorilt tehtud luuüdi siirdamine, 65–90%. Kõige levinum luuüdi siirdamise tüüp on allogeenne, mille puhul kasutatakse õdede-vendade luuüdi, st täisvendade või -õdede luuüdi, kellel on retsipiendiga suurim antigeenne lähedus. Kui õdede-vendade luuüdi saamine pole võimalik, püütakse kasutada teiste sugulaste või HLA-ühilduvate mitteseotud doonorite luuüdi. Kahjuks leitakse sobiv doonor vaid 20–30%-le patsientidest. Mittetäielikult ühilduvate tüvirakkude siirdamine doonori nabaväädiverest on võimalik.

Kuidas ravitakse aplastilist aneemiat?