Methemoglobineemia

Erinevalt tavalisest hemoglobiinist sisaldab methemoglobiin oksüdeeritud rauda (Fe3 +) redutseeritud raua (Fe2 ^{+ )asemel} ning pöörduva hapnikuga rikastamise käigus oksüdeerub oksühemoglobiin (НbО2 ₎ osaliselt methemoglobiiniks (Mt Hb). In vivo oksüdeerub päevas 0,5–3% НbО2- _st kogu hemoglobiinist, kuid methemoglobiini reduktaasi (NADH-sõltuv reduktaas) mõjul taastub Mt Hb-s olev raud kiiresti ja Mt Hb tase veres ei ületa 0,5–2%. Methemoglobiini reduktaasi aktiivsus on tervetel täisajalistel vastsündinutel oluliselt vähenenud ja enneaegsetel imikutel väga madal. Aktiivsus suureneb täiskasvanu tasemele 4 kuu vanuselt. Kui Mt Hb tase on 15% kogu hemoglobiinist, muutub nahk tumedaks ja veri omandab pruuni, šokolaadise värvuse.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Methemoglobinopaatiate klassifikatsioon

1. Pärilik
   • M-hemoglobinopaatia - toimub ebanormaalsete globiinide süntees, mis sisaldavad oksüdeeritud kujul a- või beeta-ahelaid (põhjustatud ebanormaalse ahela proksimaalsete või distaalsete histidiinide asendamisest türosiiniga)
   • ensümopaatia - täheldatakse methemoglobiini reduktaasi väga madalat aktiivsust (või selle puudumist).
2. Omandatud.

Kõikidele methemoglobineemia vormidele on iseloomulik generaliseerunud kiltkivihall tsüanoos ilma sõrmeotste krampide ja kardiopulmonaalsete kahjustusteta. Rasketel juhtudel, kui üle 50% hemoglobiinist on methemoglobiini kujul, kurdavad patsiendid füüsilise koormuse ajal õhupuudust, väsimust ja tugevaid peavalusid. Samuti võib täheldada konjunktiivi ja võrkkesta veenide ummistust.

[ 7 ], [ 8 ]

M-hemoglobineemia

Globiini alfa-ahela mutatsiooni korral on lapsed sünnist saati tsüanootilised; beeta-ahela mutatsiooni korral ilmneb tsüanoos 3-6 elukuudel, kui HbF põhiosa asendatakse HbA-ga.

Pärilik fermentatsiooniline methemoglobineemia

See pärandub autosoom-retsessiivselt, heterosügootse kandluse sagedus on populatsioonis umbes 1%. Mõnede rahvaste seas on methemoglobiini reduktaasi defitsiidi heterosügootse kandluse sagedus oluliselt suurem, eriti jakuutide seas - 7%. Homosügootidel on sünnist saati naha ja nähtavate limaskestade tsüanoos, mis on eriti märgatav huulte, nina, kõrvapulgade, küünevallide ja suuõõne piirkonnas. Värvispekter varieerub hallikasrohelisest tumelillani. Haigus on healoomuline. Erütrotsüütide arv ja hemoglobiini tase vereühikus on suurenenud, kuid kuna Mt Hb ei ole võimeline hapnikuga varustama, kogevad koed hüpoksia ehk tekib "latentne" aneemia.

Pärilike methemoglobineemia variantide korral hemolüüsi ei esine, kuid omandatud methemoglobineemia korral võib see esineda.

Omandatud methemoglobineemia tekib päriliku fermentopeenilise methemoglobineemiaga heterosügootidel, hemoglobinopaatiaga inimestel. Pikaajaliselt säilitatud ravimite, sealhulgas fenatsetiini, sulfonamiidide, aniliini ja selle derivaatide, samuti suure nitraatide ja nitritite sisaldusega vee ja toodete (kaevuvesi ja mõnikord ka kraanivesi, vorstid, lihakonservid, nitriti- ja nitritväetiste abil kasvatatud köögiviljad, puuviljad) kasutamisel.

Methemoglobineemia diagnoosimine

Lähtudes kaasasündinud sinise tüüpi südamerikete, tsüanoosiga kaasnevate kopsu- ja neerupealiste haiguste välistamisest. Mt Hb olemasolu veres kinnitatakse üsna lihtsa testiga - filterpaberile kantakse tilk patsiendi verd ja selle kõrvale asetatakse tilk terve inimese verd. Normaalne venoosne veri värvub õhus Hb O ₂ tõttu punaseks, methemoglobineemia korral jääb veri aga pruuniks. Positiivse testi korral laiendatakse uuringut: Mt Hb taseme määramine tsüanhemoglobiini meetodil, methemoglobiini reduktaasi aktiivsus, hemoglobiini elektroforees.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Methemoglobineemia ravi

M-hemoglobinopaatiate korral ravi tavaliselt vajalik ei ole. Vastsündinute ja imikute ensümopaatia korral määratakse askorbiinhape suukaudselt 0,1–0,15 x 3 korda päevas või riboflaviin suukaudselt 0,01 x 2–3 korda päevas. Võimalik on manustada metüleensinist (ravim "Chromosmon") annuses 1 mg/kg intravenoosselt. Mt Hb tase normaliseerub 1 tunni pärast, kuid tõuseb uuesti 2–3 tunni pärast, seega manustatakse ravimit samas annuses 3 korda päevas. Pärast esimesi elukuusid ravi tavaliselt vaja ei ole.