Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Ataxia-telangiektaasia lastel
Viimati vaadatud: 07.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Ataksia-telangiektaasia võib lapseti oluliselt erineda. Progresseeruv väikeaju ataksia ja telangiektaasia esinevad kõigil lastel ning nahal esinev "café au lait" muster on tavaline. Infektsioonide suhtes on vastuvõtlikkus väga väljendunud kuni väga mõõduka. Pahaloomuliste kasvajate, peamiselt lümfoidsüsteemi kasvajate esinemissagedus on väga kõrge.
[ Patogenees
Ataksia-telangiektaasiaga patsientidel esinevateks iseloomulikeks immunoloogilisteks muutusteks on rakulise immuunsuse häired, mis avalduvad T-lümfotsüütide arvu vähenemises, CD4+/CD8+ suhte inversioonis, mis on peamiselt tingitud CD4+ rakkude vähenemisest, ja T-rakkude funktsionaalses aktiivsuses. Seerumi immunoglobuliinide kontsentratsioonide osas on kõige iseloomulikumad muutused IgA, IgG2, IgG4 ja IgE vähenemine või puudumine, harvemini tuvastatakse normilähedased immunoglobuliinide kontsentratsioonid või disimmunoglobulineemia IgA, IgG, IgE järsu vähenemise ja IgM olulise suurenemise näol. Iseloomulikult esineb antikehade moodustumise rikkumine vastusena polüsahhariidi ja valgu antigeenidele.
Mida tuleb uurida?
Millised testid on vajalikud?
Ravi
Ataksia-telangiektaasia ravimeetodeid pole tänaseni välja töötatud. Patsiendid vajavad neuroloogiliste häirete korral palliatiivset ravi. Tõsiste immunoloogiliste muutuste ja/või krooniliste või korduvate bakteriaalsete infektsioonide avastamisel on näidustatud antibakteriaalne ravi (kestus määratakse immuunpuudulikkuse ja infektsiooni raskusastme järgi), asendusravi intravenoosse immunoglobuliiniga ning vajadusel seenevastane ja viirusevastane ravi.
Использованная литература