Artikli meditsiiniline ekspert

Laste geneetik, lastearst

Uued väljaanded

Ataksia-telangiektasia lastel

Aleksei Portnov , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 23.04.2024

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Ataksia-telangiektasia võib erinevates laste puhul oluliselt erineda. Kõigil on olemas progresseeruv väikeaju ataksia ja telangiektaasia, sageli nahal on kohvi koos piimaga. Infektsioonide kalduvus varieerub väga väljendunud kuni väga kerge. Väga suur on pahaloomuliste kasvajate, peamiselt lümfisüsteemi kasvajate esinemissagedus.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Pathogenesis

Iseloomulikud immunoloogilised muutused patsientidel telangiektaasataksia on häired rakulise immuunsuse vormis arvu vähendamise T-lümfotsüütide suhe inversioonid CD4 + / CD8 +, peamiselt seetõttu, et vähendada CD4 + rakkude ja funktsionaalset aktiivsust T-rakke. Alates kontsentratsioonid seerumis on immunoglobuliinide Kõige iseloomulikumad muutusi vähendavad või puudumisel IgA, IgG2, IgG4 ja IgE harvemini tuvastasime immunoglobuliin kontsentratsioonid normilähedasena või disimmunoglobulinemii s järsu vähenemise IgA, IgG, IgE ja olulist suurenemist IgM. Iseloomulik on rikutud antikeha tootmist vastusena polüsahhariid valkantigeenid.

Mida tuleb uurida?

Immuunsüsteemi organid

Cerebellum

Aju

Millised testid on vajalikud?

Keha immuunsusstatistika põhjalik uurimine

Kellega ühendust võtta?

Pediaatril

Neuropatoloog

Ravi

Meetodid ravi teleangiektaasataksiast välja töötatud kuupäeva. Patsientidel on vaja palliatiivset ravi neuroloogiliste häirete jaoks. Kui tekib tõsiseid immunoloogilised muutused ja / või kroonilise või korduvad bakteriaalsed infektsioonid näitab antibakteriaalset ravi (kestus määrati raskusest ja immuunpuudulikkuse infektsioonid), veenisisene immunoglobuliin asendusravi, kui see on näidustatud - seenevastased ja viirusevastase ravi.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.