Ataksia-telangiektasia lastel

Ataksia-telangiektasia võib erinevates laste puhul oluliselt erineda. Kõigil on olemas progresseeruv väikeaju ataksia ja telangiektaasia, sageli nahal on kohvi koos piimaga. Infektsioonide kalduvus varieerub väga väljendunud kuni väga kerge. Väga suur on pahaloomuliste kasvajate, peamiselt lümfisüsteemi kasvajate esinemissagedus.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Pathogenesis

Iseloomulikud immunoloogilised muutused patsientidel telangiektaasataksia on häired rakulise immuunsuse vormis arvu vähendamise T-lümfotsüütide suhe inversioonid CD4 + / CD8 +, peamiselt seetõttu, et vähendada CD4 + rakkude ja funktsionaalset aktiivsust T-rakke. Alates kontsentratsioonid seerumis on immunoglobuliinide Kõige iseloomulikumad muutusi vähendavad või puudumisel IgA, IgG2, IgG4 ja IgE harvemini tuvastasime immunoglobuliin kontsentratsioonid normilähedasena või disimmunoglobulinemii s järsu vähenemise IgA, IgG, IgE ja olulist suurenemist IgM. Iseloomulik on rikutud antikeha tootmist vastusena polüsahhariid valkantigeenid.

Ravi

Meetodid ravi teleangiektaasataksiast välja töötatud kuupäeva. Patsientidel on vaja palliatiivset ravi neuroloogiliste häirete jaoks. Kui tekib tõsiseid immunoloogilised muutused ja / või kroonilise või korduvad bakteriaalsed infektsioonid näitab antibakteriaalset ravi (kestus määrati raskusest ja immuunpuudulikkuse infektsioonid), veenisisene immunoglobuliin asendusravi, kui see on näidustatud - seenevastased ja viirusevastase ravi.