Ataxia telangiectatica (Louis-Bari sündroom)

Ataxia telangiectatica (sün.: Louis-Bari sündroom) on haruldane süsteemne haigus, mida iseloomustab väikeaju ataksia, mis on varaseim sümptom, hiljem, tavaliselt 4-aastaselt, ilmnevad telangiektaasiad, kromosomaalne ebastabiilsus, immuunpuudulikkus, mis viib sagedaste infektsioonideni, peamiselt ülemiste hingamisteede infektsioonideni, ja kalduvus kasvajate, enamasti lümforetikulaarsete, tekkeks.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Põhjused ja patogenees

See pärandub autosomaalselt retsessiivselt, geeni lookus - Ilq22-q23. On olemas seisukoht, et haigus on pärilik häire, mis seisneb võimes reageerida ioniseeriva kiirguse põhjustatud kahjustustele. Samuti on lubatud DNA reparatsiooni defekti võimalus mõnedes geneetilistes variantides. Eeldatakse, et tüümuse hüpoplaasia ja närvisüsteemi muutused võivad olla põhjustatud mesodermaalse defekti tõttu tekkivatest veresoonte anomaaliatest või autoimmuunreaktsioonidest tümotsüütidele ja närvirakkudele ühisele antigeenile. On näidatud seost T-rakkude kasvajate vahel telangiektaatilise ataksiaga patsientidel ja kromosoomide katkemise, peamiselt 14qll vahel.

Epidermises tuvastatakse histoloogiliselt kerge hüper- ja parakeratoos ning märkimisväärne melaniini ladestumine. Dermise ülemises kolmandikus on difuusne veresoonte laienemine.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]