B12-vitamiini puudus: sümptomid

Vitamiin B12 on oluline deoksüribonukleiinhappe sünteesiks ja vererakkude normaalseks küpsemiseks, samuti närvisüsteemi toimimiseks ja müeliini moodustumiseks. Lastel, eriti esimese 12 elukuu jooksul, areneb närvisüsteem väga kiiresti, seega võib B12-vitamiini puudus neuroloogiliste ja käitumuslike tunnustega avalduda varem kui "klassikalise" aneemia korral. [1]

Sümptomid algavad sageli järk-järgult ja on mittespetsiifilised: laps muutub vähem aktiivseks, sööb halvemini, võtab vähem kaalus juurde, muutub ärrituvamaks või vastupidi, apaatseks. See „ähmane“ esialgne pilt selgitab, miks B12-vitamiini puudus lastel avastatakse sageli hilja, kui motoorika- ja arenguhäired on juba välja kujunenud. [2]

Omaette probleem on see, et B12-vitamiini puudus võib olla seotud mitte ainult lapse toitumisega, vaid ka ema puudulikkusega raseduse ja rinnaga toitmise ajal. Rinnapiimatoidul oleval imikul võib B12-vitamiini vähenenud tarbimine viia B12-vitamiini varude kiire ammendumiseni ja raskete neuroloogiliste ilminguteni. [3]

Oluline on meeles pidada, et neuroloogilised sümptomid võivad tekkida suhteliselt "rahuliku" verepildi korral. Seetõttu tuleks arengupeetuse, oskuste taandarengu, raske hüpotoonia või ebatavaliste liigutuste kombinatsiooni korral pidada B12-vitamiini puudust potentsiaalselt ravitavaks põhjuseks, mida ei tohiks tähelepanuta jätta. [4]

Tabel 1. Millised on B12-vitamiini puuduse sümptomid eri vanuses?

Vanus	Mis kodus kõige sagedamini märgatakse	Mida arstid kõige sagedamini avastavad?
0–12 kuud	letargia või ärrituvus, keeldumine tahke toidu söömisest, kehv kaalutõus, hüpotoonia, oskuste taandareng, värisemine, uneapnoe episoodid	Megaloblastiline aneemia võib esineda, kuid see pole kohustuslik; krambid ja neurokuvamishäired on võimalikud.
1–6 aastat	väsimus, nõrkus, kõnepeetus, tähelepanu vähenemine, kohmakus	makrotsütoos, aneemia, neuroloogilised tunnused, mõnikord arengupeetus
7–18-aastased	Väsimus, pearinglus, akadeemilise soorituse langus, paresteesia, meeleolu muutused	aneemia, glossiit, perifeerne neuropaatia, ataksia

[5]

Sümptomid imikutel

Imikute varaseimad nähud on sageli käitumise ja söömisega seotud. Tüüpilisteks sümptomiteks on vähenenud huvi söömise vastu, raskused tahke toidu tutvustamisel ja tahke toidu keeldumine, vähenenud kaalutõus, tugev unisus või vastupidi, rahutuse ja nutu episoodid ilma nähtava põhjuseta. [6]

Puuduse süvenedes ilmnevad arengupeetuse või taandarengu tunnused: laps kaotab pea kontrolli, pöörleb raskustega, kaotab varem omandatud oskused ja sotsiaalne kontakt väheneb. Juhtumite aruannetes ja vaatlussarjades kirjeldatakse arengu taandarengut ja hüpotooniat regulaarselt imikueas esineva B12-vitamiini puuduse peamiste sümptomitena. [7]

Neuroloogiliste ilmingute hulka võivad kuuluda treemor, ebatavalised tahtmatud liigutused, väljendunud hüpotoonia, krambid ja mõnedel lastel apnoe episoodid või krambilaadsed "tõmblused". Varaste defitsiidide korral on "episoodide, treemori ja ärrituvuse" kombinatsiooni kirjeldatud kui tavalist kliinilist triaadi. [8]

Mõnedel imikutel tekivad naha ja juuste muutused, samuti üldine välimusega „haigus“: tuhmid juuksed, naha muutused ja mõnikord pigmentatsioon. Need nähud on mittespetsiifilised, kuid koos neuroloogiliste sümptomite ja toitumisprobleemidega tekitavad kahtluse B12-vitamiini puudusele. [9]

Raskete juhtudega võib kaasneda raske aneemia, letargia kuni tardumiseni, hingamisraskused ja krambid. See on väga kiireloomuline olukord, kuna ravi hilinemine suurendab püsiva neuroloogilise defitsiidi riski. [10]

Tabel 2. Imikute neuroloogilised nähud ja nende välimus

Märk	Kuidas vanemad seda tavaliselt kirjeldavad	Miks see oluline on?
Hüpotensioon	"Temast sai kaltsu moodi," ta ei suuda hästi pead hoida	üks levinumaid tõsise puudulikkuse tunnuseid
Oskuste regressioon	"Ma unustasin, mida ma oskasin teha"	murettekitav sümptom, mis nõuab põhjuste kiiret hindamist
Värisemine ja tahtmatud liigutused	"värisemine", "tõmblemine", "vehib imelikult kätega"	võib olla närvisüsteemi kahjustuse ilming puudulikkuse tõttu
Krambid ja uneapnoe episoodid	"külmub", "ei hinga", "kaared"	potentsiaalselt eluohtlik, vajab kiiret arstiabi
Apaatia või märgatav ärrituvus	"ei reageeri", "nutab kogu aeg"	Varased mittespetsiifilised tunnused eelnevad sageli regressioonile

[11]

Sümptomid vanematel lastel ja noorukitel

Üle 1-aastastel lastel ja noorukitel hakkavad sümptomid sageli välja nägema nagu "üldine nõrkus". Ilmnevad väsimus, vähenenud treeningtaluvus, unisus, pearinglus ja mõnikord õhupuudus jooksmisel või trepist ronimisel, mis on seotud normaalse vereloome ja hapnikuvarustuse häirega. [12]

Närvisüsteemi sümptomiteks võivad olla paresteesia, käte ja jalgade tuimus ja kipitus, kohmakus, koordinatsiooni langus ja ebastabiilne kõnnak. Neuroloogilised ilmingud on seotud demüelinisatsiooniga ja võivad progresseeruda isegi mõõduka aneemia korral või selle puudumisel. [13]

Koolilapsed kogevad sageli peamiselt kognitiivseid ja käitumuslikke kaebusi: keskendumisvõime langus, mäluhäired, akadeemilise soorituse langus, ärrituvus, emotsionaalne ebastabiilsus, ärevus või depressioonisümptomid. Selliseid sümptomeid võib kergesti segi ajada ületöötamise, stressi või primaarsete vaimsete häiretega, seega on valvsus oluline, kui need esinevad koos somaatiliste defitsiidi tunnustega. [14]

Seedetrakti sümptomid võivad noorukitel olla märgatavamad kui noorematel lastel: isutus, iiveldus, kõhulahtisus ja kaalulangus. Need sümptomid suurendavad puuduse riski, kuna need halvendavad toitumist ja süvendavad nõiaringi, kus B12-vitamiini tarbimine on nõrk, isutus on nõrk ja isutus vähenenud. [15]

Noorukieas võivad mõned sümptomid olla maskiks teistele haigustele, näiteks rauapuudusele, hüpotüreoidismile või ärevushäiretele. Kui neuroloogilised kaebused esinevad koos makrotsütoosi või aneemia tunnustega, tuleks tõenäolise põhjusena pidada B12-vitamiini puudust. [16]

Tabel 3. Sümptomid koolilastel ja noorukitel: mis on sagedasem

Sümptomite rühm	Näited	Mis selle mehhanismi taga sageli peitub?
"Aneemilised" sümptomid	nõrkus, pearinglus, tahhükardia, õhupuudus pingutuse ajal	megaloblastiline aneemia ja vähenenud hapnikuvarustus
Neuroloogilised kaebused	tuimus, kipitus, ebastabiilsus, kohmakus	perifeerne neuropaatia ja müeliini häired
Kognitiivsed ja käitumuslikud	tähelepanu langus, mälu langus, ärrituvus, depressioonisümptomid	Defitsiidi neurometaboolsed mõjud
Seedetrakti	isutus, kõhulahtisus, kaalulangus	puudulikkuse ja alatoitumuse või imendumishäire kombinatsioon

[17]

Hematoloogilised ja limaskesta ilmingud

B12-vitamiini puudulikkuse klassikalised ilmingud on seotud megaloblastilise aneemiaga: kahvatus, nõrkus, väsimus, südamepekslemine ja mõnikord naha ja kõvakesta subikteerne kiht. Subikteerne kiht võib ilmneda ebanormaalsete punaste vereliblede suurenenud lagunemise tõttu, kuid see ei ole kohustuslik märk. [18]

Mõnedel lastel esinevad limaskesta kahjustuse tunnused: glossiit koos sileda ja valuliku keelega, põletustunne suus, aftoossed kahjustused ja stomatiit. Need sümptomid võivad ilmneda samaaegselt aneemiaga või sellele eelneda ning sageli viivad nad isu vähenemiseni. [19]

Raskemates vormides on võimalik pantsütopeenia, mis tähendab mitte ainult punaste vereliblede, vaid ka valgete vereliblede ja trombotsüütide arvu vähenemist. Seejärel tekivad täiendavad sümptomid: kalduvus infektsioonidele, palavik ilma nähtava põhjuseta, igemete veritsemine, petehhiad või kergem verevalumite teke. [20]

Eriti oluline on märkida, et hematoloogiliste ilmingute raskusaste ei lange alati kokku neuroloogiliste sümptomite raskusastmega. Lapsel võib olla mõõdukas aneemia, kuid märkimisväärsed neuroloogilised sümptomid ja vastupidi, seega peaks hindamine alati olema põhjalik. [21]

Tabel 4. Kuidas sümptomid on seotud tüüpiliste veremuutustega

Kliiniline tunnus	Mis testides sageli juhtub	Kommentaar
Kahvatus, nõrkus, õhupuudus	aneemia, makrotsütoos	tüüpiline, kuid neuroloogiliste sümptomite korral mittevajalik
Subikterilisus	Kaudse bilirubiini taseme tõus on võimalik	seotud ebaefektiivse vereloomega
Infektsioonid, palavik	leukopeenia on võimalik	sagedamini raske puudulikkusega
Verevalumid, petehhiad, verejooks	trombotsütopeenia on võimalik	nõuab raskusastme ja kiireloomulisuse hindamist
Glossiit, stomatiit	Vere muutused võivad olla ükskõik millised	Limaskesta manifestatsioonid ei ole rangelt seotud aneemia astmega

[22]

Seedetrakti, naha ja kasvu ilmingud

Laste seedetrakti sümptomite hulka kuuluvad isutus, iiveldus, oksendamine, kõhulahtisus ja kõhuvalu. Imikutel avalduvad need sümptomid sageli "halva söömisena" ja keeldumisena täiendava toidu söömisest, vanematel lastel aga ebastabiilse väljaheite ja kaalulangusena. [23]

Kasvuhäired on sümptomaatika oluline komponent, eriti varases lapsepõlves: aeglane kaalu- ja pikkuse juurdekasv, suutmatus eakaaslastega sammu pidada ja vähenenud aktiivsus. Lastekirjanduses peetakse B12-vitamiini puudust potentsiaalselt ravitavaks arengupeetuse ja kehva kasvu põhjuseks, eriti emapoolse puudulikkusega rinnaga toidetavatel lastel. [24]

Naha ja juuste ilmingud on mittespetsiifilised, kuid puudulikkuse infantiilsete vormide korral on kirjeldatud pigmentatsiooni ja juuste muutusi, millega mõnikord kaasnevad väljendunud neuroloogilised sümptomid. Need tunnused üksi diagnoosi ei kinnita, kuid aitavad tuvastada süsteemset puudulikkust „kummalises“ kliinilises pildis. [25]

Mõned laste sümptomid ei ole põhjustatud mitte B12-vitamiini puudusest endast, vaid puuduse algpõhjusest, näiteks imendumishäirest. Pärilike imendumishäirete, sealhulgas Imerslund-Gräsbecki sündroomi korral võib B12-vitamiini puuduse sümptomitega kaasneda proteinuuria ja neuroloogilised tüsistused võivad ravimata jätmise korral olla rasked. [26]

Tabel 5. Mittespetsiifilised sümptomid ja sagedased „kahekordsed“ sümptomid

Sümptom	See võib olla tingitud B12-vitamiini puudusest.	Levinud alternatiivid, mida kaaluda
Halb isu, kaalulangus	Jah	infektsioonid, tsöliaakia, põletikuline soolehaigus, toitumishäired
Kõhulahtisus	Jah	sooleinfektsioonid, laktaasipuudus, tsöliaakia
Kasvupeetus	Jah	kroonilised haigused, endokriinsed häired, rauapuudus
Ärrituvus, apaatia	Jah	rauapuudus, unehäired, neuroloogilised haigused
Pigmentatsioon ja juuste muutused	Võib-olla	dermatoloogilised haigused, teiste toitainete puudus

[27]

Punased lipud

Kõige murettekitavam sümptomite kompleks imikutel on arengu taandareng, raske hüpotoonia, krambid, uneapnoe episoodid ja vähenenud kontakt teistega. Need nähud vajavad kiiret meditsiinilist hindamist, kuna B12-vitamiini puudulikkus on ravitav seisund, kuid neuroloogiline kahjustus võib ravi edasilükkamise korral muutuda püsivaks. [28]

Igas vanuses lastel on neuroloogilised kaebused, mis süvenevad, murettekitavad: kõnnihäired, sagedased kukkumised, tugev tuimus ja kipitus jäsemetes, kõnehäired, käitumuslikud muutused ja akadeemiliste oskuste langus. Selliseid sümptomeid ei tohiks omistada ainult stressile või väsimusele, välistamata B12-vitamiini puudust ja muid põhjuseid. [29]

Hematoloogilisest vaatenurgast peetakse ohtlikeks sümptomiteks tõsist nõrkust koos õhupuudusega puhkeolekus, minestamist, verejooksu, mitmeid verevalumeid ja sagedasi infektsioone. Need sümptomid võivad viidata raskele aneemiale või pantsütopeeniale ja vajada viivitamatut hindamist. [30]

Imikute puhul on eriti ohtlikuks ohumärgiks ainult rinnaga toitmine koos emapoolsete puuduste tunnustega ning letargia, aeglase kasvu ja neuroloogiliste sümptomite tekkega lapsel. Seda stsenaariumi korratakse kliinilistes juhtumiuuringutes sageli ja seda tuleks pidada ennetatavaks. [31]

Tabel 6. Millal on vaja kiiret abi

Olukord	Miks see on kiireloomuline?
Imikute arengu taandareng	ravita pöörduvate ja pöördumatute neuroloogiliste tagajärgede suur risk
Krambid või uneapnoe episoodid	võimalik eluohtlik dekompensatsioon
Raske hüpotensioon, stuupor, kontakti puudumine	närvisüsteemi raske kahjustus
Minestamine, õhupuudus puhkeolekus, tugev nõrkus	raske aneemia on võimalik
Verejooks, petehhiad, sagedased infektsioonid	pantsütopeenia on võimalik

[32]