Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Chediak-Higashi sündroomi diagnoosimine
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Chédiak-Higashi sündroomi diagnoos põhineb iseloomulike hiiglaslike graanulite tuvastamisel neutrofiilides, eosinofiilides ja teistes graanuleid sisaldavates rakkudes perifeerse vere määrdumises. Luuüdi määrdumises leitakse leukotsüütide eellasrakkudes hiiglaslikke inklusioone, mis on peroksidaaspositiivsed ja sisaldavad lüsosomaalseid ensüüme, mis viitab sellele, et tegemist on hiiglaslike lüsosoomidega või melanotsüütide puhul hiiglaslike melanosoomidega.
Samuti tuvastatakse täiendavaid leukotsüütide düsfunktsiooni tunnuseid (NK-rakkude aktiivsuse vähenemine).
Suuõõne röntgenpildid näitavad luude hävimist ja enamikul juhtudel hammaste kaotust.
Kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia näitavad aju ja seljaaju difuusset atroofiat.
Nahaproovide histoloogilisel uurimisel ilmnevad melaniini makroglobulid ja parodontaalsete kudede uurimisel epiteeli ja sidekoe massiline bakteriaalne invasioon.
Sünnieelne diagnoos
Sünnieelset diagnostikat saab teha lootepaelte uurimise teel valgus- ja elektronmikroskoopia abil (tuvastatakse hiiglaslikke melanosoome) ning loote vere leukotsüütide uurimise teel (tuvastatakse polümorfonukleaarsete rakkude hiiglaslikke graanuleid). Retrospektiivsed uuringud on näidanud, et lüsosoomid on suurenenud ka lootevee rakukultuurides ja koorionivilla rakkudes.
[