Chediak-Higashi sündroom.

Chediak-Higashi sündroom (CHS) on haigus, millega kaasneb generaliseerunud rakuline düsfunktsioon. Pärilikkuse muster on autosoom-retsessiivne. Selle põhjustab Lyst-valgu defekt. Selle sündroomi iseloomulikuks tunnuseks on hiiglaslikud peroksidaasipositiivsed graanulid neutrofiilides, eosinofiilides, perifeerse vere ja luuüdi monotsüütides, samuti granulotsüütide eellasrakkudes. Hiiglaslikke graanuleid leidub ka tsirkuleerivates lümfotsüütides, neuronaalses tsütoplasmas ja perineuraalse piirkonna sidekoe rakkudes.

Chédiak-Higashi sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustavad rasked korduvad mädased infektsioonid, osaline albinism, progresseeruv neuropaatia, verejooksu kalduvus, lümfoproliferatiivse sündroomi teke ja hiiglaslike graanulite esinemine paljudes rakkudes, eriti perifeerse vere leukotsüütides. Immuunpuudulikkus Chédiak-Higashi sündroomi korral on peamiselt tingitud granulotsüütide ja makrofaagide rakkude fagotsütoosi häirest ning avaldub kalduvusena mädaste ja seeninfektsioonide tekkeks. Verejooks on seotud fombotsüütide graanulite vabanemise defektiga.

Chediak-Higashi sündroomi mainitakse esmakordselt aastal 1943 {Beguez Cesar). Täiendavaid kirjeldusi leiab Steinbrincki (1948), Chediaki (1952) ja lõpuks Higashi (1954) töödest.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Chediak-Higashi sündroomi patogenees

Haiguse patogenees on seotud rakumembraanide ebanormaalse struktuuri, kogumismikrotuubulite süsteemi häire ja viimaste interaktsiooni defektiga lüsosoomi membraanidega. Enamikku kliinilisi ilminguid saab seletada lüsosomaalsete ensüümide ebanormaalse jaotumisega. Püstiliste infektsioonide sagedus ja raskusaste on tingitud hapniku metabolismi ja mikroobide rakusisese seedimise aktiivsuse vähenemisest fagotsüütides, mis on tingitud hüdrolüütiliste lüsosomaalsete ensüümide hilinenud ja ebajärjekindlast vabanemisest hiiglaslikest graanulitest fagosoomidesse. Lisaks on patsientidel vähenenud looduslike tapjarakkude aktiivsus ja lümfotsüütide antikehadest sõltuv tsütotoksilisus. Haigus liigitatakse primaarseks immuunpuudulikkuseks.

Chediak-Higashi sündroomi patogenees

Chediak-Higashi sündroomi sümptomid

Chediak-Higashi sündroomi kliinilised ilmingud on korduvad mädased infektsioonid, mida iseloomustab juuste, naha ja silmade osaline albinism ning valguskartus. Varsti pärast sündi tekib haiguse torpidne faas, mis on seotud Epstein-Barri viiruse antikehade moodustumise anomaaliaga. Kliiniliselt areneb sekundaarne hemofagotsütaarne sündroom bakteriaalse või viirusinfektsiooni taustal; palavik, hemorraagilise sündroomiga pantsütopeenia, lümfadenopaatia, hepatosplenomegaalia, neuroloogilised sümptomid - krambid, tundlikkuse häired, parees, väikeaju häired, vaimne alaareng. Prognoos on ebasoodne.

Chediak-Higashi sündroomi sümptomid

Chediak-Higashi sündroomi diagnoosimine

Chédiak-Higashi sündroomi diagnoos põhineb iseloomulike hiiglaslike graanulite tuvastamisel neutrofiilides, eosinofiilides ja teistes graanuleid sisaldavates rakkudes perifeerse vere määrdumises. Luuüdi määrdumises leitakse leukotsüütide eellasrakkudes hiiglaslikke inklusioone, mis on peroksidaaspositiivsed ja sisaldavad lüsosomaalseid ensüüme, mis viitab sellele, et tegemist on hiiglaslike lüsosoomidega või melanotsüütide puhul hiiglaslike melanosoomidega.

Chediak-Higashi sündroomi diagnoosimine

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Chediak-Higashi sündroomi ravi

Chediak-Higashi sündroomi ravis rakendatakse sümptomaatilisi meetmeid, kaitstakse nahka ja silmi päikesevalguse eest. Nakkuslike episoodide ravis - laia toimespektriga antibiootikumide kombinatsioon. Hemofagotsütoosi tekkes on näidustatud polükemoteraapia, mis hõlmab glükokortikosteroidide (peamiselt deksametasooni), vinkristiini, etoposiidi, metotreksaadi endolumbaalsete süstide ja verekomponentidega asendusravi lisamist. Ainus radikaalne ravimeetod, nagu paljude teiste primaarsete immuunpuudulikkuste puhul, on allogeenne luuüdi siirdamine.

Chediak-Higashi sündroomi ravi