Chediak-Higashi sündroom

Chediak-Higashi sündroom (Chediak-Higashi sündroom, CHS) on üldiste rakkude düsfunktsiooniga haigus. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Lyst valgu defekti tõttu . Iseloomulik see sündroom - peroksidazopolozhitelnye giant graanulite neutrofiilid, eosinofiilid, monotsüüdid perifeerse vere ja luuüdi, samuti rakkudes eelkäija granulotsüüdid. Hiiglased graanulid on leitud ka tsirkuleerivates lümfotsüütides, neuronite tsütoplasmas ja perineuraalse piirkonna sidekoe rakkudes.

Chediak-Higashi sündroom - haruldane haigus, mida iseloomustab tugev korduvad püogeenne infektsioonid, osaline albinismiga, progresseeruv neuropaatia, kalduvus verejooksude arengut lümfoproliferatiivsest sündroom, samuti juuresolekul giant graanulid paljudes rakkudes, eriti perifeerse vere leukotsüütidest. IMMUUNPUUDULIKKUS Chediak-Higashi sündroom on tingitud esiteks, rikkumiseks fagotsütoosi funktsiooni rakkudes granulotsüütide ja makrofaagide seeria ja kaldub mädaste ja seeninfektsioonide. Verejooks on seotud granulotsüütide graanulite vabanemisega.

Esimene mainimine Chediak-Higashi sündroomi sai alguse 1943. Aastast (Beguez Cesar). Täiendavad kirjeldused leiate Steinbrinckist 1948, Chediak 1952 ja lõpuks Higashi 1954.

[1], [2], [3], [4], [5],

Chediak-Higashi sündroomi patogenees

Patogenees seotud haiguste ebanormaalsust rakumembraani struktuuri, rikkumiseni kogumissüsteemi ja mikrotuubuleid defekti viimase interaktsiooni Lüsosomaal membraane. Enamikke kliinilisi ilminguid võib seletada lüsosomaalsete ensüümide ebanormaalse jaotusega. Sagedus ja raskus püogeenne poolt põhjustatud infektsioonide vähendatud aktiivsusega hapnikumetabolismi ja rakusisese seedimist mikroobide fagotsüüdid, hilineb ja vahelduva vabanemisega hüdrolüütiliseks lüsosomaalsed ensüümid hiigelrakke pelletid fagosoomides. Lisaks vähendatakse patsientidel looduslike tapjarakkude aktiivsust ja lümfotsüütide antikehast sõltuvat tsütotoksilisust. See haigus on seotud primaarse immuunpuudulikkusega.

Chediak-Higashi sündroomi patogenees

Chediak-Higashi sündroomi sümptomid

Kliinilised ilmingud sündroom Chediak-Higashi - korduvad püogeenne infektsioonid, mida iseloomustab osaline albinismiga juuste, naha ja silmade, fotofoobia. Varsti pärast sünnitust ilmneb haiguse torpilatsioonifaas, mis on seotud Epstein-Barri viiruse antikehade moodustumise anomaaliaga. Kliiniliselt bakteriaalse või viirusliku infektsiooni taustal tekib sekundaarne hemofagotsütaarne sündroom; palavik, pantsütopeenia hemorraagilise sündroomi, lümfadenopaatia hepatosplenomegaalia, neuroloogiliste sümptomitega - kõhukrambid episoode rikkumise tundlikkus, parees, väikeaju häired, vaimne alaareng. Prognoos on ebasoodne.

Chediak-Higashi sündroomi sümptomid

Chediak-Higashi sündroomi diagnoosimine

Diagnoos Chediak-Higashi sündroom valmistatakse tuvastamiseks perifeerse vere äigepreparaadina iseloomuliku giant graanulite neutrofiilid, eosinofiilid ja muud graanuli rakkudes. Uuringus luuüdi äigepreparaadina Eellasrakkudel mitmest leukotsüütide leitud giant kandmisel et peroksidazopozitivny lizosomelnye ja sisaldavad ensüüme, mis viitab sellele, et hiiglasliku lüsosoomid või juhul melanotsüütide - giant melanosoomid.

Chediak-Higashi sündroomi diagnoosimine

[6], [7], [8], [9]

Chediak-Higashi sündroomi ravi

Chediak-Higashi sündroomi ravis võetakse sümptomaatilisi meetmeid, mis kaitsevad naha ja silma insolatsiooni eest. Nakkuslike episoodide ravis - laia spektriga antibiootikumide kombinatsioon. Mis areng hemophagocytosis näidatud polychemotherapy kaasamisega glyukokortikoseroidov (eelistatavalt deksametasooni), vinkristiin, etoposiid endolyumbalno asendusravi verekomponentide. Ainus radikaalne ravimeetod, nagu paljude teiste primaarsete immuunpuudulikkustega, on allogeense luuüdi siirdamine.

Chediak-Higashi sündroomi ravi