Chediak-Higashi sündroomi sümptomid

Täielik Chediak-Higashi sündroom hõlmab albinismi koos fotofoobiaga, neuroloogiliste häirete, korduvate infektsioonide ja enterokoliitiga.

Tavaliselt ilmnevad Chédiak-Higashi sündroomi esimesed sümptomid alla 5-aastastel lastel ja sageli kohe pärast sündi. Selliste laste anamneesi kogumisel tuleb pöörata tähelepanu sünnist saati depigmenteerunud nahale (sarnane albinismi depigmentatsiooniga, kuid pigmendi mosaiikse jaotumisega), heledatele juustele ja sinistele silmadele, adenopatia tekkele varsti pärast sündi, gingiviitile, aftoossele stomatiidile, hüperhidroosile, miliaarsele lööbele, kollatõvele, raskele ja pikaajalisele püodermale, korduvatele sinopulmonaalsetele infektsioonidele, palavikule, mis ei ole seotud praeguste infektsioonidega.

Kliinilisel läbivaatusel ilmneb albinismi koos fotofoobiaga, mis aitab haigust varakult diagnoosida. Nahk on hele, võrkkest kahvatu, iirise läbipaistev. Juuksed on väga heledad, kohati hõbehallid, hõredad.

Chediak-Higashi sündroomiga patsiendid on vastuvõtlikud rasketele mädasetele infektsioonidele, mis tekivad polümorfonukleaarsete leukotsüütide düsfunktsiooni taustal. Sageli esineb korduvaid nahainfektsioone pindmisest püodermast kuni sügavate nahaaluste abstsessideni, mis progresseeruvad aeglaselt ja viivad naha atroofia ja armistumiseni. Kõige sagedamini on selliste nakkusprotsesside põhjustajaks S. aureus. Samuti on kirjeldatud naha sügavat haavandumist, mis sarnaneb gangrenoosse püodermaga. Paljudel patsientidel esineb ka rasket gingiviiti ja aftoosset stomatiiti.

Haiguse raskusastet ja prognoosi määrab tavaliselt eespool kirjeldatud kiirendusfaas, mis nõuab erakorralist immunosupressiivset ravi.

[ 1 ], [ 2 ]