Chediak-Higashi sündroomi sümptomid
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Chediak-Higashi täielik sündroom sisaldab fotosfoobia, neuroloogiliste häirete, korduvate infektsioonide ja enterokoliidiga albinismi.
Tavaliselt esimesed sümptomid Chediak-Higashi sündroom esineb alla 5-aastased, ja sageli kohe pärast sündi. Pildistamisel ajaloo nagu lapsed peaksid pöörama tähelepanu juuresolekul sündi depigmentatsioonipiirkondade naha (sarnane pigmentatsioonimuutuste koos albinism, kuid mosaiik jaotus pigmendi), heledad juuksed ja sinised silmad, arengu varsti pärast sündi adenopaatia, gingiviit, aftoosne stomatiit, lööve, miliary lööve , kollatõbi, tõsine ja pikaajaline püodermad, sinopulmonarnyh korduvaid nakkusi, palavik ei seostata korduvate infektsioonidega.
Kliiniline uuring näitab albinismi kombinatsioonis fotofoobiaga, mis aitab haiguse varajases diagnoosimisel. Nahk on kerge, võrkkesta on kahvatu, iiris on läbipaistev. Juuksed on väga kerged, mõnikord hõbedalt hallid, haruldased.
Chediak-Higashi sündroomiga patsiendid on kõhulahtised nakkused, mis tekivad polümorfonukleaarsete leukotsüütide funktsiooni halvenemise taustal. Pindmised püoderma korduvad nahainfektsioonid sügavate nahaaluste abstsesside tekkeni ilmnevad aeglaselt, põhjustades naha atroofiat ja armistumist. Selliste nakkusprotsesside kõige levinum põhjus on S. Aureus. Kirjeldatakse ka sügavat nahahaigust, mis sarnaneb gangreaalse püodermaga. Samuti on paljudel patsientidel raskeid gingiviide, ahtoorset stomatiiti.
Kursuse tõsidus ja haigusprognoos määravad reeglina ülalkirjeldatud kiirendusfaasi, mis nõuab hädaolukorra immunosupressiivset ravi.
[