Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Kostmanni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kostmanni sündroom (lapsepõlves geneetiliselt määratud agranulotsütoos) on päriliku neutropeenia kõige raskem vorm.
[ 1 ]
Kostmanni sündroomi põhjused
Pärimismuster on autosoom-retsessiivne, võib esineda sporaadilisi juhtumeid ja dominantset pärimismustrit. Mõnedel patsientidel, peamiselt sporaadiliste vormide korral, on tuvastatud neutrofiilide elastaasi moodustumist kodeeriva geeni (ELA-2 geen) mutatsioon. Geneetilise defekti taset pole veel kindlaks tehtud. Mõnedel Kostmanni sündroomiga patsientidel (13-27%) on granulotsüütide kolooniat stimuleeriva faktori retseptori geeni punktmutatsioon. Need patsiendid kuuluvad müelodüsplastilise sündroomi ja ägeda müeloidleukeemia tekke kõrge riskiga gruppi.
[ 2 ]
Kostmanni sündroomi sümptomid
Kostmanni sündroom - haigus avaldub esimestel elukuudel või vastsündinu perioodil raskete korduvate bakteriaalsete infektsioonide vormis: stomatiit, krooniline gingiviit, korduv kopsupõletik, sh destruktiivne. Tüüpiline on sügav agranulotsütoos (<0,3x109 / l neutrofiile). Müelogramm on iseloomulik: säilivad ainult jagunevad neutrofiilsed rakud, promüelotsüüdid ja/või müelotsüüdid, eosinofiilide ja monotsüütide arv on suurenenud. Promüelotsüütides leidub atüüpilisi tuumasid, suuri asurofiilseid graanuleid ja vakuoole tsütoplasmas. Ilma spetsiaalse ravita surid patsiendid 2-3 aastaks.
Kostmanni sündroomi ravi
Kostmanni sündroomi peamiseks raviks on rekombinantne granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor (filgrastiim ja lenograstiim) terapeutilises annuses 6–100 mcg/kg päevas, ravimit manustatakse subkutaanselt. Säilitusannus valitakse individuaalselt, et säilitada neutrofiilide absoluutarv üle 1000/mm3 . Seda kasutatakse eluaegselt ja see on hästi talutav. Infektsioonide ägenemise perioodidel kasutatakse laia toimespektriga antibiootikume ja seenevastaseid ravimeid. Eriti rasketel juhtudel on näidustatud doonorgranulotsüütide transfusioon. Arvestades leukeemia tekke suurt riski, peaksid patsiendid olema arsti järelevalve all koos hemogrammi dünaamilise hindamisega. Granulotsüütide kolooniat stimuleeriva faktoriga ravi suhtes resistentsuse või granulotsüütide kolooniat stimuleeriva faktori retseptori geeni mutatsiooni ilmnemise korral on näidustatud allogeenne luuüdi siirdamine.
Использованная литература