Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Kostmanni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Kostmanni sündroom (laste geneetiliselt määratud agranulotsütoos) on päriliku neutropeenia kõige tõsisem vorm.
[1]
Costmani sündroomi põhjused
Pärandi tüüp on autosomaalne retsessiivne, võib esineda juhuslikke juhtumeid ja domineerivat pärilikku tüüpi pärandit. Mõne patsiendi puhul leiti neutrofiilide elastaasi moodustamist (ELA-2 geeni) kodeerivat geeni mutatsioon valdavalt juhuslikes vormides. Geneetiliste defektide taset pole veel leitud. Mõni Costmani sündroomi (13-27%) patsientidel on granulotsüütide kolooniaid stimuleeriva faktori retseptori geeni punktmutatsioon. Need patsiendid kuuluvad müelodüsplastiline sündroomi ja ägeda müeloidleukeemia kõrge riskiga rühma.
[2]
Costmani sündroomi sümptomid
Kostmanni sündroom - debüüdil haiguse esimestel elukuudel või vastsündinuperioodil kujul Tugeva korduvad bakteriaalsed infektsioonid: stomatiit, gingiviit, kroonilised, korduv kopsupõletik, sealhulgas destruktiivne. Tüüpiline on sügav agranulotsütoos (<0,3 x 10 9 / L neutrofiilid). Tüüpilised myelogram: reserveeritud ainult neutrofiilsetes jagunevad rakud, promüelotsüüdid ja / või müelotsüüte arvu suurenemist eosinofiilid ja monotsüüdid. Promüelotsüütides on tsütoplasmas ebatüüpilised tuumad, suured asurofiilsed graanulid ja vakuulle. Eriravi saamata suri patsiendid 2-3 aasta pärast.
Costmani sündroomi ravi
Aluselised ravimeetod Kostmanni sündroom - rekombinantse granulotsüütide kolooniaid stimuleeriva faktoriga (filgrastiimi ja lenograstim) terapeutilise annuse 6-100 ug / kg päevas, manustatakse ravimit naha alla. Säilitusannus korjatakse individuaalselt säilitada neutrofiilide absoluutarv üle 1000 / mm 3. Taotle elule, sallivus on hea. Infektsioonide ägenemise ajal kasutatakse laia toimespektriga antibiootikume, seenevastaseid aineid. Doonor-granulotsüütide transfusioonid on näidustatud eriti rasketel juhtudel. Arvestades suurt leukeemia tekke riski, peavad patsiendid olema meditsiinilise järelevalve all hemogrami dünaamilise hindamisega. Kui immutusomaduste granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor või üksikjuhul retseptori geeni mutatsioonid granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor näitab allogeense luuüdi transplantatsiooni.
Использованная литература