Crusoni sündroom

Erilise geneetilise haiguse - Crusoni sündroomi - nimetatakse kraniofatsiaalseks düsoosoosiks muul viisil.

See patoloogia seisneb kõhunäärme ja näo luude õmbluste vahel ebanormaalselt.

[1], [2], [3]

Epidemioloogia

Krusoni sündroomi esineb ligikaudu 5% juurte koljujuurte fusiooni juhtudest, mis toimusid lapse sündimisel. Seega võib patoloogia sagedust hinnata 17 juhtumina ühe miljoni sündi kohta.

[4], [5], [6]

Põhjused crusoni sündroom

Praeguseks on juba läbi viidud suhteliselt palju kliinilisi ja laboratoorseid uuringuid selle haiguse põhjuste kohta. Teadlased jõudsid ühemõtteliselt järeldusele, et sündroomil on autosoomne domineeriv geneetiliste pärandustee.

See tähendab, et kui ühe vanema ahelas (emale või isale) eksisteerib mutatsiooni geen, siis on Crusoni sündroomi sümptomite tekitamisel 50% risk.

Lapsed pärivad kahjustatud kromosoomi mitte alati. Pealegi ei pruugi need olla isegi defekti kandjad. Seepärast on vanematel, kellel üks on muteerunud geen perekonnas, on kõik võimalused sünnitada tervislikku last. Peaasi - hoolikalt jälgitakse enne raseduse planeerimist.

Seega saame eristada järgmisi riskitegureid:

• üks Crusoni sündroomi vanemate või vere-sugulaste olemasolu;
• muteerunud geeni vedu ühe vanema poolt;
• isa vanus ületab 60 aastat (lapse sünnituse perioodil).

[7], [8], [9], [10], [11]

Pathogenesis

Sündroomi patogenees on lihtne: haigus provotseerib fibroblasti kasvufaktori FGFR2 geeni mutatsiooni. See geen paikneb spetsiifilises kromosoomis (10q26) ja koosneb 20 geeniteabe asukohast. Crusoni sündroomi ilmnemisest tingitud muutus on enamasti seitsmendas ja üheksandas geenis.

Üldiselt võib FGFR2 geen sisaldada 35 muteerumist, mis mõjutavad sündroomi arengut. Enamasti esineb selline rikkumine isale.

Kõigil väikelastel on õmblused - väikesed lüngad kolju ja näo luude elementide vahel. Nagu laps kasvab ja areneb, kasvab tema aju ja nende õmbluste tõttu toimub kolju vastav laienemine. Sünteetilised lüngad kaitsevad ainult siis, kui aju on lõpuks moodustunud ja kasvab.

Crusoni sündroomiga lastel on õmblused kasvanud palju varem kui vaja. Seetõttu on kasvav aju sunnitud kohanema olemasoleva ruumiga. Väliselt muutub see silmatorkavaks kõhu, näo ja hammaste mittestandardseks vormiks.

[12], [13]

Sümptomid crusoni sündroom

Esimesed sündroomi nähud on nähtavad kohe pärast lapse sündi. Neid võib näha näol ja koljus:

1. muuta näo keskosa kuju;
2. nina kuju muutmine;
3. räägitav keel;
4. lühike ja väike huul;
5. ebapiisav lõualuu sulgemine.

• Luusüsteem muutub. Kolju võib esineda järgmist tüüpi deformatsioon:

1. Trigontsefaal - kiilukujuline pea, millel on laienenud kuklakinnis ja kitsenev eesmine osa;
2. skaphoccephaly - karvapea pea kuju koos pikliku väikese kogumi kolju ja kitsa otsaesisega;
3. brahütsefaalia - lühikese otsa või liiga pikk pea koos lühenenud kolju pikkusega;
4. defekt Kleeblattschadel on hingekoefoidi deformeerumine kolju kujul kühvel.

Palpatoraalselt võite tunda kolju kohta lamedaid õmblusi. Kuid seda ei saa teha alati, sest liigesed võivad ületähtsaks muutuda igal etapil:

1. embrüonaalse arengu faasis;
2. lapse esimesel eluaastal;
3. kolmandale aastale lähemale;
4. kuni 10-aastased.

• Visuaalsetes organites on rikkumised:

1. primaarne või sekundaarne eksoftalmos - silmade väljaulatumine, kus silmamuna jääb muutumatuks;
2. nistageem - silmamunade sagedased tahtmatud kõikumised;
3. mitmekülgne straibism - silmade vale lahknevus;
4. hüpertelorism - suurenenud vahe silmade sisekülgede ja õpilaste vahel;
5. ektopia - õpilase või läätse kõrvalekalle keskusest;
6. koloboom - iirise osa puudumine;
7. megalokornea - sarvkesta patoloogiline laienemine.

• Kuulmisorganites on ka defekte:

1. juhtiv kurtus;
2. muuta sisemise kuulmiskanali kuju;
3. luude helijuhtivuse alandamine;
4. välise kuulmiskanali atreesia.

Nagu kliinilisest pildist nähtub, on kõik haiguse sümptomid lokaliseeritud ainult pea piirkonnas. On iseloomulik, et antud juhul ei esine vestibulaarse aparatuuri rikkumisi.

[14], [15], [16]

Tüsistused ja tagajärjed

Crusoni sündroom ei saa läbida ilma jälgi: reeglina on lapsel mitmesugused tagajärjed ja komplikatsioonid:

• hüdrotsefaalia;
• nägemise halvenemine, kuni kadu (nägemisnärvi pikaajalisel kokkupressimisel ilmnevad pöördumatud muutused);
• hõrenemine ja haavandiline sarvkesta kahjustus (põhjustatud ülemäärasest kumeruse silm muutub võimatuks täita lõpp silmalaugude, sarvkesta Saadud kuiv ja osaliselt kaetud haavandid);
• vaimne alaareng;
• raskused ühiskonnas kohanemisel (vaimuhaavulisus ja sündroomi ebamugav välistest ilmingutest raskendab patsiendi suhtlemist ühiskonnaga).

Teise sündroomi komplikatsiooniks võib olla Arnold-Chiari anomaalia - väikeaju mandlite liikumine läbi suured kuklakinnisläbilõigete kuklakinnisuse avanemise.

[17], [18]

Diagnostika crusoni sündroom

Esiteks, arst viib läbi haige lapse uurimise. Ta saab selgitada, kas see juhtus perekonnas, sest Crusoni sündroomi sümptomid on üsna tüüpilised ja neid on raske segi ajada.

Diagnoosi selgitamiseks aitab arsti abil instrumentaalne diagnostika, mis viiakse läbi viivitamatult niipea, kui kahtlustatakse sündroomi.

Radiograafia näitab lambidoidi, koronaar- ja sagitaalsete õmblusteta infektsiooni faasi. Lisaks sellele aitab see meetod tuvastada paranasaalsete siinuste, basiiliku kifossi, laienenud hüpofüüsi läätse, orbiidi ebaregulaarse kuju vähenemist.

Sisemine kuulmiskanal on deformeerunud topograafiliselt. Samuti on templite topogrammiga võimalik jälgida püramiidi kivise osa välist pööramist, mis toimub kolju põhja düsplaasia taustal. Visuaalselt on see väljendunud hüperostaos, kuulmiskanalite kaldenurk, näo närvi ebanormaalne kulg.

Arvutimontomograafia või MRI kinnitab need tunnused:

• atresia;
• välise kuulmiskanali vähenemine;
• mastoidprotsessi kambri deformeerumine ja müra;
• trumliõõne puudumine;
• anküloos malleus;
• labürindi periosteaalse sektsiooni arengu rikkumine.

Lisaks võib arst suunata patsiendi konsultatsioone teiste spetsialistidega, kes määravad testid ja muud uuringud omal äranägemisel. Näiteks Crusoni sündroomi kahtluse korral on asjakohane konsulteerida geneetikuga, psühhiaatriga, neuroloogiga, silmaarstiga, neurokirurgiga.

[19], [20], [21]

Diferentseeritud diagnoos

Diferentseeritud diagnoos viiakse läbi isoleeritud kraniostenoosiga, Aperti sündroomiga, Sethre-Chotzeni sündroomiga ja Pfeifferiga.

Ravi crusoni sündroom

Kusjoni sündroomi ei saa kahjuks täielikult välja ravida. Ravimeetmeid saab suunata funktsionaalsele ja kosmeetilisele korrektsioonile: seda saab saavutada ainult kirurgiliselt. Operatsiooni käigus avab kirurg osaliselt sünonöstatud õmblused ja parandab ka silmamudeli positsiooni.

Kirjeldame üksikasjalikumalt Crusoni sündroomi kirurgilise ravi protsessi. Sellist ravi tuleb paremini teha 4-5-aastasel ajal. Operatsiooni tulemusena korrigeeritakse ülakeha hüpoplaasiat, hambaproteesimine taastatakse ja ekstraotsma eemaldatakse (silmatippide alumine serv laieneb ja suureneb). Haiguse tekitamise ajal määrab arst lõuad spetsiaalsete plaatidega, mis eemaldatakse alles 1-1,5 kuu pärast.

Kaasaegne meditsiin kasutab erutusmeetodeid näo luude deformatsioonide korrigeerimiseks. Seal on spetsiaalsed seadmed peaaegu iga koljuosa nihutamiseks nii esiosani kui ka kuklaküljelt. Selline ravi saab ainult hoogu ja ajaga võite loota, et luu defektide korrigeerimine muutub säästlikumaks ja tõhusamaks.

Narkootikumide ravi Crusoni sündroomi raviskeemiga pole põhiline. Niisiis, ravimeid saab kasutada ainult patsiendi seisundi leevendamiseks.

Nootropilised ravimid
	Piracetam	Pantogam
Annustamine ja manustamine	Tavaliselt on ette nähtud 30-50 mg piracetami päevas. Ravi on pikk.	Crusoni sündroomi ravimi päevane kogus võib olla 0,75 kuni 3 g. Ravi kestus - kuni 4 kuud (mõnikord kauem, arsti otsustada).
Vastunäidustused	Neerupuudulikkus, diabeet, alla 1 aasta vanused lapsed.	Akuutne neerufunktsiooni kahjustus, fenüülketonuuria, kalduvus allergiatele.
Kõrvaltoimed	Ülemõõgumine, ärrituvus, une ja isu häired, peavalu.	Allergia, unehäired, tinnitus.
Erijuhised	Ei ole soovitatav võtta rohkem kui 5 grammi ravimit päevas.	Kui ravi on pikk, ei soovitata Pantogami kombineerida teiste nootropiliste ravimitega.

Vaskulaarsed ravimid
	Caitlin	Zinnarizin
Annustamine ja manustamine	Crouzoni sündroomi korral rakendatakse pikaajalist ravi 5-10 g ravimi manustamisega kolm korda päevas.	Ravim on pikk, 75 mg päevas.
Vastunäidustused	Rasked südamehaigused, südame rütmihäired, ebastabiilne vererõhk.	Allergilised kalded.
Kõrvaltoimed	Südamepekslemine, vererõhu alandamine.	Unehäired, seedehäired.
Erijuhised	Ravimit ei saa kombineerida hepariiniga.	Ravim suurendab rahustite mõju.

Diureetikumid
	Lazys	Mähe
Annustamine ja manustamine	Crusoni sündroomi ravirežiim on individuaalne ja sõltub näidustustest.	Määrata keskmiselt 0,25 grammi 1-4 korda päevas.
Vastunäidustused	Neerufunktsiooni häired, hüpokaleemia, dehüdratsioon, urineerimisega seotud probleemid, allergia kalduvus.	Acidoos, diabeet.
Kõrvaltoimed	Nõrkus lihastes, krambid, peavalu, arütmia, hüpotensioon.	Unisus, väsimus, peavalu, aneemia.
Erijuhised	Ravi ajal on vaja pidevat meditsiinilist järelevalvet.	Ärge kasutage pikka aega.

Ärahoidmine

Crusoni sündroomiga laste sünnitamise ennetamine ei ole võimalik, kuna see haigus on enamasti pärilik.

Kuna mõnikord esineb sündroomi juhuslikke sündmusi, mis võivad lapse isa vanemaealisteks sündideks lapse sündimise ajal kaasneda, on soovitatav kaaluda sellise "hilja" raseduse kavandamisel riski taset.

Kui perekonnast on juba teatatud Crusoni sündroomi all kannatavate laste olemasolust, siis on vanematel läbinud geneetikumide täielik eksam mutageeritud FGFR2 geeni olemasolu kohta.

Kõigil rasedatel naistel, olenemata nende pärilikkusest, on soovitatav, et nad registreeruksid LC-is õigeaegselt (hiljemalt 12 nädala jooksul) ja külastate regulaarselt günekoloogi.

[22], [23]

Prognoos

Kahjuks ei suuda isegi pärast edukat kirurgilist sekkumist täielikult kindlustada sellise haiguse nagu Crusoni sündroomi positiivset dünaamikat. Sageli on nägemisnärvi atroofiliste muutuste tõttu täieliku või osalise kahjustusega nägemisfunktsioon. Orbiidi ebakorrapärase kuju tõttu on silmamuruse säilimisega probleeme. Aja jooksul luu defektid muutuvad selgemaks.

Siiski õnnestub paljudel patsientidel ikkagi pikka aega sotsiaalset kohtlemist hoolimata haiguse ilmingutest. Jääb loota, et ravimi tase tõuseb ja lähitulevikus on ikkagi meetodid, mis võimaldavad ennetada ja ravida kõiki geenitõbe, sealhulgas Crusoni sündroomi.