^

Tervis

A
A
A

Ehlers-Danlos' sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

 
, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Ehlers-Danlose sündroom (EDS; Q79.6) on geneetiliselt heterogeenne haigus, mille põhjustavad mitmesugused mutatsioonid kollageenigeenides või geenides, mis vastutavad kollageenikiudude küpsemises osalevate ensüümide sünteesi eest.

Epidemioloogia

Tegelik levimus on teadmata, kuna seda on raske kontrollida ja esineb palju kergeid vorme. cEDS-i levimus on hinnanguliselt 1:20 000 [Byers 2001]. Siiski on tõenäoline, et mõned inimesed, kellel on haiguse kergemad ilmingud, mida varem liigitati II tüüpi EDS-iks, ei pöördu arsti poole ja jäävad seetõttu avastamata.

Põhjused Ehlers-Danlosi sündroom

Ehlers-Danlose sündroom on rühm sidekoehaigusi, mis erinevad oma pärilikkuse, kliiniliste tunnuste ja biokeemiliste defektide poolest. Enamasti pärandub see autosomaalselt dominantsel viisil ning sellega kaasneb kollageeni hulga vähenemine või struktuuri muutus. On kirjeldatud seost Tenascin-X valgu defitsiidi ja Ehlers-Danlose sündroomi tekkeriski vahel. [ 1 ]

Ehlers-Danlose sündroomi pärimiseks on kaks peamist viisi:

  1. autosoom-dominantne pärandumine (hüpermobiilsus, klassikaline ja vaskulaarne EDS) – defektne geen, mis põhjustab EDS-i, kandub edasi ühelt vanemalt ja igal tema lapsel on 50% risk selle seisundi tekkeks
  2. autosoomne retsessiivne pärandumine (küfoskoliootiline EDS) - defektne geen pärineb mõlemalt vanemalt ja selle haiguse tekkimise risk mõlemal lapsel on 25%

Ehlers-Danlose sündroomiga inimene saab oma lastele edasi anda ainult ühte tüüpi sündroomi.

Näiteks ei saa hüpermobiilse EDS-iga inimese lapsed pärida vaskulaarset EDS-i.

Seisundi raskusaste võib perekonnas erineda.[ 2 ]

Pathogenesis

Nende haiguste uurimine on andnud uusi teadmisi EDS-i molekulaarse patogeneesi kohta, viidates geneetilistele defektidele teiste rakuvälise maatriksi (ECM) molekulide, näiteks proteoglükaanide ja tenastsiin-X biosünteesis või geneetilistele defektidele ECM-valkude sekretsioonis ja kokkupanemises. [ 3 ] Vaskulaarses EDS-i tüübis on tuvastatud III tüüpi kollageeni (EDS IV) mutatsioonid (Kuivaniemi jt 1997). Haruldastes EDS-i variantides (EDS VII A ja B) on leitud struktuurseid mutatsioone, mis mõjutavad prokollageeni I lõhustumist N-proteinaasi poolt (Byers jt 1997). [ 4 ]

Praegu hinnanguliselt on ligikaudu 50%-l Ehlers-Danlose sündroomi kliinilise diagnoosiga patsientidest mutatsioonid COL5A1 ja COL5A2 geenides, mis kodeerivad vastavalt V-tüüpi kollageeni α1 ja α2 ahelaid.[ 5 ]

Sümptomid Ehlers-Danlosi sündroom

Iseloomulikud on naha hüperelastsus, nahaalused sfäärid, liigeste hüperekstensioon, kerge kudede haavatavus ja hemorraagiline sündroom. [ 6 ]

Nahk on habras, mis avaldub armide ja haavade olemasoluna pärast suhteliselt väiksemaid traumasid, eriti rõhupunktides (põlved, küünarnukid) ja traumadele kalduvatel piirkondadel (säär, otsmik, lõug). Haavade paranemine on halb. Armid laienevad, meenutavad "sigareti" (papüüruse) moodi.

Muud cEDS-i dermatoloogilised tunnused:

  • Molluskoidsed pseudokasvajad.
  • Nahaalused sferoidid.
  • Piezogeensed papulid: väikesed, valulikud ja pöörduvad alusrasvagloobulite nihestused läbi fastsia pärisnahka, näiteks jalgade mediaalsel ja lateraalsel pinnal seistes.
  • Elastosis perforans serpiginosa: haruldane teadmata etioloogiaga nahahaigus, mida iseloomustavad punased või erüteemilised keratootilised papulid, millest mõned ulatuvad väljapoole serpiginoosselt või kaarjalt, jättes maha kergelt atroofilised kahjustused.
  • Akrotsüanoos: valutu seisund, mille põhjustab naha väikeste veresoonte ahenemine või kokkutõmbumine (mõjutab peamiselt käsi), mille tagajärjel kahjustatud piirkonnad muutuvad siniseks ning muutuvad külmaks ja higiseks; võib esineda lokaalset turset.
  • Külmavärinad: külmakahjustused, mida iseloomustab punane, paistes nahk, mis on puudutades õrn ja kuum ning võib sügeleda; võivad tekkida külmaga kokkupuutunud nahal vähem kui kahe tunniga.

Paljudes organites on täheldatud üldise kudede venitatavuse ja hapruse ilminguid:

  • Emakakaela puudulikkus raseduse ajal.
  • Kubeme- ja nabasong.
  • Hiataalne ja postoperatiivne song.
  • Rektaalse prolapsi kordumine varases lapsepõlves.

Liigesed

  • Liigeste hüpermobiilsuse tüsistused, sh õla, põlvekedra, sõrmede, puusa, kodarluu ja rangluu nihestused, võivad esineda ja on tavaliselt spontaansed või haigestunud inimese poolt kergesti hallatavad. Mõnedel cEDS-iga inimestel võib esineda kroonilist liigese- ja jäsemevalu vaatamata normaalsetele skeleti röntgenülesvõtetele.

Teiste nähtude hulka kuuluvad hüpotoonia koos motoorse arengu pidurdumisega, väsimus ja lihasspasmid ning kergesti tekkivad verevalumid. Mitraalklapi prolaps võib olla haruldane.

Vormid

Ehlers-Danlose sündroomid hõlmavad heterogeenset haiguste rühma, mida iseloomustab pehmete sidekoe haprus ja laialdased ilmingud nahas, sidemetes ja liigestes, veresoontes ja siseorganites. Kliiniline spekter ulatub kergest naha ja liigeste hüperlõtvusest kuni raske füüsilise puude ja eluohtlike veresoonkonna tüsistusteni.

Algselt nimetati Ehlers-Danlose sündroomi 11 vormi rooma numbritega, et tähistada tüüpe (I tüüp, II tüüp jne). 1997. aastal pakkusid teadlased välja lihtsama klassifikatsiooni (Villefranche'i nomenklatuur), mis vähendas tüüpide arvu kuuele ja andis neile kirjeldavad nimed, mis põhinesid nende peamistel omadustel.[ 7 ]

Praegune Villefranche'i klassifikatsioon tunneb ära kuus alatüüpi, millest enamik on seotud mutatsioonidega ühes kollageeni fibrillaarseid valke kodeerivas geenis või nende valkude translatsioonijärgses modifitseerimises osalevates ensüümides.[ 8 ]

  1. I tüüpi klassikaline tüüp (OMIM 606408)
  2. II tüüpi klassikaline tüüp, Ehlers-Danlose sündroom koos Tenascin X puudulikkusega
  3. III tüüpi hüpermobiilsuse tüüp
  4. Tüüp VIA, tüüp VIB Vaskulaarne tüüp (OMIM 225320)
  5. VIIA ja VIIB tüüpi artrokalasia tüüp (OMIM 130060, 617821), VIIC tüüp dermatosparaxis (OMIM 225410), progeroid tüüp
  6. VIII tüüpi periodontiit, Ehlers-Danlose variant periventrikulaarse heterotoopiaga

Õige EDS-i alatüübi kindlaksmääramine on oluline geneetilise nõustamise ja ravi seisukohast ning seda toetavad spetsiifilised biokeemilised ja molekulaarsed uuringud.[ 9 ]

Diagnostika Ehlers-Danlosi sündroom

Uuringu ulatus määratakse haiguse peamiste kliiniliste tunnuste olemasolu alusel. Genealoogiaalased uuringud ja molekulaargeneetilised diagnostikameetodid on olulise tähtsusega.

Ehlers-Danlose sündroomi diagnoosimiseks peavad olema täidetud järgmised nõuded.

  • Kliinilise diagnoosi saamiseks peab olema täidetud vähemalt üks põhikriteerium. Võimaluse korral tagab ühe või mitme põhikriteeriumi olemasolu Ehlers-Danlose sündroomi laboratoorse kinnituse.
  • Väiksema kriteeriumi puhul on tegemist madalama diagnostilise spetsiifilisusega tunnusega. Ühe või mitme väiksema kriteeriumi olemasolu aitab kaasa ühe või teise Ehlers-Danlose sündroomi tüübi diagnoosimisele.
  • Peamiste kriteeriumide puudumisel ei ole väiksemad kriteeriumid diagnoosi panemiseks piisavad. Vähemtähtavate kriteeriumide olemasolu viitab Ehlers-Danlose sündroomiga sarnasele seisundile, mille olemus selgitatakse, kui selle molekulaarne alus selgub. Kuna väiksemate kriteeriumide esinemissagedus on oluliselt suurem kui peamiste kriteeriumide esinemissagedus, mis on täielikus kooskõlas Villefranche'i revisjoniga, annab ainult väiksemate kriteeriumide olemasolu aluse Ehlersi-laadse fenotüübi diagnoosimiseks.

Klassikalise sündroomi diagnoos pannakse patsiendil minimaalsete kliiniliste ja diagnostiliste kriteeriumide (naha hüperelastsus ja atroofiliste armide olemasolu) ning patogeense geeni COL5A1, COL5A2 või COL1A1 molekulaargeneetilise testimise teel tuvastamise alusel.

Morfani sündroomi ja Ehlers-Danlose sündroomi diagnostiliste kriteeriumide hulka kuulub liigeste hüpermobiilsus. Kui vastavad kriteeriumid ei ole täidetud, tuleks hüpermobiilsust pidada iseseisvaks seisundiks.

Mida tuleb uurida?

Kuidas uurida?

Millised testid on vajalikud?

Ravi Ehlers-Danlosi sündroom

Interdistsiplinaarne rehabilitatsiooniprogramm, mis ühendas füsioteraapiat ja kognitiivset käitumisteraapiat, näitas olulisi muutusi igapäevaste tegevuste tajumises, lihasjõu ja vastupidavuse olulist suurenemist ning kinesiofoobia olulist vähenemist. Väiksemaid muutusi täheldati tajutavas valus. Osalejad teatasid ka suurenenud osalemisest igapäevastes tegevustes.

Valgurikas dieet, mis sisaldab kondipuljonge, tarretisi, tarretisega roogasid. Massaaži-, füsioteraapia- ja treeningravi kuurid. [ 10 ] Sündroomne ravi sõltuvalt elundimuutuste raskusastmest. Ravimiravi aminohapete (karnitiin, nutraminos), vitamiinide (vitamiinid D, C, E, B1, B2, B6), mineraalide komplekside (magneesiumB, kaltsium-D3-Nycomed, magnerot), kondroitiinsulfaadi suukaudse ja lokaalse manustamisega , glükoosamiini , osseiini hüdroapatiidi komplekside (osteokea, osteogenon) ja troofiliste ravimitega (ATP, inosiin, letsitiin, koensüüm Q10). Ülaltoodud ravimeid võetakse kombineeritud kuuridena 2-3 korda aastas 1-1,5 kuu jooksul.

Prognoos

IV tüüpi Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on raske vorm. Patsientidel on sageli lühike eluiga suure kaliibriga arteri (nt põrnaarteri, aordi) spontaanse rebenemise või siseorganite perforatsiooni tõttu. Arteriaalsed aneurüsmid, klapiprolaps ja spontaanne pneumotooraks on sagedased tüsistused. Selle tüübi prognoos on halb.

Teised tüübid ei ole üldiselt nii ohtlikud ja selle diagnoosiga inimesed saavad elada tervet elu. VI tüüp on samuti mõnevõrra ohtlik, kuigi see on haruldane.

Lapsi tuleks julgustada valima elukutset, mis ei ole seotud füüsilise pingutuse ega seisva tööga.

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.