Ektomesodermaalne fokaalne düsplaasia
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Ektomezodermalnaya fookuskaugusega düsplaasia (sün.: Goltz sündroom, Goltz-Gorlini, Focal Naha- hüpoplaasia, mezoektodermalnoy düsplaasia sündroom) - haruldane haigus ilmselt geneetiliselt ebaühtlase, kuid enamikel juhtudel päritud X-liiteline dominantne letaalsustest meessoost loodetel, geenilookuse Хр22.31. See toimub peaaegu eranditult naistel.
[Ekstomeodermilise fokaaldisplaasia patomorfoloogia
Naha atroofsetes piirkondades on epidermise normaalses struktuuris täheldatud dermi hõrenemist. Nahaalune rasvakiht mis asub epidermise, mõnikord tasandil pinnal korioidpõimiku. Papillaarkihis suureneb veresoonte arv ja märgitakse kiudstruktuuride sparsity. Kollageenikiud lahustatakse, paigutatuna eraldi filamentide kujul. Naha lisandid on vähesed, kuid nende struktuur on normis. Sarnane pilt sarnaneb Goffman-Tsurkalle naha pinnapealse lipomatusega. Rasvaproovide hüpoplaasiaga piirkondades ilmneb samasugune, kuid kõige enam väljendunud muster. In papillomatoznyh kasvajate limaskesta histoloogia vastab papilloomi suurenenud vaskularistatsiooni stroomas. Electron-mikroskoopilisel uurimisel nahalõikude paljastas atroofiline fibroblastid pikkade tsütoplasmaatilise nukkide ja vähearenenud endoplasmaatilise retiikulumi, mis on paigutatud ümber õhuke fibrillidega ilma põiki triipe võib kompleksid tropocollagen ja prokollageenist. Kuivad kollageenkiud nende struktuuris ei erine normaalsetest. Subkutaansel alusel domineerivad paljude rasvavakuulidega rasvkärnid - noored vormid, mis näitavad rasvarakkude proliferatsiooni.
Histogeneesiga nahamuutuste ektomezodermalnoy fookuskaugusega düsplaasia seostatakse fibroblastikasvufaktori kineetika rikkudes nende tavalist sünteetilist aktiivsuse, mille tulemuseks on nappus sidekoe elemendid pärisnahka. Samal ajal tekib subkutaansete rasvarakkude proliferatsioon, mis asendab madalamat dermi.
Sümptomid
Kliiniliselt atrofopoykilodermicheskimi naha muutusi gryzhevidnymi väljaulatuvad nahaaluskoehaigused skeleti häired hambad ja silmad, mis ilmuvad pärast sündi. Sageli on papilloomid limaskestadel huulte, tupp, anus, kahjustuste naha derivaadid kujul küünte düstroofia, juuste kasvu häired alopeetsia juuste ja higistamine.
Epileptiformsete krambihoogudega on vaimne alaareng.
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?