Ektomesodermaalne fokaalne düsplaasia

Fokaalne ektomesodermaalne düsplaasia (sün.: Goltzi sündroom, Goltzi-Gorlini sündroom, fokaalne dermaalne hüpoplaasia, mesoektodermaalne düsplaasia sündroom) on haruldane haigus, tõenäoliselt geneetiliselt heterogeenne, kuid enamasti pärandub see X-kromosoomiga seotud dominantsel viisil, mille tulemuseks on meessoost loodetel letaalne tulemus, geeni lookus Xp22.31. See esineb peaaegu eranditult naistel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Fokaalse ektomesodermaalse düsplaasia patomorfoloogia

Naha atroofilistes piirkondades täheldatakse dermise hõrenemist normaalse epidermise struktuuri korral. Nahaalune rasvakiht paikneb epidermise lähedal, mõnikord pindmise vaskulaarse põimiku tasemel. Papillaarkihis on suurenenud veresoonte arv, täheldatud on kiuliste struktuuride hõredust. Kollageenkiud on hõrenenud, paiknedes üksikute niitide kujul. Naha lisandeid on vähe, kuid nende struktuur on normi piires. See pilt sarnaneb Hoffman-Zurkale naha pindmise lipomatoosse neevusega. Rasvaste eendite hüpoplaasia piirkondades ilmneb sarnane, kuid selgem pilt. Limaskestade papillomatoossete kasvajate piirkonnas vastab histoloogiline pilt papilloomile, millel on strooma suurenenud vaskularisatsioon. Atroofiliste nahapiirkondade elektronmikroskoopilisel uurimisel ilmnesid pikkade tsütoplasmaatiliste väljakasvude ja nõrgalt arenenud endoplasmaatilise retiikulumiga fibroblastid, mille ümber paiknevad õhukesed fibrillid ilma põikisuunalise triibutuseta, võimalik, et tropokollageeni ja prokollageeni kompleksid. Küpsed kollageenkiud ei erine struktuurilt normaalsetest. Subkutaanses aluses domineerivad paljude rasvavakuoolidega rasvarakud - noored vormid, mis näitavad rasvarakkude vohamist.

Fokaalse ektomeesidermaalse düsplaasia naha muutuste histogenees on seotud fibroblastide kasvu kineetika häirega nende normaalse sünteesi aktiivsuse ajal, mille tulemuseks on dermise sidekoe elementide nappus. Samal ajal toimub nahaaluste koerakkude vohamine, mis asendavad defektset dermist.

Sümptomid

Kliiniliselt avaldub see atrofopoikilodermiliste muutustena nahas koos nahaaluse koe songadega, skeleti, hammaste ja silmade anomaaliatena, mis ilmnevad sünnist saati. Sageli täheldatakse papilloome huulte, tupe, päraku limaskestadel, nahamanuste kahjustusi küünte düstroofia kujul, karvakasvu häireid koos pesitseva alopeetsia ja higistamisega.

Märgitakse vaimset alaarengut koos epileptiformsete krampidega.