Gaucheri tõbi: diagnoos
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Gaucheri tõve maksakahjustusega kaasneb tihti fibroos ja funktsionaalsete maksarakkude kahjustus. Aluseline fosfataasi aktiivsus suureneb sageli, mõnikord suureneb transaminaaside aktiivsus. Tsirroos ja astsiit võivad tekkida. Portaali hüpertensioon on sageli keeruline vereeritult varikoos-dilateeritud söögitorupõletikest.
Gaucher 'tõve diagnoos seisneb järgmiste diagnostiliste protseduuride teostamises:
Luude radiograafia. Pikad torukujulised kondid, eriti reieluu distaalsed osad, laienevad selliselt, et tavalisel kitsendusel suprakondülaarses piirkonnas kaob. Pilt samal ajal meenutab Erlenmeyeri koonust.
Luuüdi luuüdi näete diagnostilise väärtusega Gaucheri rakke.
Aspiratsiooni maksa biopsia tuleb läbi viia sternoopunktsiooni negatiivsete tulemustega. Maksa katkestamine on hajus.
Muutused perifeerses veres Gaucher 'tõve korral. Luuüdi difuusne kahjustus on leukoerütroblastiline muster. Seevastu leukopeenia ja verejooksu pikenemisega trombotsütopeeniaga võib kaasneda ainult mõõdukas hüpokroomne mikrotsütotoorse aneemia esinemine.
Gaucher 'tõve diagnoos määratakse kindlaks beeta-glükotserebrosidaasi aktiivsuse määramise põhjal veenisisest verest saadud mononukleaarsetest rakkudest.
Gauchers'i haiguse biokeemiliste parameetrite muutused. Aluseline fosfataasi aktiivsus suureneb sageli. Mõnikord suureneb transaminaaside aktiivsus [231. Seerumi kolesterooli tase on normaalne.
[