Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Gaucher'i tõbi - diagnoosimine
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Gaucher' tõvega kaasneva maksakahjustusega kaasneb sageli fibroos ja maksafunktsiooni testide kõrvalekalded. Leelisfosfataasi aktiivsus on sageli kõrgenenud ja transaminaaside aktiivsus mõnikord suureneb. Võivad tekkida tsirroos ja astsiit. Portaalhüpertensiooni tüsistaks sageli söögitoru veenilaiendite verejooks.
Gaucher' tõve diagnoosimine hõlmab järgmisi diagnostilisi protseduure:
Luude röntgenülesvõte. Pikad torukujulised luud, eriti distaalne reieluu, on nii laienenud, et tavaliselt esinev kitsenemine suprakondülaarses piirkonnas kaob. Pilt meenutab Erlenmeyeri kolbi.
Gaucher' rakke, millel on diagnostiline väärtus, võib näha luuüdi määrdumistes.
Maksa aspiratsioonbiopsia tuleks teha, kui rinnaku punktsiooni tulemused on negatiivsed. Maksakahjustus on hajus.
Gaucher' tõve korral esinevad perifeerse vere muutused. Hajusa luuüdi kahjustuse korral täheldatakse leukoerütroblastilist pilti. Seevastu leukopeenia ja trombotsütopeenia koos veritsusaja pikenemisega võib kaasneda ainult mõõdukas hüpokroomne mikrotsütaarne aneemia.
Gaucher' tõve diagnoos pannakse kindlaks beeta-glükotserebrosidaasi aktiivsuse määramise põhjal venoosse vere mononukleaarsete rakkude segus.
Gaucher' tõve biokeemiliste parameetrite muutused. Aluselise fosfataasi aktiivsus on sageli kõrgenenud. Transaminaaside aktiivsus mõnikord suureneb [231]. Seerumi kolesteroolitase on normaalne.
[