Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Gaucheri tõbi: ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Enne Gaucheri tõve spetsiifilist ravi ei olnud. Kuid hiljuti on tõestatud modifitseeritud platsenta glükotserebrosidaasi intravenoossete süstimiste kliiniline efektiivsus, need on voltatud makrofaagide mannoossete letsitiini selektiivseks hõivamiseks. Samal ajal vähendatakse põrna ja maksa suurust ning parandatakse hematoloogilisi parameetreid. Kliiniline toime saavutati väiksemate annuste kasutamisega kui varem, mis vähendab ravi maksumust.
Eriti suure põrna suurusega ja mõningatel juhtudel põhjustab trombotsütopeenia või omandatud hemolüütiline aneemia põrnektoomiat või põrna resektsiooni. Põrna täielik eemaldamine põhjustab luukude agressiivsema kahjustuse ja pahaloomuliste kasvajate suurenenud riski. Edasine edukaks asendus-ensüümravi kõrvaldab kirurgilise sekkumise vajaduse.
Dekompenseeritud tsirroosiga teostatakse maksa siirdamist. See ei kõrvalda metaboolset defekti ja maksa lipiidide taasakumulatsiooni taseme hindamiseks on vajalik pikaajaline järelkontroll. Nad toodavad ka TCM-i, kuid selle risk on märkimisväärselt suurem kui substituentsensüümiravi sooritamisel.
[