Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Gaucher'i tõbi - ravi
Viimati vaadatud: 06.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Varem puudus Gaucher' tõvele spetsiifiline ravi. Hiljuti on aga tõestatud modifitseeritud platsenta glükotserebrosidaasi, ligandi kosüülimise kliiniline efektiivsus, mis võimaldab selektiivselt püüda makrofaagidel mannoosletsitiini abil, intravenoosselt manustatuna. Seejuures on täheldatud põrna ja maksa suuruse vähenemist ning hematoloogiliste parameetrite paranemist. Kliiniline efekt saavutati väiksemate annuste abil kui varem kasutatud, mis võimaldab vähendada ravikulusid.
Äärmiselt suure põrna ja mõnedel trombotsütopeenia või omandatud hemolüütilise aneemia juhtudel tehakse põrna splenektoomia või resektsioon. Põrna täielik eemaldamine viib agressiivsemate luukahjustusteni ja pahaloomuliste kasvajate riski suurenemiseni. Edukas ensüümasendusravi välistab tulevikus kirurgilise sekkumise vajaduse.
Dekompenseeritud tsirroosi korral tehakse maksasiirdamine. See ei kõrvalda ainevahetusdefekti ja maksa lipiidide taasakumuleerumise astme hindamiseks on vajalik pikaajaline jälgimine. Tehakse ka luuüdi siirdamine (BMT), kuid selle risk on oluliselt suurem kui ensüümasendusravi korral.
[