Gaucheri tõbi: sümptomid

Krooniline vorm täiskasvanutel (1. Tüüp)

See on kõige tavalisem haigus. Enamikul juhtudest avastatakse haigus enne 30-aastaseks saamist ja see on järk-järgult alanud. Kursus on krooniline. Diagnoos võib esmakordselt kindlaks määrata vanas eas.

Sümptomid 1. Tüüpi Gaucher haiguse on väga mitmekesised ja avaldub seletamatu hepatosplenomegaalia (eriti lastel), spontaanne luumurdude või luuvalu ja palavik. On ka hemorraagiline diatsesi ja mittespetsiifiline aneemia.

GOSCHi sümptomiteks on ka pigmentatsioon, mis võib olla difuusne või fokaalne; samas kui nahal on roostes-pruun värv. Madalamad jäsemed võivad olla sümmeetriline pli-halli pigmentatsioon melaniini sadestumise tõttu. Konjunktiiv näitab kollaseid pingvekulaale.

Põrn on tohutu, maks on mõõdukalt laienenud, sile ja tihe. Pinna lümfisõlmed ei puuduta tavaliselt neid.

Maksakahjustusega kaasneb tihti fibroos ja funktsionaalsete maksarakendite halvenemine. Aluseline fosfataasi aktiivsus suureneb sageli, mõnikord suureneb transaminaaside aktiivsus. Tsirroos ja astsiit võivad tekkida. Portaali hüpertensioon on sageli keeruline vereeritult varikoos-dilateeritud söögitorupõletikest.

Luude radiograafia. Pikad torukujulised kondid, eriti reieluu distaalsed osad, laienevad selliselt, et tavalisel kitsendusel suprakondülaarses piirkonnas kaob. Pilt samal ajal meenutab Erlenmeyeri koonust.

Luuüdi luuüdi näete diagnostilise väärtusega Gaucheri rakke.

Aspiratsiooni maksa biopsia tuleb läbi viia sternoopunktsiooni negatiivsete tulemustega. Maksa katkestamine on hajus.

Muutused perifeerses veres. Luuüdi difuusne kahjustus on leukoerütroblastiline muster. Seevastu leukopeenia ja verejooksu pikenemisega trombotsütopeeniaga võib kaasneda ainult mõõdukas hüpokroomne mikrotsütotoorse aneemia esinemine.

Diagnoos põhineb beeta-glükokoeerebrosidaasi aktiivsuse kindlakstegemisel venoossest verest saadud mononukleaarsetest rakkudest.

Biokeemiliste parameetrite muutused. Aluseline fosfataasi aktiivsus suureneb sageli. Mõnikord suureneb transaminaaside aktiivsus. Seerumi kolesterooli tase on normaalne.

Imetav äge vorm (tüüp 2)

Gaucher 'tõve akuutne vorm avaldub esimesel kuuel elukuul. Lapsed surevad tavaliselt enne kui nad on kaks aastat vanad. Sünnipäeval ilvestab laps terve. Seejärel tekitage ajukahjustus, progresseeruv kahheksia ja vaimse arengu halvenemine. Maksa suurused ja põrna suurenemine, pindmised lümfisõlmed võivad ka palpeeruda.

Lootega identifitseeritakse Gaucheri rakud retikuloendoteliaalses süsteemis. Siiski ei leidu neid ajus ja selle kahjustuse patogenees jääb ebaselgeks.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]