Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Gaucher'i tõbi - sümptomid
Viimati vaadatud: 06.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Krooniline vorm täiskasvanutel (1. tüüp)
See on haiguse kõige levinum tüüp. Enamasti avastatakse haigus enne 30. eluaastat ja see algab järk-järgult. Kulg on krooniline. Diagnoosi saab esmakordselt panna vanemas eas.
Gaucher' tõve 1. tüüpi sümptomid on mitmekesised ja hõlmavad seletamatut hepatosplenomegaaliat (eriti lastel), spontaanseid luumurde või luuvalu ja palavikku. Võivad esineda ka hemorraagiline diatees ja mittespetsiifiline aneemia.
Gaucher' tõve sümptomiteks on ka pigmentatsioon, mis võib olla difuusne või fokaalne; nahk on punakaspruun. Alajäsemetel võib esineda sümmeetrilist pliihalli pigmentatsiooni, mis on tingitud melaniini ladestumisest. Konjunktiivis leidub kollaseid pinguekulae.
Põrn on tohutu, maks on mõõdukalt suurenenud, sile ja tihe. Pindmised lümfisõlmed tavaliselt ei mõjuta.
Maksakahjustusega kaasneb sageli fibroos ja maksafunktsiooni testide kõrvalekalded. Leelisfosfataasi aktiivsus on sageli kõrgenenud ja transaminaaside aktiivsus mõnikord suureneb. Võivad tekkida tsirroos ja astsiit. Portaalhüpertensiooni tüsistaks sageli söögitoru veenilaiendite verejooks.
Luude röntgenülesvõte. Pikad torukujulised luud, eriti distaalne reieluu, on nii laienenud, et tavaliselt esinev kitsenemine suprakondülaarses piirkonnas kaob. Pilt meenutab Erlenmeyeri kolbi.
Gaucher' rakke, millel on diagnostiline väärtus, võib näha luuüdi määrdumistes.
Maksa aspiratsioonbiopsia tuleks teha, kui rinnaku punktsiooni tulemused on negatiivsed. Maksakahjustus on hajus.
Muutused perifeerses veres. Hajusate luuüdi kahjustuste korral täheldatakse leukoerütroblastilist pilti. Vastupidi, leukopeenia ja trombotsütopeenia koos veritsusaja pikenemisega võivad kaasneda ainult mõõduka hüpokroomse mikrotsütaarse aneemiaga.
Diagnoos pannakse kindlaks beeta-glükotserebrosidaasi aktiivsuse määramise põhjal venoosse vereproovist saadud mononukleaarsete rakkude segus.
Biokeemiliste parameetrite muutused. Aluselise fosfataasi aktiivsus on sageli kõrgenenud. Transaminaaside aktiivsus mõnikord suureneb. Seerumi kolesteroolitase on normaalne.
Äge vorm imikutel (tüüp 2)
Gaucher' tõve äge vorm avaldub esimese 6 elukuu jooksul. Lapsed surevad tavaliselt enne 2. eluaastat. Sündides näib laps terve. Seejärel tekivad ajukahjustused, progresseeruv kahheksia ja vaimse arengu häired. Maks ja põrn suurenevad ning ka pindmised lümfisõlmed võivad olla palpeeritavad.
Lahkamisel avastati retikuloendoteliaalsüsteemis Gaucher' rakke. Ajus neid aga ei leidu ja nende kahjustuse patogenees jääb ebaselgeks.
[