Hemofiilia diagnoosimine

Hemofiilia laboratoorne diagnostika

• Diagnoos põhineb täisvere hüübimisaja ja aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT) pikenemisel; veritsusaeg ja protrombiiniaeg jäävad muutumatuks.
• Hemofiilia tüüp ja raskusaste määratakse antihemofiilsete globuliinide (faktorid VIII ja IX) hüübimisaktiivsuse vähenemise järgi plasmas.
• Kuna VIII faktori aktiivsus võib von Willebrandi tõve korral samuti väheneda, tuleks äsja diagnoositud A-hemofiiliaga patsientidel määrata von Willebrandi faktori antigeeni tase (A-hemofiilia korral jääb antigeeni tase normaalseks).
• Patsientide skriining VIII ja/või IX faktori inhibiitorite suhtes on eriti vajalik enne plaanilisi kirurgilisi sekkumisi.
• Sünnieelne diagnoosimine ja kandja tuvastamine.

Kahtlustatava hemofiilia läbivaatuse plaan

• vereanalüüs: erütrotsüütide, retikulotsüütide ja hemoglobiini arv; värvusindeks, leukotsüütide valem, ESR; erütrotsüütide läbimõõt (värvitud määrdumisel);
• koagulogramm: trombotsüütide arv; veritsusaeg ja hüübimisaeg; aktiveeritud osaline tromboplastiini ja protrombiini aeg; IX ja VIII faktori sisaldus ning VIII faktori antikehad;
• vere biokeemia: otsene ja kaudne bilirubiin; transaminaasid ALAT ja AST; uurea; kreatiniin; elektrolüüdid (K, Na, Ca, P);
• uriini üldine analüüs (hematuria välistamiseks);
• väljaheite varjatud vereanalüüs (Gregerseni test);
• hepatiidi markerid (A, B, C, D, E);
• veregrupp jaRh-faktor;
• funktsionaalne diagnostika: EKG; vajadusel - kõhuõõne ja kahjustatud liigeste ultraheli ning nende radiograafia;
• konsultatsioonid: hematoloog, geneetik, neuroloog, kõrva-nina-kurguarst; hambaarst.

Hemofiilia laboratoorsed omadused:

• venoosse vere hüübimise kestuse mitmekordne suurenemine vastavalt Lee-White'i andmetele;
• plasma rekalsifikatsiooniaja pikenemine;
• osalise tromboplastiini aja pikenemine;
• protrombiini tarbimise vähenemine;
• madal VIII või IX faktori tase veres.

Hemofiilia raskusastet hinnatakse hemorraagiliste ja aneemiliste sündroomide raskusastme, koagulatsiooni aktiivsuse taseme ja antihemofiilsete globuliinide sisalduse, samuti tüsistuste esinemise järgi.

Hemofiilia tüsistused: hemartroos on kõige levinum tüsistus, mis viib patsientide varajase puudeni; neeruverejooks koos kuseteede osalise või täieliku obstruktsiooniga ja ägeda neerupuudulikkuse tekkega; aju- või seljaaju hemorraagia.

Hemofiilia diferentsiaaldiagnostikat postnataalsel perioodil viiakse läbi vastsündinute hemorraagiliste haiguste, koagulopaatiate ja DIC-sündroomi korral. Hemofiilia A ja B hemorraagilisel sündroomil ei ole iseloomulikke erinevusi ning diferentsiaaldiagnostikat tehakse laboratoorsete ja meditsiinilis-geneetiliste meetoditega.

Hemofiilia A diagnoositakse VIII faktori geeni analüüsimise teel ja hemofiilia B diagnoositakse IX faktori geeni analüüsimise teel. Kasutatakse kahte meetodit: "polümeraasi ahelreaktsioon - restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfism" ja "polümeraasi ahelreaktsioon pöördtranskriptsiooniga". Mõlema meetodi puhul on vaja väikest kogust verd või koorionivilluse biopsiat, mis võimaldab diagnoosida hemofiiliat sünnieelselt raseduse varases staadiumis (8-12 nädalat).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]