Hemofiilia diagnoosimine

Hemofiilia laboratoorne diagnostika

• Diagnoosi, pikendades kogu vere ja aktiveeritud osalise tromboplastiini ajendi (APTT) hüübimisaega; Verejooksu ja protrombiiniaja aeg ei muutu.
• Hemofiilia tüüp ja raskus määratakse, vähendades antihemofiilsete globuliinide koagulant-aktiivsust plasmas (faktor VIII ja IX).
• Kuna VIII faktori aktiivsust saab vähendada ja von Willebrandi tõbi, patsientide värskelt avastatud A-hemofiilia peaks määrama antigeenisisaldusega Willebrandi faktorit (hemofiilia A-antigeeni sisu jääb normaalne).
• Patsientide skriining VIII ja / või IX faktorite inhibiitorite esinemisele on eriti vajalik enne rutiinset kirurgilist sekkumist.
• Sünnitusjärgne diagnoosimine ja kandjate avastamine.

Plaan hemofiilia kahtluse kontrollimiseks

• vereanalüüs: erütrotsüütide, retikulotsüütide ja hemoglobiini arv; värviindeks, leukotsüütide valem, ESR; erütrotsüütide läbimõõt (värvitud ududes);
• koagulogramm: trombotsüütide arv; verejooksu aeg ja hüübimisaeg; aktiveeritud osaline tromboplastiin ja protrombiiniaeg; IX ja VIII faktori sisaldus ja VIII faktori antikehad;
• vere biokeemia: bilirubiin otseselt ja kaudselt; transaminaasid ALT ja ACT; karbamiid; kreatiniin; elektrolüüdid (K, Na, Ca, P);
• üldine uriinianalüüs (hematuria väljajätmine);
• varjatud verest väljaheidete analüüs (Gregerseni test);
• hepatiidi markerid (A, B, C, D, E);
• veregrupp ja Rh- faktor;
• funktsionaalne diagnostika: EKG; näidustuste olemasolul - kõhuõõne ja mõjutatavate liigeste ultraheliuuring ja nende röntgenograafia;
• konsultatsioonid: hematoloog, geneetika, neuropatoloog, ENT arst; hambaarst.

Hemofiilia laboratoorsed omadused:

• Lee-White'i järgi leitud venoosse veri koagulatsiooni kestus mitu korda;
• plasmagregaatumise aja suurenemine;
• suurenenud osaline tromboplastiini aeg;
• protrombiini tarbimise vähenemine;
• VIII või IX faktori madal tase veres.

Tõsiduse hindamine hemofiilia määratud tõsidusest hemorraagiline ja aneemiline sündroomid koagulyatsionnoi aktiivsuse tase ja antihemofiilseks globuliini sisu ja olemasolu komplikatsioone.

Hemofiilia tüsistused: hemartroos on kõige sagedasemad komplikatsioonid, mis põhjustavad patsientide varajast puude; neerude veritsemine koos kuseteede osalise või täieliku obstruktsiooni ja ägeda neerupuudulikkuse tekkimisega; hemorraagia ajus või seljaajus.

Hemofiilia diferentseeritud diagnoos postnataalses perioodis toimub vastsündinute hemorraagiliste haiguste, koagulopaatiate, DIC sündroomiga. Hemorraagiline sündroom koos hemofiilia A ja B-ga ei oma iseloomulikke erinevusi ja diferentsiaaldiagnoosi tehakse labori- ja meditsiiniliste geneetiliste meetoditega.

Hemofiilia A diagnoositakse VIII faktori geeni analüüsimisel ja hemofiilia B on IX faktori geen. Kasutatakse kahte meetodit: "polümeraasi ahelreaktsioon - restriktsioonifragmendi pikkuste polümorfism" ja "polümeraasi ahelreaktsioon pöördtranskriptsiooniga". Iga meetod nõuab väike kogus verd või koorioni villus biopsia, mis teeb võimalikuks, et diagnoosida hemofiiliat prenataalselt Raseduse algul (8-12 nädalat).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]