Hemofiilia

Laste hemofiilia on haiguste rühm, mille puhul hüübimisfaktorite (tavaliselt VIII ja IX) puudus viib hemorraagilise sündroomi tekkeni.

Eristatakse kaasasündinud ja omandatud hemofiilia vorme. Sagedasemad on kaasasündinud hemofiiliad: hemofiilia A (VIII faktori puudulikkus) ja hemofiilia B (IX faktori puudulikkus, jõulutõbi). Hemofiilia C (XI faktori puudulikkus) on palju haruldasem ning samaaegne hemofiilia (VIII ja IX faktori samaaegne puudulikkus), millega sageli kaasneb värvinägemise halvenemine, on väga haruldane. Omandatud hemofiilia lastel on haruldane, tavaliselt ilmnevad autoimmuunsete ja müeloproliferatiivsete haiguste korral hüübimisfaktorite vastased antikehad.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Hemofiilia epidemioloogia

Hemofiilia esinemissagedus on 13–14 juhtu 100 000 mehe kohta. Hemofiilia A ja hemofiilia B suhe on 4:1. Pärilikku hemofiiliat esineb 70–90%-l patsientidest, juhuslikku – 10–30%-l.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Hemofiilia klassifikatsioon

• Väga raske hemofiilia vorm (väga raske hemofiilia vormi korral ei ületa VIII/IX faktori aktiivsus 0,99%).
• Raske hemofiilia vorm (VIII/IX faktori aktiivsus on 1–2,99%).
• Mõõdukas hemofiilia (VIII/IX faktori aktiivsus - 3-4%).
• Kerge hemofiilia vorm (VIII/IX faktori aktiivsus - 5-12%).
• Hemofiilia kustutatud vorm (VIII/IX faktori aktiivsus - 13-50%).

Tüüp:

1. hemofiilia A (vere hüübimisfaktori VIII aktiivsuse puudulikkus);
2. hemofiilia B (vere hüübimisfaktori IX aktiivsuse puudulikkus);
3. hemofiilia C (vere hüübimisfaktori XI aktiivsuse puudulikkus).

Raskusaste (kursus):

1. kerge (faktori aktiivsus - 5-10%);
2. mõõdukas (faktori aktiivsus alla 1-5%);
3. raske (faktori aktiivsus alla 1%);
4. latentne (faktori aktiivsus üle 15%).

Hemartroosi ja artropaatia staadium:

1. hemartroos ilma liigesefunktsiooni kahjustuseta;
2. hemartroos koos kleepuva fibriinse sünoviidiga ja osteoporoosiga, liigese esialgne düsfunktsioon;
3. regressioon koos liigeste suurenemise ja täieliku deformatsiooniga, liigeste funktsiooni raske kahjustus;
4. Liigesesisese ruumi järsk ahenemine, skleroos ja tsüstilised epifüüsid, võimalikud liigessisesed luumurrud; liigeste anküloos.

Hemofiilia A on X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus, mis mõjutab ainult poisse (sagedus - 1 juhtum 5000–10 000 lapse kohta). Perekonna ajalugu on indikatiivne: 75% juhtudest on suurenenud verejooks iseloomulik emapoolsetele meessoost sugulastele.

Hemofiilia B on X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus. Selle esinemissagedus on ligikaudu neli korda väiksem kui hemofiilia A-l.

Hemofiilia C on autosomaalselt retsessiivse pärandumisviisiga haigus, mis on tüüpiline nii poistele kui ka tüdrukutele. Vastsündinuperioodil on hemofiilia verejooksud äärmiselt haruldased, ainult raske puudulikkuse korral (antihemofiilsete faktorite sisaldus alla 3-5% normist). Hemofiilia A ja B iseloomulikuks tunnuseks on hilinenud (2-4 tundi pärast sündi) verejooks nabanööri kännust, hematoomid (sh tsefalohematoom) ja äärmiselt haruldased koljusises hemorraagiad. Samal ajal iseloomustab hemofiilia C vastsündinuperioodil massiivsete tsefalohematoomide teke, harvemini verejooks nabanööri kännust.

Laste hemofiilia diagnoosimine põhineb perekonna anamneesil ja laboratoorsetel testidel (pikenenud hüübimisaeg normaalse veritsusaja ja trombotsüütide arvuga; suurenenud APTT normaalse protrombiiniajaga). Diagnoos kinnitatakse VIII, IX või X faktori puudulikkuse määramisega.

[ 13 ], [ 14 ]

Hemofiilia ravi lastel

Sõltuvalt hemofiilia vormist kasutatakse asendusravi. Vastsündinutel ei ole antihemofiilsete faktorite annuseid veel välja töötatud.

Hemofiilia A

1 U/kg antihemofiilse globuliini manustamisel suureneb endogeense antihemofiilse faktori aktiivsus 2%. Tavaliselt kasutatakse vere hüübimisfaktorit VIII (krüoprecipitaat, antihemofiilne plasma). Intravenoosselt manustatakse 0,3 annust/kg ja vajadusel manustamist korratakse.

Hemofiilia B

Kasutatakse vere hüübimisfaktori IX kontsentraati (1 Ü/kg kehakaalu kohta suurendab faktori taset veres 1%). Ravimit manustatakse intravenoosselt boolusena. Täiskasvanute annused on vahemikus 30 kuni 50 Ü/kg kehakaalu kohta ja massiivse verejooksu korral isegi kuni 100 Ü/kg. Vastsündinutele manustatakse mitte rohkem kui 30 Ü/kg kehakaalu kohta. Ravi täiendatakse vere hüübimisfaktori VIII (krüoprecipitaadi, antihemofiilse plasma) ülekandega, mis sisaldab hüübimisfaktorit IX, annuses vähemalt 25 ml/kg kehakaalu kohta intravenoosselt tilguti teel.

Hemofiilia C

Vere hüübimisfaktorit VIII (krüoprecipitaat, antihemofiilne plasma) kasutatakse annuses vähemalt 25 ml/kg kehakaalu kohta intravenoosselt tilguti või protrombiinkompleksi preparaadina (15-30 Ü 1 kg kehakaalu kohta, intravenoosselt boolusena).

Välise verejooksu korral paigaldatakse lokaalselt rõhkside, hemostaatiline kollageenkäsn (INN: boorhape + nitrofuraal + kollageen), trombiin ja jää.