^

Tervis

A
A
A

Hemofiilia: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

 
, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Hemofiilia on tavaliselt kaasasündinud häire, mis on põhjustatud VIII või IX faktori puudulikkusest. Faktori puudulikkuse raskusaste määrab verejooksu tõenäosuse ja raskusastme. Verejooks pehmetesse kudedesse või liigestesse tekib tavaliselt mõne tunni jooksul pärast vigastust. Diagnoosi kahtlustatakse patsientidel, kellel on pikenenud osaline tromboplastiini aeg, normaalne protrombiini aeg ja normaalne trombotsüütide arv ning see kinnitatakse individuaalsete faktorite mõõtmisega. Ravi seisneb puuduva faktori asendamises, kui kahtlustatakse, kinnitatakse või tõenäoliselt tekib äge verejooks (nt enne operatsiooni).

trusted-source[ 1 ], [ 2 ]

Põhjused hemofiilia

Hemofiilia A (VIII faktori puudulikkus), mida diagnoositakse 80%-l patsientidest, ja hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) omavad identseid kliinilisi ilminguid, ebanormaalseid sõeluuringu tulemusi ja X-kromosoomiga seotud pärandumismustrit. Nende haiguste eristamiseks on vaja määrata üksikute hüübimisfaktorite sisaldus.

Hemofiilia on kaasasündinud häire, mis tuleneb VIII või IX faktori geeni mutatsioonidest, deletsioonidest või inversioonidest. Kuna need geenid asuvad X-kromosoomis, mõjutab hemofiilia peamiselt mehi. Hemofiiliaga meeste tütred on obligaatsed kandjad, kuid pojad on terved. Igal hemofiiliageeni kandja pojal on 50% risk haigestuda hemofiiliasse ja igal tütrel on 50% risk saada hemofiiliageeni kandjaks.

Normaalse hemostaasi tagamiseks on vaja üle 30% VIII ja IX faktorist. Enamikul hemofiiliaga patsientidest on nende faktorite tase alla 5%. Kandjatel on faktorite tase tavaliselt umbes 50%; mõnikord põhjustab normaalse X-kromosoomi juhuslik inaktiveerimine varases embrüonaalses elus olukorra, kus kandjal on VIII ja IX faktorite tase alla 30%.

Suur hulk hemofiiliat põdevaid inimesi, keda 1980. aastate alguses plasmakontsentraatidega raviti, nakatusid HIV-i faktorikontsentraatide viirusliku saastumise tõttu. Mõnedel patsientidel tekib HIV-nakkuse kontekstis immuunne trombotsütopeenia, mis võib suurendada verejooksu.

trusted-source[ 3 ]

Sümptomid hemofiilia

Hemofiiliaga patsientidel esineb kudede verejooksu (nt hemartroos, lihashematoom, retroperitoneaalne verejooks), kusjuures vigastuse järgne verejooks võib hilineda. Hemorraagia tekkega kaasneb sageli valu, mis mõnikord eelneb muude verejooksu tunnuste avaldumisele. Krooniline, korduv hemartroos võib viia sünoviidi ja artropaatia tekkeni. Isegi väike löök pähe võib põhjustada koljusisese verejooksu. Keelejuure piirkonnas tekkiv verejooks võib põhjustada hingamisteede eluohtlikku kokkusurumist.

Raske hemofiilia (VIII ja IX faktori tase alla 1% normist) põhjustab kogu elu jooksul tugevat verejooksu, mis algab varsti pärast sündi (nt peanaha hematoom pärast sünnitust või tugev verejooks pärast ümberlõikamist). Mõõdukas hemofiilia (faktori tase 1–5% normist) põhjustab tavaliselt verejooksu pärast väiksemat traumat. Kerge hemofiilia (faktori tase 5–25%) võib põhjustada tugevat verejooksu pärast operatsiooni või hamba väljatõmbamist.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ]

Diagnostika hemofiilia

Hemofiiliat kahtlustatakse patsientidel, kellel esineb korduv verejooks, seletamatu hemartroos või pikaajaline PTT. Hemofiilia kahtluse korral tuleb mõõta trombotsüütide arvu ning VIII ja IX faktori taset. Hemofiiliaga patsientidel on pikenenud PTT, kuid PT ja trombotsüütide arv on normaalsed. VIII ja IX faktori tasemed määravad hemofiilia tüübi ja raskusastme. Kuna VIII faktori tase võib von Willebrandi tõve (VWD) korral olla langenud, tuleks äsja diagnoositud hemofiiliaga patsientidel mõõta von Willebrandi faktori (VWF) aktiivsust, VWF antigeeni ja VWF multimeeride taset, eriti kui haigus on kerge ja perekonnas on esinenud nii meeste kui ka naiste hemofiiliat. VIII ja IX faktori taset saab mõnikord mõõta, et teha kindlaks, kas naine on hemofiilia A või B geeni tõeline kandja. VIII faktori geeni sisaldava DNA PCR-analüüs on saadaval spetsialiseeritud keskustes ja seda saab kasutada A hemofiilia kandja diagnoosimiseks ja A hemofiilia sünnieelseks diagnoosimiseks koorionivilluse proovide võtmisel 12. nädalal või amniotsenteesil 16. nädalal. Selle protseduuri puhul on vale tulemuse saamise risk 0,5–1%.

Pärast sagedast VIII faktori asendusravi tekivad 15–35%-l A-hemofiiliaga patsientidest VIII faktori suhtes isoantikehad (alloantikehad), mis pärsivad VIII faktori täiendavate infusioonide aktiivsust. Patsiente tuleks skriinida isoantikehade esinemise suhtes (nt määrates ART lühenemise astet kohe pärast patsiendi plasma ja normaalse plasma võrdsete mahtude segamist ning seejärel korrates testi pärast segu 1-tunnist inkubeerimist), eriti enne asendusravi vajavaid protseduure. Kui isoantikehad esinevad, tuleb nende tiiter määrata, mõõtes VIII faktori inhibeerimise astet patsiendi plasma järjestikustes lahjendustes.

trusted-source[ 6 ], [ 7 ]

Kellega ühendust võtta?

Ravi hemofiilia

Kui esinevad verejooksu sümptomid, tuleb ravi alustada kohe, isegi enne diagnostiliste testide lõpetamist. Näiteks kui inimesel on peavalu, mis võib viidata koljusisesele verejooksule, tuleb ravi alustada enne kompuutertomograafia tegemist.

Puuduva faktori asendamine on ravi alustalaks. Hemofiilia A korral tuleks VIII faktori taset suurendada 30%-ni, et vältida verejooksu hamba väljatõmbamise ajal või peatada algav liigesesisene verejooks; 50%-ni, kui esineb verejooksu märke suurde liigesesse või lihasesisese verejooksu korral; 100%-ni enne suuremat operatsiooni või koljusisese, südamesisese või eluohtliku verejooksu korral.

Pärast suurt operatsiooni või eluohtlikku verejooksu tuleks VIII faktori taseme hoidmiseks üle 50% 7–10 päeva jooksul korduvaid vereülekandeid teha 8–12-tunnise vahega 50% ulatuses algsest annusest. Iga manustatud VIII faktori ühik/kg suurendab VIII faktori taset veres ligikaudu 2%. Seega tuleb taseme tõstmiseks 0%-lt 50%-le manustada ligikaudu 25 ühikut/kg VIII faktorit.

VIII faktorit saab manustada puhastatud VIII faktori kontsentraadina, mis valmistatakse paljude doonorite verest. Preparaat läbib viirusliku inaktiveerimise, kuid ei pruugi parvoviirust ega A-hepatiidi viirust elimineerida. Rekombinantne VIII faktor on viirusvaba, kuid see on kallis ja sellel on suurenenud kalduvus indutseerida isoantikehade teket. Tavaliselt eelistatakse seda seni, kuni patsient on HIV või B- või C-hepatiidi viiruste suhtes seropositiivne.

Hemofiilia B korral võib IX faktorit manustada puhastatud või rekombinantse viirusega inaktiveeritud preparaadina iga 24 tunni järel. Vajalikud alg- ja säilitusannused on sarnased hemofiilia A-ga; sama taseme saavutamiseks peab IX faktori annus olema suurem kui hemofiilia A korral, kuna IX faktor on väiksem kui VIII faktor ja erinevalt VIII faktorist on sellel ulatuslik ekstravaskulaarne jaotumine.

Värskelt külmutatud plasma sisaldab VIII ja IX faktorit. Kui plasmavahetus pole siiski vajalik, ei manustata raske hemofiiliaga patsientidele VIII ja IX faktori taseme tõstmiseks ja verejooksu kontrollimiseks täisplasmat tavaliselt. Värskelt külmutatud plasmat tuleks manustada juhul, kui on vaja kohest asendusravi, kui kontsentreeritud faktorit pole saadaval või kui koagulopaatia põhjus on ebaselge.

VIII faktori inhibiitori tekkimisel on järgnevatel manustamiskordadel (90 mcg/kg) parem kasutada rekombinantset VIII faktorit.

Raviks võib kasutada desmopressiini või antifibrinolüütilisi ravimeid. Nagu von Willebrandi tõve puhul kirjeldatud, võib desmopressiin ajutiselt suurendada VIII faktori taset. Terapeutilise kasutamise korral tuleb enne kasutamist hinnata patsiendi reaktsiooni desmopressiinile. Ravimit kasutatakse pärast väiksemaid traumasid või enne teatud tüüpi hambaravi, kui asendusravi on võimalik vältida. Desmopressiini tohib kasutada ainult A-hemofiiliaga patsientidel (VIII faktori algtase > 5%), kellel on ravimile olnud hea ravivastus.

Hamba väljatõmbamise või orofarüngeaalse tsooni limaskesta trauma (näiteks keele rebenemise) järgse verejooksu vältimiseks on ette nähtud antifibrinolüütikumid (e-aminokaproonhape 2,5–4 g suu kaudu 4 korda päevas 1 nädala jooksul või traneksaamhape 1,0–1,5 g 3 või 4 korda päevas 1 nädala jooksul).

Ärahoidmine

Hemofiiliaga patsiendid peaksid vältima aspiriini ja mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid, mis pärsivad trombotsüütide funktsiooni lühemat aega kui aspiriin. Uuematel COX-2 inhibiitoritel on vähene trombotsüütidevastane toime ja need põhjustavad vähem seedetrakti erosiooni kui aspiriin ja teised mittesteroidsed põletikuvastased ravimid ning neid võib hemofiilia korral kasutada ettevaatusega. Regulaarsed hambakontrollid on vajalikud, kuna on soovitav vältida hamba väljatõmbamist ja muid hambaravioperatsioone. Ravimeid tuleb manustada suu kaudu või intravenoosselt, kuna intramuskulaarsed süstid võivad põhjustada hematoomi. Hemofiiliaga patsiendid tuleks vaktsineerida B-hepatiidi vastu.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.