Hemofiilia sümptomid

Hemofiilia A ja hemofiilia B sümptomid on identsed; hemofiilia tüüp määratakse ainult laboratoorsete testide abil, sealhulgas hüübimisfaktorite kvantitatiivse määramise abil.

Hemorraagilise sündroomi raskusaste hemofiilia A korral sõltub otseselt vigastuse olulisusest, hüübimisaktiivsusest ja antihemofiilse VIII faktori tasemest: alla 1% - raske, 1-5% - mõõdukas, 5-10% - kerge, üle 15% - haiguse latentne vorm. Sama raskusastme gradatsiooni kasutatakse hemofiilia B puhul seoses hüübimisaktiivsuse ja IX faktori tasemega ning hemofiilia C-ga (hüübimisfaktori XI aktiivsuse puudulikkus). Ainult märkimisväärne vigastus põhjustab suurenenud verejooksu, kui VIII või IX faktori tase ja hüübimisaktiivsus vähenevad 50-25%, 25-5% tasemel tekib suurem verejooks väiksemate vigastuste või väiksemate operatsioonide tagajärjel, alla 5% tasemel tekib spontaanne verejooks.

Hemorraagilise sündroomi esimesed ilmingud hemofiilia korral tekivad esimese eluaasta lõpus, kui rinnaga toitmine lõpetatakse. Rinnapiim sisaldab piisavas koguses aktiivset trombokinaasi, mis kompenseerib hemofiiliaga patsientidel vere hüübimisfaktorite puudust (kaitsev toime). Aasta pärast hakkab laps aktiivselt liikuma ja vigastuste oht suureneb oluliselt, seega kuni 1-aastaseks saamiseni diagnoositakse hemofiiliat vaid pooltel patsientidel ja kuni 4-aastaseks saamiseni pannakse diagnoos 95% juhtudest.

Hemofiiliaga lastel on haiguse erinevate sümptomite vanusega seotud selge areng. Raske hemofiilia korral on vastsündinul juba esimestest elutundidest alates ulatuslikud tsefalohematoomid, nahasisesed hemorraagiad ja mõnikord ka hiline verejooks nabanööri haavast. Aasta teisel poolel esineb sageli igemete veritsust suu limaskestalt, mis on seotud selle traumatiseerimisega erinevate esemetega, samuti on tüüpilised tuharate piirkonna hemorraagiad.

Hemofiilia kulgu iseloomustavad ägenemiste ja remissioonide perioodid.

Hemofiilia valikulised tunnused on posthemorraagilise aneemia, liigeste anküloosi ja lihaste atroofia teke.

Laste hemofiiliaga hemorraagilise sündroomi tunnused on järgmised.

Verejooks

Hiline verejooks tekib mitu tundi pärast vigastust. Vastsündinu perioodil esinevad verejooksud: tsefalohematoom, tuharate verejooksud tuharseisus olemise ajal, nabanööri verejooks. Hiljem - verejooks hammaste tuleku ajal või keele frenulumi vigastuse korral, hematoomid verevalumite ja lihasesisese süstimise kohtades, verejooks ümberlõikamise ajal.

Seedetrakti verejooks on tüüpiline vanematele lastele ja on seotud seedetrakti erosioonilise ja haavandilise patoloogiaga.

Erinevat tüüpi hemorraagiate esinemissagedus hemofiilia korral

Verejooksud	Haige, %
Verejooksud liigestes	94,8
Verejooksud naha alla ja lihastesse	93.1
Väline verejooks lõikehaavadest ja muudest vigastustest	91,5
Ninaverejooksud	56,9
Suuõõne limaskestade verejooks	47.3
Verejooks hamba väljatõmbamise ajal	38,2
Makrohematuuria	28.4
Seedetrakti verejooks	19.6
Retroperitoneaalsed hematoomid	15.7
Kirurgiliste sekkumiste korral ilma spetsiaalse ettevalmistuseta	10.8
Mesenteeriumisse ja sooleseina	6.9
Aju ja selle membraanidesse	14.0
Kopsuverejooks	3.9
Kolju kõõluse kiivri all	1.0

Verejooksud

Võimalikud on verejooksud liigestesse, kõige sagedamini suurtesse: põlvedesse, pahkluudesse, küünarnukkidesse. Alates hetkest, kui laps oskab iseseisvalt kõndida, muutuvad juhtivaks sümptomiks lihastevahelised hematoomid. Veri liigeseõõnes põhjustab sünoviaalmembraani põletikku ja korduvad verejooksud viivad liigesekõhre hävimiseni, osteoartriidi, fibroosi ja liigese anküloosi tekkeni koos järgneva lihasatroofiaga. Kahjustatud liiges muutub tavaliselt korduvate verejooksude kohaks.

Verejooks niude-niude lihasesse põhjustab kõhuvalu, puusaliigese paindekontraktuuri (kliiniliselt jäljendab puusaliigese kahjustust), eesmise kõhuseina lihaste jäikust, mida sageli aetakse ekslikult ägeda pimesoolepõletikuga. Kahjustatud lihase piirkonna palpeerimisel leitakse tihe valulik moodustis.

Hematuuria

Hematuuriat täheldatakse sagedamini üle 5-aastastel lastel. Selle põhjuseks võivad olla nimmepiirkonna trauma, neerude immuunkompleksi kahjustus, kõrge urokinaasi aktiivsus, oksaluuria korduva hemartroosiga patsientidel ja valuvaigistite sagedane tarvitamine, neerude arenguhäired või asend. Makrohematuuria tekib sageli spontaanselt. Mõnikord kaasneb sellega düsuuria, valu nimmepiirkonnas (kuni neerukoolikuteni), kusejuhade või kusiti ääres. Pärast mitut valulikku urineerimisvajadust tulevad verehüübed ära ja valu vaibub.

Kerge hemofiilia vormiga kaasneb minimaalne verejooks ja see avastatakse küpsemas eas kirurgiliste sekkumiste või oluliste vigastuste ajal.

Kõige ohtlikumad on koljusisesed hemorraagiad; erinevate allikate kohaselt on nende esinemissagedus 4–13% ja suremus ulatub 70%-ni. Kasvava koljusisese hematoomiga täheldatakse järgmisi kaebusi: peavalu, ärevuse, desorientatsiooni ja teadvusehäirete, ajutüve sümptomite (nüstagm, anisokoria), silmapõhja veresoonte ummistuse, bradükardia ja patoloogiliste hingamistüüpide kohta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]