Kraniosünostoosi silmade ilmingud

Kraniosünostoos on haruldaste pärilike häirete rühm, mida iseloomustab koljuõmbluste enneaegne sulgumine koos raskete orbitaalsete kõrvalekalletega.

Kaks kõige levinumat patoloogiat, mille korral kraniosünostoos esineb, on: Crouzoni sündroom ja Aperti sündroom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Crouzoni sündroom

Crouzoni sündroom tekib peamiselt koronaalsete ja sagitaalsete õmbluste enneaegse sulgumise tagajärjel. Pärilikkus on autosoom-dominantne, kuid 25% juhtudest võib esineda värske mutatsioon.

[ 5 ], [ 6 ]

Silma ilmingud

• Kõige märgatavam märk on madala silmakoopa tõttu tekkinud eksoftalmos. See tekib sekundaarselt ülalõualuu ja põsesarnade kasvupeetuse tõttu. Rasketel juhtudel on silmamunad paigast ära ja asuvad silmalaugude ees.
• Hüpertelorism (suur vahemaa orbiitide vahel).
• V-kujuline eksotroopia ja hüpertroopia.
• Nägemist ohustavate tüsistuste hulka kuuluvad särituskeratopaatia ja optiline neuropaatia, mis on tingitud nägemisnärvi kokkusurumisest optilise ava juures.

Silmamuna patoloogia: aniridia, sinine kõvakesta, katarakt, läätse subluksatsioon, glaukoom, koloboom, megalokornea ja nägemisnärvi hüpoplaasia.

[ 7 ], [ 8 ]

Süsteemsed häired

• Pea anteroposteriorse mõõtme lühenemine ja lai kolju õmbluste enneaegse sulgumise tõttu.
• Näo keskosa hüpoplaasia ja kõver nina („papagoi nokk“), mis annab näole konnalaadse välimuse.
• Alumise lõualuu prognatism.
• Pööratud V-kujuline taevas.
• Akantokeratoderma.

Aperti sündroom

Aperti sündroom (akrotsefalosündaktüülia) on kraniosünostoosidest kõige raskem ja võib haarata kõiki koljuõmblusi. Pärilikkus on autosoom-dominantne, kuid enamik juhtumeid on juhuslikud ja seotud vanemate kõrgema eaga.

[ 9 ], [ 10 ]

Silma märgid

• Madalad silmakoopad, eksoftalmos ja hüpertelorism on tavaliselt vähem väljendunud kui Crouzoni sündroomi korral.
• Eksotroopia.
• Antimongoloidne silmakuju.
• Nägemist ohustavate tüsistuste hulka kuuluvad silmalaugude ebaõnnestumine sarvkesta katmiseks ja nägemisnärvi atroofia.

Silmamuna patoloogia: keratokonus, läätse subluksatsioon ja kaasasündinud glaukoom.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Süsteemsed nähud

• Oksitsefaalia lameda kuklaluu ja järsu otsaesisega.
• Horisontaalne sälk supraorbitaalse harja kohal.
• Kesknäo hüpoplaasia papagoi-sarnase nina ja madala asetusega kõrvadega.
• Suulaelõhe kõrge kupli ja topeltuvula kujul.
• Käte ja jalgade sündaktüülia.
• Südame, kopsude ja neerude anomaaliad.
• Aknelaadsed lööbed pagasiruumi ja jäsemete nahal.
• Vaimne alaareng (30% juhtudest).