Kraniosinoossooni silmahaigused

Craniosynostosis on harvaesinevate pärilike häirete rühm, mida iseloomustab koljuõõne õrnade enneaegne nakkus koos selgelt väljendunud orbitaalsete anomaaliatega.

Kaks kõige sagedasemat patoloogiat, milles esineb kraniosünostoos, on Crouzoni sündroom, Aperti sündroom.

[1], [2], [3], [4]

Crouzoni sündroom

Crouzoni sündroom esineb peamiselt koronaalse ja sagitaalse õmbluste enneaegsel sulgemisel. Pärilatus on autosoomne domineeriv, kuid 25% juhtudest võib esineda värske mutatsioon.

[5], [6]

Silma manifestatsioonid

• Vähese orbiidiga põhjustatud eksoftalmos on kõige silmatorkavam märk. See areneb uuesti ülemise lõualuu ja põsesarnase kasvu hilinemise tõttu. Rasketel juhtudel on silmamurdad paigutatud ja asuvad silmalaugude ees.
• Hüpertelorism (lai vahemaa orbiidide vahel).
• V-kujuline eksotroofia ja hüpertroips.
• Nägemisega ähvardavate komplikatsioonide hulka kuuluvad kokkupuute keratopaatia ja optiline neuropaatia, mis on tingitud nägemisnärvi kompressioonist visuaalses valdkonnas.

Patoloogias silmamuna: aniridia, sinine kõvakest, katarakt, läätse subluxation, glaukoomi, coloboma, megalocornea ja nägemisnärv hüpoplaasia.

[7], [8]

Süsteemsed häired

• Pea ja suurte kolju pikemaajalise pikkuse lühenemine liigeste enneaegse sulgemise tõttu.
• Näo keskosa ja hüpoplaasia ("papagoi nokk"), mis annab inimesele "konn" välimuse.
• Alamjooksu prognitsism.
• Vastastikune V-kujuline taevas.
• Acanthokeratoderma.

Apert-sündroom

Syndroom Apert (akroksefalosündaktiilne) on kraniosinoosoosi kõige tugevam ja võib mõjutada kõiki koljusõlvad. Pärilatus on autosomaalne domineeriv, kuid kõige juhuslikumad juhtumid on seotud vanemate hiljaaega.

[9], [10]

Silmamärgid

• Väikesed orbitid, eksoftalmos ja hüpertelorism on tavaliselt vähem väljendunud kui Crouzoni sündroomiga.
• Eksotropia.
• Silma antimonogoloidi osa.
• Nägemist ähvardavad komplikatsioonid on silmalaugude sarvkesta obscuration ja optilise närvi atroofia.

Silmamuna patoloogia: keratokonus, läätse subluksatsioon ja kaasasündinud glaukoom.

[11], [12], [13]

Süsteemi atribuudid

• Oksütseflaat koos lameda kuklaga ja stabiilse laubaga.
• Horisontaalne pügala kohal supraorbitaalkoormusest.
• Näo keskosas olev hüpoplaasia nagu nn papagoi nokk ja madalad kõrvad.
• Split taevas kujul kõrge kuppel ja kaksiktüüp.
• Syndactyly käte ja jalgade kohta.
• Südame, kopsude ja neerude kõrvalekaldeid.
• Akne-sarnased nahalööbed nahale ja jäsemed.
• Vaimne aeglustumine (30% juhtudest).