Kroonilise granulomatooshaiguse diagnoosimine
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Diagnostika
Kroonilise granulomatoosse haiguse diagnoosimine põhineb fagotsüütide funktsionaalse aktiivsuse hindamisel. Kasutatakse järgmisi katseid:
- Nitrosiintetrasooli vähenduskatse (NST-test). Tavaliselt, kui fagotsüütide poolt imendub kollane värvaine lämmastikust tetrasoolium (IKT), suureneb nende metaboolne aktiivsus, NST oksüdeerub ja selle reaktsiooni tooted värvitakse sinise värviga. Kui fagotsüütide metabolism on häiritud, väheneb sinise värvuse intensiivsus.
- Neutrofiilide kemiluminestsents. Substraadi oksüdeerumisega kaasneb ultraviolettkiirguse või fluorestsentsi eraldumine, kiirguse intensiivsust saab hinnata fagotsüütide funktsionaalse aktiivsuse suhtes.
- Fagotsütaarse aktiivsuse hindamine: fagotsüütide võime hävitada katalaaspositiivseid baktereid in vitro.
- Patsientide ja nende perede geneetiline uurimine fagotsüütide funktsionaalse aktiivsuse kõrvalekallete tuvastamisel.
Kroonilise granulomatooshaiguse tüüpide ja alatüüpide määratlus
Kroonilise granulomatooshaiguse tüüpide ja alatüüpide kindlakstegemiseks kasutatakse reeglina immunoblotanalüüsi, kasutades antikehi kõigile 4 NADP oksüdaasi komponendile. Kui üks tsütosooli osad (P47 PHAX või P67 PHAX ) puudub immunoblotil, näidates mutatsiooni vastavas geeni, samas kui puudub üks membraani osad (gr91 PHAX või p22 PHAX ) muud ka kindlaks teha, kuna subühikud stabiliseerivad üksteist täielikuks küpsemaks ja väljenduseks. Mitmed teadlased on kasutatud tsitofloumetriyu kasutades anti-tsütokroom p558 antikehade määramiseks gp91 PHAX / p22 PHAX nA neutrofiilide pinnal. Lõpuks kinnitab diagnoosi vastava geeni mutatsiooni avastamine.
Kroonilise granulomatooshaiguse sünnieelne diagnoosimine
Enne seda sai võimalikuks kasutada molekulaargeneetilised meetodid, sünnieelse diagnoosimise krooniline granulomatoos viidi läbi määramise teel NADPH oksüdaasi aktiivsuse neutrofiilide verest loote nabaväädi vereproovi võtmist teostas fetoscopy temperatuuril 16-18 rasedusnädalal. Praegu DNA analüüsi rakkudes lootevett koorioni villus et otsida kindlaid defektid geenide Southern blot, polümeraasi ahelreaktsiooni ja uuringu pikkuse polümorfismi restriktsioonifragmentidena mis on usaldusväärsem meetod ja võimaldab diagnoosida varasematel etappidel rasedust.
[