Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Kroonilise granulomatoosse haiguse diagnoosimine
Viimati vaadatud: 04.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Diagnostika
Kroonilise granulomatoosse haiguse diagnoosimine põhineb fagotsüütide funktsionaalse aktiivsuse hindamisel. Kasutatakse järgmisi teste:
- Nitrosinise tetrasooliumi redutseerimise test (NBT-test). Tavaliselt, kui fagotsüüdid absorbeerivad kollast värvainet nitrosinist tetrasooliumi (NBT), suureneb nende metaboolne aktiivsus, samal ajal kui NBT oksüdeerub ja selle reaktsiooni produktid värvuvad siniseks. Kui fagotsüütide metabolism on häiritud, väheneb sinise värvuse intensiivsus.
- Neutrofiilide kemoluminestsents. Substraadi oksüdatsiooniga kaasneb ultraviolettkiirguse emissioon ehk fluorestsents, emissiooni intensiivsuse järgi saab hinnata fagotsüütide funktsionaalset aktiivsust.
- Fagotsüütilise aktiivsuse hindamine: fagotsüütide võime hävitada katalaas-positiivseid baktereid in vitro.
- Patsientide ja nende perekondade geneetiline uuring fagotsüütide funktsionaalse aktiivsuse häirete avastamisel.
Kroonilise granulomatoosse haiguse tüüpide ja alatüüpide määratlus
Krooniliste granulomatoossete haiguste tüüpide ja alatüüpide eristamiseks kasutatakse tavaliselt NADPH oksüdaasi kõigi nelja komponendi vastaste antikehadega immunoblotanalüüsi. Kui üks tsütosoolsetest komponentidest (p47 phax või p67 phax ) blotist puudub, näitab see mutatsiooni vastavas geenis, samas kui ühe membraanikomponendi (gр91 phax või p22 phax ) puudumisel teist samuti ei tuvastata, kuna subühikud stabiliseerivad üksteist täieliku küpsemise ja ekspressiooni saavutamiseks. Mõned uurijad kasutavad neutrofiilide pinnal gp91phax /p22 phax tuvastamiseks tsütoflowmeetriat tsütokroom p558 vastaste antikehadega. Lõppkokkuvõttes kinnitatakse diagnoos vastava geeni mutatsiooni tuvastamisega.
Kroonilise granulomatoosse haiguse sünnieelne diagnoosimine
Enne molekulaargeneetiliste tehnoloogiate kättesaadavaks muutumist tehti kroonilise granulomatoosse haiguse sünnieelne diagnoosimine loote neutrofiilide NADPH-oksüdaasi aktiivsuse mõõtmise ja nabaväädivere kogumise teel fetoskoopia abil 16.–18. rasedusnädalal. Nüüd tehakse lootevee rakkude või koorionivillide DNA-analüüs spetsiifiliste geenidefektide otsimiseks, kasutades Southern blot'i, polümeraasi ahelreaktsiooni ja restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfismi, mis on usaldusväärsem ja võimaldab diagnoosi panna varasemas raseduses.