Pärilikud kopsuhaigused lastel

Geneetiliselt määratud kopsuhaigusi avastatakse 4-5%-l lastest, kellel esinevad korduvad ja kroonilised hingamisteede haigused. On tavaks eristada monogeenselt päritavaid kopsuhaigusi kopsukahjustustest, mis kaasnevad muud tüüpi päriliku patoloogiaga (tsüstiline fibroos, primaarsed immuunpuudulikkused, pärilikud sidekoehaigused jne).

Monogeensete pärilike kopsuhaiguste peamiste vormide kliinilised ja diagnostilised tunnused

Nosoloogiline vorm	Peamised kliinilised ilmingud	Roentgenobronholoogilised ja funktsionaalsed tunnused	Erinäitajad
Primaarne tsiliaarne düskineesia	Hingamisteede täielik kahjustus koos sümptomite varajase avaldumisega. Sageli on siseorganid vastupidiselt paigutatud.	Bronhide deformatsioon, difuussed kahjustused, püsiv mädane endobronhiit	Silmade liikumatus, muutused nende struktuuris
Idiopaatiline difuusne kopsufibroos	Püsiv õhupuudus, tsüanoos, kuiv köha. Kaalulangus. Klubide rütmihäired. Krepiteeriv vilistav hingamine.	Difuussed fibrootilised muutused. Restriktiivsed hingamishäired. Hüpokseemia, hüperkapnia.
Kopsu hemosideroos	Köha, õhupuudus, hemoptüüs, aneemia kriiside ajal. Suurenenud põrn, kollatõbi.	Mitmed pokaalvarjud kriiside ajal	Siderofaagide tuvastamine rögas
Goodpasture'i sündroom	Köha, õhupuudus, hemoptüüs, aneemia kriiside ajal. Suurenenud põrn, kollatõbi, hematuuria.	Sama	Sama
Perekondlik spontaanne pneumotooraks	Äkiline valu küljel, hingamishelide puudumine, südame tuimuse nihkumine vastasküljele	Õhu olemasolu pleuraõõnes, kopsu kokkuvarisemine, mediastiinumi nihkumine vastasküljele
Alveolaarne mikrolitiaas	Düspnoe, tsüanoos, kuiv köha. Kliinilised ilmingud võivad puududa.	Kivise tiheduse peened hajusad varjud
Primaarne pulmonaalne hüpertensioon	Düspnoe, peamiselt füüsilise koormuse ajal. Tsüanoos. Valu südame piirkonnas. Tahhükardia, teise tooni esilekutsumine kopsuarteri kohal.	Parema südame hüpertroofia. Kopsumutri nõrgenemine perifeerias, juurte laienemine, nende suurenenud pulsatsioon	Suurenenud kopsuarteri rõhk

• Primaarne tsiliaarne düskineesia on paljude bronhopulmonaalsüsteemi krooniliste haiguste (bronhektaasia jne) arengu aluseks.
• Kartageneri sündroom on situs viscerum inversus'e ja ripskeha liikumatuse sündroomi kombinatsioon, mis viib bronhoektaasia ja mädase sinusiidi tekkeni.
• Primaarse ripsdüskineesia diagnoosimine põhineb nina või bronhide limaskesta biopsia faasikontrastmikroskoopial kohe pärast selle võtmist (ripsliikumise intensiivsuse ja kvaliteedi hindamine) ja/või biopsia elektronmikroskoopilisel uurimisel (ripsliikumise struktuuri defekti olemuse kindlakstegemine).
• 50–60% juhtudest ei kaasne primaarse tsiliaarse düskineesiaga siseorganite vastupidine paigutus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]