Laste kopsu pärilikud haigused

Geneetiliselt määratud kopsuhaigused avastatakse 4-5% -l lastest, kellel on korduvad ja kroonilised hingamisteede haigused. On nõus eristada monogeenselt pärilikke kopsuhaigusi ja kopsukahjustusi, mis kaasnevad muud tüüpi päriliku patoloogiaga (tsüstiline fibroos, esmased immuunpuudulikkused, pärilikud sidekoehaigused jne).

Monogeenselt päritud kopsuhaiguste peamistes vormides esinevad kliinilised ja diagnostilised tunnused

Nosoloogiline vorm	Peamised kliinilised ilmingud	Roentgen-aju ja funktsionaalsed märgid	Erinäitajad
Esmane tsiliaarne düskineesia	Hingamisteede täielik lõhkemist sümptomite varane ilming. Sageli on siseorganite vastupidine asukoht	Bronhiaalne deformatsioon, difuusne kahjustus, püsiv pankrease endobronhiit	Silmade immobilisatsioon, nende struktuuri muutused
Idiopaatiline difuusne kopsufibroos	Püsiv düspnoe, tsüanoos, kuiv köha. Kehakaalu kaotus. "Drumsticks." Mäetagused raleed	Difuussed fibrootilised muutused. Hingamishäirete piirangute tüüp. Hüpoksemia, hüperkapnia
Kopsude hemosideroos	Köha, õhupuudus, hemoptüüs, aneemia kriisi ajal. Paksuse laienemine, ikterism	Mitu auke varje kriisi ajal	Siderofagi tuvastamine röga
Goodpasture'i sündroom	Köha, õhupuudus, hemoptüüs, aneemia kriisi ajal. Põrna laienemine, ikterism, hematuria	Sama	Sama
Pere spontaanne pneumotooraks	Äkitselt esinevad valud küljel, hingamisteede puudumine, südame pimeduse asetamine vastupidises suunas	Õhu olemasolu pleura õõnes, kopsude kokkuvarisemine, keskele asetamine vastassuunas
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Hingeldus, tsüanoos, kuiv köha. Kliinilised ilmingud võivad puududa	Kerge tihedusega difuusne varje
Primaarne kopsu hüpertensioon	Hingeldus, peamiselt füüsilise tegevusega. Tsüanoos. Valu südames. Tahhükardia, 2. Tonaalsuse rõhk kopsuarteri kohal	Hüpertroofia õiges südames. Kopsu mustri nõrgendamine perifeerses piirkonnas, juurte laienemine, nende suurenenud pulsatsioon	Suurenenud rõhk kopsuarteris

• Esmane tsiliaarne düskineesia on paljude bronhopulmonaalse süsteemi krooniliste haiguste (bronhekahastamine jne) moodustumine.
• Kartagener sündroom on kombinatsioon vastupidine asetus siseorganeid (paiknemisest viscerum inversus) ja immotile cilia sündroom, mille tulemusena moodustub mädaste sinusiit ja bronhoektaasia.
• Diagnoosiks esmaste silmaripslihases düskineesia põhineb Faasikontrastimikroskoobi of biopsia ninalimaga või bronhiaalastma kohe pärast nende valmistamist (hindamiseks intensiivsust ja kvaliteeti tsiiliatel liikumise) ja / või elektronide mikroskoopuuring biopsia (seadistus milline defekt struktuuri tsiiliatel).
• 50-60% juhtudest ei kaasne primaarse tsiliaarse düskineesiaga siseorganite pöördkorraldust. 

[1], [2], [3], [4],