Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Lejeune'i sündroom (kromosoomi 5 lühikese käe deletsiooni sündroom): põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi
Viimati vaadatud: 05.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
[ Mis põhjustab Lejeune'i sündroomi?
Gametogeneesi ajal toimub 5. kromosoomi lühikese haru lihtne deletsioon, mis esineb kõigis uuritud rakkudes, kuigi aeg-ajalt tuvastatakse mosaiiksust. Mõnikord toimub deletsioon 5. ringkromosoomi moodustumise ajal või de novo tasakaalustamata translokatsiooni tagajärjel. 10–15% juhtudest leitakse 5p-deletsioon lapsel, kelle vanem on retsiprookse translokatsiooni kandja.
Lejeune'i sündroomi sümptomid
- Hilinenud füüsiline ja psühhomotoorne areng.
- Mikrotsefaalia.
- Hüpertelorism.
- Mongoloidne silmakuju ja mikrogeenia.
- Rasked hingamisprobleemid sünnist saati.
- Raskused söötmisel vastsündinu perioodil.
- Kaasasündinud südamerikked (15–30%, kõige sagedamini avatud arterioosjuha).
- Kubemesongad (25–30%).
Kuidas Lejeune'i sündroomi ära tunda?
Lejeune'i sündroomi diagnoos põhineb kliinilistel tunnustel ja iseloomulikul "kassipoja nutul". Lejeune'i sündroomi laboratoorne diagnostika põhineb tsütogeneetilisel testimisel, mis kinnitab 5. kromosoomi lühikese haru deletsiooni.
Lejeune'i sündroomi ravi
Lejeune'i sündroomi ravitakse sümptomaatiliselt. Näidustatud on geneetiline nõustamine.
Milline on Lejeune'i sündroomi prognoos?
Lejeune'i sündroomil on raskete kaasasündinud südamerikete puudumisel soodne eluprognoos. Erineva raskusastmega vaimne alaareng.
Использованная литература