Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroom.

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroom on naiste suguelundite kaasasündinud defekt, mille korral emakas ja tupp puuduvad kas täielikult (aplaasia) või esinevad arenguhäired. Tupe aplaasiat kirjeldas 19. sajandi alguses saksa teadlane Mayer. Rokitansky ja Küster täiendasid seda diagnoosi avastades, et emakas võib puududa ka normaalselt funktsioneerivate munasarjade korral. Väliselt pole see defekt märgatav, naistel on kõik sekundaarsed sugutunnused (rinnad ja karvad suguelundite piirkonnas), täiesti normaalsed välised suguelundid. Kromosoomide komplekt on samuti standardne. Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomiga kaasnevad sageli kuseteede ja selgroo struktuuri anomaaliad.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Põhjused Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroom.

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi põhjuseid pole täielikult kindlaks tehtud, seega puuduvad selged vastused defekti olemuse kohta. Üksikutel juhtudel on embrüo arenguhäireid tuvastatud juba embrüonaalses staadiumis. Need anomaaliad puudutasid nn Mülleri kanaleid, millest hilisemas staadiumis väljuvad naise suguelundid. Kahtlustatakse, et selle defekti põhjuseks võib olla teatud valgu (MIS) tootmise puudulikkus embrüonaalses rudimendis, kemikaalide, sealhulgas ravimite mõju sellele ning raseduse ajal tekkinud suhkurtõbi. Samuti jälgiti sündroomi geneetilist eelsoodumust; ühes perekonnas tuvastati mitu haiguse juhtu.

Uuringud näitavad, et DNA struktuuri muutused ja seega ka geenis ja pärilikkuses olev teave on seotud teatud ensüümide puudulikkuse ja raseda naise keha ainevahetusprotsesside häiretega. Nende mõjude kestus ja tugevus mängivad olulist rolli. Kui see toimub kriitilisel perioodil (intensiivse rakkude jagunemise ja elundite moodustumise ajal), siis võib ilmneda selle reproduktiivsüsteemi defekti tõenäosus.

Riskitegurid

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi riskifaktoriteks on mitmesugused rasedusega kaasnevad patoloogiad, eriti selle algstaadiumis. Nende hulka kuuluvad nii emaka defektid (alaareng, vale asend, kasvajad) kui ka üldised haigused. Loote arengu embrüonaalses staadiumis võib selle toitumine olla häiritud südame-veresoonkonna haiguste tõttu. Seega iseloomustavad südamereumat ja hüpertensiooni veresoonte spasmid, mille tagajärjel on häiritud ema ja loote vahelised ainevahetusprotsessid. Ema keha, sealhulgas platsenta, ei saa piisavalt hapnikku ja see mõjutab loote organite moodustumist ja arengut.

Sündroomi arengu ebasoodsaks teguriks võivad olla hormonaalsed häired, sealhulgas keha vananemine. Suhkurtõvega patsientidel esineb sagedamini viljatust, raseduse katkemist ja muid kõrvalekaldeid. Hormonaalsete ravimitega ravi, eriti raseduse esimesel trimestril, võib samuti põhjustada arenguhäireid.

Reesusfaktori konflikt häirib platsenta kaitsebarjääri, mis tähendab, et see muudab loote kergemaks sihtmärgiks mitmesugustele kahjulikele ainetele.

Pathogenesis

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi patogenees ei ole hästi teada.

Üks on ilmne: selliste suguelundite raskete defektide korral on munasarjad normaalselt arenenud ja toimivad. Nendes toimub tavapärane ovulatsiooniprotsess, kui munarakk lahkub folliikulist ja munasarjast ning selle asemele moodustub kollaskeha. Emaka ja tupe ülaosa aplaasia või teiste organite anomaaliatega kombinatsiooni epidemioloogia näitab, et nende avastamise sagedus on üks episood 5000 vastsündinud tüdruku kohta. Üksikud haigusjuhud on sagedasemad kui geneetiliselt päritud.

Sümptomid Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroom.

Mayer-Rokitansky-Kustneri sündroomi sümptomeid lapsepõlves ei avastata, kuna väliste suguelundite nähtavaid kõrvalekaldeid ei ole. Sündroomi esimene märk on menstruatsiooni puudumine puberteedieas (11–14 aastat). 40%-l patsientidest esineb skeleti struktuuri kõrvalekaldeid ja kuseteede häireid (neer võib olla hobuserauakujuline või puududa, kusejuhad on kahekordsed).

Etapid

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomil on kaks staadiumi: emaka ja tupe täielik puudumine ning osaline. Osalise staadiumi korral on emakal üks või kaks sarve ja õhukesed, mitte täielikult välja arenenud munajuhad. Väga harva leitakse ühes sarves rudimentaarne õõnsus koos endomeetriumiga.

Mayer-Rokitansky-Kustneri sündroomi võib jagada mitmeks tüübiks: isoleeritud ja perekondlikud( pärilikud) juhud. Seda patoloogiat saab liigitada ka isoleeritud või kombinatsioonis teiste organite( neerude, selgroo, südame) defektidega.

Tüsistused ja tagajärjed

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi peamine tagajärg on viljatus. Samuti esinevad perioodilised valud alakõhus, mis on seotud munaraku küpsemisega kujuteldava menstruatsiooni perioodil. Tõsised tüsistused tekivad siis, kui seksuaalvahekorra ajal tekivad perineumi rebendid ning mõnikord ka põie ja pärasoole rebendid.

Diagnostika Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroom.

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi diagnoosimine koosneb järgmistest etappidest:

• haiguse sümptomite, allergiliste reaktsioonide esinemise, pärilike haiguste, raseduste, varasemate operatsioonide jms kohta teabe kogumine;
• günekoloogi läbivaatus toolil. Tavaliselt kinnitab arst naise väliste suguelundite normaalset arengut, selle vastavust vanuse normidele;
• tupe sondeerimine. See etapp võimaldab määrata pimeda otsaga lühenenud tupe (1-1,5 cm);
• emaka palpeerimine läbi pärasoole paljastab sidekoe niidid (nöörid) emaka ja manusteede asukohas;
• laboratoorsete ja kliiniliste uuringute läbiviimine;
• urogenitaalsüsteemi ultraheliuuring.

[ 6 ]

Testid

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi korral hõlmavad uriini- ja vereanalüüsid hormonaalse tausta pildi saamiseks hormoontesti. Uriinist uuritakse suguhormoonide pregnanediooli ja östrogeenide sisaldust. Pregnanediool on hormooni progesterooni metabolismi produkt, östrogeenid on üldnimetus mitmetele hormonaalsetele ühenditele, millel on ainevahetuses oluline roll. Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi korral on need näitajad normaalsed.

Vereanalüüsiga uuritakse plasmat gonadotropiinide ja steroidide suhtes. Gonadotropiin on platsenta poolt raseduse ajal toodetav hormoon, steroidhormoonid reguleerivad ainevahetusprotsesse. Selle sündroomi korral on ka need hormoonid normaalsed. Üldised ja biokeemilised vereanalüüsid ning üldised uriinianalüüsid näitavad kaasuvate haiguste olemasolu. Emakaproovi bakterioskoopiline ja bakterioloogiline analüüs näitab epiteeli seisundit, leukotsüütide arvu, lima, bakterite, seente olemasolu ehk suguelundite mikrofloora koostist. See võimaldab tuvastada põletikke ja suguhaigusi.

Instrumentaalne diagnostika

Instrumentaalne diagnostika hõlmab vaagna ultraheliuuringut või magnetresonantstomograafiat, mis kinnitab emaka ja tupe puudumist või arengupeetust ning paljastab neerude, kusejuhade ja teiste organite defektid. Anomaalia astme selgitamiseks tehakse diagnostiline laparoskoopia.

Munasarjade normaalse funktsiooni kindlaksmääramine toimub basaaltemperatuuri mõõtmise teel termomeetriga. See protseduur hõlmab temperatuuri mõõtmist tupes või pärasooles kella 7-st hommikul kuni 7.30-ni, ilma voodist tõusmata. Määrdumisproovi võtmiseks on vaja spetsiaalset spaatlit või kühvlit, günekoloogilist peeglit ja klaasist slaidi.

Diferentseeritud diagnoos

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi diferentsiaaldiagnostika seisneb selle eristamises munandite feminiseerumise sündroomist, mida naissuguelunditega patsientidel nimetatakse ka vale- meeshermafroditismiks. Mõlemat sündroomi iseloomustab patsiendi välimuse naissoost fenotüüp, menstruaaltsükli puudumine ning tupe ja emaka anomaaliad. Samal ajal iseloomustab munandite feminiseerumist täielik või osaline karvade puudumine kubemes ja kaenlaalustes ning välissuguelundite moodustumise häire. Erinevalt Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomist on sellistel naistel kromosoomide komplekt meessoost (46 XY) ja munandid asuvad kubemekanalites või kõhuõõnes.

Ravi Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroom.

Kogu Mayer-Rokitansky-Kustneri sündroomi ravi seisneb normaalse seksuaalvahekorra takistavate tegurite kõrvaldamises. Selleks on ainult üks meetod - kunstliku tupe moodustamine kirurgilise sekkumise teel. Sellise anomaaliaga lapse sünnitamine on võimatu.

Kui tupp on vähearenenud, kui selle pikkus on 2–4 cm, on võimalik seda suurendada selliste protseduuride abil nagu bougienage ja dilatatsioon. Bougienage on tupe ise venitamine dildo abil. See tuleb ettevaatlikult tuppe sisestada kaks korda päevas, tehes sujuvaid ringjaid liigutusi 10–20 minuti jooksul. Tulemuse saab pärast kuuekuulist selliste harjutuste tegemist.

Kasutatakse ka tupe dilatatsiooni (laiendamise) põhimõtet. Dilataator asetatakse tupeõõnde ja mõjutatakse seda teatud rõhuga. Protseduuri tehakse iga päev 2-3 korda päevas 20-30 minuti jooksul. Kui dilataatori suurus hakkab vastama tupe suurusele, võetakse suurendatud ja korratakse uuesti. Seatud eesmärgi saavutamiseks on vaja vähemalt kolme kuud.

Kirurgiline ravi

Ainus meetod, mis aitab patsientidel tupe puudumisel või väga lühikese tupe korral normaalset seksuaalelu elada, on kirurgiline ravi. See seisneb kunstliku tupe moodustamises – kolpopoeesis.

Kirurgiliseks sekkumiseks on kaks meetodit: avatud kirurgia ja laparoskoopia. Laparoskoopiline kolpopeoos on eelistatavam, kuna see annab parema esteetilise tulemuse. Operatsioon seisneb uue tupe moodustamises sigmakäärsoolest. Kui seda materjali pole võimalik kasutada, saab tupe moodustada vaagna kõhukelmest, peensoolest või põikkäärsoolest.

Uue tupe mikrofloora ja epiteel vastavad keskmiselt 3 kuu pärast loomulikule. Seksuaalne aktiivsus on võimalik kuu aja pärast ning seda on vaja regulaarselt teha ka pärast operatsiooni või teha buženaži, kuna on võimalik soole skleroos, stenoos ja atroofia.

Ärahoidmine

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi ennetamine taandub soovitustele rasedatele naistele, eriti raseduse esimestel nädalatel, kui loode on embrüonaalses staadiumis. On vaja säilitada tervislik eluviis, vältida alkoholi, nikotiini, ravimite ja stressi tarvitamist. Samuti tuleks välistada tugev füüsiline koormus ja püüda vältida traumaatilisi hetki.

[ 7 ]

Prognoos

Mayer-Rokitansky-Küstneri sündroomi prognoos on poolik, kuna ravi eesmärk on naise normaalseks seksuaaleluks sobivaks muutmine, kuid ei kõrvalda arenguhäireid. Sellise diagnoosiga on võimatu iseseisvalt rasestuda, kuid munasarja normaalse funktsiooni tõttu on võimalik munarakk "katseklaasis" viljastada ja see asendusemale siirata (in vitro viljastamine).