Minkowski-Schoffari haiguse sümptomid.

Pärilik mikrosferotsütoos avaldub kliiniliselt 50% juhtudest juba vastsündinuperioodil; valdaval enamusel patsientidest algab haigus enne noorukiiga. On kindlaks tehtud, et haiguse sümptomite varajane ilmnemine määrab ette raskema kulgu.

Kliinilises pildis on kesksel kohal kolm peamist sümptomit, mis on põhjustatud hemolüüsi rakusisesest lokaliseerimisest: kollatõbi, naha ja limaskestade kahvatus, splenomegaalia.

Kollatõve intensiivsus võib varieeruda ja seda määrab kaudse bilirubiini tase. Mõnedel patsientidel võib naha ja kõvakesta kollasus olla ainus sümptom, mille tõttu nad pöörduvad arsti poole. Just nende patsientide kohta kehtib Chauffardi kuulus väljend: "nad on pigem kollatõbised kui haiged." Kollatõve eripäraks on selle akoluurilisus, st sapipigmentide puudumine uriinis, kuid täheldatakse urobilinuuriat.

Naha ja limaskestade kahvatus on põhjustatud aneemia esinemisest ja selle raskusaste sõltub aneemia astmest; väljaspool hemolüütilist kriisi on kahvatus vähem väljendunud, kuid kriisi ajal on see terav.

Splenomegaalia aste on varieeruv; kriisi haripunktis on põrn oluliselt suurenenud, tihe, sile ja palpeerimisel valulik. Maks on suurenenud. Kompensatsiooniperioodil püsib splenomegaalia, kuid väljendub vähemal määral.

4-5-aastastel lastel esineb sageli sapikive, kuid sapikivitõbe diagnoositakse kõige sagedamini noorukitel. Sapikivitõbi esineb ligikaudu 50%-l patsientidest, kellel pole tehtud põrna eemaldamist.

Patsientidel on sageli tornkolju, gooti suulagi, lai ninaselg, hambaanomaaliad, sündaktüülia, polüdaktüülia, iirise heterokroomia. Haiguse rasketel, progresseeruvatel juhtudel on võimalik kasvupeetus, vaimne alaareng ja hüpogenitalism.

Sõltuvalt raskusastmest eristatakse haiguse kolme vormi. Kerge vormi korral on üldine seisund rahuldav, hemolüüs ja splenomegaalia on ebaolulised. Mõõduka vormi korral täheldatakse kerget või mõõdukat aneemiat koos kompenseerimata hemolüüsi ja kollatõve episoodidega, väljendunud splenomegaaliaga. Raske vormi korral täheldatakse väljendunud aneemiat, mis nõuab korduvaid vereülekandeid, võivad tekkida aregeneratiivsed kriisid ja täheldatakse kasvupeetust.

Päriliku sferotsütoosi klassifikatsioon ja splenektoomia näidustused

Märgid	Norm	Sferotsütoosi klassifikatsioon
		Lihtne	Mõõdukas raskusaste	Raske
Hemoglobiin (g/l)	110–160	110–150	80–120	60–80
Retikulotsüütide arv (%)	<3	3.1–6	>6	>10
Retikulotsüütide indeks	<1,8	1.8-3	>3
Spektriini sisaldus erütrotsüütides (% normi väärtusest) 2	100	80–100	50–80	40–60
Osmootne resistentsus	Norm	Normaalne või veidi vähenenud	Järsult vähendatud	Järsult vähendatud
Autohemolüüs ilma glükoosita (%) glükoosi juuresolekul	>60 <10	>60 >10	0–80 > 10	50 >10
Splenektoomia		Tavaliselt pole vajadust	Tuleb lõpetada enne puberteeti	Näidatud, paremini toimiv 3 aasta pärast
Kliinilised sümptomid		Puudub	Kahvatus, aregeneratiivne kriis, splenomegaalia, sapikivitõbi	Kahvatus, aregeneratiivne kriis, splenomegaalia, sapikivitõbi

Aregeneratiivne kriis on hemolüütilise kriisi raske tüsistus, mille käigus ilmnevad luuüdi hüpoplaasia sümptomid koos erütroidse idu selektiivse kahjustusega. Arvatakse, et aregeneratiivse kriisi teke on reeglina põhjustatud parvoviiruse B19 põhjustatud viirusinfektsiooni lisandumisest. Luuüdi aregeneratiivsed seisundid kestavad mitmest päevast kuni 2 nädalani, põhjustavad rasket aneemiat ja võivad olla patsiendi surma peamiseks põhjuseks. Kliiniliselt täheldatakse naha ja limaskestade väljendunud kahvatust naha ja kõvakesta ikteruse täieliku puudumisega, põrna suurenemine puudub või on ebaoluline ning splenomegaalia raskusastme ja aneemilise kriisi raskusastme vahel puudub seos. Retikulotsütoos puudub kuni retikulotsüütide täieliku kadumiseni perifeersest verest. Mõnedel lastel avastatakse trombotsütopeeniat. Aregeneratiivseid kriise täheldatakse peamiselt 3–11-aastastel lastel ja hoolimata nende raskusastmest on need pöörduvad.

Minkowski-Chauffardi aneemia kulg on lainetav; kriisi tekkimisel paranevad kliinilised ja laboratoorsed näitajad ning saabub remissioon, mis kestab mitu kuud kuni mitu aastat.

Tüsistused

Hemolüütiline kriis on hemolüüsi protsesside järsk suurenemine, sageli infektsiooni taustal.

Erütroblastopeeniline (aplastiline) kriis – erütroidrakkude küpsemise peatus – on sageli seotud megaloblastiliste muutustega. Tavaliselt provotseerib seda parvoviirus B19 infektsioon, kuna parvoviirus B19 mõjutab arenevaid normoblaste, põhjustades nende tootmise mööduvat lakkamist.

Foolaadipuudus, mis on tingitud punaste vereliblede kiirenenud uuenemisest, võib viia raske megaloblastilise aneemia tekkeni.

Sapikivitõbi esineb ligikaudu pooltel ravimata patsientidest ja selle tekke tõenäosus suureneb vanusega.

Teisene rauavaegus on haruldane.

[ 1 ]