Minkowski-Schoffar'i haiguse sümptomid

Pärilik mürasfraktootsütoos ilmneb kliiniliselt 50% -l juhtudest juba vastsündinute perioodil; enamikul patsientidest algab haigus enne noorukit. On tõestatud, et haiguse sümptomite varane esinemine põhjustab raskema kursi.

Kliinilise pildi keskses kohas on kolm peamist sümptomit, mis on põhjustatud hemolüüsi rakkude lokaliseerimisest: kollatõbi, kahvatu nahk ja limaskestad, splenomegaalia.

Kollatõve intensiivsus võib olla erinev ja see sõltub kaudse bilirubiini tasemest. Paljudel patsientidel võib ainus sümptom, mida nad viitavad arstile, naha ihtioosi ja sklerat. Nendele patsientidele on Schoffari tuntud ekspressioon seotud järgmistega: "nad on rohkem vaigulised kui haige". Eriti iseloomulik kollatõbi on selle aholorichnost, st sapi pigmentide puudumine uriinis, kuid on urobilinuria.

Aneemia olemasolust tingituna valatakse nahk ja limaskesta ning selle raskusaste sõltub aneemia tasemest väljaspool hemolüütilist kriisi, valulikkus on vähem väljendunud, kriisi ajal - järsult.

Splenomegaalia raskusaste on varieeruv, kriisi ajal on põrn märkimisväärselt laienenud, palpatsioon on tihe, sile ja valus. Suurenenud maks on. Kompensatsiooniperioodil püsib splenomegaalia, kuid see on vähem väljendunud.

4-5-aastastel lastel on sageli sapikivid, kuid noorukieas diagnoositakse kõige sagedamini kolleteaastust. Gallstone'i haigus esineb ligikaudu 50% -l patsientidest, kes pole läbinud splenektoomiat.

Patsiendid näitavad tihtipeale tornipeeli, gooti taeva, nina laialdast silda, hammaste anomaaliat, sindaktiilsust, polydaktiilsust, iirise iirise. Raske, progresseeruv haiguse kulg võib põhjustada kasvu pidurdumist, vaimset alaarengut, hüpogentalismi.

Sõltuvalt haiguse kolme vormi tõsidusest. Kerge vaevaga üldine seisund on rahuldav, veidi väljendunud hemolüüs ja splenomegaalia. Mõõduka vormi korral on täheldatud kerget või mõõdukat aneemiat kompenseerimata hemolüüsi ja splenomegaalia poolt esilekutsuva kollete episoodidega. Raske vormi korral täheldatakse väljendunud aneemiat, mille puhul on vajalik korduv vereülekanne, võib esineda arranžeerivaid kriise, täheldatakse aeglustumist.

Päriliku sferotsütoosi klassifikatsioon ja splenektoomia näited

Sümptomid	Norm	Sferotsütoosi klassifikatsioon
		Lihtne	Mõõdukas raskusaste	Raske
Hemoglobiin (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Retikulotsüütide arv (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Retikulotsüütide indeks	<1,8	1.8-3	> 3
Spektriini sisaldus erütrotsüütides (% normist) 2	100	80-100	50-80	40-60
Osmootne stabiilsus	Norm	Tavaline või veidi vähenenud	Sharply reduced	Sharply reduced
Glükoosisisalduse automaatne hemolüüs (%) glükoosisisalduse juures	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektoomia		Tavaliselt pole seda vaja	See on vajalik enne puberteedi algust	On näidatud, et seda on parem teha 3 aasta pärast
Kliinilised sümptomid		Puudub	Pallor, igeneratornyj kriis, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj kriis, splenomegalia, ZHB

Aregeneratorny kriis on tõsine tüsistus hemolüütilise kriisi ajal sümptomid luuüdi hüpoplaasia valimisprotsessi lüüasaamist erütrotsüütide. Usutakse, et areneva kriisi areng on tavaliselt tingitud parvoviiruse B19 poolt põhjustatud viirusnakkuse lisamisest. Luuüdi regeneratiivsed seisundid kestavad mitu päeva kuni 2 nädalat, põhjustavad raskeid aneemiaid ja võivad olla patsiendi peamine surmapõhjus. Kliiniliselt täheldatud märgatavat Kalvakkuus naha ja limaskestade puudumisel naha ja icteric valgekestas splenomegaalia puudub või väljendatakse tühine ning ei ole täheldatud vastava ekspressiooni splenomegaalia raskusastme aneemilist kriisi. Enne retikulotsüütide täielikku kadumist perifeersest verest ei ole retikulotsütoosi. Paljudel lastel on trombotsütopeenia. Aregeneraatori kriisid on täheldatud peamiselt lastel vanuses 3 ... 11 aastat ja hoolimata nende raskusastmest on pöörduvad.

Aneemia käik Minkowski-Shoffar laine, pärast kriisi arengut paranevad kliinilised ja laboratoorsed näitajad, mis levib mitu kuud kuni mitu aastat.

Tüsistused

Hemolüütiline kriis - hemolüüsi järsk tõus, sageli infektsiooni taustal.

Erütroblastopeniline (aplastiline) kriis - erütroidi rakkude küpsemise peatamine - on sageli seotud megaloblastiliste muutustega. Tavaliselt tekitab see parvoviiruse nakkus B19, kuna parvoviirus B19 mõjutab normaalsete rakkude arengut, põhjustades nende tootmise mööduvat katkestamist.

Foolhapete defitsiit erütrotsüütide kiirendatud käibe tõttu võib põhjustada ilmse megaloblastilise aneemia tekkimist.

Käärsoolehaigus esineb ligikaudu pooled ravimata patsientidel, selle vananemise tõenäosus suureneb.

Sekundaarne raua ülekoormus on haruldane.

[1]