Päriliku sferotsütoosi (Minkowski-Schoffari tõbi) diagnoosimine

Diagnoosi kinnitavad perekonna ajalugu ja mitmed laboratoorsed testid.

Laboratoorsed andmed

Hemogramm näitab erineva raskusastmega normokroomset hüperregeneratiivset aneemiat. Retikulotsüütide arv sõltub aneemia raskusastmest ja haiguse kestusest ning jääb vahemikku 50–60 kuni 500–600%; võivad esineda normotsüüdid. Punaste vereliblede morfoloogilisel uurimisel ilmnevad iseloomulikud morfoloogilised tunnused: lisaks normaalsetele erütrotsüütidele esinevad ka mikrosferotsüüdid – väikesed, intensiivselt värvunud rakud, millel puudub normaalsetele erütrotsüütidele iseloomulik tsentraalne puhastus. Mikrosferotsüütide arv võib ulatuda 5–10%-st kuni absoluutse enamuseni. On kindlaks tehtud, et mida suurem on mikrosferotsüütide arv, seda intensiivsem on hemolüüs. Hemolüütilise kriisi ajal võib täheldada leukotsütoosi koos neutrofiilide nihke ja kiirenenud ESR-iga.

Biokeemiliselt täheldatakse kaudset hüperbilirubineemiat, mille aste sõltub hemolüütilise kriisi raskusastmest. Haptoglobiini tase väheneb.

Rinnaku punktsioonis esineb erütroidse liini hüperplaasia, leukoerütroblastide suhe on erütroidse liini rakkude tõttu vähenenud 1:2-ni, 1:3-ni (võrreldes normis oleva 4:1-ga).

Pärast patsiendi hemolüütilisest kriisist taastumist, hemolüüsi kompenseerimise perioodil, tehakse diagnoosi kinnitamiseks erütrotsütomeetria, joonistades Price-Jonesi kõvera ja määrates erütrotsüütide osmootse resistentsuse. Päriliku mikrosferotsütoosiga patsientidele on iseloomulik erütrotsüütide läbimõõdu vähenemine - erütrotsüütide keskmine läbimõõt on alla 6,4 μm (normaalsete erütrotsüütide läbimõõt on 7,2-7,9 μm) ja erütrotsütomeetrilise Price-Jonesi kõvera nihkumine vasakule. Patognomooniline tunnus on erütrotsüütide osmootse resistentsuse muutus. Normaalsed väärtused on: minimaalse resistentsuse korral (hemolüüsi algus) 0,44% NaCl lahuses ja maksimaalse (täielik hemolüüs) korral - 0,32-0,36% NaCl lahuses. Haigusele on tüüpiline erütrotsüütide minimaalse resistentsuse vähenemine, st hemolüüs algab 0,6-0,65% NaCl lahuses. Maksimaalne osmootne takistus võib isegi veidi suureneda - 0,3–0,25% NaCl lahuses.

Diferentsiaaldiagnoos

Seda tehakse aneemia päriliku olemuse näidustuste puudumisel, samuti ebatüüpilistel juhtudel.

Vastsündinutel on välistatud hemolüütiline haigus, loote hepatiit, sapiteede atresia, sümptomaatiline kollatõbi sepsise korral ja emakasisesed infektsioonid (tsütomegaloviirus, toksoplasmoos, herpes).

Imikueas ja vanemas eas on vaja välistada viirushepatiit, mittesferotsüütiline hemolüütiline aneemia ja autoimmuunne hemolüütiline aneemia.

Vanemas eas eristatakse seda ka pärilikust konjugatsioonikollatõvest (Gilberti sündroom ja teised), kroonilisest hepatiidist ja maksa sapiteede tsirroosist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]