Muutumiskiirus V (Leideni mutatsioon, resistentsus proteiinile C)

Muutumiskoefitsient V on Euroopa populatsioonis kõige levinum trombofiilia geneetiline põhjus.

V faktori geen paikneb antitrombiini geeni kõrval kromosoomis 1. Geeni mutatsiooni põhjustab asjaolu, et faktor V aminohappe arginiini asendub glutamiini positsioonil 506. See tähendab, et selles küsimuses on toimekohaks aktiveeritud proteiin C Factor V. Due asendades faktor V aminohapped ei aktiveeri proteiin C, ning selle tulemusena puudub lagunemise faktorite Va ja VIIIa, mis omakorda põhjustab tromboosi.

Vaktsiini mutatsioon põhjustab tromboosi kogu elu jooksul, kuid vanemas eas kui antitrombiini III ja C ja S valgu puudulikkusega. Tromboosi oht proteiini C resistentsusele on äärmiselt suur. Selle tüsistusega patsientidel on Leideni mutatsioon 25-40%. Selle mutatsiooniga on tromboosi oht peaaegu 8 korda suurem kui ilma mutatsioonita ja homosügootse kandjaga - peaaegu 90 korda.

Tromboos tekib sageli reageerides provotseerivatele teguritele, millest üks on rasedus.

M. Kupferminci jt sõnul (1999), 25-50% platsentapuu venitusega patsientidest kannavad Leideni mutatsiooni geeni. Faktori V diagnoos Leydeni mutatsioon tehakse tihti, määrates APTT ilma aktiveeritud valgu C ja sellega. Kui APTT muudab ainult veidi lisamisel aktiveeritud proteiin C, siis on tegemist resistentsus aktiveeritud proteiin C Kuid patsientidel sünnitusabi tüsistusi nagu APTT võib muuta esinemise tõttu APS. Seepärast on otstarbekam määrata geeni mutatsioon PCR-meetodil.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Faktori V mutatsioon (Leydeni mutatsioon, proteiin C resistentsus)

Praeguseks ei ole selle mutatsiooni kandjatega kontrollitud randomiseeritud ravi efektiivsuse katseid.

• Äge tromboosi tiinuse - naatrium- hepariini / doosis 10 000-15 000 U iga 8-12 tunni kontrolli all APTT käigus 5-10 päeva koos seisundi tõsidusest, seejärel lülitumist madalmolekulaarse hepariini - daltepariinnaatrium doosist 5000-10 000 RÜ 2 korda päevas nadroparin kaltsiumi doosis 0,4-0,6 ml, 2 korda päevas; Enoksapariini naatrium annuses 40 ... 60 mg kaks korda päevas.
• Komplitseeritud thrombophilia raseduse või tromboemboolsed komplikatsioon ajalugu - naatriumhepariini / või madala molekulmassiga hepariini väiksemates annustes kui kohalolekul trombemboolia.
• Trombembooliliste komplikatsioonide puudumisel, aga ka mutatsiooni ja trombofiilia korral - madala molekulmassiga hepariin profülaktilistes annustes kogu raseduse vältel.
• Pärast sünnitust manustatakse hepariiniatriumi, seejärel varfariini 2-3 kuud pärast sünnitust, kuna see on aeg, mil esineb suurim trombemboolia oht.