Kaasasündinud neerupealise koore häire sümptomid

Praktikas esineb järgmisi haiguse peamisi vorme.

1. Viriilne ehk tüsistusteta vorm, mida iseloomustavad neerupealiste androgeenide toimest sõltuvad sümptomid, ilma glükokortikoidide ja mineralokortikoidide puudulikkuse märgatavate ilminguteta. See vorm tekib tavaliselt ensüümi 21-hüdroksülaasi mõõduka puudulikkuse korral.
2. Soola raiskav vorm (Debré-Fibigeri sündroom) on seotud ensüümi 21-hüdroksülaasi sügavama puudulikkusega, kui on häiritud mitte ainult glükokortikoidide, vaid ka mineralokortikoidide moodustumine. Mõned autorid eristavad ka soola raiskava vormi variante: ilma androgeniseerumiseta ja ilma väljendunud virilisatsioonita, mis on tavaliselt seotud ensüümide 3b-ool-dehüdrogenaasi ja 18-hüdroksülaasi puudulikkusega.
3. Hüpertensiivne vorm tekib ensüümi 11b-hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu.Lisaks viriliseerimisele ilmnevad sümptomid, mis on seotud 11-deoksükortisooli (Reichsteini "S" ühend) sisenemisega verre.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi viriilse vormi sümptomid koosnevad järgmistest sümptomitest: tüdrukute väliste suguelundite kaasasündinud viriliseerumine (peenisekujuline kliitor, urogenitaalne siinus, munandikoti suured häbememokad) ja enneaegne füüsiline ja seksuaalne areng mõlema soo patsientidel (heteroseksuaalne tüdrukutel, isoseksuaalne poistel).

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi korral eritavad loote neerupealised oma toimimise algusest peale ebapiisavalt suures koguses androgeene, mis viib naistel väliste suguelundite maskuliniseerumiseni. Androgeenid ei mõjuta sisemiste suguelundite diferentseerumist; nende maskuliniseerumine on võimalik ainult munandite olemasolul, mis eritavad spetsiaalset "Mülleri-vastast" ainet. Emaka ja munasarjade areng toimub normaalselt. Sündides on kõigil tüdrukutel väliste suguelundite ebanormaalne struktuur. Väliste suguelundite emakasisene viriliseerumise aste võib olla väga väljendunud ja sageli on juhtumeid, kus genotüüpiliselt naissoost isikutele määrati sündides ekslikult meessoost tsiviilsugu. Androgeenide anaboolse toime tõttu esimestel eluaastatel kasvavad patsiendid kiiresti, edestades oma eakaaslasi; karvakasv sekundaarse sugutunnusena ilmneb varakult; luude epifüüsi kasvutsoonide varajane sulgumine toimub (mõnikord 12-14-aastaselt). Patsiendid jäävad lühikeseks, ebaproportsionaalselt kehaehitusega, laia õlavöötme ja kitsa vaagnaga, hästi arenenud lihastega. Tüdrukutel ei arene piimanäärmed, emakas jääb suuruselt vanusenormist oluliselt maha, menstruatsiooni ei toimu. Samal ajal suureneb väliste suguelundite virilisatsioon, hääl muutub madalaks, suguelundite karvakasv areneb vastavalt meessoost tüübile.

Meespatsiendid arenevad isoseksuaalse tüübi järgi. Lapsepõlves täheldatakse peenise hüpertroofiat; mõnedel patsientidel on munandid hüpoplastilised ja alamõõdulised. Puberteedieas ja postpuberteedi eas tekivad mõnedel patsientidel munandites kasvajataolised moodustised. Nende kasvajate histoloogilisel uuringul ilmnesid mõnel juhul leydigoom ja teistel ektoopiline neerupealise koore kude. Siiski tuleb märkida, et Leydigi rakkude kasvajate ja ektoopiliste neerupealise koore rakkude diferentsiaaldiagnostika on keeruline. Mõned selle haigusega mehed kannatavad viljatuse all. Nende ejakulaadis avastatakse azoospermiat.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi hüpertensiivne vorm erineb ülalkirjeldatud viriilsest vormist püsiva arteriaalse rõhu tõusu poolest, mis sõltub 11-deoksükortikosterooni sisenemisest verre. Patsientide uurimisel ilmnevad hüpertensioonile iseloomulikud tunnused: südamepiiride laienemine, muutused silmapõhja veresoontes, valk uriinis.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi soolaraiskamist põhjustav vorm on kõige sagedamini lastel täheldatav. Lisaks tüsistusteta viriilsele vormile iseloomulikele tunnustele esinevad neerupealise koore puudulikkuse, elektrolüütide tasakaaluhäire (hüponatreemia ja hüperkaleemia), isutuse, kehakaalu tõusu puudumise, oksendamise, dehüdratsiooni ja hüpotensiooni sümptomid. Kui ravi ei määrata õigeaegselt, võib kollapsi tõttu tekkida surm. Vanuse kasvades ja õige ravi korral saab neid nähtusi täielikult kompenseerida.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]