Kaasasündinud neerupealise koore häire - teabe ülevaade

Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsioon on arstidele tuntud ka kui kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom. Viimastel aastatel on haigust sagedamini kirjeldatud nime all "kaasasündinud neerupealise koore viriliseeriv hüperplaasia", rõhutades neerupealise androgeenide toimet välistele suguelunditele. Nüüdseks on teada, et kaasasündinud neerupealise koore hüperplaasia ei põhjusta alati makrogenitosoomiat meespatsientidel ja väliste suguelundite virilisatsiooni naistel. Nendel põhjustel oleme loobunud terminite "kaasasündinud neerupealise koore viriliseeriv hüperplaasia" ja "kaasasündinud androgenitaalne sündroom" kasutamisest.

Samuti on sagedasi juhtumeid, kus seda patoloogiat diagnoositakse hilinenult ja patsiente ravitakse ebaõigesti. Õigeaegse diagnoosi ja korrektse ravi küsimus on väga oluline, kuna sellises seisundis ei erine kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga patsientide füüsiline ja seksuaalne areng peaaegu üldse tervetest.

Kaasasündinud adrenogenitaalne sündroom on geneetiliselt määratud ja väljendub glükokortikoidide sünteesi tagavate ensüümsüsteemide puudulikkuses; see põhjustab adenohüpofüüsi poolt AKTH suurenenud sekretsiooni, mis stimuleerib neerupealise koore, mis selle haiguse korral eritab peamiselt androgeene.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi korral mõjutab üks ensüümidest retsessiivse geeni toime tagajärjel. Haiguse pärilikkuse tõttu algab kortikosteroidide biosünteesi protsessi häire juba sünnieelsel perioodil ning kliiniline pilt kujuneb sõltuvalt ensüümsüsteemi geneetilisest defektist.

Ensüümi 20,22-desmolaasi defekti korral on häiritud steroidhormoonide süntees kolesteroolist aktiivseteks steroidideks (aldosterooni, kortisooli ja androgeene ei moodustu). See viib soola raiskamise sündroomi, glükokortikoidide puudulikkuse ja meessoost loodete ebapiisava seksuaalse maskuliniseeriva arenguni. Kui naispatsientidel on normaalsed sisemised ja välised suguelundid, siis poisid sünnivad naissoost väliste suguelunditega ja täheldatakse pseudohermafroditismi. Tekib neerupealise koore nn kaasasündinud lipoidne hüperplaasia. Patsiendid surevad varases lapsepõlves.

Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni põhjused ja patogenees

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi sümptomid

Praktikas esineb järgmisi haiguse peamisi vorme.

1. Viriilne ehk tüsistusteta vorm, mida iseloomustavad neerupealiste androgeenide toimest sõltuvad sümptomid, ilma glükokortikoidide ja mineralokortikoidide puudulikkuse märgatavate ilminguteta. See vorm tekib tavaliselt ensüümi 21-hüdroksülaasi mõõduka puudulikkuse korral.
2. Soola raiskav vorm (Debré-Fibigeri sündroom) on seotud ensüümi 21-hüdroksülaasi sügavama puudulikkusega, kui on häiritud mitte ainult glükokortikoidide, vaid ka mineralokortikoidide moodustumine. Mõned autorid eristavad ka soola raiskava vormi variante: ilma androgeniseerumiseta ja ilma väljendunud virilisatsioonita, mis on tavaliselt seotud ensüümide 3b-ool-dehüdrogenaasi ja 18-hüdroksülaasi puudulikkusega.
3. Hüpertensiivne vorm tekib ensüümi 11b-hüdroksülaasi puudulikkuse tõttu.Lisaks viriliseerimisele ilmnevad sümptomid, mis on seotud 11-deoksükortisooli (Reichsteini "S" ühend) sisenemisega verre.

Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsiooni sümptomid

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi diagnoosimine ja diferentsiaaldiagnostika

Kui laps sünnib väliste suguelundite interseksuaalse struktuuriga ja palpeeritavate munandite puudumisega, peaks sugukromatiini uuring olema kohustuslik diagnostiline uurimismeetod, mis võimaldab vältida vigu kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi soo määramisel tüdrukutel.

17-ketosteroidide (17-KS) taseme määramine uriinis või 17-hüdroksüprogesterooni taseme määramine veres on kõige olulisem diagnostiline meetod: kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi korral võib 17-KS eritumine uriinis ja 17-hüdroksüprogesterooni tase veres ületada normi 5–10 korda ja mõnikord isegi rohkem. 17-OKS kogusisaldus uriinis viriilse ja soolasid raiskava haiguse vormi korral ei ole diagnostilise väärtusega. Haiguse hüpertensiivse vormi korral on 17-OKS kogusisaldus aga suurenenud peamiselt 11-deoksükortisooli (Reichsteini "S" ühend) fraktsiooni tõttu.

Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsiooni diagnoosimine

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Soolise valiku teke kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga patsientidel

Mõnikord määratakse geneetilise ja sugunäärmetega lapsele sündides ekslikult meessugu väliste suguelundite väljendunud maskuliniseerumise tõttu. Tugeva puberteediviriliseerumise korral pakutakse tõelise naissoost noorukitele võimalust oma sugu meessuguks muuta. Glükokortikoididega ravi viib kiiresti feminiseerumiseni, piimanäärmete arenguni, menstruatsiooni ilmnemiseni ja kuni reproduktiivfunktsiooni taastumiseni. Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi korral geneetilise ja sugunäärmetega naissuguga inimestel on ainus sobiv valik naissoost tsiviilsugu.

Soo muutmine eksliku määramise korral on väga keeruline küsimus. See tuleks lahendada patsiendi võimalikult varases eas pärast põhjalikku läbivaatust spetsialiseeritud haiglas, konsulteerides seksoloogi, psühhiaatri, uroloogi ja günekoloogiga. Lisaks endokriin-somaatilistele teguritele peab arst arvestama patsiendi vanust, tema psühhosotsiaalsete ja psühhoseksuaalsete hoiakute tugevust, närvisüsteemi tüüpi. Soo muutmiseks on vajalik püsiv ja sihipärane psühholoogiline ettevalmistus.

Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsiooni ravi