Kaasasündinud neerupealise koore düsfunktsiooni diagnoosimine

Kui laps on sündinud intersex struktuuri välissuguelundite ja vähene kindlaks palpatsioon munandid uuring sex kromatiini peaks olema kohustuslik diagnostika läbivaatamise meetod väldib vigu soo määramine adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi tüdrukud.

Taseme määramisel 17-ketosteroidideks (17-KS) uriiniga või 17 oksiprogesterona vere - tähtsamaid diagnostilist meetodit: kaasasündinud adrenogenitaalse sündroom, kuse- 17-KS eritumise ja tasemel 17 oksiprogesterona veres võib ületada kiirust 5-10 korda ja mõnikord rohkem. 17-ACS-i kogu sisaldus uriinis koos viiruse ja soola kaotavate haigusvormidega ei oma diagnostilist tähtsust. Kuid juhul, kui kuju kõrgvererõhktõve kokku 17-ACS reljeefne peamiseks põhjuseks on 11 deoksükortisooli fraktsioonist (ühend «S» Reichstein).

Kaasasündinud adrenogenitaalsündroomi hormonaalsete häirete kõige informatiivsemad indikaatorid on 17-hüdroksüprogesterooni ja testosterooni sisaldus veres. Sageli on need näitajad kümme korda kõrgemad kui vanusepiirang.

Efektiivne diferentsiaaldiagnostika on deksametasooni test. Täiskasvanutel manustatakse suukaudselt 2 mg deksametasooni iga 6 tunni järel pärast sööki 48 tunni jooksul (kokku 32 tabletti 0,5 mg). Enne ja viimase päeva jooksul kogutakse igapäevast uriini, et määrata 17-CS sisaldus või määrata 17-hüdroksüprogesterooni sisaldus veres. Kaasasündinud adrenogenitaalsündroomiga patsientidel langeb järsult 17-CS-i eritumine uriiniga ja 17-hüdroksüprogesterooni sisaldus veres deksametasooni näidise taustal. Proov loetakse positiivseks, kui 17-CS eritumine väheneb rohkem kui 50%. Kasvajatel (androsteroomid, arrenoblastoomid) selle indikaatori tase tavaliselt ei vähene või ei vähene. Proovi võib läbi viia teiste glükokortikoidsete ravimitega: kortisooniga, prednisolooniga. Kuid deksametasooni test on kõige objektiivsem, kuna selle ravimi väikesed annused ei suurenda metaboliite (17-CS ja 17-ACS) eritumist uriiniga.

Kaasasündinud adrenogenitaalsündroomiga haigete randmete liigestega radiograafia näitab luu vanuses märkimisväärset tõusu võrreldes tegelikega. Kui rindkere röntgen peaaegu kõikide patsientide näidata enneaegse lupjumist Kylkirusto ja kalduvus kompaktne luustik, ning mõnedel juhtudel - ladestumist kaltsiumi lihases kõõlused kõrvus. Retropneumoperitoneum ja infusioonrootograafia võimaldavad kindlaks teha neerupealiste hüperplaasia astme või kasvaja. Pikaajalise ravi mittesaanud patsientidel on võimalik adenomatoosi neerupealised, mis on mõnikord raske eristada kasvaja (antud juhul aitab deksametasoontestiga). Pnevmopelviografiya patsientidel, kellel on geneetiline naissoo paljastab emakas, määrab suuruse ja kujuga jäsemete, mis on eriti oluline diagnoosimises ja eristusdiagnoosis seksist viriliseerivaid munasarjatuumoreid.

Kaasasündinud neerupealiste sündroom naistel tuleks eristada androgeeni kasvajad (androsteroma, arrhenoma) ja tõsi hermaphroditism, kui ei ole enneaegne seksuaalse ja füüsilise arengu. Kui kasvajad genprodutsiruyuschih andro-deksametasoontestiga ei viinud märgatava vähenemise eritumist 17-KS uriiniga. Hermaphroditismi korral on see näitaja tavaliselt tavalises vahemikus, mõnikord vähenenud. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya ja aitab tuvastada kasvaja ja võimaldavad kohtunik riigi neerupealised ja sisemise suguelundid.

Meestel tuleb kaasasündinud adrenogenitaalsest sündroomist eristada testikulaarseid tuumoreid, kus enneaegset seksuaalset ja füüsilist arengut ei täheldata. Seoses sellega on deksametasooni test oluline diagnostiline test.

Kaasasündinud neerupealiste sündroom Samuti tuleks eristada väga haruldane haigus - idiopaatiline kaasasündinud virilismi välissuguelundite (IVVNG). Vastavalt IV Golubveenile on see haigus eraldi hermaphroditismi kliiniliseks vormiks. Tema etioloogia ja patogenees ei ole täielikult selgitatud. Arvatakse, et see põhineb unikaalne kaasasündinud loote neerupealiste düsfunktsiooni järgneb normaliseerimiseks funktsiooni. Sümptomid on sarnased kaasasündinud neerupealiste sündroom, aga IVVNG menarche toimub ajal või veidi varem, regulaarne menstruatsioon, rinnad arenenud eritumist uriiniga 17-COP vanuse- norm, luude vanus ei ole enne passi. IVNGNiga patsiendid ei vaja ravi, vaid vajavad feminiseerivat välise genitaalide kirurgilist korrektsiooni.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]