Neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni diagnoosimine

Kui laps sünnib väliste suguelundite interseksuaalse struktuuriga ja palpeeritavate munandite puudumisega, peaks sugukromatiini uuring olema kohustuslik diagnostiline uurimismeetod, mis võimaldab vältida vigu kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi soo määramisel tüdrukutel.

17-ketosteroidide (17-KS) taseme määramine uriinis või 17-hüdroksüprogesterooni taseme määramine veres on kõige olulisem diagnostiline meetod: kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi korral võib 17-KS eritumine uriinis ja 17-hüdroksüprogesterooni tase veres ületada normi 5–10 korda ja mõnikord isegi rohkem. 17-OKS kogusisaldus uriinis viriilse ja soolasid raiskava haiguse vormi korral ei ole diagnostilise väärtusega. Haiguse hüpertensiivse vormi korral on 17-OKS kogusisaldus aga suurenenud peamiselt 11-deoksükortisooli (Reichsteini "S" ühend) fraktsiooni tõttu.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomi hormonaalsete häirete kõige informatiivsemad näitajad on 17-hüdroksüprogesterooni ja testosterooni tase veres. Sageli on need näitajad kümneid kordi kõrgemad kui vanusenorm.

Efektiivne diferentsiaaldiagnoosi meetod on deksametasooni test. Täiskasvanutele manustatakse suu kaudu 2 mg deksametasooni iga 6 tunni järel pärast sööki 48 tunni jooksul (kokku 32 tabletti 0,5 mg). Enne testi ja selle viimasel päeval võetakse iga päev uriiniproov, et määrata 17-KS sisaldus või 17-hüdroksüprogesterooni tase veres. Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga patsientidel väheneb deksametasooni testi taustal 17-KS eritumine uriinis ja 17-hüdroksüprogesterooni tase veres järsult. Test loetakse positiivseks, kui 17-KS eritumine väheneb rohkem kui 50%. Kasvajate (androsteroomide, arrenoblastoomide) korral selle indikaatori tase tavaliselt ei vähene või väheneb ebaoluliselt. Testi saab teha ka teiste glükokortikoidravimitega: kortisoon, prednisoloon. Deksametasooni test on aga kõige objektiivsem, kuna selle ravimi väikesed annused ei suurenda metaboliitide (17-KS ja 17-OCS) eritumist uriinis.

Kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga patsientidel tehtav käte ja randmete röntgenülesvõte näitab luuea olulist edenemist tegelikust vanusest. Rindkere röntgenülesvõte näitab peaaegu kõigil patsientidel ribide kõhrede enneaegset kaltsiumisisaldust ja kalduvust luustruktuuri tihenemisele ning mõnel juhul kaltsiumi ladestumist lihaste kõõlustesse ja kõrvadesse. Retropopneumoperitoneum ja infusioonurograafia aitavad kindlaks teha neerupealiste hüperplaasia või kasvaja astet. Pikaajaliselt ravimata patsientidel on võimalik neerupealiste adenomatoos, mida on mõnikord raske kasvajast eristada (sel juhul võib aidata deksametasooni test). Geneetiliselt määratud naissuguga patsientidel tehtav pneumopelviograafia näitab emakat, määrab manuste suuruse ja kuju, mis on eriti oluline soo diagnoosimisel ja viriliseeriva munasarjakasvaja diferentsiaaldiagnostikas.

Naistel esinevat kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi tuleks eristada androgeeni tootvatest kasvajatest (androsteroom, arrenoblastoom) ja tõelisest hermafroditismist, kui enneaegset seksuaalset ja füüsilist arengut ei toimu. Androgeeni tootvate kasvajate korral ei põhjusta deksametasooni test 17-KS eritumise olulist vähenemist uriinis. Hermafroditismi korral on see näitaja tavaliselt normi piires, mõnikord vähenenud. Suprarenorenograafia ja pneumopelviorenograafia aitavad kasvajat tuvastada ja võimaldavad hinnata neerupealiste ja sisemiste suguelundite seisundit.

Meestel tuleks kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi eristada munandikasvajatest, mille puhul enneaegset seksuaalset ja füüsilist arengut ei täheldata. Sellega seoses on deksametasooni test oluline diagnostiline test.

Kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi tuleks eristada ka äärmiselt haruldasest haigusest - idiopaatilisest kaasasündinud välissuguelundite viriliseerumisest (ICVEG). IV Golubeva sõnul on see haigus hermafroditismi isoleeritud kliiniline vorm. Selle etioloogia ja patogenees pole täielikult selge. Eeldatakse, et see põhineb loote neerupealise koore kaasasündinud düsfunktsiooni spetsiifilisel vormil koos selle funktsiooni järgneva normaliseerumisega. Sümptomid on sarnased kaasasündinud adrenogenitaalse sündroomiga, kuid IVEG korral saabub menarhe õigeaegselt või veidi varem, menstruatsioon on regulaarne, piimanäärmed on arenenud, 17-KS eritumine uriiniga on vanuse normi piires, luu vanus ei ole passieast ees. IVEG-ga patsiendid ei vaja medikamentoosset ravi, nad vajavad ainult välissuguelundite feminiseerivat kirurgilist korrigeerimist.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]