Oluline trombotsüteemia

Olulist trombotsüteemiat (essentsiaalne trombotsütoos, primaarne trombotsüteemia) iseloomustab trombotsüütide arvu suurenemine, megakarüotsüütiline hüperplaasia ja kalduvus verejooksule või tromboosile. Patsiendid võivad kaevata nõrkuse, peavalu, paresteesia, verejooksu; splenomegaalia ja sõrmede isheemiat saab uurimise käigus avastada. Diagnoos tehakse siis, kui ilmneb suurenenud trombotsüütide arv (> 500 000 / ml), normaalne punaste vereliblede arv või normaalne hematokrit, millel on piisavad rauakaubad, müelofibroosi puudumine, Philadelphia kromosoom (või ABL-BCR ümberkorraldamine) ja muud haigused, mis võivad põhjustada trombotsütoosi. Ei ole ühtegi soovituslikku lähenemist ravile; Üks ravivõimalustest on aspiriin 81 mg päevas. Üle 60-aastastel patsientidel ja kaasuvate haigustega patsientidel on trombotsüütide arvu vähendamiseks vajalik tsütostaatiline ravi.

[1], [2], [3], [4]

Epidemioloogia

Oluline trombotsüteemia esineb tavaliselt 50-70-aastaste vanuserühmas.

[5], [6], [7], [8]

Põhjused essentsiaalne trombotsüteemia

• Kroonilised põletikulised haigused: RA, põletikulised soolehaigused, tuberkuloos, sarkoidoos, Wegeneri granulomatoos.
• Ägedad infektsioonid.
• Verejooks
• Rauapuudus.
• Hemolüüs
• Kasvajad: vähk, Hodgkini lümfoom (Hodgkini tõbi), mitte-Hodgkini lümfoom.
• Kirurgilised sekkumised (splenektoomia).
• Müeloproliferatiivsed ja hematoloogilised häired: polütsüteemia vera, krooniline müeloidne leukeemia, sideroblastne aneemia, müelodüsplastiline sündroom (5q-cnH-südamik), idiopaatiline müelodüsplaasia.

[9], [10]

Pathogenesis

Oluline trombotsüteemia (ET) areneb reeglina polüpotentsete vereloome tüvirakkude klonaalse häire tulemusena. Kuid mõnedel naistel, kes vastavad essentsiaalse trombotsüteemia diagnoosimise kriteeriumidele, täheldatakse polüklonaalset vereloome.

Selle patoloogiaga on suurenenud trombotsüütide moodustumine. Trombotsüütide eluiga jääb normaalsesse vahemikku, kuigi see võib põrnas sekvestratsiooni tõttu väheneda. Ateroskleroosiga eakatel patsientidel võib trombotsüütide arvu suurenemine põhjustada tõsist verejooksu või sagedamini tromboosi. Verejooks on omandatud Willebrandi faktori puuduse tõttu eriti iseloomulik trombotsütoosile (trombotsüütide arv> 1,5 miljonit / μl).

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Sümptomid essentsiaalne trombotsüteemia

Kõige iseloomulikumate ilmingute hulka kuuluvad nõrkus, verejooks, mittespetsiifilised peavalud, paresteesiad käes ja jalgades. Verejooks on tavaliselt kerge ja ilmneb ninaverejooks, kerge verevalum või seedetrakti verejooks. Sõrmeisheemia on võimalik, splenomegaalia avastatakse 60% patsientidest (põrn ei ulatu tavaliselt rohkem kui 3 cm kaugusele vasakpoolse rannakaare servast). Lisaks on hepatomegaalia areng võimalik. Naistel võib tromboos põhjustada tavapärast raseduse katkemist.

Kuigi haigus on tavaliselt kaasas sümptomitega, on selle suund üldiselt hea. Tõsised tüsistused on haruldased, kuid mõnikord võivad need olla eluohtlikud.

Splenomegaaliaga patsientidel, samuti müeloproliferatiivse haiguse tunnustega ja sümptomitega patsientidel, trombotsüütide arvu suurenemisel või morfoloogilise struktuuri halvenemisel, tuleb kahtlustada essentsiaalset trombotsüteemiat. Olulise trombotsüteemia kahtluse korral tuleb läbi viia täielik vereproov, perifeerse vere määrdumine, müelogramm ja tsütogeneetiline analüüs, sealhulgas Philadelphia kromosoomi või BCR-ABLi määratlus. Trombotsüütide arv võib ületada 1 000 000 / µl, kuid võib olla madalam (kuni 500 000 / µl). Trombotsüütide arv väheneb sageli raseduse ajal iseeneslikult. Perifeerses veres Äigepreparaat määrati vereliistakute agregaatide giant Trombotsüüdid ja Megakarüotsüütides fragmendid. Luuüdi korral tuvastatakse megakarüotsüütiline hüperplaasia ja mitmesugused uued moodustunud trombotsüüdid. Luude luuüdi reservides jäävad alles. Erinevalt teistest müeloproliferatiivsetest haigustest, kus on võimalik trombotsütoos, puuduvad normaalsed hematokritid, MCV ja rauasisaldus, samuti Philadelphia kromosoomi puudumine ja BCR-ABL translokatsioon (esineb kroonilises müelotsüütilises leukeemias), erütrotsüütide vabade rakkude puudumine ja erütrotsüütide ritolotsüütide puudumine. (mida täheldatakse idiopaatilise müelofibroosi korral). Lisaks nõuab see diagnoos teiste patoloogiliste seisundite väljajätmist, mille puhul võib esineda sekundaarne trombotsütoos.

[17], [18], [19],

Diferentseeritud diagnoos

Sekundaarne trombotsütoos võib tekkida krooniliste põletikuliste haiguste, ägedate infektsioonide, verejooksu, rauapuuduse, hemolüüsi või kasvajate korral. Trombotsüütide funktsioon ei ole tavaliselt kahjustatud. Müeloproliferatiivsete haiguste korral tuvastatakse 50% patsientidest trombotsüütide agregatsiooni häireid. Erinevalt primaarsest trombotsüteemiast ei suurenda see trombootiliste või hemorraagiliste tüsistuste riski, kui patsientidel ei ole arteriaalset haigust või pikaajaline immobiliseerimine. Sekundaarse trombotsütoosi korral on trombotsüütide arv tavaliselt <1 000 000 / μl; Selle seisundi põhjuseks võib mõnikord määrata anamneesi füüsilise kontrolli ajal röntgen- või vereanalüüsidega. Alushaiguse ravi taastab tavaliselt trombotsüütide arvu normaalsele tasemele.

[20], [21], [22], [23], [24], [25],

Ravi essentsiaalne trombotsüteemia

Kui ravi alustatakse, puudub konsensus. Kerge vasomotoorse sümptomite (näiteks peavalu, kerge sõrme isheemia, erütromelalgia) korral ja selleks, et vähendada tromboosi riski madala riskiga patsientide grupis, piisab aspiriini annusest 81 mg x 1 kord päevas. Kuna haiguse prognoos on tavaliselt soodne, peaks trombotsüütide taset vähendava potentsiaalselt toksilise ravi kasutamine olema piiratud. Raske verejooksuga patsiendid vajavad trombotsüütide arvu vähendamiseks ravi. Patsiendid, kes on vanemad kui 60 aastat ja kellel on esinenud tromboosi või kellel esineb tromboosi riski suurendav kaasnevus, peaksid saama ravimeid, mis vähendavad trombotsüütide taset. Täiendavaid uuringuid vajab ravimite määramine, mis vähendavad trombotsüütide taset alla 60-aastastel patsientidel, kellel ei ole haiguse sümptomeid. Enamik rasedaid naisi on määratud aspiriiniga.

Müelosupressiivne trombotsüütide alandav ravi hõlmab tavaliselt anagreliidi, hüdroksüuureaid või interferooni a. Ravi eesmärk on vähendada trombotsüütide arvu <450 000 / µl ilma olulise kliinilise toksilisuseta või ülejäänud hemopoeesi idanemete pärssimisega. Kuna anagreliid ja hüdroksüuurea tungivad platsentasse, ei kasutata neid raseduse ajal; interferooni võib kasutada rasedatel naistel.

Trombotsütoporeesi võib kasutada trombotsüütide arvu kiireks vähendamiseks (näiteks tõsise verejooksu või tromboosi korral; enne hädaolukorra operatsiooni), kuid seda protseduuri on harva vaja. Trombotsüütide pika poolväärtusaja (7 päeva) tõttu ei anna hüdroksüuurea ja anagreliid kiiret toimet.

Prognoos

Patsientide eluiga ei ole peaaegu vähenenud. Transformatsioon akuutseks leukeemiaks esineb vähem kui 2% patsientidest, kuid selle sagedus võib suureneda pärast tsütostaatilist ravi, eriti alküülivate ainete kasutamisel.

[26]