Pärilik pika QT-intervalli sündroom: sümptomid, diagnoos, ravi

Pikaajalise QT-intervalli pärilik sündroom on geneetiliselt heterogeenne patoloogia, millel on äkiline südame surm.

[1], [2], [3]

Epidemioloogia

Sündroom on täidetud sagedusega 1: 5000. Suhteliselt madala esinemissageduse kohta lastel, selle puudumisel piisav ravi kaasuvad kõrge suremus ulatudes 70% esimesel aastal pärast kliiniliste sümptomite avaldumist. Iseloomulike sündroom - venitamist intervalli QT-EKG [parandatud intervalli QT (Q-Tg) rohkem kui 440 ms], morfoloogia ebanormaalsust vatsakese repolarisatsioonifaasi (vaheldumine T-laine), minestus ja perekondlik kontsentratsiooni patoloogia ja esinemissagedust südame äkksurma tagajärjel eluohtlikke vatsakese arütmia.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Päriliku pika QT-intervalli sündroomi põhjused

Autosoomne retsessiivne vorm QT intervalli sündroom piklik - sündroom Jervell-Lange-Nielsen - avati 1957, on haruldane. QT-intervalli pikenemine ja risk südame äkksurma tõttu arengus eluohtlike rütmihäirete seostatakse see sündroom kaasasündinud kurtus. Sagedamini autosoom domineeriv vorm - Romano-Ward sündroom, ta on isoleeritud "süda" fenotüübi. Praegu eraldas 10 molekulaarse geenivariantide sündroom (LQ-T 1-10). Koos ühised omadused olulise pikenemise QT-intervalli EKG, rünnakud teadvusetuse keset eluohtlikud arütmiad ja äkksurmade peredes on need valikud kliiniliste ja EKG omadused eripärast tingitud elektrolüütide häired põhjustatud muutused geenide mis moduleerivad funktsionaalset aktiivsust südames ioonkanalid. Kõige tavalisem LQ-T1, see moodustab kuni 70% juhtudest CYHQ-T. Sellele järgneb LQ-T2 ja LQ-T3. CYHQ-T võib olla põhjustatud geenimutatsioonid reguleerimise funktsiooni kaaliumi või naatriumi kanalite samuti membraani komponendid. Mõlemad mutatsioonid kaotusega funktsioone kaaliumkanalitega viivitusega repolarisatsioonifaasi ja suurendada naatriumi või kaltsiumi kanali funktsioone vastutab viivitada repolarisatsioonifaasi hoovuste. Sündroomi geneetiline heterogeensus pole siiani täielikult uuritud. CYHQ-T-ga patsiendid võivad olla "epilepsia" diagnoosimisega seotud neuroloogid. Siiani aeg-ajalt perele selgitada võimalusi CYHQ-T alles pärast äkksurma pereliikme 1. Episood elus teadvuse kadu.

[11], [12], [13]

Geneetiliselt pika QT katkendliku sündroomi sümptomid ja diagnoosimine

Pikaajalise QT-intervalli sündroomiga patsientidel on teadvusekaotuse põhjuseks pahaloomuline arütmia - tahhükardia, nagu "pirouette" või ventrikulaarne fibrillatsioon. Sellise sündroomiga patsientide jaoks muutuvad stressi mõjutavad tegurid, nagu emotsionaalne ärritus ja suur füüsiline aktiivsus, arütmoloogilised tegurid. Kõigil patsientidel, kellel vähemalt üks kord eluea jooksul oli sünkoop, tuleb omistada grupile, kellel on suur ägeda südame surma risk. Eluohtlike ventrikulaarsete arütmiate kordumise sagedus on vahemikus 3-5% aastas. Lapsed, kes on üle jõudnud noorukieas, tekitavad haigust vähem pahaloomulist käitumist: vanuse minestamise sagedus väheneb. Noorte patsientide rünnaku ajal teadvusekaotuse kestus on tavaliselt 1-2 minutit, kuid mõnel juhul võib see ulatuda 20 minuni. 50% -l patsientidest, kellel oli rütmihäire sünkoopiline vorm koos toonilis-kloonilise iseloomuga krampide ja tahtmatu urineerimisega, harvem - defekatsioon. Krampide olemasolu peetakse tingimustetaks sünkoopia raskusastmeks, kuna on teada, et teadvuseta olekut põhjustavad krambid vaid aju piisavalt pikk ja sügav isheemia. Sünkoopia sagedus ja kogus on haiguse raskusastme näitaja, kuid on märkimisväärne, et surma võib esineda teadvusekaotuse esimesel rünnakus. See määrab vajaduse määrata sündroomi sünkoopse ja mitte-sünkoopilise vormis patsientide äkksurmaohtu. Sümptomaatilised seisundid CYHQ-T-ga seoses konvulsioonkomponendi esinemisega tuleks eristada epilepsiavastastest krammistest. Peamine eripära tuleks pidada teadvuse kiireks taastumiseks ja kindlale orientatsioonile pärast rünnaku lõppu.

Päriliku pika QT-intervalli sündroomi ravi

Patsientide ravi minestamist kujul primaarse CYHQ-T on maksimeerida kõrvalejätmise vallandab eluohtlike rütmihäirete, konkreetsed igale patsiendile ja välistades võivate ravimite pikendab intervalli QT (nimekiri antakse patsiendile haiglast), ning nõutavat pikaajalise (eluaegne) nimetamise antiarütmikum ravim. Valmistamine 1. Valik - beetablokaatorita (propranolool, atenolooli, metoprolool või nadolool). Kui LQ-td beetablokaatorid tuleb kasutada ettevaatlikult kontrolli all südame löögisagedus on väljendatud südame löögisageduse vähenemine sageduse suurendab repolarisatsiooni dispersiooni ning võivad soodustada esinemise tahhükardia "Piruetti" -tüüpi selles teostuses sündroom. LQ-T2 teraapiat soovitatakse nimetada võimendavad kaaliumi narkootikume (elektrolüütide sisaldus vereplasmas on soovitav säilitada aktsepteeritav maksimaalne) kombinatsioonis kaaliumit diureetikumid. Kui LQ-T3 näitab loovutamise meksiletiinil (klass IB antiarütmikumiga) - naatrium- blokaator. Ühendatud antiarütmiline säilitades minestus monoteraapia arütmiavastast ravimi lastel võib olla tõhus krambivastast karbamasepiini ravimi nimetust. Ravim mõjutab ka naatriumikanalite inaktiveerimist - mehhanismi sündroomi kolmanda variandi rakendamiseks. Selleks, et stabiliseerida emotsionaalse tausta kõrgendatud ärevus provotseerida minestus emotsionaalse erutuse ühendatud aminofenilmaslyanuyu happe (Phenibutum).

Genotüüp ja suru suur mõju prognoosiga SYHQ-T - sõltumatu ennustaja äkilise arütmiliseks surma koos märgatava pikenemise Q-Tc-2c (500 ms) korratakse minestus ja surma kliinilistes anamneesi.

Kardioverter-defibrillaatori implanteerimine on näidustatud ägeda arütmiaalse surma ohu korral (kliiniline ajalugu või korduv sünkoop antiarütmikumravi vastu). Tavaliselt kaasneb kaasaegse antiarütmikumi paigaldamisega südamestimulaatori funktsioone koos defibrillaatori funktsioonidega.