Progresseeruv väline kahepoolne oftalmoplegia

Üldiselt võib kahepoolset kroonilist oftalmopleegiat täheldada supranukleaarsetes, tuuma- (ajutüve tasandil), radikulaarsetes, aksonaalsetes (närvi-) ja lihaselistes protsessides. Praktikas viitab kahepoolne oftalmopleegia aga enamasti lihaskahjustuse tasemele või (harvemini) ajutüve kahjustuse lokaliseerimisele. Vahepealne tase (närvi-) on reeglina ühepoolne. Lisaks iseloomustab lihaskahjustust krooniliselt progresseeruv kulg (müopaatia). Silmamotoorika närvide kahepoolset kahjustust tuuma tasandil ajutüve piirkonnas täheldatakse sagedamini (kuid mitte ainult) ägedate protsesside korral, mis viivad kooma seisundini.

Kahepoolse progresseeruva välise oftalmopleegia (PEO) sündroomi kohta on olemas detailsed klassifikatsioonid, mis on üles ehitatud peamiselt geneetilisele põhimõttele ja pole praktiseerivale arstile eriti mugavad. Oluline on rõhutada, et enamik isoleeritud kahepoolse progresseeruva oftalmopleegia vorme on põhjustatud erineva geneetilise päritoluga silma müopaatiast, st protsessidest kõige perifeersemal lihastasandil. Kahepoolne oftalmopleegia, mis on põhjustatud kahjustusest neuraalsel või neuronaalsel tasandil (mõlema poole silmamotoorika närvide või nende tuumade kahjustus ajutüves), on äärmiselt haruldane ja seda täheldatakse pärilike degeneratiivsete (harvemini - metaboolsete) häirete pildil teiste massiivsete neuroloogiliste sümptomite taustal.

Peamised põhjused:

1. Kearns-Sayre'i mitokondriaalne entsefalomüopaatia (oftalmopleegia pluss).
2. Autosomaalselt dominantse või autosomaalselt retsessiivse pärandumisega okulofarüngeaalne lihasdüstroofia.
3. Kaasasündinud müopaatiad: tsentraalne südamikuhaigus, nemaliin, müotubulaarne ja teised.
4. Kaasasündinud müasteenia gravis (müasteenia gravis).
5. PNO koos hüpogonadismiga.
6. PNO neuroloogiliste haiguste korral:
   • abetalipoproteineemia
   • spinotserebellaarne ataksia,
   • amüotroofne lateraalskleroos (harva esinev),
   • Sensoormotoorne neuropaatia paraproteineemia korral
   • progresseeruv supranukleaarne halvatus, muud neuroloogilised haigused.

Kliiniliselt kõige olulisemad vormid on need, mis algavad noores eas ja täiskasvanueas. Nende hulgas on kõige levinumad mitokondriaalsed vormid ja eriti Kearns-Sayre'i tõbi. Selle haiguse mitokondriaalne defekt ei piirdu ainult lihaskoega, vaid ulatub kesknärvisüsteemi ja siseorganitesse.

Kearns-Sayre'i sündroomi kohustuslike ilmingute hulka kuuluvad:

1. väline oftalmopleegia;
2. võrkkesta pigmentide degeneratsioon;
3. südamejuhtivuse häired;
4. suurenenud valgusisaldus tserebrospinaalvedelikus.

Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt lapsepõlves või noorukieas (harva täiskasvanutel) aeglaselt suureneva ptoosina; sellele järgnevad oftalmopareesi sümptomid tervete pupillidega. Oftalmoparees progresseerub aeglaselt oftalmopleegiaks. Kõigi väliste silmalihaste ühtlane haaratus tähendab, et strabismust ja diploopiat täheldatakse harva. Üles vaadates visatakse pea tahapoole ja otsmikulihased tõmbuvad kokku (Hutchinsoni nägu). Lisaks ekstraokulaarsetele lihastele on sageli kaasatud ka silmaringi lihas, mis tekitab raskusi nii silmade avamisel kui ka sulgemisel, mis võib meenutada müasteenia gravist või müotoonilist düstroofiat. Umbes 25% juhtudest on kaasatud ka teised näolihased, samuti mälumislihas, sternocleidomastoidus-, delta- või peroneuslihased. Võivad esineda väikeaju ataksia, spastiline paraparees, dementsus, kurtus ja muud sümptomid („oftalmopleegia pluss“).

Müotoonia, katarakti ja endokriinsete häirete puudumine eristab progresseeruvat välist oftalmopleegiat müotoonilisest düstroofiast (mida ptoos võib meenutada). Kearns-Sayre'i sündroomi ulatuslikumad vormid võivad sarnaneda lihasdüstroofia facio-scapulohumeraalse vormiga. Kearns-Sayre'i sündroomi iseloomulikuks tunnuseks on see, et ptoos ja silmamotoorika häired eelnevad teiste lihaste kaasamisele.

Valikulised sümptomid: vistseraalsete organite (süda, maks, neerud, endokriinsed näärmed - "okulokraniosomaatiline sündroom") kahjustus.

Autosomaalselt dominantselt päranduv okulofarüngeaalne lihasdüstroofia, mis on seotud 14. kromosoomiga, avaldub hilise algusega (tavaliselt pärast 45. aastat) ja avaldub peamiselt aeglaselt progresseeruva kahepoolse ptoosi ja düsfaagiana. Seega tekib lisaks ptoosile (oftalmopleegiat ei teki) ka düsfaagia ja hääl muutub. Raske düsfaagia viib mõnikord raske kahheksiani. Mõnedes perekondades liitub hilisemas staadiumis õla- ja vaagnavöötme lihaste nõrkus. On kirjeldatud "okulofarüngodistaalset müopaatiat". Kraniaalnärvide tuumad ja närvid ise on histoloogiliselt muutumatud. Kreatiinkinaasi tase on normaalne; EMG on muutunud ainult kahjustatud lihastes.

Lõpuks on kirjeldatud perekondi, kus progresseeruv väline oftalmopleegia kandus edasi põlvest põlve koos hüpogonadismi sümptomitega. Võimalikud on ka mõned teised progresseeruva välise oftalmopleegia pärilikud variandid.

Progresseeruvat kahepoolset välist oftalmopleegiat neuroloogiliste haiguste korral on kirjeldatud mitmetes olukordades. Abetaliproteineemia (Bassen-Kornzweigi tõbi) on autosoom-retsessiivne haigus, mida iseloomustab beeta-lipoproteiini peaaegu täielik puudumine (ja seetõttu rasvade ja E-vitamiini imendumise halvenemine) ning mis avaldub juba esimesel eluaastal imikutel steatorröa (rasvane väljaheide), kasvupeetuse, võrkkesta degeneratsiooni (nägemise vähenemine ja pimedus), akantotsütoosi ja neuroloogiliste sümptomitena, mis viitavad väikeaju ja perifeersete närvide valdavale kahjustusele. Võib esineda aeglaselt progresseeruv oftalmoparees.

Oftalmopleegiat kui haruldast sümptomit on kirjeldatud ka teiste neuroloogiliste haiguste korral, sealhulgas päriliku spastilise parapleegia, spinotserebellaarsete degeneratsioonide (nt Machado-Josephi tõbi), sensoorse motoorse polüneuropaatia (paraproteineemia korral) korral. Oftalmopleegia on haruldane progresseeruva spinaalse amüotroofia korral ja veelgi haruldasem amüotroofse lateraalskleroosi korral.

Kroonilist kahepoolset oftalmopleegiat võib täheldada ajutüve glioomi ja kroonilise meningiidi korral. Haruldaste vormide hulka kuuluvad oftalmopleegia mitokondriaalse neurogastrointestinaalse entsefalomüopaatia korral (MNGIE - mitokondriaalne neurogastrointestinaalne entsefalomüopaatia) ja mitokondriaalne entsefalomüopaatia koos oftalmopleegia, pseudoobstruktsiooni ja polüneuropaatiaga (MEROP - mitokondriaalne entsefalomüopaatia koos oftalmopleegia, pseudoobstruktsiooni ja polineuropaatiaga), subakuutne nekrotiseeriv entsefalomüelopaatia (Leighi tõbi) ja E-vitamiini puudulikkus.

PNO muude põhjuste hulgas tuleks mainida progresseeruvat supranukleaarset paralüüsi, mis võib lõpuks viia täieliku oftalmopleegiani, kuid viimane ilmneb ekstrapüramidaalsete, püramiidsete ja mõnikord ka vaimsete (dementsuse) häirete taustal.

Supranukleaarne oftalmopleegia on iseloomulik ka Whiple'i tõvele (kaalulangus, palavik, aneemia, steatorröa, kõhuvalu, artralgia, lümfadenopaatia, hüperpigmentatsioon; neuroloogilises seisundis aeglaselt progresseeruv mälukaotus või dementsus, hüpersomnia, supranukleaarne oftalmopleegia, ataksia, epileptilised krambid, müokloonus, okulomastitseeriv müorütmia).

Progressiivset välist oftalmopleegiat võib mõnikord täheldada müasteenia gravise (kaasasündinud ja juveniilse) korral, oftalmopaatia korral türeotoksikoosi korral (türeotoksiline oftalmopaatia), kroonilise silmakoopa põletiku korral ja kaasasündinud müopaatiate korral.

Kui pupillid ei reageeri valgusele oftalmopleegia korral, siis on õigem nimetada seda sündroomi mitte väliseks, vaid täielikuks (totaalseks) oftalmopleegiaks. See on sageli äge, kuid me ei käsitle siin üksikasjalikult ägedat totaalset kahepoolset oftalmopleegiat. Selle peamised põhjused on: hüpofüüsi apopleksia, botulism, keskaju hematoom, pretektaalne infarkt, Wernicke entsefalopaatia, Guillain-Barré sündroom, kavernoosse siinuse sündroom koos kasvaja või põletikulise protsessiga selles lokalisatsioonis, müasteenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]