Protrombiini geeni q20210A muutus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 13.03.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Protrombiin või II tegur X ja Xa mõjude kaudu läheb aktiivseks vormiks, mis aktiveerib fibrinogeeni fibrüni moodustumist. Arvatakse, et päriliku trombofiumi vaheline mutatsioon on 10-15%, kuid esineb ligikaudu 1-9% -l mutatsioonidest ilma trombofiiliaeta. Süva tromboosiga patsientidel leitakse protrombiini mutatsioon 6-7%. Nagu teisedki pärilik trombofiilia, iseloomustab seda mutatsiooni erinevate kohtade venoosne tromboos, mille risk suureneb raseduse ajal sadadel korda.
Protrombiini geeni mutatsiooni diagnoosimine viiakse läbi PCR-ga. Hiljuti avaldatud andmete kombinatsiooni sagedased geenimutatsiooni protrombiini ja Factor V. Kombinatsiooni nendest teguritest iseloomustab väga varases tromboosi - vanuses 20-25 - oli kasv trombemboolia tiinuse ja pärast sünnitust.
Protrombiini defektidega patsientide ravi ja ravi on sama, mis V faktori mutatsiooniga patsientidel.
Millised testid on vajalikud?