Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Protrombiini geeni mutatsioon q20210A
Viimati vaadatud: 04.07.2025
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Protrombiin ehk faktor II muundatakse faktorite X ja Xa toimel aktiivseks vormiks, mis aktiveerib fibrinogeenist fibriini moodustumise. Arvatakse, et see mutatsioon põhjustab 10–15% pärilikest trombofiiliatest, kuid esineb ligikaudu 1–9% mutatsioonidest ilma trombofiiliata. Sügava tromboosiga patsientide seas leitakse protrombiini mutatsiooni 6–7%-l. Nagu ka teisi pärilikke trombofiiliaid, iseloomustab seda mutatsiooni erineva lokalisatsiooniga venoosne tromboos, mille risk raseduse ajal suureneb sadu kordi.
Protrombiini geenimutatsiooni diagnoosimine toimub PCR-meetodil. Hiljuti avaldati andmeid protrombiini geenimutatsiooni ja V faktori sagedase kombinatsiooni kohta. Nende faktorite kombinatsiooni iseloomustavad väga varased tromboosid - 20-25-aastaselt - koos trombemboolsete tüsistuste sagenemisega raseduse ajal ja pärast sünnitust.
Protrombiini defektiga patsientide ravi ja ravi on sama, mis V faktori mutatsiooniga patsientidel.
Millised testid on vajalikud?