Puberteetri hilinemise diagnoosimine

Uurige pärilike ja kaasasündinud sündroomide häbimärgistuse olemasolu ning mõlema vanema ja lähimate sugulaste puberteedi eripära (I ja II sugulusastmed). Pere ajalugu tuleb koguda vestluses patsiendi sugulastega, peamiselt emaga. Hinnata emakasisese arengu tunnuseid, vastsündinute perioodi, kasvukiirust ja psühhosomaatilist arengut; välja selgitada tüdruku toitumisolud ja -omadused alates sünnituse hetkest, andmed füüsiliste, psühholoogiliste ja emotsionaalsete koormuste kohta; täpsustage aastate jooksul üle kantud haiguste käitumise vanus ja laad, haiguste käik ja ravi. Erilist tähelepanu tuleks pöörata sugulaste informatsioonile viljatuse ja endokriinsete haiguste esinemise kohta. Samuti nakkav ja somaatiliste haiguste lapse esimesel eluaastal, KNS häired, ajutraumade samuti juuresolekul tüdrukud need tingimused ja haigused oluliselt suurendab tõenäosust halva prognoosi taastada reproduktiivse funktsiooni. Enamik tüdrukuid perekondliku vormi hilinenud puberteet kaubamärgi ajalugu hiljem menarche ema ja teiste lähisugulane ja hilinenud ja aeglane karvakasv või seksuaalse arengu välissuguelundite isad. Callmani sündroomiga patsientidel tuleb selgitada halva lõhna ja anomaaliaga sugulaste olemasolu.

Ema tüdrukutest Gonaadide sugunäärmete sageli sellele, et mõju neil tiinuse kahjulike kemikaalide ja füüsikaliste tegurite, kõrge või sagedased kiiritust (röntgen-, mikrolainete, laser ja ultraheli kiiritamine), metaboolne ja hormonaalsete häirete, mürgitus taustal vastuvõtu embrüotoksiliste narkootikume ja narkootilised ained, ägedad nakkushaigused, eriti viirushaigused.

Kuni suguküpsuse ilmnemiseni ei erine sugulaskude XY-düsgeneesiga lapse areng eakaaslaste seas. Nooremas vanuses, hoolimata õigeaegsest seksuaalsest embrüoloogiast, puudub piimanäärmete areng, menarhe ei tekiks.

Füüsiline kontroll

Sisaldab üldist eksamit, kõrguse ja kehakaalu mõõtmist. Samal ajal registreeritakse nahaaluse rasvkoe jaotumise tunnuseid ja nende arengutaset, võrreldakse nende pikkust ja kehakaalu piirkondlike vanusepiiridega; pärilike sündroomide märke, sarveid pärast ülekantud operatsioone, sealhulgas kolju.

Tütarlapse puberteedi etappi hinnatakse, võttes arvesse piimanäärmete arengu ja seksuaalse (avaliku) karvutu (1969. Aasta Tanneri kriteeriumid kaasaegsete muudatustega).

Väliste suguelundite uurimisel koos karvade juuste kasvuliiniga hinnatakse kliitori kuju ja suurust, suurte ja väikeste labia, hüpnooni struktuuri ja ureetra välisavu. Pöörake tähelepanu labia naha värvusele, eesruumi limaskesta värvile, sugulisel teel sekreteeritavatele loomadele. Vagiina ja emakakaela seinte (vaginoskoopia) seire tuleb läbi viia spetsiaalsete torude või erineva suurusega laste peeglitega koos valgustusega. Diagnostiliste vigade tõenäosuse vähendamiseks on soovitav, et rekto-abdominaalset uuringut teostataks pärast puhastuskliimat uuringu eelõhtul.

Laboratoorsed uuringud

Hormoonide taseme määramine veres.

• Taseme määramisel FSH, LH, östradiooli ja dehüdroepiandresterooniga kohal (samuti tähiste -. Testosteroon kortisooli, 17-hüdroksüprogesterooni pregnenoloon, progesteroon, somatotropiini prolaktiini, TSH, vaba türoksiini antikehade kilpnäärme peroksüdaasi) võimaldab määrata hormonaalsete häirete aluseks hilinenud puberteet. Kui Põhiseadusest viivituse puberteedi, hüpogonadotroopne hüpogonadismist ning vaadeldud kontsentratsiooni vähenemine LH ja FSH. Esmase kahjustuse munandite tüdrukud vanuses 11-12 aastat tase Gonadotropiinide mitu korda üle normi ülemise piiri kohta reproduktiivses eas naistel. Kõikidel patsientidel viivitatud puberteedi östradiooli taset vastavad dopubertatnogo väärtusi (alla 60 pmol / L). Sisu Dehüdroepiandrosteroonatsetaadi kohal tüdrukutel Hüpogonadismiga hüpergonadotroopne samaealiste, hüpogonadotroopne hüpogonadismi, sealhulgas funktsionaalne, see on alla normi.

• Test agonistide (analoogid) GnRH (patsientidel luukoe vanuse vähem kui 11 aastat ei ole informatiivne). Uuring viidi läbi hommikul pärast täielikku magada. Kuna sekretsiooni Gonadotropiinide on impulsi iseloomu, algväärtused LH ja FSH tuleks määrata kaks korda - 15 min ja siis vahetult enne GnRH. Basaal kontsentratsioon arvutati aritmeetilise keskmisena kahe mõõtmise. Valmistamiseks igapäevaseks kasutamiseks, mis sisaldab GnRH analoogi, manustatuna üks kiiresti intravenoosselt annuses 25-50 mg / m ² (tavaliselt 100 g) veeniverd proovivõtmise algtasemel, 30, 45, 60 ja 90 minutit. Võrreldes sihttase ühegi gonadotropiinidele stimuleeritud kolme kõrgeim väärtus. Saadava LH tase määratakse üldiselt 30 minutit pärast manustamist, FSH - pärast 60-90 min. Enhancement Gonadotropiinide (identne LH ja FSH) väärtusteni üle 5 RÜ / L näitab piisav reserv ja funktsionaalsuse patsientidel ajuripatsi funktsionaalse ebaküpsust ja haiguste hüpotalamuse. Et suurendada FSH ja 10 RÜ / L või rohkem, ja selle domineerimist üle taseme PH võib väita kiiresti menarche (aastavaatlus). Vastupidisel juhul, levimus stimuleeritud LH tasemed sisu üle FSH on sagedane sümptom osalise defektid ensümaatilise sünteesi suguhormoonide patsientidel viivitatud puberteedi. Kuna kõlarid või veidi suurenenud gonadotropiini taset stimuleeritud (puberteetlik väärtused alla 5 RÜ / L) näita vähem võimalusi ajuripatsi reservi patsientidel kaasasündinud hüpopituitarism või orgaanilise päritoluga. Negatiivne test ei võimalda eristada patoloogia hüpotalamuse ja hüpofüüsi. Ülitundlikus (30 või rohkem korda) suurenemiseni LH tasemed vastuseks GnRH halva prognoosiga soovitab vähendada mittehormonaalne raviks tüdrukutel viivitatud puberteedi. Samal ajal süljeeritus Gonadotropiinide manustamiseks agonist (analoog) GnRH (kõrgenenud LH ja FSH ja 50 IU / l või rohkem), sealhulgas patsiendid esialgu dopubertatnogo tasemel gonadotropiinid iseloomulik viivitatud tõttu puberteedi kaasasündinud või omandatud vaegus munasarja.
• Östradiooli taseme hindamine veeniveres 4 tunni ja 5-7 päeva jooksul pärast GnRH analoogi kasutuselevõttu. Östradiooli märkimisväärne tõus leiab aset tüdrukutele, kellel on GnRH retseptorite puberteedi funktsionaalne pidurdumine ja kaasasündinud defektid.
• LH taseme kindlaksmääramine iga 20-30 minuti tagant öösel või kogu uriini eritumine päevas. Parandamine ööl LH sekretsiooni patsientidel gonadotropiinidele sisaldab seerumit kohta dopubertatnogo tasemel diagnoosida põhiseaduslikku võimalust VSL ja mingit vahet öö ja päev LH tase - hüpogonadotroopne hüpogonadismist.
• Tsütogeneetiline uuring (karüotüüpide määramine) viiakse läbi Y-kromosoomi või selle fragmentide õigeaegseks tuvastamiseks puberteetri hüpergonadotroopse viivitusega patsientidel. Molekulaarsete geneetiliste uuringute käigus leiti, et SRY geeni mutatsioonid leiti ligikaudu 20% -l patsientidest.
• Munasarjade antigeenide autoantikehade määramine munasarja ebaõnnestumise kahtlustatava autoimmuunse olemuse korral.

Instrumentaalsed meetodid

• Sonograafia kohta VAAGNAELUNDITE tütarlastel funktsionaalse viivitatud puberteedi annab mõõduks emakas ja munasarjad, sealhulgas identifitseerimise suurenemist läbimõõdust kõhu folliikulite vastuseks katsetuses GnRH agonistide. Kui põhiseaduse kujul hilinenud puberteet emakas ja sugunäärmete hästi nähtavaks, on dopubertatnogo suurus, enamik patsiente munasarjafolliikulid on kindlakstehtud. In hüpogonadotroopne hüpogonadismist munasarjad ja emaka on mahajäänud järsult, samas hüpergonadotroopne hüpogonadismist asemel munasarjad või munandite eksponeerida bändid, ilma folliikulite aparaadi anteroposterior suurus on väiksem kui 1 cm (kasvajate puudumine kehasse).
• Kilpnäärme ja siseorganite echograafia (vastavalt näidustustele) krooniliste somaatiliste ja endokriinsete haigustega patsientidel.
• Piimanäärmete ekograafia. Pilt vastab adjectival vanuserühmade tüdrukute suhtelise kõlblikkuse perioodile.
• Vasaku rinna ja randme radiograafia luu vanuse ja kasvuprognoosi kindlaksmääramiseks. Põhiseadusliku viivitusega puberteedi, luu vanuse, kasvu ja puberteedi ajal vastavad üksteisele. Kui isoleeritud gonadotroopsed või gonadalvenelasid puberteedi ajal, on luuvägi märkimisväärselt kalendrikuu taha jäänud ja puberteediaja füsioloogilise lõpuleviimise ajaks see ei ületa 11,5-12 aastat.
• MRI aju võimaldab selgitada riigi hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonna hüpogonadotroopne kujul hilinenud puberteet. Skaneerimine ajuripatsi piirkonnas ja hüpotalamuse väikeste pigi, sealhulgas suurendatud kontrastsusega veresoonkonda võimaldab tuvastada kasvaja läbimõõt on suurem kui 5 mm, kaasasündinud ja omandatud hüpoplaasia või aplaasia ajuripatsi ja hüpotaalamuse kõrvalekalded aju laevade ectopia neurohypophysis, puudumine või tähistatud hüpoplaasia haistmissibulas patsientidel Kallmanni sündroom.
• Röntgeni kolju - informatiivne kasvajate usaldusväärne diagnoosimise meetodit hüpotaalamuse-ajuripatsi area deformeerides ephippium (sisend paisumise, hävitamine taga, üha suurus deformeerumine ja hõrenemist seinad ja alumine path).
• Densitomeetria (röntgenkiirguse impedomeetria) on näidustatud kõigile tüdrukutele, kellel on esinenud puberteedi viivitamine luu mineraalse tiheduse puuduse varajase diagnoosimise eesmärgil.
• Ophthalmoscopy on diagnostiline väärtus diagnoosimiseks konkreetse pigmentretiniidi patsientidel sündroom Laurence-Moon-Bardet-Biedli, defekte värvinägemistõend ja võrkkesta coloboma patsientidel sündroom Kallmanni, retinopaatia patsientidel viivitatud puberteedi suhkurtõbi, kroonilised maksa- ja neerupuudulikkus, ja määratluse nägemisväli - hinnata, mil määral kahjustamise Nägemisristmik ajukasvaja.
• Isheemilise gonadotropiini puudulikkuse või Turneri sündroomi kuuluvate isikute puhul on minimaalsed kliinilised ilmingud.
• Hüpogonadotroopse hüpogonadismi põdevate patsientide lõhnajuhtumi uurimine Callmani sündroomi kahtluse korral.

Diferentsiagnostika

ZPSi põhiseaduslik vorm

Tüdrukute vanematel, kellel on puberteedi viivitus, on sarnane puberteedieas ja kasv (kaks korda sagedamini kui ema). Patsientidel täheldatakse kasvu aeglustumist ja kehakaalu 3 kuni 6 kuu eluea jooksul, mis viib 2-3-aastase kehalise arengu mõõduka viivituseni. Uuringu ajal on tüdrukute kasv tavaliselt reeglina 3-25-tsentiili tervislike tüdrukute näitajatega. Võimalik, et vähendada suhe ülemine ja alumine osa keha tõttu enam alajäseme ajal aeglane kasv luustumise epifüüse pikad luud. Selle lineaarse kasvu määr selle puberteediehvi vormis ei ole väiksem kui 3,7 cm / g. Täiskasvanud kasvu kiirus on vähem väljendunud ja esineb vanuses 14-18 aastat. Patsientide kehakaal vastab vanusepiirangutele, kuid see näitaja on endiselt infantiilne, kuna nahaalune rasv nõrgeneb puusade ja tuharate poolest. Bioloogiline vanus on maha 1,6-4 kronoloogilises puudumine somaatiliste kõrvalekaldeid, arendamiseks kõikide organite ja süsteemide taga võrdse arvu aastaid (peetus). Iseloomulik konstitutiivne vorm hilinenud puberteet - sobitamine füüsilise (kasv) ja seksuaalse (rinna- ja kubemekarvu kasvu) enne küpsemist bioloogilise küpsuse (luude vanus) ja sama lag need parameetrid kalendris vanusest. Günekoloogiline läbivaatus kindlaks ebapiisavat arengut, suured ja väikesed häbememokad, õhuke limaskesta häbe, tupp ja emakakael, emaka hüpoplaasia.

Hüpogonadotroopne hüpogonadism

• Kliinilised tunnused olulise hilinemisega puberteedi kombineerida märke kromosoomide haigusi, neuroloogilisi sümptomeid (lahtised, traumajärgne ja post-põletikuliste haiguste kesknärvisüsteemi), iseloomulikud muutused vaimses seisundis (anoreksia ja buliimia), spetsiifilised tunnused endokriinse ja raske kroonilise somaatiliste haiguste puhul.
• Kallmanni sündroomiga tüdrukute puhul ei erine füüsiline areng piirkondlikest vanusepiiridest. Puberteedi edasilükkamine on väljendunud. Kõige sagedasem sündroomi märk on anosmia või hüposmia. On kuulmislangus, peaaju ataksia, nüstagm, epilepsia ja väärarenguid (suulaelõhe või suulae, paardumata lõualuu lõikehamba, aplaasia või hüpoplaasia pirn nägemisnärvi ja neeru, lühendades kämblaluude).
• Prader-Willi sündroom varases lapsepõlves näita sümptomid nagu lihaste hüpotoonia imikutele, letargia rünnakud, buliimiat dwarfism, vähendades suurus käed ja jalad, ja lühendamine sõrmed, buliimia ja haigusliku rasvumise, kerge vaimne alaareng, väljendatud kangekaelsus ja igavus. Tüdrukud on iseloomulik näojoonte (mandlikujulised Tihe silmad, kitsas nägu, kolmnurkne suu).
• Lorenz-Muna-Barde-Biddle'i sündroomi kõige olulisem märk on lisaks kääbikogemusele ja varajasele rasvumisele pigmentoosne retiniit ja koloboma võrkkesta. Muu haiguse sümptomite hulgas on täheldatud vastsündinu spastilist paraplegeoloogiat, polüdaktiilsust, tsüstilist neeru düsplaasiat, vaimset alaarengut ja diabeet.
• Tüdrukud sündroom Russell märkus väljendas mahajäämus füüsilist arengut (dwarfism) ja vähene puberteet, luustiku asümmeetria, sealhulgas näo luud kolju, iseloomuliku kolmnurkse näo tõttu mahajäämus alalõualuu (gipognatii) ja tumedad laigud kohvi värvi nahale kehatüvel.
• Sündroom Henda-Shyullera-Christian põhjustatud paljudest ectopia ja leviku histiocytes ajus, sealhulgas hüpotalamuse, varre ja tagumise lobe ajuripatsi, nahk, siseelundite ja luud ning koosneb mahajäämus majanduskasvu ja hilisemad puberteet, suhkruta diabeet ja sümptomid viidavad vastavates organites ja kudedes. Kui infiltratsiooni exophthalmos täheldatud orbiidile, luud lõualuu - hammaste väljalangemise, ajalise ja nibujätke luud - Krooniline keskkõrvapõletik ja kuulmislangus, jäseme luud ja ribid - eosinofiilse granuloomi ja luumurrud, siseorganite Mitme kasvaja sümptomeid.
• Juuresolekul kaasasündinud GnRH-retseptori geeni mutatsioon võib eeldada tüdrukud, kellel puudub muu põhjuste viivitatud puberteedi, vaid uuring, mille käigus avastati väljendunud ilminguid puudust östrogeeni mõjutustele. Normaalsed või mõõdukalt alandatud LH ja FSH tasemed (tavaliselt alla 5 RÜ / l) normaalsete hüpofüüsi hormoonide sisalduse ja arenguhäirete puudumise tõttu.
• Erinevalt puberteedi põhiseaduslikust viivitusest ei kao hüpogonadotroopse hüpogonadismi tunnused vanusega.

Hüpergonadotropiini hüpogonadism

• Turneri sündroomiga ja selle variante Kõige koormatud patoloogilised tunnused patsientidel nn tüüpiline sugunäärmete düsgenees millel strukturaalsete kõrvalekallete ainult X-kromosoomis (monosoomiana X), iseäranis selle lühikese õla. Sündides on neil lastel madala sünnikaalu ja lümfisüsteemi turse, käte ja jalgade (Bonnevie-Ullriha sündroom). Kuni 3-aastased kasvuperioodid on suhteliselt stabiilsed ja veidi erinevad tavalisest, kuid luu vanus 3-aastastel patsientidel on 1 aasta tagasi maha. Tulevikus kasvutempo aeglustub ning luude vanus taga tugevamaks. Puberteediea kasvuspurti nihkunud 15-16 aastat ja mitte üle 3 cm tüüpilisteks sümptomiteks Turneri sündroomiga: ebaproportsionaalselt suur kilbikujuline rinna vahedega niplite vähearenenud piimanäärmed ;. Kõhu ja põlveliigeste valgus hälve; mitu sünnijärgi või vitiligo; sõrmede ja küünte terminali falangeetide IV ja V hüpoplaasia; lühike "kaela sfinksi" koos Alar nahavoldid töötab kõrva õla Ridge ( "käpp" kaela); aurikulite deformatsioon ja juuste kasvu madal tase kaelal. Näojoonte muutuda tulenevalt strabismuse, Mongoloid silma sisselõike (epicanthus), ptoosi Laugudele (ülalauvaje) deformatsioon hambad, alalõualuu hüpoplaasia (mikro- ja retrognatiya) on gothic maitse. Turneri sündroomiga patsiente sageli aru kõrvapõletikud ja kuulmislangus, pimedus, sünnidefekte südame, aordi (coarctation ja stenoos) ja kuseteede organite (hobuseraua neeru, kusejuha retrokavalnoe asukoht, kahekordistumine, ühepoolse neeru aplaasia). Samuti olge hüpotüreoidism, autoimmuunne türeoidiit ja diabeet. Kui kustutatakse kõige vormid stigma ei proyavlyaetsya.Odnako ettevaatlik kontrolli isegi normaalne kasv patsientidel võib tuvastada ebakorrapärase kujuga kõrvad, gooti või kõrge maitse, madal karvakasv kaelal ja hüpoplaasia terminali lülide IV ja V sõrmed ja varbad. Struktuuri sisemise ja välise naiste suguorganite, kuid suurte ja väikeste häbememokkade, tupp ja emakas dramaatiliselt arendamata. Sisenemisel väike basseini piiri kindlaks ebaküpsed sugunäärmete nagu ehonegativnoe suunda. Umbes 25% tüdrukutest Turneri sündroom on spontaanne puberteet ja menarche tõttu säilimise sünni ajal piisava arvu ootsüütide. Puberteediperioodil iseloomustavad patsientide menstruatsiooni emakaverejooks.
• Gonadiarse düsgeneesi "puhas" vorm avaldub ilmselgelt seksuaalsel infantilismil, kui puuduvad kõrvalekalded lihaste, luude ja teiste süsteemide arengus. Tavaliselt on patsientidel normaalne kasv ja naissoost fenotüüp nagu ka karüotüüp 46.XX. Gonadal-düsgeneesi "puhta" vormiga patsientide luu vanus langeb kalendrikuu taha, kuid see viivitus on vähem väljendunud kui Turneri sündroom.
• 46, XY düsgenees sugunäärmete tuleks eristada keskmist hallituse viivitatud puberteedi, sugunäärmete düsgenees puhtal kujul naissoo kogum sugukromosoomide ja muud XY-tagasisaamise korrusel. Tsentraalsest vormid viivitatud puberteedi patsientidel XY-düsgenees iseloomustab kõrge sisaldus gonadotropiini vabastava hormooni veres, väiksuse sugunäärmete (vastavalt ehhograafiline uuringud) ning puudub folliikulite üksuse nad on kinnitatud, mahajäämusega bioloogilist vanust kalender (3 aastat või rohkem) KNS-patoloogia puudumine. Väljendi "puhas" vormis sugunäärmete düsgenees, olla lisatud soost taasavamist patsientidel sugunäärmete erinevad XY-negatiivsete seksuaalse kromatiini ja olemasolu Y-kromosoomide karüotüüp. Sellistel patsientidel on võimalik välise genitaalide virilisatsioon. Patsientidelt false meessoost hermaphroditism kus ja sugunäärmete ja hormonaalsed soost meespatsient XY-sugunäärmete derivaadid erineda juuresolekul mülleriaani, paikneb disgenetichnyh sugunäärmete kõhu gipergonadotropinemiey madalatel tausttasemete östradiooli ja testosterooni.

Näpunäited teiste spetsialistidega konsulteerimiseks

Geneetiliste ja tsütogeneetika uuringutega konsulteerimine geneetikuga hilinenud puberteedi hüpergonadotroopses vormis.

Patsientidel, kellel viivitatud puberteedi peaks endokrinoloogi edasiseks diagnoosi, voolamísomadused diabeedi, Cushingi sündroom, kilpnäärme haigus, rasvumine, samuti põhjuste selgitamiseks lühikest kasvu ja otsuse võimalust ravi rekombinantse kasvuhormooni.

Hüpogonadotroopsel hüpogonadismil patsientidel annab neurokirurgi konsultatsioon, et lahendada kirurgilise ravi probleem, kui avastatakse ajukahjustusi.

Konsulteerimine kitsa pediaatrilise spetsialistiga, võttes arvesse süsteemseid haigusi, mis põhjustasid puberteediea viivitust.

Konsultatsioon psühhoterapeudiga närvisüsteemi ja psühhogeense anoreksia ja bulimia raviks.

Konsulteerimine psühholoogiga, et parandada puberteediea viivitusega tüdrukute psühhosotsiaalset kohanemist.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7],