Laste ajutine puberteet

Hilinenud puberteet - ei suurendata rinnanäärme tüdrukud vanuses 13 aastat vana, või sekundaarsete sugutunnuste poolest ületab ülempiiri standard vanusele 2,5 standardhälvet. Kuidas lükata puberteet ja menarche ole arvesse 15,5-16 aastat tüdrukud elu arengu peatamist sekundaarsete sugutunnuste rohkem kui 18 kuud, viivituse menarche 5 aastat või rohkem pärast õigeaegselt algust kasvu piimanäärmed. Tuleb märkida, et seksuaalse embrüo väljanägemist (mao- ja aksillaarne) ei tohiks pidada puberteedimärgiks.

ICD-10 kood

• E30.0 Puberteedi viivitus.
• E30.9 Täpsustamata puberteedihäire.
• E45 Tähistamissageduse puudumine valguenergia puuduse tõttu.
• Hüpopituitarismiga E23.0 (hüpogonadotroofne hüpogonadismist, isoleeritud gonadotropiin defitsiit, Kallmanni sündroom, panhypopituitarism, hüpofiiseaalse kahheksia, hüpofüsiaalne puudulikkuse NOS).
• E23.1 Ravimite hüpopituitarism.
• E23.3 Hüpotalamuse väärtalitus, mujal liigitamata.
• E89.3 Hüpopituitarism, mis tekib pärast meditsiinilisi protseduure.
• E89.4 Munasarjade häire, mis tekib pärast meditsiinilisi protseduure.
• N91.0 Esmane amenorröa (menstruatsiooni rikkumine puberteediperioodil).
• E28.3 Esmane munasarjade häire (madal östrogeen, stabiilne munasarja sündroom).
• Q50.0 Munasarjade kaasasündinud puudumine (va Turneri sündroom).
• E34.5 Munasarjade feminiseerumise sündroom, androgeeniresistentsuse sündroom.
• Q56.0 Hermaphroditism, mujal klassifitseerimata (munarakkude ja munandite koekomponenti sisaldav sooõlge on ovotestis).
• Q87.1. Kaasasündinud anomaaliate sündroomid, mis väljenduvad peamiselt kääbuspõlves (Russelli sündroom).
• Q96 Turneri sündroom ja selle variandid.
• Q96.0 Karütüüp 45.XO.
• Q96.1 Karütüüp 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Kariotüüp 46.X koos ebanormaalse sugukromosoomi, välja arvatud iso (Xq).
• Q96.3 Mosaicism 45.X / 46.XX või XY.
• Q96.4 Mosaicism 45, X / teine rakuliin (id) koos ebanormaalse sugukromosoomi korral.
• Q96.8 Muud Turneri sündroomi variandid.
• Q97 Muud sugukromosoomide kõrvalekalded ja naissoost fenotüübid, mujal liigitamata (sh 46.XY-st karüotüübiga naine).
• Q99.0 Mosaiik (kimäär) 46XX / 46XY, tõeline hermafrodiid.
• Q99.1 46XX-tõeline hermaphrodiid (koos bar-gonadidega, 46XY koos bar-gonadidega, puhas gonadal düsgenees - Svayeri sündroom).

Epidemioloogia

Valge elanikkonna hulgas on umbes 2-3% tüdrukutest 12-aastastel ja 0,4% -l tüdrukutel 13-aastastel ei ole puberteedi märke. Peamine põhjus viivitatud puberteedi - sugunäärmete rike (48,5%), kõige väiksem tõenäosus on hüpotalamuse puudulikkuse (29%), ensümaatiline sünteesi hormoonid defekti (15%), isoleeritud hüpofüüsi eessagara puudulikkus (4%), ajuripatsikasvajate (0,5% ), millest 85% on prolaktinoosid. Gonaadi düsgeneesi esinemissagedus 46.XY (Svayer'i sündroomi) karüotüübiga on 1 100 000 vastsündinud tüdruku kohta.

Sõelumine

Neonataalse skriinimise kontekstis on seksuaalse kromatiini määratlus kõigil vastsündinutel (lapse soo laboratoorselt kinnitatud). Kasvu dünaamika jälgimine on vajalik tüdrukute puhul, kellel on kaasasündinud sündroomide tunnused puberteedi määrade õigeaegseks korrigeerimiseks.

Ravi hilineb puberteet on vaja määratleda aastakasv dünaamika tüdrukud, nende puberteet, luuline vanus, tase Gonadotropiinide (LH ja FSH) ja östradiooli venoosse vere.

Hilinenud puberteeti klassifitseerimine

Paljunemisvõime kahjustamise taset arvestades on praegu eristatav kolm puberteediaja viivitust.

Põhiseaduse viivitus puberteedi vormis väljendatud viivitus suurem piimanäärmed ja ei menarche kell somaatiliselt terve tüdrukud vanuses 13 aastat samaväärse füüsilise lag (pikkus ja kaal) ja bioloogilise (luude vanus) arengut.

Hüpogonadotroopne hüpogonadismist - viivitatud tõttu puberteedi märgatavat puudust gonadotropic hormooni sünteesi aplaasia või hüpoplaasia kahjustuse tõttu, pärilik või juhuslik funktsionaalse puudulikkuse hüpotalamuse ja hüpofüüsi.

Hüpergonadotroopne hüpogonadism on puberteedi viivitus, mis on tingitud suguelundite hormoonide või kaasasündinud või omandatud puudulikkusest. Kaasasündinud vormid esindavad munasarjade või munandite düsgeneesi või ageneesi. On kahte liiki munasarjade düsgenees: tüüpiline - Turneri sündroom (meie riigis Shereshevscky-Turneri sündroom) ja "puhas" kui karüotüüpi 46.HH; ja kolm munandite düsgeneesi vormi: tüüpiline (45.XO / 46.XY), "puhas" (Svayeri sündroom) ja segatüüpi või asümmeetriline. Tüüpilises vormis teatavad patsiendid Turneri sündroomile iseloomuliku mitmest embrüogeneesi stigmatast. "Puhtat vormi" iseloomustavad lindi moodustavad sugurakud, kui puuduvad somaatilised arenguhäired. Segavormis sisemise iseärasusi asümmeetria sugunäärmete (eristamata ahela ühes otsas ning munandivähk kasvajale või - vastupidi; no sugunäärmete ühelt poolt ja kasvaja või munandivähk cord - vastupidi). Kuid viimastel aastatel väliskirjandust on üha sagedasem jagunemise XY-munandi (va Turneri sündroomiga) täiendada ja puudulikul kujul (täielik või osaline sugunäärmete düsgenees). Selline lähenemisviis rõhutab asjaolu, et seksuaalsete näärmete mis tahes tüüpi düsgeneesid kujutavad endast erinevaid seoseid ühe ja sama seksuaalse diferentseerumise häire patogeneetilise mehhanismiga. Seega, seda patoloogiat peetakse üheks haiguseks, see tähendab 46, XU-gonaadi düsgeneesi mitmesugustele variantidele.

Viivitatava puberteedi põhjused ja patogenees

Põhiseaduslik vorm

Täiskasvanu põhiseaduslik viivitus on reeglina pärilik. Moodustamise see sündroom põhjustab etioloogilised tegurid, mis viivad hilise aktiveerimist hüpotaalamuse-hüpofüüsi funktsiooni ja sekretsiooni pärssivad hüpotalamuse GnRH impulss). Nende toimete patogeenne mehhanism jääb ebaselgeks. Paljud uuringud on pühendatud hiljutise puberteediga laste hüpotalamuse-hüpofüüsi funktsiooni monoamiini kontrollile. Katehhoolamiinide tase oli üldine suundumus: noradrenaliini ja epinefriini taseme vähenemine ja serotoniini kontsentratsiooni suurenemine. Teine põhjus peaks viivituse puberteet - funktsionaalne hüperprolaktineemia, mis võib olla seotud vähendamise dopamiinergiliste toon, mis viib langus sekretsiooni nii impulsi gonadotropiinile ja kasvuhormooni.

Puberteedi edasilükkamine hüpogonadotroopse hüpogonadismi korral (keskne geneetika)

Hüpogonadotroopsel hüpogonadismil olev puberteetri viivitus põhineb kaasasündinud või omandatud kesknärvisüsteemi häirete korral gonadotropiini hormooni sekretsiooni puudulikkusele.

Viivitatava puberteedi põhjused ja patogenees

Tähtajaga täiskasvanu sümptomid

Tüdrukute hilinenud puberteeti peamised sümptomid reproduktiivse süsteemi keskosade hüpofunktsioonide taustal (puberteedi viivituse keskmine vorm):

• sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine või arenemine 13-14 aasta vanuselt;
• menstruatsiooni puudumine vanuses 15-16 aastat;
• välise ja sisemise suguelundite hüpoplaasia koos kasvu pidurdumisega.

Kombinatsioon nendest omadustest hüpoöstrogenismiga väljendunud puudujäägi kehakaalus, nägemise vähenemine, halvenenud termoregulatsiooni või pikaajaline peavalu teiste ilmingutega neuroloogiliste häirete võib viidata rikkumise keskmist reguleerimise mehhanismidega.

Tähtajaga täiskasvanu sümptomid

Puberteetri hilinemise diagnoosimine

Uurige pärilike ja kaasasündinud sündroomide häbimärgistuse olemasolu ning mõlema vanema ja lähimate sugulaste puberteedi eripära (I ja II sugulusastmed). Pere ajalugu tuleb koguda vestluses patsiendi sugulastega, peamiselt emaga. Hinnata emakasisese arengu tunnuseid, vastsündinute perioodi, kasvukiirust ja psühhosomaatilist arengut; välja selgitada tüdruku toitumisolud ja -omadused alates sünnituse hetkest, andmed füüsiliste, psühholoogiliste ja emotsionaalsete koormuste kohta; täpsustage aastate jooksul üle kantud haiguste käitumise vanus ja laad, haiguste käik ja ravi. Erilist tähelepanu tuleks pöörata sugulaste informatsioonile viljatuse ja endokriinsete haiguste esinemise kohta. Samuti nakkav ja somaatiliste haiguste lapse esimesel eluaastal, KNS häired, ajutraumade samuti juuresolekul tüdrukud need tingimused ja haigused oluliselt suurendab tõenäosust halva prognoosi taastada reproduktiivse funktsiooni. Enamik tüdrukuid perekondliku vormi hilinenud puberteet kaubamärgi ajalugu hiljem menarche ema ja teiste lähisugulane ja hilinenud ja aeglane karvakasv või seksuaalse arengu välissuguelundite isad. Callmani sündroomiga patsientidel tuleb selgitada halva lõhna ja anomaaliaga sugulaste olemasolu.

Puberteetri hilinemise diagnoosimine

Hilinenud puberteetiravi

• Kõhuõõnes paiknevate düsgeensete gonade pahaloomulisuse ennetamine.
• Puberteedi kasvu kasvu stimuleerimine kasvu pidurdamist põdevatel patsientidel.
• Naissoost suguhormoonide puuduse täiendamine.
• Naiste kujunemise teiseste seksuaalomaduste arengu stimuleerimine ja säilitamine.
• Osteosünteesi protsesside aktiveerimine.
• Võimalike ägedate ja krooniliste psühholoogiliste ja sotsiaalsete probleemide ennetamine.
• Viljastamise vältimine ja preparaadi ettevalmistamine doonor-munaraku ja embrüo üleviimise ekstrakorporaalse väetamise teel.

Hilinenud puberteetiravi

Prognoos

Vastsündinute põhiseadusliku vormis patsientide viljakuse prognoos on positiivne.

In hüpogonadotroopne hüpogonadismist ja ebaefektiivne ravi, kuhu kuuluvad individuaalselt valitud antihomotoxical narkootikume või ravimeid, mis parandavad KNS, viljakuse saab ajutiselt taastatakse eksogeense manustamise järel analoogid LH ja FSH (kui sekundaarse hüpogonadismi) ja GnRH analoogid tsirhoralnom režiimis (tertsiaarne hüpogonadismist).

Ennetamine

Puuduvad andmed, mis kinnitavad, et tüdrukute poolt välja töötatud meetmed puberteediea viivitamise vältimiseks puuduvad. Kui haiguse kesksel kujul, toitumisvaeguse või ebapiisava füüsilise koormuse tõttu, on soovitatav jälgida töö- ja puhkepoliitikat ratsionaalse toitumise taustal enne puberteedi algust. Vanema puberteedi põhiseaduslike vormidega perekondades tuleb lapsepõlves jälgida endokrinoloogi ja günekoloogi. Gonade ja munandite düsgeneesiga ei esine ennetust.

[1], [2], [3], [4], [5]